Vyčnieva časť vášho mozgu do lebky? Poďme sa dozvedieť viac o Chiariho malformácii!

Bolí vás niekedy hlava a krk? Alebo máte pocit, že strácate rovnováhu alebo chodíte s pocitom, že sa potknete? Možno tieto veci nie sú len tak náhodné. Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu komplikovaný, ale o ktorom veľa ľudí nevie. Je to Chiariho malformácia. Nebojte sa, povedzme si to jednoducho.

Čo je Chiariho malformácia?

Jednoducho povedané, Chiariho malformácia je stav, pri ktorom mozgové tkanivo v zadnej časti lebky, v spodnej časti, tlačí nadol a rastie pozdĺž miechy. Predstavte si svoju lebku ako dom. Niekedy nie je dostatok miesta na to, aby sa váš mozog do tohto domu zmestil. Keď sa to stane, časť vášho mozgu, konkrétne váš mozoček, pretlačí prirodzený otvor v spodnej časti lebky – nazývame ho foramen magnum – a tlačí sa stále nižšie smerom k mieche.

Váš mozoček je veľmi dôležitou súčasťou mozgu. Riadi mnoho vecí vrátane pohybov svalov, držania tela, rovnováhy, reči a koordinácie . Keď teda táto porucha postihuje mozoček, začnú sa objavovať súvisiace príznaky. Napríklad strata rovnováhy.

Keď je časť mozgu takto zatlačená nadol, tlačí na spodnú časť lebky. To blokuje tok mozgovomiechového moku (CSF). Táto tekutina chráni mozog a miechu, cirkuluje živiny a chemikálie a odstraňuje odpadové produkty. Takže keď je tok tejto tekutiny narušený, môže sa vyskytnúť množstvo problémov.

Aké sú typy Chiariho malformácie?

Existuje niekoľko hlavných typov tohto stavu. Pozrime sa, aké sú:

• Chiariho malformácia typu 0: Toto je veľmi zriedkavé. Pri tomto type časti mozočka vyčnievajú veľmi málo alebo vôbec nie do otvoru na spodnej časti lebky (foramen magnum). Existuje však určitý stupeň preťaženia. Príznaky sú spôsobené abnormálnym tokom mozgovomiechového moku (CSF) v blízkosti spodnej časti lebky.

• Chiariho malformácia typu I: Toto je najbežnejší typ. Ide o situáciu, keď spodná časť mozočka zasahuje do otvoru v spodnej časti lebky (foramen magnum). Cez tento otvor normálne prechádza miecha. Niektorí ľudia s typom I nemusia mať žiadne príznaky. Príznaky sa môžu objaviť v mladej dospelosti alebo neskôr v živote.

• Chiariho malformácia typu II:K tomu dochádza počas embryonálneho štádia, keď sa dieťa vyvíja v maternici. Tu sa mozoček a mozgový kmeň vyvíjajú abnormálne, čo spôsobuje tlak vo vnútri lebky. Tento typ sa často vyskytuje spolu s myelomeningokélou, závažnou formou spina bifida. Myelomeningokéla je stav, pri ktorom sa miecha a miechový kanál pred narodením dieťaťa správne neuzavrú. Chrbtica sa po narodení chirurgicky uzavrie, ale môžu sa vyskytnúť aj stavy, ako je paralýza.

• Chiariho malformácia typu III: Toto je tiež veľmi zriedkavé a je to najzávažnejší typ Chiariho malformácie. V tomto prípade časti mozočka a mozgového kmeňa vyčnievajú cez abnormálny otvor v zadnej časti lebky (nie cez foramen magnum). Okrem toho cez tento otvor vyčnievajú aj niektoré membrány, ktoré obklopujú mozog alebo miechu. To spôsobuje opuch v zadnej časti lebky, nazývaný encefalokéla . Typ III spôsobuje závažné, život ohrozujúce príznaky, ktoré sa začínajú v ranom detstve. Tieto deti môžu mať neurologické problémy, poruchy učenia a záchvaty . To si často vyžaduje chirurgický zákrok.

