Zdá sa vám, že vaše dieťa starne príliš rýchlo? Poďme sa dozvedieť viac o Cockayneovom syndróme!

Niekedy sa veľmi bojíme, keď vidíme nejaké zmeny vo vývoji našich detí, však? Najmä keď sa dieťa správa inak ako ostatné deti alebo keď vidíme fyzické zmeny. Dnes si povieme o takom zriedkavom, ale veľmi dôležitom zdravotnom stave, o ktorom si treba byť vedomý. Je to Cockayneov syndróm. Možno vás znepokojuje, keď počujete toto meno, ale povedzme si o ňom jednoducho a jasne.

Čo presne je Cockayneov syndróm?

Jednoducho povedané, Cockayneov syndróm je veľmi zriedkavé, dedičné genetické ochorenie. Pri tomto syndróme sa bunky v tele dieťaťa nevyvíjajú normálne a prejavujú sa u nich známky predčasného starnutia (progéria) . Predstavte si, že už ako malé dieťa jeho vzhľad a niektoré telesné funkcie sa začínajú podobať na vzhľad starého človeka.

Spolu s týmto stavom možno pozorovať niekoľko ďalších kľúčových príznakov:

• Citlivosť na svetlo: Presnejšie povedané, pokožka sa pri vystavení slnku rýchlo spáli a oči tiež pociťujú nepríjemný pocit.
• Trpasličí rast: Výška a hmotnosť dieťaťa sú oveľa nižšie ako normálne.
• Progresívna demencia: Postupom času sa môžu postupne zhoršovať veci ako pamäť a schopnosť učiť sa.

Existujú rôzne typy Cockayneovho syndrómu?

Áno, existujú tri hlavné typy tohto ochorenia, pričom každý z nich má iný nástup a závažnosť príznakov.

1. Typ 1 (klasický): Toto je najbežnejší typ. Príznaky sa začínajú objavovať po tom, čo dieťa dovŕši približne jeden rok. Tieto príznaky sa postupne časom zhoršujú.

2. Typ 2 (vrodený): Toto je najzávažnejší typ. Príznaky sú viditeľné pri narodení. Tieto deti sa vyvíjajú veľmi pomaly.

3. Typ 3: Toto je veľmi zriedkavé. Príznaky nie sú také závažné. Tieto príznaky sa tiež objavujú neskôr v živote.

Aký častý je tento stav?

Cockayneov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Uvádza sa, že sa vyskytuje iba u dvoch až troch z milióna novorodencov v krajinách ako Amerika a Európa. Takíto pacienti sa občas vyskytujú aj na Srí Lanke.

Čo spôsobuje Cockayneov syndróm?

Je to trochu komplikované, ale vysvetlím to jednoducho. Bunky nášho tela obsahujú niečo, čo sa nazýva „DNA“. Je to ako kniha, ktorá obsahuje všetky informácie, ktoré naše telo potrebuje na fungovanie. Táto „DNA“ sa môže poškodiť z rôznych dôvodov. Napríklad:

• Žiarenie
• Toxické chemikálie
• Ultrafialové svetlo zo slnka
• Nestabilné molekuly, ktoré sa tvoria v našom tele (voľné radikály)

Normálne, v tele zdravého človeka, keď je táto „DNA“ poškodená, existuje špeciálny mechanizmus na jej opravu. Rovnako ako keď sa niečo v dome pokazí, opraví sa to.

U detí s Cockayneovým syndrómom však tento proces opravy „DNA“ („porucha opravy DNA“) nefunguje správne. Dôvodom sú mutácie v génoch „ERCC6“ alebo „ERCC8“. Tieto gény pomáhajú pri oprave „DNA“. Keď teda tieto gény nefungujú správne, poškodenie „DNA“ sa hromadí bez toho, aby sa opravilo. Bunky potom nemôžu správne vykonávať svoju funkciu. To je hlavný dôvod všetkých týchto príznakov.

Aké sú príznaky Cockayneho syndrómu?

Tento stav môže postihnúť rôzne časti tela. Pozrime sa, aké to sú.

Príznaky súvisiace s očami:

Oči sú jedným z orgánov najviac postihnutých touto chorobou.

• Abnormálna farba sietnice oka.
• Zakalenie šošovky oka, podobné katarakte.
• Škrížené oči (strabizmus).
• Neschopnosť úplne zavrieť očné viečka.
• Ďalekozrakosť.
• Znížené slzenie z očí.
• Optická atrofia.
• Postupné oslabenie sietnice (degenerácia sietnice).
• Oči menšie ako normálna veľkosť (mikroftalmia).
• Vpadnuté oči (enoftalmus).

