Má vaše dieťa PKU (fenylketonúriu)? Nebojte sa, poďme sa na to jednoducho pozrieť!

Radosť, ktorú cítite, keď sa pozriete na svoje novonarodené dieťa, je neopísateľná, však? Ale potom, keď počujete o niektorých testoch, ktoré sa robia v nemocnici po narodení dieťaťa, cítite sa trochu vystrašení a zvedaví. Jedným z takýchto testov je test PKU. Možno ste o tomto názve ešte nepočuli. Je to však veľmi dôležitý test. Dnes hovoríme o tomto zriedkavom stave nazývanom PKU, ale ak sa zistí včas, dá sa úplne kontrolovať a dieťa môže žiť zdravý život.

Jednoducho povedané, čo je PKU (fenylketonúria)?

PKU alebo fenylketonúria je zriedkavé genetické ochorenie . Dedí sa po rodičoch. Dieťa s týmto ochorením nedokáže správne stráviť alebo rozložiť aminokyselinu fenylalanín, ktorá sa nachádza v bielkovinách, ktoré konzumujeme.

Predstavte si naše telo ako veľkú továreň. Jedlo, ktoré jeme, sú suroviny, ktoré doň vkladáme. Tieto suroviny používajú malí robotníci nazývaní enzýmy na výrobu vecí, ktoré naše telo potrebuje. Dieťa s fenylkónketonézou (PKU) má malú alebo žiadnu produkciu špeciálneho enzýmu nazývaného fenylalanínhydroxyláza (PAH), ktorý rozkladá fenylalanín.

Čo sa teda stane? Fenylalanín, ktorý sa získava z materského mlieka a neskôr z potravín, ktoré dieťa konzumuje, sa začína hromadiť v krvi namiesto toho, aby sa z tela vylučoval. Keď sa množstvo fenylalanínu, ktoré sa týmto spôsobom hromadí, zvýši, stáva sa toxickým pre mozog dieťaťa . Ak sa to nelieči, môže to poškodiť mozog a spôsobiť vážne komplikácie, ako je mentálne postihnutie a vývojové oneskorenie.

Aké sú príznaky fenyklerózy (PKU)?

Dieťa s fenyklerózou (PKU) vyzerá pri narodení úplne zdravo. Spočiatku teda nemusia byť žiadne viditeľné zmeny. Ak sa príznaky neliečia, začnú sa objavovať medzi tretím a šiestym mesiacom veku. Počas tohto obdobia si môžete všimnúť mierne oneskorenie vo vývoji vášho dieťaťa.

Ak sa dieťa nelieči, do veku približne jedného roka sa môžu objaviť nasledujúce príznaky.

Ako tehotenstvo ovplyvňuje matku s PKU?

Toto je veľmi dôležitý bod. Ak žena s fenylalanínkou (PKU) otehotnie a jej stav PKU nie je počas tohto obdobia kontrolovaný, môže to ovplyvniť dieťa v maternici. Zvýšená hladina fenylalanínu v krvi matky môže dieťaťu poškodiť.

To zvyšuje riziko potratu a môže tiež spôsobiť rôzne komplikácie u nenarodeného dieťaťa.

• Vrodená srdcová chyba
• Niektoré zmeny tvaru tváre
• Nízka pôrodná hmotnosť
• Malá hlava (mikrocefália)

Prečo sa vyvíja PKU? Aká je príčina?

Ako sme už spomenuli, fenylkónketonúria (PKU) je genetické ochorenie. Je spôsobená mutáciou v géne s názvom „PAH“ v našom tele. Tento gén „PAH“ dáva nášmu telu pokyn, aby produkovalo enzým, ktorý rozkladá fenylalanín. Ak dôjde k mutácii v géne, tento enzým sa neprodukuje alebo je v jeho produkcii porucha.

Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívne. Jednoducho povedané, vyzerá to takto:

Aby sa u dieťaťa vyvinulo ochorenie, musí dostať jednu kópiu zmeneného génu od matky aj od otca . Ak dieťa dostane gén iba od jedného rodiča, ochorenie sa u neho nevyvinie. Tento rodič však môže byť nositeľom. To znamená, že nemusí mať príznaky, ale môže gén v budúcnosti preniesť na svoje deti.

