Všimli ste si niekedy, že vaše dieťa je stále unavené a veľmi bledé? Niekedy si myslíme, že je to tak u malých detí, ale môže za tým byť dôvod, ktorý nepoznáme. Dnes si povieme o takomto zriedkavom, ale veľmi dôležitom krvnom ochorení. Nazýva sa Diamond-Blackfanova anémia (DBA).
Jednoducho povedané, čo je Diamond-Blackfanova anémia (DBA)?
Ide o veľmi zriedkavé ochorenie krvi. Jednoducho povedané, naša kostná dreň nie je schopná produkovať dostatok červených krviniek. Viete, tieto červené krvinky prenášajú kyslík po celom tele. Takže keď ich nie je dostatok, má to veľký vplyv na fungovanie tela.
DBA je genetická porucha . To znamená, že tento stav je spôsobený zmenou v génoch. Tieto genetické zmeny určujú závažnosť príznakov. Postihuje približne jedno z 500 000 detí na celom svete. Hoci ide o celoživotné ochorenie, správnou liečbou možno príznaky kontrolovať a žiť dobrý život .
Aké sú príznaky tohto ochorenia?
Takmer každý s DBA má anémiu. To znamená nedostatok krvi. Príznaky môžu byť u niektorých veľmi mierne a u iných dosť závažné. Pozrime sa na hlavné príznaky, ktoré možno pozorovať.
| Príznak | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| Únava | Pretože telo nedostáva potrebné množstvo kyslíka, často sa cítite ospalí a príliš unavení na to, aby ste čokoľvek robili. |
| Bledosť pokožky (pallor) | Dlane, pery a oblasť pod očami sa zdajú byť bledé. Je to spôsobené nedostatkom červených krviniek, čo znižuje červenú farbu krvi. |
| Zrýchlený srdcový tep (tachykardia) | Keď tkanivá tela nedostávajú dostatok kyslíka, srdce musí pracovať viac, aby nedostatok doplnilo. V dôsledku toho srdce bije rýchlejšie. |
| Ťažkosti s dýchaním | Občas sa stáva ťažko dýchateľným, napríklad pri chôdzi na krátku vzdialenosť alebo pri výstupe po schodoch. |
| Strata chuti do jedla a slabosť | Môžete si tiež všimnúť stratu chuti do jedla a slabosť. |
| Bolesť hlavy a opuch končatín | Niektorí ľudia môžu tiež pociťovať príznaky, ako sú bolesti hlavy a opuch končatín. |
Prečo sa to deje?
Predstavte si, že existuje kniha, ktorá poskytuje pokyny pre všetko v našom tele, čo sa nazýva naše gény. Existuje typ génu, ktorý dáva pokyny na tvorbu červených krviniek, nazývaný „gény ribozomálnych proteínov“. DBA vzniká, keď existuje variácia v týchto génoch. Proces tvorby červených krviniek potom neprebieha správne.
10 % až 25 % ľudí s DBA ju zdedí po rodičoch. Vo väčšine prípadov však ide o novovzniknutý stav, ktorý nikto v rodine predtým nemal .
Môže to spôsobiť ďalšie komplikácie?
Áno, DBA so sebou nesie riziko niekoľkých ďalších zdravotných problémov.
Dôležité je, že nie všetky tieto veci sa stávajú každému. Je však veľmi dôležité si to uvedomovať a zostať v kontakte so svojím lekárom.
| Možné komplikácie | Čo to znamená? |
|---|---|
| Vrodené chyby | Existuje možnosť narodenia s určitými problémami srdca, obličiek alebo končatín. |
| Rast spomalený | Vývoj dieťaťa môže byť oneskorený vzhľadom na jeho vek. |
| Preťaženie železom | Časté darovanie krvi môže spôsobiť zbytočné zvýšenie hladiny železa v tele. |
| Pokles iných krviniek | Môžu sa vyskytnúť stavy, ako je pokles neutrofilov, určitého typu bielych krviniek (neutropénia), pokles krvných doštičiek (trombocytopénia) alebo pokles všetkých typov buniek v krvi (pancytopénia). |
| Uvedomme si aj riziko rakoviny. | |
Ľudia s DBA majú mierne vyššie riziko vzniku určitých typov rakoviny ako bežná populácia. Patria sem:
| |
Ako to lekári zistia?
Ak váš lekár má podozrenie na toto ochorenie, vykoná niekoľko testov na jeho potvrdenie.