• Chiariho malformácia typu IV: Toto je tiež veľmi zriedkavé. Ide o stav, pri ktorom samotný mozoček nie je úplne vyvinutý alebo jeho časti chýbajú. Tento typ je tiež závažný a zvyčajne sa stáva život ohrozujúcim v detstve.

Aký častý je tento stav?

Štúdie naznačujú, že Chiariho malformáciu môže mať približne 1 z 1 000 ľudí len v Spojených štátoch. Tento stav však môže byť častejší, pretože niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky alebo sa príznaky objavujú v mladom alebo starom veku.

Aký je to pocit mať Chiariho malformáciu?

Ak máte Chiariho malformáciu, môžu sa u vás vyskytnúť príznaky ako:

• Bolesti hlavy sa vyznačujú ostrou, bodavou bolesťou, najmä v zadnej časti hlavy, krku alebo ramenách. Táto bolesť sa môže zhoršiť pri kašľaní alebo kýchaní .
• Problémy s rovnováhou a koordináciou. Pri chôdzi sa môžete cítiť trasúci sa, akoby ste nemali žiadnu kontrolu.
• Závraty a vertigo (pocit, akoby sa vaše okolie točilo).
• Svalová slabosť.
• Necitlivosť v rukách alebo nohách alebo pocit pálenia v prstoch, chodidlách alebo perách.
• Pocit, akoby vám srdce vynechávalo údery (palpitácie).
• Nespavosť a chronická únava.

Aké sú ďalšie príznaky Chiariho malformácie?

Tu sú niektoré ďalšie bežné príznaky:

• Zmeny videnia: Dvojité videnie, rozmazané videnie, nezvyčajné pohyby očí a citlivosť na svetlo.
• Problémy so sluchom: Zvonenie v ušiach (tinnitus) alebo strata sluchu.
• Ťažkosti s prehĺtaním: slintanie, vracanie, pocit upchatého hrdla, čo sťažuje jedenie, pitie a rozprávanie.
• Skolióza.
• Neschopnosť kontrolovať moč alebo stolicu.
• Mdloby.
• Ťažkosti s dýchaním počas spánku (spánkové apnoe).

Dôležité: Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť. Niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky, iní majú mierne príznaky a iní majú veľmi závažné príznaky. Niektorí ľudia môžu mať príznaky od narodenia. Iní sa môžu objaviť neskôr, v neskorom detstve alebo dospelosti. Príznaky sa tiež môžu časom zhoršovať a zhoršovať.

Aké sú príčiny Chiariho malformácie?

Tento stav nastáva, keď je spodná časť mozgu zatlačená do miechového kanála alebo foramen magnum (kde sa mozog stretáva s miechou). Hlavnou príčinou je abnormalita v štrukturálnom vývoji mozgu a miechy. To znamená, že veľkosť lebky v oblasti, kde sa nachádza mozoček, je menšia, ako sa očakávalo. To vyvíja tlak na túto časť mozgu, čo spôsobuje, že mozoček rastie smerom nadol na neočakávanom mieste. Toto sa často stáva počas vývoja plodu.

Chiariho malformácie sú väčšinou vrodené. Príznaky sa však môžu objaviť neskôr v živote. Môže to byť spôsobené genetickou mutáciou , ktorá sa zvyčajne zdedí z rodiny, alebo sa to môže stať náhodne po počatí.

Veľmi zriedkavo sa však u niekoho, kto sa s týmto ochorením nenarodí, môže neskôr v živote vyvinúť Chiariho malformácia. V takýchto prípadoch sa tvar lebky alebo miechy môže zmeniť z nasledujúcich dôvodov:

• Mozgový nádor.
• Cysta.
• Krvná zrazenina (hematóm).
• Hydrocefalus.
• Intrakraniálna hypertenzia alebo pseudotumor mozgu.

