Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o Cohenovom syndróme.

Premýšľali ste niekedy nad tým, prečo sa niektoré deti správajú a vyvíjajú inak ako iné? Niekedy sa aj za malými vecami skrýva veľký príbeh. Dnes si povieme o genetickej poruche, ktorá u detí ovplyvňuje mnoho vecí, ako je ich vzhľad, rast a svalová sila. Táto porucha sa nazýva Cohenov syndróm.

Čo je Cohenov syndróm?

Jednoducho povedané, Cohenov syndróm je stav spôsobený genetickou mutáciou. Môže ovplyvniť mnoho častí tela vrátane zraku, vývoja dieťaťa, svalového tonusu a intelektuálnych schopností. Môže tiež spôsobiť fyzické príznaky, ako je malá hlava, husté vlasy a nízky vzrast.

Deti narodené s týmto ochorením majú vývojové oneskorenia . To znamená, že veci ako prevracanie, chôdza a rozprávanie sa môžu objaviť neskôr, ako sa očakávalo. Napríklad, zatiaľ čo dieťa vašej kamarátky sa môže prevracať v šiestich mesiacoch, dieťa s týmto ochorením to môže trvať dlhšie. Napriek tomuto oneskoreniu sú však tieto deti často veľmi milé, šťastné a spoločenské. Sú veľmi prítulné, keď sa usmievajú a rozprávajú.

Je to spôsobené genetickou mutáciou a v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Hoci väčšina ľudí s Cohenovým syndrómom žije normálny život, počas celého života budú potrebovať určitú podporu.

Aký častý je tento stav nazývaný Cohenov syndróm?

V skutočnosti Cohenov syndróm nie je veľmi častým ochorením. Niektoré štúdie naznačujú, že s týmto ochorením bolo na celom svete diagnostikovaných menej ako 1 000 ľudí . Keďže však toto ochorenie býva často nedostatočne diagnostikované, skutočný počet môže byť oveľa vyšší. Preto je dôležité si byť vedomý týchto ochorení.

Aké sú príznaky Cohenovho syndrómu?

Existuje niekoľko príznakov a symptómov Cohenovho syndrómu. Je dôležité mať na pamäti, že nie každý bude mať všetky príznaky. Pozrime sa na hlavné príznaky, ktoré možno pozorovať:

• Problémy s intelektuálnym vývojom: To znamená, že učenie a pochopenie vecí trvá o niečo dlhšie. Možno budete potrebovať dodatočnú pomoc so školskými úlohami.
• Svalová slabosť (hypotónia): Pocit slabosti alebo ochabnutosti v tele. Môže sa to prejaviť aj pri zdvíhaní dieťaťa.
• Hypermobilita: Nadmerná flexibilita kĺbov. Niektoré deti môžu ohýbať končatiny zvláštnym spôsobom.
• Krátkozrakosť (myopia), ktorá sa zhoršuje s vekom: Videnie vecí zblízka, ale nie jasné videnie vecí do diaľky. Toto sa zhoršuje s vekom, preto je dôležité absolvovať pravidelné očné vyšetrenia.
• Retinálna dystrofia alebo chorioretinitída: Poškodenie časti oka, ktorá pomáha so zrakom. To môže viesť k postupnej strate zraku.

Príznaky, ktoré môžu pozorovať novorodenci

U novorodencov môžete pozorovať takéto veci:

• Ťažkosti s dojčením: Ťažkosti s dojčením dieťaťa.
• Slabý alebo vysoký plač: Plač dieťaťa môže byť iný, slabší ako zvyčajne.
• Ťažkosti s dýchaním: Dieťa má ťažkosti s dýchaním.
• Ťažkosti s priberaním na váhe: Dieťa nepriberá správne.

Veľmi dôležité: Ak má vaše dieťa ťažkosti s dýchaním alebo sa zdá, že modrá, okamžite zavolajte na číslo 119 alebo na miestne tiesňové číslo a vezmite ho do nemocnice.

Vývojové oneskorenia a správanie

Deti môžu potrebovať viac času na učenie a vývoj ako iné deti v ich veku. Toto vývojové oneskorenie sa môže začať už v detstve. Napríklad sa môžu oneskoriť veci, ako je prevracanie sa a samostatné sedenie. Vaše dieťa môže začať chodiť po 2 rokoch, ale pred 5. rokom. Môže tiež chvíľu trvať, kým začne rozprávať.