- Kompletný krvný obraz (CBC): Tento test kontroluje počet červených krviniek, bielych krviniek, krvných doštičiek a hemoglobínu (hemoglobínu) v krvi. Pri DBA sú hladiny červených krviniek a hemoglobínu veľmi nízke.
- Počet retikulocytov: Retikulocyty sú novovytvorené, nezrelé červené krvinky. Ich nízky počet znamená, že existuje problém s tvorbou červených krviniek v kostnej dreni.
- Aspirácia a biopsia kostnej drene: Ide o odber malej vzorky kostnej drene a jej vyšetrenie pod mikroskopom. To môže pomôcť určiť, či došlo k zníženiu tvorby červených krviniek.
Aké sú liečebné postupy?
Existuje niekoľko možností liečby DBA. Lekár určí najvhodnejšiu liečbu na základe stavu pacienta.
1. Kortikosteroidy: Sú to lieky steroidného typu. Tieto lieky stimulujú kostnú dreň a zvyšujú tvorbu červených krviniek. Výsledky sa zvyčajne dostavia do dvoch až štyroch týždňov.
2. Transfúzia krvi: Jednoducho povedané, transfúzia krvi. Podanie červených krviniek od darcov pacientovi môže rýchlo obnoviť počet červených krviniek v tele. Ide o liečbu, ktorá sa zvyčajne začína hneď po stanovení diagnózy.
3. Transplantácia kmeňových buniek: Toto je jediný spôsob, ako úplne vyliečiť toto ochorenie . Je to však trochu zložitá, riskantná a potenciálne život ohrozujúca liečba. Preto lekári posudzujú každého pacienta individuálne a k tejto liečbe sa uchyľujú iba v prípade absolútne nevyhnutných okolností.
Čo sa stane v budúcnosti? A čo priemerná dĺžka života?
Pri správnej liečbe a pravidelnom lekárskom dohľade môžu pacienti s DBA žiť dobrý život. Ide však o stav, ktorý si vyžaduje celoživotnú starostlivosť. Po dovŕšení 25. roku života sa riziko závažných komplikácií môže mierne zvýšiť.
Pokiaľ ide o dĺžku života, tá sa líši od človeka k človeku. Závisí od závažnosti príznakov a reakcie na liečbu. Štúdie ukázali, že s liečbou sa približne 75 % pacientov dožije 50 rokov . Keďže ide však o veľmi zriedkavé ochorenie, údaje sú obmedzené. Najpresnejšie informácie o vašom stave vám môže poskytnúť iba váš lekár.
Kedy by som mal navštíviť lekára?
Ak máte vy alebo vaše dieťa DBA, je nevyhnutné zostať v pravidelnom kontakte so svojím lekárom. Nikdy nezmeškajte naplánované prehliadky v klinike.
Taktiež, ak máte pocit, že sa vaše príznaky zhoršujú, napríklad ak sa náhle cítite unavenejší alebo ak máte časté infekcie , okamžite to povedzte svojmu lekárovi.
Čo robiť v prípade núdze?
Ak sa vyskytne ktorýkoľvek z nasledujúcich príznakov, okamžite choďte na najbližšiu nemocničnú pohotovosť (ETU).
- Bolesť na hrudníku
- Silná bolesť žalúdka
- Náhla silná bolesť hlavy alebo strata vedomia (môžu to byť príznaky mozgovej príhody)
- Nekontrolovateľné krvácanie
Život s celoživotným ochorením, ako je DBA, o ktorom mnohí ľudia nikdy nepočuli, nie je jednoduchý. Môže to byť obzvlášť náročné, keď postihuje vaše dieťa. Môžete sa cítiť osamelo. Pamätajte však, že nie ste sami. Váš lekár a zdravotnícky tím vám poskytnú podporu, rady a liečebný plán, ktorý potrebujete.
Posolstvo na odnesenie domov
- Diamond-Blackfanova anémia (DBA) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje tvorbu červených krviniek v kostnej dreni.
- Hlavnými príznakmi sú bledosť spôsobená anémiou, častá únava a ťažkosti s dýchaním.
- Príznaky sa dajú dobre kontrolovať steroidnými liekmi a krvnými transfúziami. Hoci sa transplantácia kmeňových buniek vykonáva na úplné vyliečenie, je to riskantná liečba.
- Keďže ide o celoživotný stav, je veľmi dôležité pravidelne sledovať stav pacienta a vykonávať správnu liečbu.
- Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky alebo otázky týkajúce sa ochorenia, nikdy neváhajte a porozprávajte sa so svojím lekárom.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár