Čo je cystická fibróza? Poďme to pochopiť jednoducho!

Pravdepodobne ste už počuli, že niektorí ľudia sa rodia s genetickým ochorením, však? Cystická fibróza (CF) je genetické ochorenie. Mnoho ľudí si myslí, že ide o ochorenie, ktoré postihuje iba pľúca, pretože pri tomto ochorení sú bežné ťažkosti s dýchaním a časté infekcie pľúc. Príbeh je však v skutočnosti trochu komplikovanejší. Pozrime sa, o čo ide.

Čo presne je cystická fibróza (CF)?

Jednoducho povedané, cystická fibróza (CF) je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie veľkého množstva hustého, lepkavého hlienu vo vnútri určitých orgánov v našom tele. Tento hustý hlien môže tieto orgány poškodiť a zhoršiť ich funkciu.

Hlien v pľúcach a nose je normálne trochu tekutý a riedky. Udržiava tieto oblasti vlhké a zachytáva nečistoty a trosky. U ľudí s cystickou fibrózou však genetická mutácia mení spôsob, akým sa tento hlien produkuje. Bielkovina, ktorá je za to zodpovedná, buď chýba, alebo nefunguje správne. V dôsledku toho sa soli riediace hlien zachytávajú vo vnútri buniek, čím sa hlien stáva veľmi hustým a lepkavým.

Hoci si mnohí ľudia myslia, že cystická fibróza je choroba pľúc, ktorá ju nazýva , pretože spôsobuje cysty a zjazvenie (fibrózu) v pankrease. Toto poškodenie spolu so zhrubnutím výstelky môže blokovať kanáliky, ktoré uvoľňujú tráviace enzýmy , ktoré pomáhajú tráviť potravu, ktorú konzumujeme. To môže brániť telu v správnom vstrebávaní živín z potravy. Okrem pľúc a pankreasu môže postihnúť aj pečeň, dutiny, črevá a pohlavné orgány.

CF je genetické ochorenie, s ktorým sa človek narodí. To znamená, že ide o celoživotné ochorenie, ktoré sa môže časom zhoršovať. Ľudia s CF môžu mať kratší život ako ľudia bez CF.

Existujú hlavné typy cystickej fibrózy (CF)?

Áno, možno identifikovať dva hlavné typy „CF“:

1. Klasická cystická fibróza: Zvyčajne postihuje viacero orgánov v tele. Ochorenie sa často diagnostikuje v prvých rokoch života.

2. Atypická cystická fibróza: Ide o menej závažnú, miernejšiu formu cystickej fibrózy. Môže postihnúť iba jeden orgán alebo sa príznaky môžu objavovať a miznúť. Zvyčajne sa diagnostikuje u starších detí alebo mladých dospelých.

Aké sú príznaky cystickej fibrózy (CF)?

Osoba s CF môže pociťovať príznaky ako:

• Časté infekcie pľúc (napr. opakujúca sa pneumónia alebo bronchitída)). Predstavte si, niektoré malé deti majú neustále nádchu, kašeľ a sipot v hrudníku a aj napriek liekom sa im to stále vracajú bez akejkoľvek úľavy. Tak to je.
• Vylučovanie riedkej alebo mastnej stolice.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Sipot je častý, chraplavý zvuk vychádzajúci z hrudníka.
• Časté infekcie dutín.
• Pretrvávajúci kašeľ.
• Rast je pomalý.
• Neschopnosť prosperovať, aj keď sa dobre stravujete a prijímate kalórie, ktoré vaše telo potrebuje, je stav, pri ktorom nepriberáte na váhe ani nechudnete.

Príznaky atypickej cystickej fibrózy (atypická CF)

Ľudia s atypickou CF môžu mať aj niektoré z vyššie uvedených príznakov. Postupom času sa u nich môžu objaviť aj tieto príznaky:

• Chronická sinusitída.
• Nosové polypy.
• Abnormálne hladiny elektrolytov v tele môžu viesť k dehydratácii alebo úpalu.
• Hnačka.
• Pankreatitída.
• Neúmyselné chudnutie.

Čo spôsobuje cystickú fibrózu (CF)?

Hlavnou príčinou CF je mutácia (variant alebo mutácia) v géne nazývanom CFTR. Gén CFTR vytvára proteín, ktorý funguje ako iónový kanál na povrchu buniek. Predstavte si ho ako malú bránu v bunkovej membráne. Tieto brány umožňujú prechod určitých častíc.