Niekedy sa Chiariho malformácia môže vyskytnúť spolu s ďalšími základnými zdravotnými problémami, ako napríklad:

• Goldenharov syndróm.
• Achondroplázia.
• Ochorenia spojivového tkaniva, ako je Ehlersov-Danlosov syndróm.
• Spina bifida.

Aké sú rizikové faktory Chiariho malformácie?

Tento stav môže postihnúť kohokoľvek, ale ak ho má niekto vo vašej rodine, je pravdepodobnejšie, že sa u vás vyvinie Chiariho malformácia.

Aké sú komplikácie Chiariho malformácie?

Chiariho malformácia môže spôsobiť vážne zdravotné problémy a vývojové oneskorenia. Medzi niektoré komplikácie patria:

• Hydrocefalus: Ide o život ohrozujúci stav. Ide o stav, pri ktorom sa v mozgu hromadí mozgovomiechový mok (CSF). Stáva sa to vtedy, keď CSF nemôže správne odtekať. Keď sa CSF hromadí, zvyšuje sa tlak vo vnútri lebky. To môže spôsobiť problémy s kognitívnymi funkciami a zdeformovaný tvar hlavy . Ak sa stav nelieči, môže byť život ohrozujúci. Táto komplikácia sa najčastejšie vyskytuje pri Chiariho malformácii typu II.

• Syringomyelia a hydromyelia: Keď mozgovomiechový mok (CSF) medzi mozgom a miechou neprúdi správne, môže sa hromadiť vo vnútri miechy. Toto hromadenie tekutiny môže poškodiť miechu a spôsobiť príznaky, ako sú problémy s pohybom a rovnováhou, bolesť, svalová slabosť, svalové kŕče, necitlivosť, znížená citlivosť na teplo a chlad a strata kontroly nad močovým mechúrom a črevami .

• Syndróm uviazanej miechy: Deti narodené s myelomeningokélou (závažná forma rázštepu chrbtice) majú s pribúdajúcim vekom zvýšené riziko vzniku syndrómu uviazanej miechy. K tomu dochádza, keď sa ich miecha pripojí k mieche v dôsledku zjazvenia po operácii chrbtice. Tento stav môže spôsobiť postupné poškodenie nervov, ktoré postihuje svaly dolnej časti tela a nôh. Môže tiež ovplyvniť funkciu čriev a močových ciest.

Okrem toho môžu príznaky Chiariho malformácie ovplyvniť vašu náladu, najmä ak trpíte nespavosťou alebo silnými bolesťami hlavy. U niektorých ľudí sa môžu vyvinúť aj stavy, ako je depresia . Ak tento stav ovplyvňuje vašu náladu, poraďte sa so svojím lekárom alebo poradcom v oblasti duševného zdravia .

Ako sa diagnostikuje Chiariho malformácia?

Lekár diagnostikuje tento stav po kompletnom fyzickom vyšetrení. Váš lekár skontroluje váš pohyb, rovnováhu a citlivosť v rukách a nohách . Okrem toho bude hľadať príznaky problémov s pamäťou, problémov s učením a vývojových oneskorení u detí.

Na potvrdenie diagnózy lekár nariadi zobrazovacie vyšetrenia , aby urobil podrobné snímky vášho mozgu a miechy. Tieto môžu zahŕňať:

• MRI (magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie jasne zobrazuje mäkké tkanivá a kosti. Pomáha lekárovi vidieť váš mozog, miechu a mozgovomiechový mok (CSF). Dokáže tiež vidieť, ako hlboko mozoček vstúpil do miechového kanála.
• Cine MRI: Toto je podobné bežnému MRI, ale umožňuje lekárovi vidieť prietok mozgovomiechového moku (CSF) okolo spodnej časti lebky.
• CT (počítačová tomografia): CT vyšetrenie pomáha identifikovať problémy s kosťami lebečnej bázy a chrbtice.
• Röntgenové vyšetrenie: Röntgenové lúče sa vykonávajú na kontrolu abnormalít v kostiach lebky a krku.

