Má niekto z vašich blízkych Coffin-Lowryho syndróm? Poďme sa o tom porozprávať!

Počuli ste už o stave nazývanom Coffin-Lowryho syndróm (CLS)? Názov vám možno trochu neznámy. Je to zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa u väčšiny ľudí nevyskytuje bežne. Môže postihnúť rôzne časti tela rôznymi spôsobmi. Poďme si o tom porozprávať jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Aká častá je táto situácia?

V skutočnosti je tento „(Coffin-Lowryho syndróm)“ veľmi zriedkavý. Presnejšie povedané, vedci tvrdia, že sa vyskytuje približne u jedného z 50 000 až 100 000 ľudí. To znamená, že ide o veľmi zriedkavý stav. Ďalšia vec je, že vo väčšine prípadov, teda medzi 70 % a 80 %, nikto v rodine predtým nemal tento stav. To znamená, že sporadické prípady sú najčastejšie.

Kto má väčšiu pravdepodobnosť vzniku tohto stavu?

Tento stav „(CLS)“ môže postihnúť chlapcov aj dievčatá. Príznaky sú však u chlapcov zvyčajne závažnejšie. Najmä chlapci s „(CLS)“ majú často ťažké mentálne postihnutie. U dievčat je však situácia trochu iná. Niektoré dievčatá môžu mať normálnu inteligenciu, zatiaľ čo iné môžu mať mierne, stredné alebo ťažké mentálne postihnutie. Líši sa to od človeka k človeku.

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

Coffin-Lowryho syndróm je vo väčšine prípadov spôsobený mutáciou v géne s názvom „RPS6KA3“ v našom tele. Možno vás teraz zaujíma, čo je to vlastne gén, však? Jednoducho povedané, gény sú ako súbor drobných inštrukcií v našom tele. Veci ako farba vlasov, výška a farba pleti sú určené týmito génmi. Gén „RPS6KA3“ teda vytvára špeciálny proteín, ktorý pomáha našim bunkám „komunikovať“ medzi sebou, teda vymieňať si informácie. Keď sa v tomto géne vyskytne chyba, teda mutácia, produkcia tohto proteínu v tele sa zníži. Vedci si však stále nie sú úplne istí, ako pokles tohto proteínu súvisí s Coffin-Lowryho syndrómom.

Existujú prípady, keď niektorí ľudia majú ochorenie „(CLS)“, ale v ich géne „RPS6KA3“ sa nenašla žiadna mutácia. V takýchto prípadoch je príčina ochorenia stále záhadou.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky Coffin-Lowryho syndrómu sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Ako už bolo spomenuté, u chlapcov sú závažnejšie. Tieto príznaky postihujú rôzne časti tela a s vekom sa stávajú výraznejšími.

Špeciálne črty viditeľné na tvári

Na tvári ľudí s týmto ochorením možno pozorovať určité charakteristiky. Sú to:

• Oči sú posadené o niečo ďalej od seba ako zvyčajne a kútiky očí sa zdajú byť mierne sklonené nadol.
• Uši sú väčšie ako normálne a nízko nasadené.
• Čelo, obočie a brada sú jasne viditeľné.
• Nos je zdvihnutý a nosné dierky sú široké.
• Ústa sú široké a pery hrubé.

Špeciálne vlastnosti, ktoré možno vidieť na rukách

Niektoré zmeny možno pozorovať aj na rukách:

• Dvojité kĺbové prsty.
• Prsty sú hrubé pri koreňovej báze a tenké smerom ku končekom („zúžené prsty“).
• Ruky sa cítia veľké a mäkké.

Problémy, ktoré možno pozorovať na kostre

Môžu sa vyskytnúť aj určité problémy s kostrou tela:

• Viditeľný je hrb, čo znamená zhrbené držanie tela („kyfóza“ alebo „skolióza“).
• Problémy so zubami; napríklad zmeny tvaru úst, chýbajúce zuby atď.
• Stredná kosť hrudníka vyčnieva dopredu alebo sa zapadá dovnútra.
• Skrátenie dlhých kostí končatín (napr. stehennej kosti, holennej kosti a ramennej kosti).
• Nízky vzrast (skrátenie výšky).
• Hlava menšia ako normálna veľkosť (mikrocefália).

Ďalšie bežné príznaky

Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky:

• Vývojové oneskorenia a mentálne postihnutia.
• Útoky pádom: Toto je trochu zvláštne. Predstavte si, že v reakcii na náhly zvuk, náhlu udalosť alebo silnú emóciu náhle spadnú na zem, zdanlivo v bezvedomí. Zvláštne je, že v tej chvíli sú pri vedomí, ale nedokážu ovládať svoje telo. Toto sa nazýva „(epizódy pádu vyvolané stimulom)“.
• Zhoršenie sluchu.
• Koža je voľná a elastická.
• Problémy so srdcom, pečeňou alebo obličkami.
• Skrátený palec na nohe.
• Ťažkosti s rozprávaním.
• Svalová slabosť a strata sily.

Ako spoznáte tento stav?

Existuje niekoľko spôsobov, ako môže lekár diagnostikovať Coffin-Lowryho syndróm:

• Monitorovanie príznakov: Lekár starostlivo vyšetrí dieťa, aby zistil, či má vyššie uvedené špecifické príznaky.
• Genetické testovanie: Výter z líc alebo krvný test môžu potvrdiť, či existuje mutácia v géne RPS6KA3.
• Röntgenové lúče: Röntgenové lúče môžu pomôcť vidieť účinky na chrbticu, prsty a dlhé kosti.
• Skenovanie mozgu („neurodiagnostické štúdie“): Hoci sa používajú na získanie ďalších informácií o mozgu, samy o sebe nedokážu definitívne diagnostikovať ochorenie.