Črty tváre:

Niektoré špecifické črty možno pozorovať aj na vzhľade tváre.

• Zubný kaz sa s väčšou pravdepodobnosťou vyskytuje v dôsledku nesprávneho zarovnania zubov.
• Ušné lalôčiky sa zväčšujú ako zvyčajne a menia sa ich tvar.
• Malá veľkosť hlavy (mikrocefália).
• Zriedenie nosa.
• Vyčnievanie hornej a dolnej čeľuste (prognatizmus).

Problémy súvisiace s hormónmi:

• Oneskorená puberta.
• Problémy s plodnosťou.
• Nezostúpené semenníky u chlapcov.

Charakteristiky súvisiace s nervovým systémom a vývojom:

Tieto faktory výrazne ovplyvňujú každodenné aktivity dieťaťa.

• Abnormálna svalová stuhnutosť (spasticita).
• Postupný pokles intelektuálnych schopností.
• Vývojové oneskorenia (napr. oneskorená chôdza, rozprávanie).
• Ťažkosti s rečou (afázia).
• Trasenie končatín (esenciálny tremor).
• Problémy s pohybom a koordináciou (ataxia).
• Ťažkosti s učením.
• Epileptické stavy (záchvaty).

Príznaky súvisiace s kožou:

• Znížené potenie (anhidróza).
• Koža sa ľahko poraní a zjazví.
• Pocit chladu pri dotyku s pokožkou.
• Modré sfarbenie kože (cyanóza) (najmä v končatinách).

Ďalšie účinky:

• Vysoký krvný tlak.
• Tukové usadeniny okolo srdca (ateroskleróza).
• Zväčšenie pečene.
• Predčasné šedivenie vlasov.
• Výška a hmotnosť výrazne pod normálnym rozmedzím (trpaslík).
• Zhoršenie sluchu.
• Veľké kĺby.
• Svalová atrofia.
• Kyfóza.
• Abnormálne dlhé ruky a nohy v porovnaní s krátkym telom.

Dôležité: Nie všetky tieto príznaky sa vyskytnú u každého dieťaťa a závažnosť príznakov sa môže u jednotlivých detí líšiť.

Ako sa diagnostikuje Cockayneov syndróm?

Lekár diagnostikuje tento stav na základe klinických znakov dieťaťa a výsledkov špecifických testov. Hlavné vykonané testy sú:

• Genetické testovanie: Odoberie sa vzorka krvi dieťaťa a testuje sa na mutácie v génoch ERCC6 alebo ERCC8.
• Biopsia kože: Odoberie sa malý kúsok kožného tkaniva a testuje sa v laboratóriu, aby sa určila schopnosť tela opraviť DNA. Ľudia s Cockayneovým syndrómom majú pomalšiu rýchlosť opravy DNA ako je normálne.

Pri diagnostikovaní tohto ochorenia je dôležitá ešte jedna vec. Je nevyhnutné navštíviť skúseného lekára, ktorý sa v tomto ochorení dobre vyzná. Existujú totiž aj iné ochorenia s podobnými príznakmi (napr. „Hutchinsonov-Gilfordov progériový syndróm“, „Laronov syndróm“, „Seckelov syndróm“). Aby bolo možné stanoviť presnú diagnózu, je potrebné vedieť toto ochorenie odlíšiť od iných ochorení.

Aké sú liečby Cockayneho syndrómu?

Bohužiaľ, na Cockayneov syndróm neexistuje liek. To však neznamená, že s tým nemôžeme nič urobiť. Hlavným cieľom liečby je predchádzať komplikáciám spôsobeným ochorením a liečiť ich. To si vyžaduje podporu tímu lekárov zložených z rôznych špecialistov.

Pozrime sa na niektoré možnosti liečby:

Zubná starostlivosť:

• Pravidelné zubné prehliadky sú potrebné na prevenciu a liečbu zubného kazu.

Starostlivosť o oči:

• Katarakta môže vyžadovať chirurgický zákrok.
• Pri škúlení očí sa dajú použiť očné masky na posilnenie slabých očných svalov.
• Okuliare na krátkozrakosť.
• Slnečné okuliare na ochranu očí pred jasným svetlom.

Podpora pri poskytovaní výživy:

• Niektoré deti môžu mať ťažkosti s prehĺtaním jedla. V takýchto prípadoch môže byť potrebné kŕmenie podávať cez hadičku zavedenú nosom do žalúdka (nazogastrická sonda) alebo cez hadičku zavedenú priamo do žalúdka cez kožu (perkutánna endoskopická gastrostómia – PEG).