Chiariho malformácie sa niekedy dajú pozorovať aj počas prenatálnych ultrazvukov , čo sú testy, ktoré využívajú zvukové vlny na vytvorenie snímok mäkkých tkanív.

Ak nemáte príznaky Chiariho malformácie, môže vám byť tento stav diagnostikovaný pri zobrazovacom vyšetrení z nesúvisiaceho dôvodu.

Ako sa lieči Chiariho malformácia?

Váš lekár vypracuje liečebný plán na základe závažnosti vašich príznakov. Ak nemáte žiadne príznaky, liečba nie je potrebná. Váš lekár bude sledovať váš zdravotný stav pomocou pravidelných vyšetrení magnetickou rezonanciou.

Pri miernych príznakoch, ako sú bolesti hlavy alebo krku, môžete vyskúšať tieto veci:

• Užívanie liekov proti bolesti alebo liekov na pomoc pri kontrole príznakov.
• Účasť na masážnej terapii alebo fyzioterapii.
• Obmedzenie fyzických aktivít, ako je zdvíhanie závaží.
• Používanie zariadení, ako sú načúvacie prístroje alebo okuliare, na poruchy sluchu alebo zraku.

Operácia Chiariho malformácie

V závažných prípadoch Chiariho malformácie môže byť potrebný chirurgický zákrok. Existuje niekoľko chirurgických možností:

• Kraniektómia: Chirurg odstráni malý kúsok kosti z lebky, aby uvoľnil tlak na mozog a pomohol toku mozgovomiechového moku (CSF).
• Dekompresia zadnej jamy lebky: Toto je najbežnejší postup používaný na liečbu Chiariho malformácie. Chirurg odstráni časť zadnej časti lebky (nazývanú zadná jamka lebky), aby uvoľnil tlak na mozog a vytvoril viac priestoru pre mozog.
• Laminektómia:V závislosti od závažnosti Chiariho malformácie chirurg odstráni malú časť kostí pokrývajúcich chrbticu, aby obnovil tok mozgovomiechového moku (CSF) a vytvoril viac priestoru pre miechu.
• Duraplastika: Pri tejto dekompresnej operácii chirurg otvorí duru (vonkajšiu membránu mozgu). Potom chirurg prišije náplasť na zväčšenie membrány a vytvorenie väčšieho priestoru pre mozog. Tento zákrok zväčší oblasť a zníži tlak na mozog.
• Elektrokauterizácia: Aby sa vytvoril väčší priestor a umožnil tok mozgovomiechového moku (CSF), chirurgovia používajú malé množstvo elektriny na zmenšenie malej oblasti mozgu nazývanej mozgové mandle. Tieto mandle sa zmenšujú bez poškodenia mozgu alebo nervov.
• Umiestnenie shuntu: Ak máte hydrocefalus, chirurg vám do lebky umiestni shunt alebo hadičku na zachytenie prebytočného mozgovomiechového moku (CSF). Táto tekutina bude odtekať z lebky a mozgu a zhromažďovať sa v inej časti tela.

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Pred začatím liečby sa s vami lekár porozpráva o vedľajších účinkoch liečby, aby ste sa mohli informovane rozhodnúť o svojom zdraví. Všetky operácie so sebou nesú riziká. Operácia mozgu a lebky nesie vyššie riziko, pretože rezy a zákroky sú blízko mozgu. S pribúdajúcim vekom môžete potrebovať aj viac operácií.

Ako rýchlo sa budem cítiť lepšie po liečbe?

V závislosti od liečebného plánu, ktorý si vy a váš lekár zvolíte, môžete po užití liekov proti bolesti alebo po absolvovaní terapie rýchlo pocítiť úľavu od miernych príznakov. Rekonvalescencia po operácii môže trvať od niekoľkých týždňov do niekoľkých mesiacov. Môžete si všimnúť, že vaše príznaky po operácii vymiznú alebo sa výrazne zmiernia.