Hoci tento stav môže spôsobiť určité problémy so správaním , ako už bolo spomenuté, väčšina detí je veľmi spoločenská a šťastná. Milujú socializáciu a hranie sa s ostatnými.

Pamätajte však, že tieto príznaky sa u každého dieťaťa neprejavujú rovnakým spôsobom. Niektoré deti nemusia mať všetky tieto príznaky.

Aké sú fyzické príznaky Cohenovho syndrómu?

U detí s Cohenovým syndrómom sa pozoruje niekoľko bežných črt tváre a tela. Niektoré z nich sú viditeľné pri narodení, zatiaľ čo iné sa prejavujú s pribúdajúcim vekom.

Črty tváre:

• Mikrocefália: Hlava , ktorá je menšia ako normálne.
• Husté vlasy, husté obočie a dlhé mihalnice.
• Oči sklonené smerom nadol (vlnovité očné štrbiny): Očné viečka majú vlnovitý tvar.
• Zaoblená špička nosa.
• Krátka vzdialenosť medzi nosom a hornou perou (philtrum).
• Vyčnievajúce horné zuby.
• Veľké uši.

Niektoré z týchto charakteristík sa stávajú zreteľnejšími s pribúdajúcim vekom dieťaťa, zvyčajne po dovŕšení 5 rokov.

Ďalšie fyzikálne vlastnosti:

Okrem toho sa počas detstva a neskôr môžu zvyčajne objaviť aj ďalšie fyzické príznaky. Patria sem:

• Abnormálne ukladanie tuku v oblasti trupu a rednutie končatín: To znamená, že stredná časť tela (okolo brucha) sa zväčší a končatiny sa stenčia.
• Nízky vzrast.
• Oneskorená puberta.
• Nezostúpené semenníky u chlapcov.
• Zakrivenie chrbtice (skolióza alebo kyfóza).

Aké ďalšie stavy sa môžu vyskytnúť pri Cohenovom syndróme?

Deti s diagnostikovaným Cohenovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku ďalších ochorení, ktoré ovplyvňujú ich imunitný systém. Je dôležité si byť vedomý aj týchto.

• Neutropénia: Ide o pokles počtu určitého typu bielych krviniek (nazývaných neutrofily) v tele. Tieto neutrofily bojujú proti baktériám a infekciám, ktoré sa dostávajú do nášho tela. Keď je ich počet nízky, môžeme ľahko ochorieť. Môžeme mať časté horúčky, prechladnutia a iné infekcie.
• Autoimunitné ochorenia: To znamená, že vlastný imunitný systém tela napáda zdravé bunky v tele. Predstavte si to ako útočenie našej vlastnej armády na nás. Medzi príklady patrí cukrovka , ochorenie štítnej žľazy a celiakia (alergia na bielkovinu lepok).

Čo spôsobuje Cohenov syndróm?

Cohenov syndróm je spôsobený mutáciou v géne VPS13B (tiež známom ako gén COH1) . Jednoducho povedané, ide o poruchu génu v našom tele.

Predstavte si, že vo vnútri nášho tela máme niečo, čo sa nazýva Golgiho aparát . Je to ako továreň na balenie bielkovín. Keď sa vytvorí nový proteín, naše telo pošle suroviny do Golgiho aparátu, kde prechádzajú určitými úpravami a sú spojené s inými podobnými proteínmi, aby sa triedili. Po vykonaní týchto úprav Golgiho aparát zabalí proteíny s ich pokynmi a pošle ich na správne miesto určenia.

Gén VPS13B sa špecificky zaoberá glykozyláciou , čo je proces, ktorým sa molekuly cukru pripájajú k bielkovinám. Pomáha tiež organizovať a posielať signály do neurónov a tukových buniek (adipocytov) .

Takže, keď dôjde k zmene v géne VPS13B, je to, akoby tá továreň nemohla správne fungovať. To znamená, že nedokázala vyrábať kvalitné produkty. To vedie k príznakom Cohenovho syndrómu.

Je Cohenov syndróm dedičný?