Logopedická, fyzioterapeutická a ergoterapeutická liečba:

• Pomôcky, ktoré pomáhajú udržiavať prirodzenú polohu tela (napr. korzet).
• Fyzioterapia a ergoterapia na riešenie problémov, ako sú ťažkosti s chôdzou.
• Logopedické procedúry na maximalizáciu hovorených a prehĺtacích schopností.

Iné spôsoby liečby:

• Špeciálne vzdelávacie programy pre vývojové oneskorenia.
• Lieky alebo špeciálna diéta na kontrolu tukových usadenín v srdci.
• Načúvacie prístroje pre sluchové poruchy.
• Lieky na kontrolu svalovej stuhnutosti (spasticity), trasenia, vysokého krvného tlaku a epilepsie.
• Ochrana pred slnkom je veľmi dôležitá. To znamená obmedziť pobyt na slnku, nosiť klobúky a oblečenie s dlhými rukávmi.

Dá sa Cockayneovmu syndrómu predísť?

Keďže ide o genetickú poruchu, nemôžeme jej zabrániť. Ak sa dieťa s touto poruchou narodí, ovplyvní ho to na celý život.

Ak však plánujete založiť rodinu alebo očakávate ďalšie dieťa a niekto vo vašej rodine mal Cockayneov syndróm, je veľmi dôležité absolvovať genetické poradenstvo a genetické testovanie. Tieto testy vám môžu povedať, či vy a váš partner máte génovú mutáciu ERCC6 alebo ERCC8. Ak áno, genetický poradca vám môže vysvetliť pravdepodobnosť, že budete mať dieťa s Cockayneovým syndrómom.

Aká je prognóza pre deti s Cockayneovým syndrómom?

Cockayneov syndróm je stav, ktorý ovplyvňuje dĺžku života. Budúcnosť dieťaťa závisí od typu ochorenia.

• Typ 1: Priemerná dĺžka života je 10 až 20 rokov.
• Typ 2: Tieto deti zvyčajne neprežijú detstvo.
• Typ 3: Mnohé z týchto detí sa môžu dožiť strednej dospelosti.

Aké je to žiť s Cockayneovým syndrómom?

Každodenný život dieťaťa závisí od typu Cockayneovho syndrómu, ktorý má. Podporné služby pre deti s mentálnym a vývojovým postihnutím im môžu uľahčiť život. K dispozícii sú domáce a komunitné služby, ktoré pomáhajú s každodennými aktivitami. Môžete dokonca nájsť špecializované sociálne aktivity.

Niektoré deti navštevujú školu, kým sa im neznížia intelektuálne schopnosti. Individuálne vzdelávacie plány (IEP) a asistenti učiteľa im pomáhajú učiť sa spolu s ostatnými deťmi. Deti s ťažkými formami ochorenia však nemusia mať z dochádzky do školy veľký úžitok. Namiesto toho sa ich každodenné aktivity môžu sústrediť na lekársku starostlivosť a terapie, ktoré im pomáhajú udržiavať si pohodlie.

Veľmi dôležité: Ľudia s Cockayneovým syndrómom môžu mať nezvyčajné reakcie na niektoré lieky.Najmä sa treba vyhnúť metronidazolu, antibiotiku používanému na liečbu infekcií. Tento liek môže u ľudí s Cockayneovým syndrómom spôsobiť zlyhanie pečene a dokonca smrť. Preto pred podaním akéhokoľvek lieku jasne informujte lekára o stave dieťaťa.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Cockayneov syndróm je zriedkavé, dedičné ochorenie spôsobené mutáciami v génoch ERCC6 alebo ERCC8. Môže ovplyvniť oči, intelektuálne schopnosti, pokožku a vzhľad dieťaťa. Hoci je priemerná dĺžka života týchto detí kratšia ako priemer, rôzne terapie a podporné služby môžu maximalizovať ich pohodlie a kvalitu života.

Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má tieto príznaky, je najlepšie nepanikáriť, ale čo najskôr sa poradiť s kvalifikovaným lekárom. Správna diagnóza a včasná liečba môžu vášmu dieťaťu priniesť veľkú úľavu. Pamätajte, že nie ste sami a existujú lekári a mnoho ďalších, ktorí vám na tejto ceste môžu pomôcť.

Kokaínový syndróm, genetické ochorenia, oprava DNA, predčasné starnutie, oneskorenie vývoja, fotosenzitivita, zriedkavé choroby