Zhoršuje sa vám postupne zrak? Poďme sa o túto „(čažícovo-tyčinkovú dystrofiu)“ dozvedieť viac!

Zažili ste vy alebo niekto, koho poznáte, najmä od detstva, nejaké zmeny vo vašom videní, ako je rozmazané videnie alebo citlivosť na svetlo? Alebo ste mali ťažkosti s rozlišovaním farieb? Niekedy môžu byť tieto veci jednoduché. Dnes si povieme o zriedkavom očnom ochorení, ktoré si vyžaduje trochu pozornosti, ale o ktorom veľa ľudí nevie. Nazýva sa „(čapíkovo-tyčinková dystrofia)“ alebo „(CRD)“.

Čo je to dystrofia kužeľov a tyčiniek?

Jednoducho povedané, „(čapíkovo-tyčinková dystrofia)“ je ochorenie, ktoré postihuje časť sietnice vo vnútri našich očí. Pri tomto ochorení sa náš zrak postupne, teda krôčik po krôčiku, oslabuje. V niektorých prípadoch to môže viesť k úplnej strate zraku a dokonca k slepote . Je to smutný fakt.

Hlavnou príčinou tejto straty zraku je poškodenie dvoch typov svetlocitlivých buniek v našej sietnici, nazývaných čapíky a tyčinky . Presnejšie povedané, tieto bunky postupne odumierajú. Slovo „dystrofia“ v názve „čapíkovo-tyčinková dystrofia“ znamená, že tieto bunky postupne zanikajú.

Predstavte si, že naše oko je ako fotoaparát, tieto čapíky „(čapíky)“ a tyčinky „(tyčinky)“ sú ako drobné bodky na „(filme)“ tohto fotoaparátu. Sú to práve ony, ktoré zachytávajú svetlo, rozpoznávajú farby, vytvárajú obrazy a posielajú ich do nášho mozgu.

• Čapíky: Sú to bunky, ktoré nám pomáhajú vidieť farby a tiež poskytujú ostrý a jasný zrak (najmä keď sa pozeráme priamo pred seba) .
• Tyčinky: Pomáhajú nám vidieť v tme a periférnym videním, teda veci, ktoré nie sú priamo pred nami.

Pri CRD sú čapíky zvyčajne poškodené ako prvé, ale niekedy môžu byť poškodené oba typy buniek súčasne.

Tento stav, nazývaný „(CRD)“, je veľmi zriedkavý , čo znamená, že nejde o ochorenie, ktoré postihuje každého. Často je tiež genetické , čo znamená, že sa prenáša z generácie na generáciu. Toto ochorenie sa zvyčajne začína v detstve alebo v ranej dospelosti .

Viete, aké sú príznaky tohto ochorenia?

Hoci sa príznaky chronického ochorenia obličiek (CHD) môžu u jednotlivých osôb mierne líšiť, existujú určité bežné príznaky, ktoré možno pozorovať. Tieto príznaky majú tendenciu sa časom zhoršovať.

• Slabosť v centrálnej časti oka: Toto je často prvý príznak, ktorého si všimnete. Zvyčajne sa začína prejavovať v detstve. Presnejšie povedané, zdá sa, že to, čo vidíte priamo, je rozmazané.
• Fotofóbia: Pocit extrémnej citlivosti na jasné svetlo: Je ťažké vidieť, keď svieti slnko alebo svetlá, akoby oči zmodrali.
• Ťažkosti s rozlišovaním farieb: Postupom času sa farby môžu stať menej viditeľnými a môžu dokonca viesť k úplnej farebnej slepote .
• Nočná slepota (nyktalopia): V noci sa v slabo osvetlených priestoroch zrak veľmi zhoršuje.
• Strata periférneho videnia: Nielenže sa postupne znižuje videnie priamo pred seba, ale postupne sa znižuje aj to, čo vidíte z boku oka.
• Úplná strata zraku (slepota): Toto je najzávažnejšie štádium ochorenia.

Tieto príznaky sa neobjavia náhle. Rozvíjajú sa postupne. Takže niekedy si spočiatku môžete myslieť, že to nie je nič vážne.

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

Ako sme už povedali, „(CRD)“ je do značnej miery genetické ochorenie . To znamená, že je spôsobené určitými zmenami (mutáciami), ktoré sa vyskytujú v našej „(DNA)“ . Predstavte si, „(DNA)“ je plán pre naše telo. Ak je v tomto pláne malá chyba, môže to spôsobiť takéto stavy.

Výskum zistil, že existuje najmenej 28 rôznych genetických mutácií , ktoré môžu spôsobiť toto „(CRD)“. Existuje niekoľko spôsobov, ako môžeme tieto mutácie zdediť:

• „(Autozomálne dominantné)“: V tomto prípade sa ochorenie môže vyskytnúť, aj keď je chybný gén zdedený iba od jedného rodiča , buď od matky, alebo od otca.
• „(Autozomálne recesívne)“: Pri tejto metóde sa ochorenie vyskytuje iba vtedy, ak je chybný gén zdedený od oboch rodičov . Ak pochádza iba od jedného rodiča, táto osoba môže byť nositeľom choroby, ale nebude vykazovať žiadne príznaky.
• „(X-viazané)“: Toto je spôsobené génom viazaným na chromozóm X. Riziko závisí od toho, ktorý rodič má chybný gén.

