Žltne váš drobec? Mohol by to byť Crigler-Najjarov syndróm? Poďme sa o tom porozprávať!

Vieme, že je normálne, že novorodenci majú mierne zožltnutie pokožky alebo žltačku. Väčšinou to v priebehu niekoľkých dní ustúpi. Niekedy však môže byť toto žltnutie väčšie ako normálne a pretrváva dlhšie. Vtedy si musíme byť trochu znepokojení. Môže to byť spôsobené Crigler-Najjarovým syndrómom, zriedkavým, ale potenciálne závažným genetickým ochorením. Poďme si o tom dnes pohovoriť trochu podrobnejšie .

Čo je Crigler-Najjarov syndróm?

Jednoducho povedané, Crigler-Najjarov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď je v krvi priveľa toxickej látky nazývanej „(bilirubín)“. Teraz vás pravdepodobne zaujíma, čo je to „(bilirubín)“, však?

Zamyslite sa nad tým, červené krvinky v našom tele majú určitú životnosť. Keď sa táto životnosť skončí, odumierajú. Tento žltý pigment, ktorý vzniká pri rozpade červených krviniek, sa nazýva „(bilirubín)“. Normálne sa to deje v tele zdravého človeka: Naša pečeň vezme tento „(bilirubín)“, odstráni jeho toxickú povahu a premení ho na niečo netoxické. Potom sa z tela vylúči stolicou.

Pečeň osoby s Crigler-Najjarovým syndrómom však nedokáže tento bilirubín správne rozložiť. V krvi sa potom začne hromadiť toxický bilirubín. Ide o vážny stav, ktorý môže byť život ohrozujúci, ak sa nelieči správne.

Existujú typy Crigler-Najjarovho syndrómu?

Áno, existujú dva hlavné typy Crigler-Najjarovho syndrómu:

• Typ 1 (CN1): Toto je najzávažnejší a život ohrozujúci typ. Mnoho detí s týmto ochorením má problémy s prežitím kvôli komplikáciám ochorenia, najmä poškodeniu mozgu. Nevyhnutná je rýchla a intenzívna liečba.
• Typ 2 (CN2): Toto je o niečo menej závažný stav ako typ 1. Deti s týmto typom majú menej závažné príznaky, pretože pečeň je schopná do určitej miery spracovať bilirubín. Preto sa môžu dožiť normálnej dĺžky života.

Koho tento stav postihuje? Aká je jeho bežnosť?

Criglerov-Najjarov syndróm je genetické ochorenie , ktoré môže postihnúť kohokoľvek. Je spôsobené mutáciou v géne s názvom „(UGT1A1)“. Predstavte si, že ak sú obaja rodičia nositeľmi tohto chybného génu a dieťa dostane chybnú kópiu génu od oboch, dochádza k tomuto stavu (t. j. k „(autozomálne recesívnemu)“). Ak tento chybný gén pochádza iba od matky alebo iba od otca, môže ísť o menej závažný stav, ako napríklad „(Gilbertov syndróm)“ a ďalší stav súvisiaci s „(bilirubínom)“.

Criglerov-Najjarov syndróm postihuje na celom svete približne jedného z milióna novorodencov. To znamená, že ide o veľmi, veľmi zriedkavé ochorenie.

Ako to ovplyvňuje detský organizmus?

Ak má vaše dieťatko tento stav, jeho koža a očné bielka zožltnú. Toto sa nazýva žltačka. Stáva sa to preto, lebo pečeň nedokáže správne spracovať bilirubín, čo spôsobuje hromadenie bilirubínu v krvi. Hoci je žltačka u novorodencov bežná, deti s Crigler-Najjarovým syndrómom môžu mať žltačku dlhšie obdobie, pravdepodobne počas celého života.

Toto môže byť život ohrozujúce. Pretože ak telo vášho dieťaťa dostane priveľa bilirubínu, môže sa dostať do mozgu a spôsobiť nezvratné poškodenie mozgu. Toto sa nazýva kernicterus. Preto lekári prispôsobia liečebný plán príznakom vášho dieťaťa, aby sa predišlo týmto nebezpečným následkom.

Aké sú príznaky Crigler-Najjarovho syndrómu?

Závažnosť príznakov sa líši v závislosti od typu (typ 1 alebo typ 2). Typ 1 je najzávažnejší.