Bielkovina produkovaná génom „CFTR“ normálne funguje ako brána pre chloridové ióny (typ soli so záporným elektrickým nábojom). Keď chloridové ióny opúšťajú bunku, nasáva sa aj voda. Vtedy sa hlien stáva riedkym a klzkým. U ľudí s „CF“ však tento proces neprebieha správne kvôli mutáciám v géne „CFTR“. Chloridové ióny sa potom zachytia vo vnútri buniek, čím hlien zhustne a zostane lepkavý.

Existujú rôzne typy mutácií génu CFTR (triedy I až VI). Niektoré mutácie neprodukujú žiadny proteín, niektoré produkujú len malé množstvo proteínu a niektoré proteín, ktorý produkujú, neprodukujú vôbec.

Je cystická fibróza (CF) vrodené ochorenie?

Áno, „CF“ je genetické ochorenie, ktoré sa dedí od narodenia. Osoba s „CF“ zdedí dve kópie tohto mutovaného génu „CFTR“ – jednu od matky a jednu od otca (toto sa nazýva „autozomálne recesívna“ dedičnosť).

Aby ste mali CF, nemusia mať vaši rodičia CF. V skutočnosti väčšina rodín nemá rodinnú anamnézu CF. Osoba, ktorá má iba jednu kópiu mutovaného génu, sa nazýva nosič . Nosiči nevykazujú žiadne príznaky CF.

Môže sa u dospelých vyvinúť cystická fibróza (CF)?

Nie, s génovou mutáciou, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu, sa narodíte. Ak sú však príznaky veľmi mierne alebo sa objavujú a miznú, niektorým ľuďom nemusia byť diagnostikované až do neskoršieho veku, možno dokonca až do dospelosti.

Aké sú možné komplikácie CF?

CF môže spôsobiť komplikácie, ako napríklad:

• Infekcie: Hustý hlien zachytáva baktérie v pľúcach a dýchacích cestách, čo sťažuje ich únik. To môže viesť k častým infekciám.
• Vrodená bilaterálna absencia semenovodu (CBAVD): Pri tomto stave muži nemajú semenovod, trubicu, ktorá prenáša spermie. Preto potrebujú pomoc s liečbou neplodnosti, ak chcú mať deti.
• Diabetes: Diabetes súvisiaci s cystickou fibrózou sa môže vyskytnúť v dôsledku poškodenia pankreasu.
• Podvýživa: Nedostatok hustého hlienu v tráviacom systéme a pankreatických enzýmov, ktoré pomáhajú tráviť jedlo, zvyšuje riziko podvýživy.
• Osteopénia a osteoporóza: Ochorenia oslabujúce kosti sa môžu vyvinúť v dôsledku neschopnosti správne vstrebávať živiny z tráviaceho systému.
• Komplikácie v tehotenstve: CF môže ovplyvniť tráviaci systém a spôsobiť podvýživu. To zvyšuje riziko komplikácií v tehotenstve. Predčasný pôrod je najčastejšou komplikáciou.

Ako sa diagnostikuje cystická fibróza (CF)?

Lekári zvyčajne vykonávajú skríning novorodencov na cystickú fibrózu (CF) počas novorodeneckého skríningu. Robí sa to odobratím niekoľkých kvapiek krvi z päty dieťaťa. V laboratóriu sa táto vzorka krvi testuje na chemickú látku nazývanú imunoreaktívny trypsinogén (IRT) . Tú produkuje pankreas. Ľudia s CF majú vyššie hladiny IRT v krvi. Deti sa testujú na IRT pri narodení a znova o niekoľko týždňov neskôr.

Niektoré stavy, ako napríklad predčasný pôrod, však môžu tiež spôsobiť zvýšené hladiny IRT. Pozitívny test IRT preto nemusí nevyhnutne znamenať, že dieťa má cystickú fibrózu. Ak je hladina IRT u dieťaťa vyššia, ako sa očakáva, lekár nariadi ďalšie testy na stanovenie konečnej diagnózy.

Niekedy (približne 5 % prípadov) sa pri skríningu novorodencov nemusí u osoby s CF zistiť zvýšené hladiny IRT. Alebo ste možno neboli rutinne testovaní na CF pri narodení. Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky CF, lekár vykoná potný test a v prípade potreby aj ďalšie testy.