Štyri genetické mutácie, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobujú dystrofiu kužeľov a tyčiniek, sú:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Aj keď sú z medicínskeho hľadiska trochu zložité, tieto gény pomáhajú čapíkom a tyčinkám v našich očiach správne fungovať. Takže keď je s týmito génmi problém, funkcia týchto buniek je narušená.

Ako presne diagnostikujete túto chorobu? (Diagnóza)

Ak máte vy alebo vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, určite by ste mali navštíviť očného špecialistu . Ten vám s istotou povie, či ide o chronické očné ochorenie (CRD) alebo o iné očné ochorenie.

Na diagnostiku chorôb používa niekoľko metód:

1. Opýtajte sa na vašu anamnézu a príznaky: napríklad zmeny videnia a či mal niekto vo vašej rodine podobné problémy.

2. Vykoná sa kompletné očné vyšetrenie: Môže zahŕňať niekoľko testov.

• Test zrakovej ostrosti:Nechať ľudí čítať listy a zistiť, ako ďaleko dovidia.
• Test farebného videnia: Kontrola, či dokážete správne rozlišovať farby.
• Vyšetrenie štrbinovou lampou: Pohľad do oka pomocou špeciálneho zväčšovacieho prístroja.

Hoci sú tieto testy dôležité, najdôležitejším a najšpecifickejším testom na potvrdenie čapíkovo-tyčinkovej dystrofie je elektroretinografia. Ide o trochu špecializovaný test. Priamo meria elektrickú aktivitu sietnice. Ak je prítomná CRD, tento test dokáže identifikovať špecifické vzorce aktivity (alebo nedostatku aktivity).

Okrem toho vám váš očný lekár môže odporučiť genetické testovanie . Cieľom je zistiť, či máte génovú mutáciu, o ktorej je známe, že spôsobuje chronické ochorenie očí (CRD). Toto je obzvlášť dôležité, ak má niekto z vašej najbližšej rodiny (matka, otec, súrodenci, deti) CRD alebo ak existuje riziko prenosu ochorenia na vaše deti.

Aké sú spôsoby liečby? Dá sa to vyliečiť?

Úprimne povedané, momentálne neexistuje liek na túto chorobu (dystrofia kužeľov a tyčiniek). To je na tom to najsmutnejšie.

Nie je však potrebné úplne strácať nádej. Súčasným prístupom je spomaliť progresiu ochorenia a liečiť všetky vzniknuté príznaky a komplikácie. S tým vám môže pomôcť váš očný lekár. Môže to zahŕňať:

• Ochrana pred svetlom: Používanie slnečných okuliarov, tónovaných okuliarov alebo kontaktných šošoviek môže pomôcť znížiť riziko poškodenia buniek sietnice vystavením svetlu.
• Korekcia zraku: V počiatočných štádiách ochorenia môžu okuliare poskytnúť určitú úľavu od zníženého videnia.
• Pomôcky pre slabozrakých: Sú to zariadenia, ktoré pomáhajú ľuďom so slabozrakosťou vykonávať každodenné úlohy. Siahajú od jednoduchých lup až po high-tech zariadenia, ako sú počítačové programy na čítanie obrazovky.
• Zraková rehabilitácia: Ide o špeciálny typ tréningu, ktorý vás naučí , ako sa vyrovnať so stratou zraku a vykonávať každodenné úlohy.
• Výživové doplnky: Existuje názor, že určité vitamíny a minerály (mikroživiny) môžu spomaliť progresiu chronického ochorenia srdca (CHD). Mali by sa však užívať iba na odporúčanie lekára . Váš oftalmológ vám povie, ktoré sú dobré a ktoré zlé.
• Podpora duševného zdravia:Strata zraku môže byť veľmi stresujúcim a desivým zážitkom . Mnoho ľudí s chronickým ochorením očí môže pociťovať príznaky, ako je úzkosť alebo depresia. Preto vyhľadanie psychiatrickej pomoci a podpory môže byť veľkou pomocou pri zvládaní týchto pocitov a ich zvládaní.

Budú v budúcnosti nové liečebné postupy? (Výskum)

Výskumníci v súčasnosti skúmajú, či sa génová terapia dá použiť na liečbu dystrofie čapíkov a tyčiniek. To znamená, či existujú metódy, ktoré dokážu opraviť chybné gény, o ktorých sme hovorili.

Tieto liečebné postupy sú však stále v počiatočných štádiách výskumného procesu . To znamená, že bude trvať ešte minimálne niekoľko rokov, kým ich budeme môcť získať. Taktiež budú uvoľnené iba vtedy, ak tieto štúdie potvrdia, že tieto liečebné postupy sú bezpečné a účinné .