Ak má novorodenec tento stav, jeho koža a očné bielka zožltnú, čo sa nazýva žltačka. Žltačka je u novorodencov bežná, pretože ich pečeň nie je úplne vyvinutá. Zvyčajne sa to zlepší v priebehu prvého alebo dvoch týždňov života. U detí s Crigler-Najjarovým syndrómom však táto žltačka pokračuje aj po narodení.

Čo je kernicterus?

Ak sa bilirubín v mozgu, nervoch a tkanivách dieťaťa hromadí príliš veľa, u detí s Crigler-Najjarovým syndrómom sa vyvinie stav nazývaný kernicterus. Kernicterus je život ohrozujúci stav, ktorý poškodzuje mozog. Tieto príznaky sa zvyčajne objavia po mesiaci alebo v ranom detstve. Niekedy sa tieto príznaky môžu objaviť neskôr v živote, buď ak sa liečba Crigler-Najjarového syndrómu ukončí, alebo ak sa hladiny bilirubínu náhle zvýšia v dôsledku iného ochorenia (horúčka, infekcia), alebo ak je poškodená pečeň dieťaťa.

Mierne príznaky kernicterusu môžu zahŕňať:

• Nemotornosť
• Svalové kŕče
• Senzorické (cítenie, zrak, sluch) problémy
• Ťažkosti s vykonávaním jemných úloh (napr. držanie niečoho, zapínanie vecí atď.)
• Nekontrolované pohyby, ako je neustále krútenie a krútenie tela (choreoatetóza)
• Zubná sklovina sa nevyvíja správne

Medzi závažné príznaky kernicterusu patria:

• Ťažkosti so sluchom alebo hluchota
• Nadmerná únava, neustála ospalosť (letargia)
• Ťažkosti s jedením a prehĺtaním
• Horúčka
• Nevoľnosť alebo vracanie
• Niekedy svaly náhleSlabosť (hypotónia) a/alebo niekedy svalová stuhnutosť (hypertónia)
• Problémy s kognitívnym vývojom

Aký je dôvod?

Ako sme už spomenuli, hlavným dôvodom je mutácia v géne s názvom „(UGT1A1)“. Tento gén „(UGT1A1)“ dáva pečeni pokyn, aby produkovala enzým nazývaný glukuronyltransferáza. Tento enzým je veľmi dôležitý, pretože pomáha premieňať „(bilirubín)“ z „nekonjugovaného“ na „konjugovaný“ a odstraňovať ho z tela.

Predstavte si to takto: Bilirubín je žltý odpadový produkt. Pečeň je ako továreň. Vnútri tejto továrne sú robotníci nazývaní enzýmy, ktoré produkuje gén UGT1A1. Ich úlohou je prijať tento „zlý“ bilirubín a premeniť ho na „dobrý“ bilirubín, ktorý je rozpustný vo vode a dá sa ľahko vylúčiť z tela. Potom sa zlúči so žlčou, prejde črevami a vylúči sa stolicou.

Ak však máte mutáciu v géne „(UGT1A1)“, tieto „pracovné enzýmy“ sa neprodukujú správne alebo nemôžu správne fungovať. Potom sa tento „zlý“, toxický „(bilirubín)“ hromadí v krvi a tkanivách. Keď sa niečo takéto toxické nahromadí v krvi a ak sa to nelieči správne, môžu sa vyskytnúť život ohrozujúce príznaky.

Ako to diagnostikujete?

Ak má vaše dieťa žltačku, čo znamená, že hladina bilirubínu je u novorodenca vyššia, ako sa očakáva, alebo ak sa žltačka rýchlo zhorší v prvých dňoch alebo týždňoch po narodení, mali by ste okamžite navštíviť lekára. Okrem fyzického vyšetrenia lekár vykoná niekoľko ďalších testov, aby zistil presne, prečo je koža a bielka očí žlté. Testy používané na diagnostikovanie Crigler-Najjarovho syndrómu sú:

• Genetické testovanie: Pomáha nájsť mutáciu v géne (UGT1A1), ktorá spôsobuje príznaky.
• Test hladiny bilirubínu v krvi: Meria celkové množstvo bilirubínu v krvi, ako aj „zlý“ bilirubín (nekonjugovaný bilirubín).
• Testy funkcie pečene: Skontrolujte, ako dobre funguje pečeň.
• Možno budete musieť odobrať aj malý kúsok pečene (biopsia pečene) a vyšetriť ho, aby ste skontrolovali aktivitu enzýmov.