Existuje na to úplný liek? Aké sú možnosti liečby?

Žiaľ, na Coffin-Lowryho syndróm neexistuje žiadny liek ani špecifická liečba. Hlavným cieľom je zvládnuť tento stav, zmierniť príznaky a pomôcť ľuďom žiť čo najlepšie a šťastnejšie.

Ľudia s týmto ochorením môžu potrebovať časté návštevy viacerých špecialistov. Napríklad:

• Audiológovia: Sú to tí, ktorí sa starajú o problémy so sluchom.
• Kardiológovia: Sú to ľudia, ktorí diagnostikujú a liečia srdcové problémy.
• Neurológovia: Sú to lekári , ktorí liečia problémy súvisiace s mozgom a nervovým systémom.
• Oftalmológovia: Pri problémoch so zrakom.
• Ortopédi: Sú to ľudia, ktorí liečia problémy s kosťami, kĺbmi a chrbticou .
• Zubní špecialisti: O zuboch a zdraví ústnej dutiny.
• Ergoterapeuti: Pomáhajú ľuďom efektívne vykonávať každodenné úlohy, ako je jedenie a písanie.
• Fyzioterapeuti: Pomáhajú zlepšiť telesnú silu a pohyblivosť.
• Logopédi: Pomoc s rečovými ťažkosťami a oneskorením.

Pri vyššie uvedených epizódach poklesu môže lekár predpísať antikonvulzíva alebo lieky proti úzkosti. Závažné deformácie kostry môžu vyžadovať chirurgický zákrok.

Váš lekár vám môže tiež odporučiť genetické poradenstvo.

Môžem tomu zabrániť u môjho dieťaťa?

Vedci stále presne nevedia, čo spôsobuje túto genetickú mutáciu, ani čo spôsobuje takzvané „sporadické prípady“. Preto v súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť Coffin-Lowryho syndrómu. Matka s týmto ochorením má 50 % šancu, že jej dieťa ho zdedí. Prenatálne genetické testovanie dokáže odhaliť prítomnosť tejto genetickej mutácie počas tehotenstva. Váš lekár môže tiež odporučiť, aby blízki rodinní príslušníci absolvovali genetické poradenstvo.

Čo sa stane, ak ja alebo moje dieťa budeme mať tento stav? Čo prinesie budúcnosť?

Teraz si možno hovoríte: „Ak moje dieťa trpí týmto ochorením, aká bude jeho budúcnosť?“ V skutočnosti nie každý s Coffin-Lowryho syndrómom trpí rovnako. Niektorí sú postihnutí menej, iní o niečo viac. Preto sa budúcnosť každého človeka líši. Záleží na tom, ktoré časti tela sú postihnuté a aké závažné sú následky.

Najdôležitejšie je, že aj dieťa s týmto ochorením môže v živote uspieť podľa svojich najlepších schopností, ak dostane potrebnú podporu, liečbu a lásku.

Môže byť Coffin-Lowryho syndróm život ohrozujúci?

Tento stav môže do určitej miery skrátiť dĺžku života. Niektoré štúdie ukázali, že približne 13,5 % chlapcov a 4,5 % dievčat s týmto stavom zomiera v priemere vo veku 20,5 roka. Nie je to však bežné u každého.

Čo ešte môžem v tejto súvislosti opýtať svojho lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa CLS, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi otázky, ako napríklad:

• „Ktoré časti môjho/dieťaťovho tela presne postihuje tento stav?“
• "Majú tieto účinky nejaké život ohrozujúce účinky?"
• „Aké špecialistov by sme mali navštevovať? Ako často by sme ich mali navštevovať?“
• „Odporúčate na to lieky alebo operáciu?“
• „Existujú podporné skupiny, ktoré nám môžu pomôcť žiť s touto situáciou?“
• „Myslíte si, že by bolo v našej situácii dobré vyhľadať genetické poradenstvo?“
• „Je dobrý nápad podstúpiť genetické testovanie pre zvyšok našej rodiny?“

Takže, čo sú najdôležitejšie veci, ktoré si z toho všetkého musíme zapamätať? (Posolstvo na odnesenie domov)

Coffin-Lowryho syndróm (CLS) je zriedkavé, vrodené genetické ochorenie , ktoré môže postihnúť mnoho častí tela. Príznaky sa líšia od človeka k človeku, ale bežné sú črty tváre, deformácie kostry a mentálne postihnutie.

Hoci na to neexistuje žiadny špecifický liek, môžete vyhľadať pomoc rôznych špecialistov a terapeutov, aby ste zvládli svoje príznaky a žili čo najlepšie.

Ak máte podozrenie na tento stav alebo vám bol tento stav diagnostikovaný, vyhľadajte lekársku pomoc. Poskytnú vám potrebné poradenstvo a podporu. Pamätajte, že nie ste sami. Existujú zdroje a podporné skupiny, ktoré môžu pomôcť rodinám, ktoré sa s týmito problémami vyrovnávajú.

Coffin -Lowryho syndróm, CLS, genetické abnormality, vrodené chyby, mentálne postihnutie, kostrové deformity, pádové útoky