Aj keď je v súčasnosti ťažké mať od týchto liečebných postupov veľké nádeje, je dôležité pamätať na to, že v budúcnosti môžu ľuďom s chronickým ochorením obličiek priniesť určitú úľavu .

Čo zažíva niekto s dystrofiou kužeľov a tyčíc (CRD)?

Účinky chronického ochorenia očí (CRD) sa zvyčajne začínajú prejavovať v detstve . Deti s CRD môžu mať problémy so zrakom pred dovŕšením 10. roku života. Preto si niekedy učitelia v školách ako prví všimnú zmenu vo videní dieťaťa.

Väčšina ľudí s chronickým ochorením očí môže stratiť zrak až do bodu, kedy úplne oslepnú do 20. roku života. U niektorých ľudí však môže trvať až do 30. alebo 40. roku života, pretože ochorenie postupuje pomalšie alebo poškodenie je menej závažné.

Aký je výhľad pre túto situáciu?

„(CRD)“ nie je život ohrozujúce ochorenie . To znamená, že nezabíja. Je to však ochorenie, ktoré spôsobuje veľké narušenie života a v konečnom dôsledku vedie k invalidite .

Ale môžete sa naučiť žiť so stratou zraku , najmä s pomocou lekárov, podporných služieb a ďalších zdrojov.

Najdôležitejšie je pochopiť, že nie ste sami. Nebojte sa požiadať o pomoc.

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?

Ako sme už spomenuli, čapíkovo-tyčinková dystrofia je ochorenie, ktoré je prevažne spôsobené genetickými mutáciami . Preto na základe súčasných informácií neexistuje spôsob, ako predchádzať alebo znižovať riziko vzniku chronického ochorenia obličiek (CHD) . Výskumníci stále skúmajú, či existujú iné príčiny alebo faktory, ktoré prispievajú k tomuto stavu.

Ak mám chronické ochorenie obličiek (CRD), ako sa mám o seba starať?

Ak máte chronické ochorenie očí (CRD), je veľmi dôležité pravidelne navštevovať očného špecialistu.Potom môže sledovať zmeny vo vašich očiach, podľa toho upraviť liečbu a poskytnúť vám nové informácie.

Váš očný lekár a ďalší poskytovatelia zdravotnej starostlivosti vám môžu pomôcť žiť s chronickým ochorením očí (CHD). Môžu vám pomôcť prispôsobiť sa mu a pripraviť sa na budúcnosť. Môžu vás tiež informovať o nových liečebných postupoch a poskytovať vám informácie.

Čo sa mám opýtať lekára/pani?

Keď navštívite lekára, bude pre vás užitočné položiť si otázky, ako sú tieto:

• O koľko sa mi zhoršil zrak?
• Ako bude táto choroba „(CRD)“ postupovať? Viete si predstaviť, ako dlho to bude trvať?
• Mám ja a moja rodina podstúpiť genetické testovanie, aby sa zistilo, aká mutácia DNA to presne spôsobila?
• Čo môžem teraz urobiť, aby som spomalil progresiu ochorenia?
• Existujú nejaké programy alebo zdroje, ktoré môžem použiť na prispôsobenie sa súčasným zmenám a prípravu na budúce zmeny?

Keď stratíte zrak v dôsledku čapíkovo-tyčinkovej dystrofie, môžete sa cítiť izolovaní a osamelí od sveta a od ostatných. Je normálne cítiť úzkosť a obavy z toho, čo sa v budúcnosti zmení.

Nie je to však situácia, ktorej musíte čeliť sami . Váš očný lekár, ďalší lekári a špecialisti vám poskytnú starostlivosť, podporu, vedenie a zdroje, ktoré potrebujete. Nebojte sa ich požiadať o pomoc. Pomôžu vám prispôsobiť sa a vyrovnať sa s dôsledkami straty zraku.

Na záver, posolstvo na odnesenie domov:

Čapíkovo-tyčinková dystrofia (CRD) je život ohrozujúce očné ochorenie, pri ktorom sa poškodzujú bunky v našich očiach nazývané čapíky a tyčinky, čo postupne spôsobuje stratu zraku. Často je geneticky podmienené a môže sa začať v detstve.

Hoci v súčasnosti neexistuje liek, existuje mnoho spôsobov, ako zvládnuť príznaky, spomaliť progresiu ochorenia a pomôcť vám žiť so stratou zraku.

Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, tieto príznaky, okamžite vyhľadajte očného špecialistu . Je veľmi dôležité získať presnú diagnózu a usmernenie.

Pamätajte, že nie ste sami. Získajte podporu a pomoc, ktorú potrebujete. Zostať pozitívny je tiež veľmi dôležité!

čapíkovo -tyčinková dystrofia, chronické ochorenie očí (CRD), strata zraku, sietnica, čapíkové bunky, tyčinkové bunky, genetické ochorenia, očné choroby