Lekár sa vás tiež opýta, či mal niekto vo vašej rodine tieto typy genetických ochorení, aby získal predstavu o diagnóze pred vykonaním testov.

Aké sú na to liečebné postupy?

Hlavným cieľom liečby Crigler-Najjarovho syndrómu je znížiť hladinu bilirubínu v tele a zabrániť vzniku kernikteru. Tieto liečebné postupy môžu zahŕňať:

• Fototerapia: Toto je onoHlavná a najčastejšie používaná liečba. Zahŕňa použitie špeciálnych modrých svetiel na odstránenie „(bilirubínu)“ cez kožu. Predstavte si, že tieto svetlá menia tvar molekúl „(bilirubínu)“, vďaka čomu sú rozpustné vo vode, zlúčené so žlčou a vylúčené z tela. Počas tejto liečby sa na oči dieťaťa umiestni ochranný kryt a čo najviac pokožky je vystavené svetlu. Toto sa musí robiť niekoľko hodín denne, možno po zvyšok jeho života.
• Transplantácia pečene: Toto je jediný trvalý spôsob liečby CN1. Zahŕňa chirurgické odstránenie chorej pečene a jej nahradenie zdravou pečeňou (alebo časťou pečene). Nová pečeň je schopná správne spracovať bilirubín, čo pomáha vrátiť hladiny bilirubínu do normálu. Zvyčajne sa to robí v ranom veku, aby sa predišlo poškodeniu mozgu.
• Fenobarbital: Tento liek sa niekedy používa na liečbu CN2. Môže mierne zvýšiť aktivitu pečeňových enzýmov, ktoré spracovávajú bilirubín. Neúčinkuje však na CN1.
• Plazmaferéza alebo výmenná transfúzia: Tieto metódy sa používajú na rýchle odstránenie bilirubínu z krvi, ak sa hladina bilirubínu náhle príliš zvýši, čo predstavuje riziko poškodenia mozgu.
• Kontrola horúčky a infekcií: Horúčka a infekcie môžu spôsobiť zvýšené hladiny bilirubínu, preto je dôležité ich rýchlo kontrolovať.

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Fototerapia je vo všeobecnosti bezpečná liečba. Niekedy však môže spôsobiť suchú pokožku a hnačku. Taktiež si musíte dávať pozor na hydratáciu vášho dieťaťa.

Používanie nových modrých „LED“ svetiel s menšou pravdepodobnosťou poškodí pokožku ako staršie žiarivky.

Ako starneme a starneme, koža sa zahusťuje, čo môže znížiť schopnosť „(fototerapeutického)“ svetla dosiahnuť molekuly „(bilirubínu)“. To môže znížiť úspešnosť liečby a možno budete musieť zvážiť transplantáciu pečene.

Veci, ktoré treba zvážiť pri starostlivosti o dieťa

Starostlivosť o dieťa s Crigler-Najjarovým syndrómom môže byť náročná.

• (Fototerapia) Je veľmi dôležité vykonávať liečbu presne podľa pokynov lekára a v správnom čase. Vo väčšine prípadov sa to dá upraviť tak, aby sa to robilo doma.
• Kým je dieťa pod svetlom, utešujte ho, rozprávajte sa s ním a dotýkajte sa ho.
• Správna hydratácia je nevyhnutná.
• Vždy venujte pozornosť farbe pleti, správaniu a stravovacím návykom vášho dieťaťa. Ak spozorujete akékoľvek zmeny, okamžite to oznámte svojmu lekárovi .
• Ak sa u vás objavia príznaky, ako je horúčka, vracanie alebo hnačka, okamžite vyhľadajte lekára .Pretože takéto veci môžu spôsobiť náhle zvýšenie hladiny bilirubínu.

Dá sa tomu zabrániť?

Nie. Criglerovmu-Najjarovmu syndrómu sa nedá zabrániť, pretože ide o genetické ochorenie. Ak však plánujete mať dieťa, ak má niekto vo vašej rodine toto genetické ochorenie alebo ak máte z neho obavy, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve a genetickom testovaní. To vám pomôže zistiť vaše riziko, že budete mať dieťa s týmto ochorením.

Aký bude život s týmto ochorením? (Prognóza)

To závisí od typu ochorenia (CN1 alebo CN2) a od toho, ako rýchlo a úspešne sa lieči.