Je Chiariho malformácia vážny stav?

Chiariho malformácia môže byť niekedy veľmi závažná, ale nie vždy. Vo väčšine prípadov sa deti narodia s Chiariho malformáciou. Príznaky však nie sú vždy viditeľné a diagnóza môže byť stanovená neskoro, buď v neskorom detstve, alebo v dospelosti, keď lekár z nesúvisiaceho dôvodu nariadi zobrazovacie vyšetrenie.

Hoci neexistuje úplný liek na Chiariho malformáciu, liečba, ako je chirurgický zákrok, môže pomôcť kontrolovať vaše príznaky, udržiavať vás v dobrom stave a predchádzať život ohrozujúcim komplikáciám.

Aký je výhľad do budúcnosti s ohľadom na túto situáciu?

Váš výhľad závisí od závažnosti a typu Chiariho malformácie. Je dôležité úzko spolupracovať s lekárom a ošetrujúcim tímom. Môžu sledovať vaše príznaky a určiť pre vás najlepší liečebný plán.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s Chiariho malformáciou?

Ak po diagnostikovaní Chiariho malformácie nemáte žiadne príznaky alebo máte len mierne príznaky, pravdepodobne budete mať normálnu dĺžku života . Závažné príznaky a niektoré typy Chiariho malformácie môžu byť smrteľné. Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, čo môžete očakávať po diagnostikovaní.

Dá sa zabrániť Chiariho malformácii?

V súčasnosti nie je známy žiadny spôsob, ako tejto situácii zabrániť.

Ak plánujete otehotnieť, poraďte sa so svojím lekárom o spôsoboch, ako si udržať dobré zdravie. Váš lekár vám môže odporučiť pravidelné užívanie vitamínov, ako je kyselina listová . To môže znížiť riziko vzniku rázštepu chrbtice. Váš lekár vám môže tiež navrhnúť genetické testovanie , aby ste pochopili svoje riziko vzniku genetického ochorenia.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak sa u vás vyskytnú príznaky Chiariho malformácie alebo ak sa vaše príznaky zhoršia, vyhľadajte lekára. Ak máte dieťa s Chiariho malformáciou a chýbajú mu vekovo primerané rastové míľniky, poraďte sa s jeho lekárom. Ak sa po operácii objavia príznaky infekcie, ako je silná bolesť, opuch alebo nehojaca sa chirurgická rana , zavolajte svojmu lekárovi.

Núdzový stav! Ak vy alebo váš blízky máte prvý záchvat, okamžite zavolajte miestnu záchrannú službu alebo na číslo 1990.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

• Aký typ Chiariho malformácie mám?
• Aký druh liečby odporúčate?
• Ako často je potrebné absolvovať vyšetrenia magnetickou rezonanciou (MRI) na monitorovanie tohto stavu?
• Odporúčate operáciu?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?
• Stane sa to aj mojim budúcim deťom?

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Chiariho malformácia postihuje každého inak. Môžete mať vôbec žiadne príznaky alebo môžu byť také mierne, že veľmi neovplyvňujú vaše každodenné činnosti. Iní môžu pociťovať závažné, často invalidizujúce príznaky a vyžadovať si chirurgický zákrok. Dobrou správou je, že existujú liečby niektorých typov tohto ochorenia, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky a predchádzať život ohrozujúcim komplikáciám.Ak sa vaše príznaky nezlepšia, zhoršia alebo sa u vás po operácii objavia problémy, ako sú infekcie, určite zavolajte svojmu lekárovi. Nebojte sa, so správnou lekárskou radou a podporou môžete s týmto ochorením úspešne žiť.

Chiariho malformácia, ochorenie mozgu, mozoček, bolesť hlavy, neurológia, mozgovomiechový mok