Čo potrebujete vedieť pred narodením dieťaťa: Skríning nosičov v jednoduchých slovách

Uvažujete s partnerom o dieťati? Alebo už ste tehotná? Potom to, o čom si dnes povieme, bude pre vás veľmi dôležité. Niekedy, aj keď sme úplne zdraví, môžeme mať skryté zmeny v tele, teda v génoch, súvisiace s určitými chorobami. Vtedy sa o nás hovorí, že sme „prenášačmi“ určitej choroby. Dnes si povieme o „skríningu nosičov“, ktorý sa vykonáva s cieľom zistiť, či sme prenášačmi.

Jednoducho povedané, čo znamená byť „nosičom“?

Zamyslite sa nad tým, pre každú charakteristiku v našom tele (napr. farbu vlasov, farbu očí) máme dve kópie génu. Jednu dostaneme od matky, druhú od otca. „Nosič“ je niekto, kto má malú chybu alebo zmenu (patogénny variant) v jednej z dvoch kópií génu, ktorá je spojená s určitým ochorením.

Ale keďže druhá kópia génu je zdravá, „potláča“ funkciu tej s chybou. Takže nevykazujete žiadne príznaky. Ste zdraví. Ale máte potenciál preniesť tento chybný gén na svoje deti. To sa nazýva „nosič“.

Tieto testy na nosičstvo väčšinou hľadajú choroby, ktoré sa dedia „autozomálne recesívne“ . To znamená, že aby dieťa malo chorobu, musia byť obaja rodičia jej nosičmi. Vo väčšine prípadov nikto nevie, že je nosičom. Je to preto, že nikto v rodine nemusí mať túto chorobu.

Okrem toho existuje kategória genetických ochorení nazývaných „X-viazané“ ochorenia. Tieto sa dedia prostredníctvom pohlavných chromozómov. Na ich diagnostiku sa používajú aj niektoré testy na nosičstvo.

Kedy sa vykonáva tento skríning nositeľstva? Prečo je dôležitý?

Najlepší a najvhodnejší čas na vykonanie tohto testu je ešte predtým, ako plánujete otehotnieť. Takto budete mať dostatok času na to, aby ste sa na základe výsledkov bez obáv a s pokojom v duši rozhodli o svojej budúcnosti.

Predstavte si, že keby ste zistili, že ste obaja nositeľmi rovnakej choroby, mohli by ste vymyslieť rôzne možnosti.

• Vytvorenie dieťaťa s použitím vajíčka alebo spermií niekoho iného (IVF s použitím darovaných vajíčok alebo spermií).
• Preimplantačné genetické testovanie zahŕňa testovanie génov embrya a implantáciu iba zdravého embrya do maternice.
• Adopcia dieťaťa.

Ak ste si tento test nemohli nechať urobiť pred otehotnením, môžete si ho nechať urobiť aj počas prvého trimestra tehotenstva. Aj vtedy budete mať na základe výsledkov možnosť naplánovať si budúce tehotenstvo a v prípade potreby podstúpiť ďalšie testy, ako je amniocentéza, na potvrdenie stavu dieťaťa.

Aké druhy ochorení tento test hľadá?

Testovanie nosičov hľadá niekoľko bežných genetických ochorení. Niektoré z nich sú:

• Cystická fibróza
• kosáčikovitá anémia
• Talasémia - Toto je na Srí Lanke pomerne bežný stav.
• Tay-Sachsova choroba
• Syndróm fragilného X chromozómu

Okrem týchto testov teraz existujú testy nazývané „rozšírené testovanie nosičov“ , ktoré dokážu naraz otestovať desiatky ďalších ochorení. Ak má niekto vo vašej rodine špecifické genetické ochorenie, môžete si nechať urobiť aj test zameraný na toto ochorenie (cielený skríning nosičov). Všetky tieto informácie môžete prediskutovať so svojím lekárom a rozhodnúť sa.

Ako sa test robí? Je to veľký problém?

Tento test sa zvyčajne vykonáva jednou z nasledujúcich metód:

• Krvný test: Z ramena sa odoberie malé množstvo krvi.
• Test slín: Malé množstvo slín sa odoberie do skúmavky.
• Tkanivový test: Na odber vzoriek z vnútornej strany líca sa použije malý tampón .

Ak sa vzorka odoberá zo slín alebo výteru z líc, môže vám byť odporučené, aby ste sa pred testom krátko zdržali jedenia a pitia. Okrem toho nie je potrebná žiadna špeciálna príprava.

Čo hovoria výsledky? Ako tomu rozumieme?

Vaša vzorka sa odošle na testovanie do špeciálneho genetického laboratória. Výsledky môžu trvať niekoľko dní alebo týždňov.

Ak je výsledok „negatívny“...

To znamená, že u vás neboli zistené genetické chyby súvisiace s chorobami, na ktoré ste boli testovaní. To znamená, že riziko vzniku týchto chorôb u vašich detí je veľmi nízke. Nedá sa však povedať, že je 100 % nulové, pretože tieto testy nemusia byť schopné zachytiť všetky genetické chyby. Vedomie, že riziko je veľmi nízke, vám však môže priniesť veľký pocit úľavy.

Ak je výsledok „pozitívny“...

To znamená, že ste nositeľom jednej alebo viacerých genetických chorôb. Neznepokojujte sa, keď to počujete. To neznamená, že máte chorobu. Ste stále zdraví.

Ale najdôležitejšie, čo musíte v tomto čase urobiť, je nechať na túto chorobu otestovať aj vášho partnera.

Čo ak ste obaja nositeľmi rovnakej choroby?

Na toto sa musíme zamerať. Ak ste vy aj váš partner nositeľmi rovnakého autozomálne recesívneho ochorenia, tu je pravdepodobnosť, že každé vaše dieťa bude postihnuté:

Keď dostanete tieto výsledky, váš lekár vás odporučí ku genetickému poradcovi , osobe so špeciálnym vzdelaním a znalosťami v oblasti genetických chorôb. Ten vám bližšie vysvetlí situáciu, odpovie na vaše otázky a prediskutuje s vami možné ďalšie kroky.

Existujú nejaké riziká spojené s týmto testom?

Fyzicky neexistujú žiadne väčšie riziká okrem pocitu miernej pichľavej bolesti pri odbere krvi.

Musíte však myslieť aj na psychologickú stránku. Niektorí ľudia môžu pociťovať mierny stres a úzkosť z testovania a získania výsledkov. A veľmi zriedkavo sa môže stať, že zistíte, že nie ste len prenášačom, ale máte aj veľmi miernu formu ochorenia. Preto sa o tom všetkom otvorene porozprávajte so svojím lekárom pred testom. Ak sa cítite emocionálne nepríjemne, neváhajte to povedať svojmu lekárovi.