• Deti s typom CN2 , ak sú liečené správne, môžu zvyčajne očakávať dobré uzdravenie a normálny život.
• Deti s CN1 sú vystavené vysokému riziku vzniku poškodenia mozgu v dôsledku kernicterusu, ak nie sú diagnostikované v prvých mesiacoch života a liečené intenzívnou fototerapiou a následne transplantáciou pečene. V takýchto prípadoch môže byť dĺžka života obmedzená. S rýchlou a vhodnou liečbou, najmä transplantáciou pečene, však môžu žiť normálny život.

Mnoho ľudí potrebuje celoživotnú liečbu a manažment ochorenia.

Existuje na to trvalý liek?

Áno, ako sme už povedali, transplantácia pečene môže vyliečiť Crigler-Najjarov syndróm, najmä variant CN1. Keďže nová, zdravá pečeň je schopná správne spracovať bilirubín, hladina bilirubínu sa vráti do normálu, čím sa eliminuje potreba fototerapie.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Criglerov-Najjarov syndróm môže spôsobiť nezvratné, život ohrozujúce príznaky. Preto, ak sa žltačka vášho dieťaťa nezlepší v priebehu niekoľkých dní alebo sa zdá, že sa zhoršuje, okamžite vyhľadajte lekára.

Okrem toho, ak spozorujete ktorýkoľvek z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára:

• Vývojové oneskorenia u dieťaťa
• Vysoká horúčka
• Žltačka, ktorá sa po fototerapii nezlepšuje alebo zhoršuje
• Ťažkosti s jedením, úbytok hmotnosti
• Ak je dieťa neustále ospalé a nezaujaté
• Nezvyčajné pohyby tela alebo trhnutia

Otázky, ktoré treba položiť lekárovi

Keď pôjdete k lekárovi, buďte pripravení klásť otázky, ako sú tieto:

• Má moje dieťa Crigler-Najjarov syndróm typu 1 alebo 2?
• Ako dlho moje dieťa potrebuje fototerapiu? Koľko hodín denne?
• Má táto liečba nejaké vedľajšie účinky? Čo sa s nimi dá robiť?
• Bude moje dieťa potrebovať transplantáciu pečene? Ak áno, kedy je na to najlepší čas?
• Aká vážna je diagnóza môjho dieťaťa a čo môžem očakávať v dlhodobom horizonte?
• Môžem robiť fototerapiu doma? Aké vybavenie je potrebné?
• Na čo si musím dať pri starostlivosti o dieťa osobitnú pozornosť?
• Kedy mám prísť na ďalšiu kontrolu?

Diagnóza Crigler-Najjarovho syndrómu môže byť výzvou pre dieťa aj pre jeho opatrovateľov. Je pochopiteľné, že po narodení dieťaťa so žltou pokožkou a očami máte strach a úzkosť. Ak sa pri starostlivosti o dieťa s touto diagnózou cítite preťažení, stresovaní alebo úzkostliví, je dôležité porozprávať sa s poradcom v oblasti duševného zdravia a starať sa o seba. Keď ste zdraví a silní, najlepšie pomôžete svojmu dieťaťu zorientovať sa na tejto ceste.

Takže, na čo si musíme pamätať? (Posolstvo na odnesenie domov)

Criglerov-Najjarov syndróm je zriedkavé, ale potenciálne závažné genetické ochorenie. Kľúčom je včasná diagnostika ochorenia a začatie správnej liečby.

• Ak sa zdá, že žltačka (žlté sfarbenie) vášho dieťaťa je viac ako normálne alebo ak trvá dlhšie, určite vyhľadajte lekára. Nestrácajte čas.
• Existujú dva typy tohto stavu; CN1 je najzávažnejší a vyžaduje si rýchlu a intenzívnu liečbu.
• Fototerapia je najčastejšie používanou liečbou. Pre CN1 je transplantácia pečene najlepším a najtrvalejším riešením.
• Ide o genetickú poruchu a nedá sa jej zabrániť. Pri plánovaní rodičovstva je však dôležité vyhľadať genetické poradenstvo.

Dôležité je vedieť, že v tom nie ste sami. S podporou lekárov, rodiny a ďalších rodičov s takýmito deťmi môžete čeliť tejto výzve. Správnou liečbou a láskyplnou starostlivosťou môžete svojmu dieťaťu pomôcť žiť dobrý a čo najnormálnejší život.

Criglerov -Najjarov syndróm, bilirubín, žltačka, pečeň, genetická porucha, kernikterus, fototerapia, novorodenci