Postupne oslabujú svaly vášho dieťaťa? Poďme sa dozvedieť viac o Duchenneovej svalovej dystrofii!

Začal váš drobec chodiť neskôr ako ostatné deti? Alebo stále padá? Všimli ste si, že má ťažkosti so vstávaním zo sedu alebo s chôdzou po schodoch? To sú veci, ktorým ako rodičia niekedy nevenujeme veľkú pozornosť. Niekedy to však môžu byť prvé príznaky ochorenia, ako je Duchenneova svalová dystrofia. Poďme si o tom teda dnes porozprávať. Nebojte sa, najdôležitejšie je byť si toho vedomý.

Čo je Duchenneova svalová dystrofia (DMD)?

Jednoducho povedané, „svalová dystrofia“ je skupina ochorení, ktoré časom oslabujú svaly a znižujú ich flexibilitu. Najbežnejším typom je Duchenneova svalová dystrofia, ktorú skrátene nazývame DMD .

Je to kvôli chybe v géne, ktorý pomáha udržiavať naše svaly zdravé. Predstavte si naše svaly ako tehlovú stenu. Maltou, ktorá drží tieto tehly pohromade, je proteín nazývaný dystrofín . U detí s DMD telo tento proteín dystrofín neprodukuje alebo ho produkuje veľmi málo. Potom, podobne ako stena bez malty, sa svaly ľahko poškodia a postupne oslabnú.

Tento stav je najčastejší u chlapcov . Príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve. Spočiatku môže byť ťažké stáť, chodiť a chodiť po schodoch. Postupom času môžu niektoré deti potrebovať používať invalidný vozík. Môže byť postihnuté aj srdce a pľúca.

Ale je tu niečo dôležité, čo treba povedať. Na rozdiel od minulosti sa dnes priemerná dĺžka života týchto detí výrazne zvýšila. Dnes sa môžu dožiť 30, 40 a dokonca aj 50 rokov. Dôvodom je, že existujú dobré liečebné postupy na kontrolu príznakov.

Aké sú príznaky? Ako to spoznáte?

Ak má vaše dieťa DMD, prvé príznaky si zvyčajne všimnete pred dovŕšením 6 rokov. Najprv sú postihnuté svaly na nohách. Preto tieto deti začínajú chodiť neskôr ako iné deti. Keď začnú chodiť, často padajú, majú ťažkosti so vstávaním zo zeme a s chôdzou po schodoch. Po čase sa môžu začať kolísať alebo chodiť po špičkách.

Ako dieťa starne, môže sa objaviť viac príznakov.

Pamätajte však, že DMD zvyčajne nie je bolestivý stav a neovplyvňuje inteligenciu dieťaťa.

Ako presne diagnostikovať ochorenie?

Ak si u svojho dieťaťa všimnete tieto príznaky, najlepšie je čo najskôr navštíviť svojho praktického lekára . Opýta sa vás na príznaky vášho dieťaťa. Následne dieťa vyšetrí a v prípade potreby vás odporučí na niektoré vyšetrenia.

Testy, ktoré sa majú vykonať, ak má lekár akékoľvek pochybnosti

• Krvné testy: Tieto testy sa zameriavajú najmä na enzým nazývaný kreatínkináza (CK) . Tento enzým CK sa uvoľňuje do krvi, keď sú svaly poškodené. Takže ak je hladina CK veľmi vysoká, je to dôležitý signál, že máte DMD.
• Génové testy: Tento test, ktorý sa dá vykonať z krvnej vzorky, dokáže presne určiť, či existuje chyba v géne dystrofínu, ktorý spôsobuje DMD. Tento test sa dá vykonať na zistenie, či majú tento gén aj ženské príbuzné (sú nositeľkami ochorenia).
• Svalová biopsia:Tu sa veľmi malý kúsok detského svalu odoberie veľmi tenkou ihlou a vyšetrí sa pod mikroskopom. Dá sa tak potvrdiť, či je hladina proteínu dystrofínu nízka. Vzhľadom na dnešné pokročilé genetické testovanie však tento test vo väčšine prípadov nie je potrebný.

Aké sú liečebné postupy?

Na DMD zatiaľ neexistuje liek. Existuje však mnoho účinných liečebných postupov na kontrolu príznakov a ochranu svalov, srdca a pľúc.

• Kortikosteroidy: Lieky ako Prednison a Deflazacort môžu do značnej miery pomôcť kontrolovať poškodenie svalov. Deti, ktoré tieto lieky užívajú, môžu chodiť o 2 až 5 rokov dlhšie ako tie, ktoré ich neužívajú. Tiež pomáhajú lepšie fungovať srdcu a pľúcam.
• Moderné lieky: V súčasnosti sa zavádza niekoľko cielených liečebných postupov v závislosti od povahy genetickej poruchy, ktorá spôsobuje DMD. Medzi tieto lieky patria Eteplirsen, Golodirsen a Casimersen. Tieto pomáhajú obnoviť chýbajúci proteín dystrofín na určitú úroveň.
• Génová terapia: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) je prvá génová terapia schválená na tento účel. Zahŕňa podávanie iného proteínu telu, ktorý čiastočne nahrádza funkciu proteínu dystrofínu. Ide stále o veľmi nové a drahé liečebné postupy.
• Rada kardiológa: Deti s DMD môžu mať problémy so srdcom, preto sú pravidelné kontroly u kardiológa nevyhnutné. Niektoré lieky na krvný tlak môžu pomôcť chrániť srdcový sval.
• Fyzioterapia: Cvičenie a strečing môžu pomôcť udržať svaly a kĺby pružné. V tomto smere je dôležité vyhľadať radu fyzioterapeuta .
• Chirurgický zákrok: V niektorých prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok na korekciu napätých svalov (kontraktúr) a na korekciu zakrivenia chrbtice (skoliózy).

Veci, ktoré môžete urobiť ako rodičia

Je normálne cítiť sa ohromene, keď sa dozviete, že vaše dieťa má ochorenie, ako je DMD. Pamätajte však, že toto ochorenie neznamená, že vaše dieťa nemôže chodiť do školy, hrať sa s kamarátmi alebo byť šťastné. Dodržiavaním správneho liečebného plánu môžete svojmu dieťaťu pomôcť žiť aktívny život.

• Pomôžte im stáť a chodiť čo najviac: To pomáha udržiavať ich kosti silné a chrbticu rovnú. V prípade potreby môžete použiť pomôcky ako „ortopedy“ alebo „chodítka“.
• Zabezpečte dobrú výživu:Neexistuje žiadna špecifická diéta pre DMD. Zdravá strava však môže pomôcť kontrolovať hmotnosť a predchádzať problémom, ako je zápcha. Poraďte sa s dietológom , aby ste vytvorili jedálniček, ktorý bude vyhovovať vášmu dieťaťu.
• Zostaňte aktívni: Vyhľadajte radu fyzioterapeuta a zapojte svoje dieťa do bezpečných cvičení, ktoré nezaťažujú svaly.
• Buďte tiež silní: Rozhovory s inými rodinami s takýmito deťmi a zdieľanie skúseností budú pre vás veľkým zdrojom sily. Pridajte sa k podporným skupinám . V prípade potreby neváhajte vyhľadať pomoc psychológa.

Záverom možno povedať, že život s DMD je náročný. Ale so správnou lekárskou liečbou, fyzioterapiou, výživou a láskyplnou starostlivosťou môžu tieto deti žiť úspešný a šťastný život ako všetci ostatní v dnešnej spoločnosti. Všetci dúfame, že s pokrokom vedy sa v budúcnosti objavia ešte lepšie liečebné postupy.