Áno, Cohenov syndróm je dedičné ochorenie. Prenáša sa autozomálne recesívne.Ak sa vám to zdá trochu ťažké na pochopenie, predstavte si to takto: Dieťa dostane túto chorobu, keď zdedí dve kópie chybného génu, ktorý ju spôsobuje (jednu od matky a jednu od otca). Biologickí rodičia môžu byť nositeľmi génu. To znamená, že túto chorobu nemajú, pretože majú iba jednu chybnú kópiu génu. Druhá kópia je zdravá. Ak sa však spoja dvaja nositelia, existuje šanca, že ich dieťa bude mať túto chorobu.

Kto je v tomto prípade najviac ohrozený?

Cohenov syndróm môže postihnúť kohokoľvek. Tento stav je však častejší u určitých skupín ľudí. Napríklad:

• Amišský ľud
• Fínski ľudia
• Ľudia gréckeho (stredomorského) pôvodu
• Ľudia írskeho pôvodu

Aj keď to pre nás na Srí Lanke nie je až také výnimočné, je dobré to vedieť.

Aké sú možné komplikácie Cohenovho syndrómu?

Cohenov syndróm môže spôsobiť nasledujúce komplikácie:

• Časté infekcie, ako sú infekcie stredného ucha (zápal stredného ucha) (kvôli nízkej imunite v dôsledku neutropénie)
• Problémy so zubami a ústnou dutinou, ako je zápal ďasien a afty .
• Zvyšujúce sa problémy s očami .
• Intelektuálne postihnutie na rôznych úrovniach.

Ako sa diagnostikuje Cohenov syndróm?

Lekár môže diagnostikovať Cohenov syndróm po fyzickom vyšetrení a ďalších testoch. Ako rodič, ak máte pocit, že vaše dieťa nedosahuje vývojové míľniky zodpovedajúce jeho veku (napr. neusmieva sa, nereaguje na zvuky, nepretáča sa, nerozpráva ako ostatné deti), navštívte lekára vášho dieťaťa. Môže to byť skorý príznak tohto ochorenia.

Diagnostikovanie Cohenovho syndrómu môže byť niekedy ťažké, pretože jeho príznaky môžu byť podobné mnohým iným ochoreniam. Testy môžu pomôcť vášmu lekárovi tieto ochorenia vylúčiť. Genetický krvný test dokáže identifikovať génovú mutáciu zodpovednú za tieto príznaky.

Ako sa lieči Cohenov syndróm?

V súčasnosti neexistuje liek na Cohenov syndróm. Liečba je zameraná najmä na zvládnutie symptómov a pomoc dieťaťu, aby žilo čo najlepšie. Môže zahŕňať:

• Vzdelávacie programy včasnej intervencie: Špeciálne programy, ktoré pomáhajú dieťaťu s jeho rozvojom a učením.
• Ergoterapia: Liečba, ktorá vám pomáha samostatne vykonávať každodenné úlohy (ako je jedenie, obliekanie a hranie).
• Fyzioterapia: Liečba, ktorá pomáha zlepšiť pohyb tela a svalovú silu. Je veľmi dôležitá pri hypotónii.
• Logopédia: Liečba, ktorá pomáha rozvíjať schopnosť hovoriť a komunikovať s ostatnými.
• Nosenie okuliarov alebo tréning pre slabozrakých.

Neutropénia spojená s Cohenovým syndrómom sa zvyčajne lieči subkutánnou injekciou lieku nazývaného faktor stimulujúci kolónie granulocytov (G-CSF) . Ten stimuluje kostnú dreň k produkcii väčšieho množstva bielych krviniek, čo znižuje riziko infekcie.

Ak má vaše dieťa časté infekcie, lekár mu podľa potreby predpíše antibiotiká na ich liečbu.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s Cohenovým syndrómom?

Keďže Cohenov syndróm nie je veľmi časté ochorenie, neexistuje dostatok dôkazov, ktoré by presne určili, ako ovplyvňuje dĺžku života človeka. Zatiaľ čo mnoho ľudí s týmto ochorením žije normálne, nie každý. To môže ovplyvniť dĺžku života, najmä ak má vaše dieťa iné ochorenia, ktoré ovplyvňujú imunitný systém (ako sú časté, závažné infekcie).

Aká je prognóza Cohenovho syndrómu?

Cohenov syndróm môže ovplyvniť mnoho aspektov života vášho dieťaťa. Pri správnej liečbe a láskyplnej starostlivosti však má pravdepodobne dobrú prognózu.

Lekár odporučí rôzne liečebné postupy, ktoré sú prispôsobené ich príznakom. Tie sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Liečba zvyčajne zahŕňa terapiu a vzdelávacie programy. Tie pomáhajú dieťaťu dosiahnuť vývojové míľniky primerané jeho veku.

Vaše dieťa môže mať problémy so zrakom a zubné komplikácie. Tieto sa zvyčajne začínajú, keď dosiahne školský vek. Preto ho počas rastu pravidelne navštevujte u očného špecialistu , zubára a ďalších odporúčaných poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, aby ste sledovali jeho príznaky.

Dá sa Cohenovmu syndrómu predísť?

Keďže Cohenov syndróm je genetické ochorenie, neexistuje spôsob, ako mu zabrániť . Ak plánujete založiť rodinu a niekto vo vašej rodine má toto genetické ochorenie, alebo ak sa chcete dozvedieť o svojom riziku, že budete mať dieťa s dedičným ochorením, ako je Cohenov syndróm, je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím poskytovateľom starostlivosti o tehotenstvo alebo poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o genetickom testovaní/poradenstve .

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ako opatrovateľ vášho dieťaťa ho poznáte najlepšie. Ak si všimnete niečo nezvyčajné alebo neobvyklé v jeho raste alebo vývoji, kontaktujte jeho lekára. Nebojte sa o tom hovoriť, aj keď je to len maličkosť.

Venujte zvýšenú pozornosť vývojovým míľnikom vášho dieťaťa. Je bežné, že deťom s diagnostikovaným Cohenovým syndrómom trvá dlhšie, kým dosiahnu míľniky, ako je prevrátenie sa a vyslovenie prvých slov. Váš lekár vám môže poradiť, ako vášmu dieťaťu v tomto období pomôcť.

Núdzová situácia! Ak má vaše dieťa problémy s dýchaním alebo má bledú či modrú pokožku a nechty, okamžite zavolajte záchrannú službu.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Keď sa s lekárom rozprávate o svojom dieťati, môže byť užitočné položiť mu otázky, ako sú tieto:

• Čo mám robiť, ak moje dieťa vynecháva vývojové míľniky?
• Na aké príznaky si mám dávať pozor?
• Aké liečebné postupy odporúčate?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?
• Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu uspieť v škole?
• Existujú aj iné rodičovské skupiny alebo organizácie, na ktoré sa môžeme obrátiť so žiadosťou o podporu?

Je Cohenov syndróm autizmus?

Nie. Porucha autistického spektra (PAS) je neurovývinové ochorenie . Cohenov syndróm je genetická porucha. Tieto dve veci nie sú to isté. Mnoho detí s diagnostikovaným Cohenovým syndrómom však môže mať príznaky podobné autizmu (PAS) (napr. sociálne ťažkosti, opakujúce sa správanie) alebo môže mať PAS spolu s Cohenovým syndrómom. Lekár to môže jasne vysvetliť.

Na záver, čo si treba zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Je normálne cítiť sa stresovane a smutne, keď vaše dieťa nedosahuje míľniky pre svoj vek. Ešte stresujúcejšie to môže byť, keď lekári vykonávajú testy, aby zistili, čo sa deje. Hoci je Cohenov syndróm zriedkavým ochorením, lekári sa o ňom a o tom, ako ho zvládať, každý deň dozvedia viac.

Programy včasnej intervencie môžu vášmu dieťaťu pomôcť dosiahnuť jeho vývojové ciele, aj keď to trvá o niečo dlhšie ako u iných detí v jeho veku. Keďže Cohenov syndróm môže ovplyvniť aj intelektuálne schopnosti dieťaťa, bude počas celého života potrebovať vašu lásku, podporu a pomoc.

Nikdy sa necíť sám.Lekári, terapeuti a ďalšie podporné skupiny sú tu, aby vám a vášmu dieťaťu pomohli. Pýtajte sa, podeľte sa o svoje pocity. Prajeme vám silu dať svojmu dieťaťu to najlepšie!

Cohenov syndróm, genetické ochorenia, vývojové oneskorenie, zdravie dieťaťa, neutropénia, mikrocefália, hypotónia