Testy na cystickú fibrózu (CF)

• Potný test:Toto vyšetrenie meria množstvo chloridov vo vašom pote. Ľudia s cystickou fibrózou (CF) majú vyššie hladiny chloridov v pote. Toto je najšpecifickejší test na diagnostikovanie CF. U ľudí s atypickou CF však môže byť hladina chloridov normálna.
• Genetické testy: Vzorky krvi sa odoberajú na kontrolu zmien v génoch, ktoré spôsobujú cystickú fibrózu.
• Zobrazovacie vyšetrenia: Na potvrdenie alebo podporu diagnózy cystickej fibrózy sa používajú vyšetrenia ako röntgenové snímky nosovej dutiny a hrudníka. Tieto zobrazovacie vyšetrenia samy o sebe nedokážu diagnostikovať cystickú fibrózu.
• Testy pľúcnych funkcií (PFT): Tieto merajú, ako dobre fungujú vaše pľúca.
• Kultivácia spúta: Váš lekár odoberie vzorku hlienu, ktorý vychádza z pľúc pri kašli, a otestuje ju na prítomnosť baktérií. Niektoré typy baktérií, ako napríklad Pseudomonas, sú častejšie u ľudí s cystickou fibrózou.
• Biopsia pankreasu: To umožňuje lekárovi zistiť, či sa v pankrease nachádzajú cysty alebo lézie.
• Nosový potenciálový rozdiel (NPD): Meria malý elektrický náboj, ktorý sa normálne nachádza v sliznici nosa. Tento náboj vzniká pohybom iónov. Ľudia s CF majú menší pohyb iónov kvôli spôsobu, akým CF ovplyvňuje iónové kanály.
• Meranie črevného prúdu (ICM): Na vykonanie tohto testu lekár odoberie vzorku rektálneho tkaniva. Laboratórium meria, koľko chloridu sa z tejto vzorky vylučuje.

Ako sa lieči cystická fibróza (CF)?

Žiaľ, na CF neexistuje liek. S pomocou špecialistu na CF a ďalších členov vášho zdravotníckeho tímu však môžete zvládnuť ochorenie a jeho príznaky. Táto liečba zahŕňa:

• Udržiavanie priechodných dýchacích ciest pomocou dýchacích techník a zariadení na rozpúšťanie hlienov.
• Lieky, ktoré pomáhajú riešiť problémy s proteínom „CFTR“ („modulátory CFTR“).
• Lieky, ktoré zmierňujú špecifické príznaky.
• Uistite sa, že z potravy prijímate dostatok a správne množstvo kalórií.
• Chirurgický zákrok.

Techniky uvoľňovania dýchacích ciest

Ak máte cystickú fibrózu (CF), existuje niekoľko spôsobov, ako si udržať dýchacie cesty priechodné:

• Techniky kašľa a dýchania: Fyzioterapeut, ktorý sa špecializuje na CF, vás môže naučiť techniky na otvorenie dýchacích ciest a uvoľnenie hlienu.
• Zariadenia na meranie pozitívneho expiračného tlaku (PEP):Tieto zariadenia „PEP“ sa môžu nosiť v ústach alebo ako „maska“ na tvári. Kladú odpor, takže sa musíte viac namáhať pri výdychu. Tým sa otvoria dýchacie cesty a vytlačí sa hlien. Vibračné zariadenia „PEP“ (napr. „Flutter®“, „Acapella®“, „AerobikA®“, „RC-Cornet®“ ) sú špeciálne typy „PEP“, ktoré kombinujú vibrácie so schopnosťou uvoľňovať hlien.
• Vesty na uvoľnenie dýchacích ciest: Nazývajú sa aj zariadenia na vysokofrekvenčné oscilácie hrudnej steny, ide o nafukovaciu vestu pripojenú k prístroju. Vesta vibruje a rozpúšťa hlien.
• Posturálna drenáž a perkusia: Ide o fyzioterapeutickú techniku. Zaujmete polohy, ktoré vám pomôžu odstrániť hlien z pľúc. Ďalšia osoba vám poklepe po hrudníku a/alebo chrbte, aby uvoľnila hlien. Toto sa môže robiť v spojení s technikami vyvolávajúcimi kašeľ.

Modulátory CFTR pre cystickú fibrózu

Modulátory CFTR sú skupinou liekov, ktoré pomáhajú korigovať problémy s proteínmi tvorenými mutovaným génom CFTR a zvyšujú množstvo proteínu, ktorý správne funguje na povrchu buniek. Neliečia CF. Niektorí ľudia však zaznamenali významné zlepšenie svojich symptómov a predĺženie života. Tieto modulačné liečby však nie sú vhodné pre každého s CF a niektorí ich netolerujú.

Niekoľko príkladov „modulátorov CFTR“:

• Kalydeco® (ivakaftor)
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• "Symdeko® (ivakaftor/tezakaftor)".
• "Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)".