Ako lekári diagnostikujú fenyklerónu (PKU)?

Identifikácia PKU je teraz oveľa jednoduchšia vďaka skríningu novorodencov.

Medzi 24 a 72 hodinami po narodení dieťaťa lekár alebo zdravotná sestra v nemocnici pichne dieťaťu pätu malou ihlou a odoberie niekoľko kvapiek krvi na špeciálnu kartu. Toto sa nazýva „prick test do päty“. Táto vzorka krvi sa používa na kontrolu hladiny fenylalanínu v krvi vášho dieťaťa.

Ak je hladina fenylalanínu v krvi vysoká, vykonajú sa ďalšie krvné a močové testy na potvrdenie diagnózy. Niekedy sa môže vykonať genetický test na identifikáciu špecifickej genetickej zmeny, ktorá spôsobuje ochorenie.

Aké sú liečebné postupy pre PKU?

Na fenyklerózu (PKU) neexistuje liek. Tento stav sa však dá veľmi dobre zvládať počas celého života . Príznaky sa môžu vrátiť, ak sa liečba ukončí. Hlavnou liečbou je špeciálna diéta a niekedy aj lieky.

1. Špeciálna diéta s nízkym obsahom fenylalanínu

Toto je najdôležitejšia a najhlavnejšia časť manažmentu PKU.Osoba s PKU musí po zvyšok svojho života dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu.

Keďže fenylalanín je súčasťou bielkovín, je potrebné obmedziť príjem potravín bohatých na bielkoviny .

• Mäso, ryby, kuracie mäso
• Vajcia
• Mlieko a mliečne výrobky (jogurt, syr)
• Obilniny ako šošovica a cícer
• Sójové výrobky
• Orechy

Keďže však telo potrebuje určité množstvo bielkovín pre rast, mali by ste sa poradiť s dietológom , aby ste zistili, koľko bielkovín môžete konzumovať. Vytvorí vám výživný jedálniček vhodný pre dieťa/osobu s PKU.

Novorodenci s PKU by mali okamžite začať s potravou so špeciálnou výživou, ktorá neobsahuje fenylalanín.

2. Lieky

U niektorých pacientov s fenykleróniou (PKU) môžu byť okrem diéty užitočné aj lieky. Mali by sa používať iba na odporúčanie lekára.

• Sapropterín dihydrochlorid (Kuvan®): Tento liek pomáha niektorým pacientom odbúravať fenylalanín v tele. Počas užívania tohto lieku by ste však mali naďalej dodržiavať diétu.
• Pegvaliase (Palynziq®): Táto vakcína sa odporúča dospelým pacientom. Dodáva telu enzým, ktorý rozkladá fenylalanín.

Je možné žiť normálny život s PKU?

Áno, určite je! Hoci je fenyklerónia celoživotné ochorenie, ak sa zistí včas a správne lieči, jej vplyv na zdravie sa dá minimalizovať.

Dodržiavanie nízkobielkovinovej diéty po zvyšok života môže byť niekedy náročné. Ale nie ste sami. Váš lekár a odborník na výživu sú vám vždy k dispozícii. Zapojenie sa do podporných skupín s inými ľuďmi s PKU vám tiež môže pomôcť podeliť sa o skúsenosti a získať silu.

Možno ste už videli fľaše s „diétnymi“ nápojmi a balíčky žuvačiek s upozornením „Fenylketonurici: Obsahuje fenylalanín“. Toto upozornenie má informovať ľudí s PKU, že výrobok obsahuje aspartám, ktorý obsahuje fenylalanín.

Ak vy alebo vaša rodina pociťujete stres kvôli vášmu stavu s fenykleróniou (PKU), neváhajte sa porozprávať s poradcom v oblasti duševného zdravia . Duševné zdravie je rovnako dôležité ako fyzické zdravie.