Iné lieky na cystickú fibrózu

Váš lekár vám môže predpísať aj iné lieky na zníženie zápalu, liečbu infekcií alebo zvládnutie príznakov. Patria sem:

• Antibiotiká: Váš lekár vám môže predpísať antibiotiká na liečbu alebo prevenciu infekcií.
• Inhalačné bronchodilatanciá: Bronchodilatanciá otvárajú a uvoľňujú dýchacie cesty, čím uľahčujú dýchanie.
• Inhalačný hypertonický soľný roztok: Soľ v soľných roztokoch priťahuje vodu, ktorá riedi hlien a uľahčuje jeho vykašliavanie.
• Protizápalové lieky: Tieto lieky znižujú opuch. Patria sem kortikosteroidy a nesteroidné protizápalové lieky (NSAID) .
• Pankreatické enzýmy: Tieto pomáhajú tráviť jedlo a vstrebávať z neho živiny.
• Zmäkčovadlá stolice: Tieto pomáhajú pri stavoch, ako je zápcha, a uľahčujú vyprázdňovanie.

Diéta pre cystickú fibrózu (CF)

Ak máte cystickú fibrózu (CF), vaše stravovacie potreby sa líšia od potrieb osoby bez CF. Kvôli CF nemusí byť vaša pankreas schopná produkovať alebo vylučovať enzýmy, ktoré pomáhajú tráviť potravu. To znamená, že vaše črevá nemusia byť schopné správne absorbovať živiny a tuky z potravy.

Váš špecialista na CF alebo registrovaný dietológ vám odporučí výživový plán. Môže zahŕňať:

• Denný príjem kalórií. Môže to byť približne dvakrát toľko ako u niekoho bez CF.
• Konzumácia stravy s vysokým obsahom tuku. Je to dôležité pre príjem väčšieho množstva vitamínov rozpustných v tukoch.
• Udržiavanie vyššej telesnej hmotnosti ako je normálne od detstva. To vám môže pomôcť vyrásť a rozšíriť vaše pľúca. To môže pomôcť zmierniť príznaky s pribúdajúcim vekom.
• Užívanie kapsúl s enzýmovými doplnkami. Enzýmové doplnky pomáhajú s trávením.
• Pridajte do svojho jedálnička viac soli. To pomáha nahradiť prebytočnú soľ, ktorú vaše telo stráca potením. Toto je obzvlášť dôležité počas horúceho a vlhkého počasia a pri cvičení. Spýtajte sa svojho lekára, koľko soli potrebujete denne.

Chirurgický zákrok pri cystickej fibróze (CF)

Možno budete potrebovať operáciu kvôli cystickej fibróze alebo komplikácii cystickej fibrózy. Môže to zahŕňať:

• Operácie súvisiace s nosom alebo dutinami.
• Chirurgický zákrok na odstránenie črevných prekážok.
• Transplantácia pľúc.
• Transplantácia pečene.

Je cystická fibróza (CF) život ohrozujúci stav?

Áno, CF je život ohrozujúci stav. Hlavnou príčinou smrti je poškodenie pľúc spôsobené hustým hlienom a častými pľúcnymi infekciami.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s cystickou fibrózou (CF)?

Odborníci tvrdia, že v posledných rokoch sa priemerná dĺžka života ľudí narodených s CF pohybovala okolo 50 rokov. Pred niekoľkými rokmi sa priemerná dĺžka života pohybovala medzi 30 a 40 rokmi, ale v posledných rokoch sa vďaka pokroku v liečebných metódach zvýšila.

Ľudia s atypickou CF majú tendenciu mať dlhšiu dĺžku života ako tí s klasickou CF.

Čo mám očakávať, ak mám CF?

Na cystickú fibrózu neexistuje liek. Vy alebo vaše dieťa budete potrebovať celoživotnú liečbu, aby ste ju zvládli. To zahŕňa liečbu infekcií, dodržiavanie správnej výživy a pravidelné návštevy špecialistu na cystickú fibrózu. Nové liečebné postupy však pomohli deťom s cystickou fibrózou žiť dobre až do dospelosti a mať lepšiu kvalitu života.

Liečba je najúčinnejšia, keď sa CF zistí včas. Preto je skríning novorodencov taký dôležitý. Začatie liečby, ako sú modulátory CFTR, v ranom veku môže zlepšiť dlhodobé zdravie a predĺžiť dĺžku života.

Dá sa CF predísť?

Keďže CF je stav, s ktorým sa človek rodí, neexistuje spôsob, ako mu zabrániť. Ak ste nositeľom mutácie génu CFTR, môžete sa svojho lekára opýtať na prenatálne genetické testovanie a pravdepodobnosť, že sa u vašich detí vyvinie CF.

Ako sa môžem o seba postarať?

Starostlivosť o seba s CF znamená spolupracovať so svojím zdravotníckym tímom na vypracovaní liečebného plánu. Aby ste zostali zdraví, musíte tento plán veľmi dôsledne dodržiavať. Zahŕňa:

• Prísne dodržiavajte svoj režim čistenia dýchacích ciest.
• Užívanie liekov podľa predpisu.
• Pokračujte v návšteve kliník so svojím lekárskym tímom pre CF.

Získajte od svojich lekárov odporúčania týkajúce sa zdravého stravovacieho plánu a bezpečnej fyzickej aktivity, ktoré sú pre vás vhodné. Opýtajte sa svojho lekára, či je pre vás vhodná pľúcna rehabilitácia .

Riziko infekcie môžete znížiť vyhýbaním sa chorým ľuďom, dodržiavaním správnych techník umývania rúk a absolvovaním odporúčaných očkovaní .

Môžete sa tiež zúčastniť klinických skúšok , ktoré testujú nové liečebné postupy pre cystickú fibrózu. Opýtajte sa svojho lekára, či existujú nejaké, ktoré sú pre vás vhodné. Uistite sa, že ste získali úplné informácie o výhodách a rizikách klinických skúšok.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Navštevujte všetky plánované vyšetrenia s členmi vášho zdravotníckeho tímu. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa vášho liečebného plánu alebo vašich príznakov, poraďte sa so svojím lekárom. Opýtajte sa ich, čo majú robiť, ak majú príznaky infekcie. Môžete im tiež povedať, či potrebujú pomoc so sociálnymi alebo emocionálnymi problémami.

Kedy by som mal ísť na pohotovosť (ETU) ?

Ak máte tieto závažné príznaky, okamžite choďte na pohotovosť:

• Vysoká horúčka (nad 40 stupňov Celzia/103 stupňov Fahrenheita).
• Ťažkosti s dýchaním.
• Žiadny alebo veľmi malý výdaj moču.
• Pretrvávajúca bolesť na hrudníku alebo v bruchu.
• Závraty.
• Zmätok.
• Silná bolesť svalov alebo slabosť.
• Záchvaty.
• Modré sfarbenie kože, pier alebo nechtov („cyanóza“ – môže to byť znak nízkej hladiny kyslíka v krvi alebo tkanivách).
• Ak sa horúčka alebo kašeľ zlepšia alebo ustúpia, potom sa opäť zhoršia.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Môžete položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Aké mám možnosti liečby?
• Aký je zdravý stravovací plán, ktorý môžem dodržiavať?
• Čo môžem urobiť pre zvládnutie svojich príznakov?
• Na aké príznaky infekcie si mám dávať pozor?
• Kedy ťa mám znova vidieť?
• S akými príznakmi by som mal ísť na pohotovosť?
• Chcete skontrolovať aj ostatných členov rodiny?

Prečo by sa ľudia s CF nemali navzájom dotýkať?

Zdravotnícki pracovníci vo všeobecnosti odporúčajú, aby sa ľudia s cystickou fibrózou (CF) vyhýbali blízkemu kontaktu s inými ľuďmi. Je to preto, že ľudia s CF sa môžu ľahko nakaziť infekciami, ktoré iní dokážu ľahko kontrolovať. Je tiež pravdepodobnejšie, že šíria baktérie na iných ľudí s CF (ktorí majú tiež infekcie, ktoré je ťažké kontrolovať). Ľudia s CF by sa mali vyhýbať aj komukoľvek, kto je chorý.

Konečne niečo (Správa na odnesenie)

Je normálne cítiť sa trochu zahltený, keď vám diagnostikujú celoživotné ochorenie. Nové liečebné postupy a lepšie pochopenie cystickej fibrózy však znamenajú, že máte viac času na to, aby ste sa venovali veciam deň po dni. Mnoho ľudí s cystickou fibrózou teraz môže očakávať, že budú žiť plnohodnotný život až do dospelosti. Dieťa, u ktorého bola dnes diagnostikovaná cystická fibróza, bude mať v budúcnosti pravdepodobne ešte viac možností liečby.

Zhromaždite tím blízkych a zdravotníckych pracovníkov, ktorým dôverujete, aby pochopili, čo môžete očakávať, a aby vám pomohli zvládnuť výzvy každodenného života. A nebojte sa kedykoľvek počas cesty vyhľadať druhý názor. Nie ste sami a existuje veľa ľudí, ktorí vám na tejto ceste môžu pomôcť.

Cystická fibróza, genetické ochorenia, ochorenia pľúc, hlien, gén CFTR, zdravie detí, respiračné problémy