Čo potrebujete vedieť o Gaucherovej chorobe

Máte krvavé oči aj z tých najmenších vecí? Alebo sa cítite unavení bez ohľadu na to, koľko spíte? Trápia vás veci ako bolesť kostí a opuchnuté brucho? Za tým môže byť choroba, o ktorej sme veľa nepočuli, ale je veľmi dôležité ju poznať. Dnes hovoríme o jednej takejto zriedkavej, ale liečiteľnej chorobe. Je to Gaucherova choroba .

Jednoducho povedané, čo je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je zriedkavé genetické ochorenie. Presnejšie povedané, patrí do skupiny ochorení nazývaných lyzozomálne poruchy ukladania (LSD) . Názov znie trochu komplikovane, však? Nebojte sa, vysvetlím to jednoducho.

Predstavte si, že vo vnútri buniek nášho tela sa nachádzajú malé „odpadkové koše“ nazývané lyzozómy. Ich úlohou je rozkladať a čistiť nežiaduce látky, ako sú tuky, ktoré sa hromadia vo vnútri buniek. Pri Gaucherovej chorobe telo neprodukuje enzým, ktorý rozkladá špeciálny typ tuku nazývaný sfingolipidy . Tieto nežiaduce tuky sa potom začnú hromadiť na miestach, ako je naša kostná dreň, pečeň a slezina.

Keď sa tuk takto hromadí, naše kosti oslabujú a orgány ako pečeň a slezina opuchnú a zväčšia sa. Tieto orgány už nedokážu správne plniť svoje funkcie. Hoci Gaucherovu chorobu nemožno úplne vyliečiť, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a umožniť vám žiť kvalitný život.

Existujú tri hlavné typy Gaucherovej choroby:

Gaucherova choroba nie je úplne rovnaká. Identifikovali sme tri hlavné typy. Všetky tri typy postihujú kosti a orgány. Niektoré typy však postihujú aj mozog. Pozrime sa, aké tieto typy sú.

Prečo sa vyskytuje Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je dedičná metabolická porucha . To znamená, že ju zdedíme prostredníctvom génov od našich rodičov.

Naše telo má gén nazývaný gén GBA . Funkciou tohto génu je dať telu pokyn, aby produkovalo enzým nazývaný glukocerebrozidáza (GCase) . V dôsledku mutácie v géne GBA osoba s Gaucherovou chorobou neprodukuje dostatok tohto enzýmu GCase.

Toto hromadenie tuku ovplyvňuje funkciu orgánov, ničí krvinky a oslabuje kosti.

Aké sú príznaky Gaucherovej choroby?

Príznaky Gaucherovej choroby sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť. Niektorí ľudia majú veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať vážne zdravotné problémy. Rozdeľme si tieto príznaky do niekoľkých kategórií.

Účinky na vnútorné orgány a krv

Keď sa v tele hromadia mastné chemikálie, môžu mať rôzne účinky na vašu krv a orgány.

• Anémia:Keď sa tuk hromadí v kostnej dreni, červené krvinky, ktoré prenášajú kyslík, sa ničia. Anémia je spôsobená nedostatkom červených krviniek.
• Zväčšené orgány: Slezina a pečeň opuchnú a zväčšia sa, pretože sa v nich hromadí tuk. To môže spôsobiť vyklenutie brucha dopredu a spôsobiť bolesť. Zväčšením sleziny sa ničia krvné doštičky, ktoré pomáhajú zrážať krv.
• Modriny a krvácanie: V dôsledku nízkeho počtu krvných doštičiek sa na tele ľahko tvoria modriny (objavujú sa krvavé škvrny). Krv sa správne nezráža. Môže sa vyskytnúť krvácanie z nosa a pretrvávajúce krvácanie aj z malej rany.
• Únava: Anémia spôsobuje, že sa neustále cítite unavení a vyčerpaní.
• Problémy s pľúcami: Tuk sa môže hromadiť v pľúcach a spôsobiť ťažkosti s dýchaním.

Účinky na kosti

Keď kosti nedostávajú dostatok krvi, kyslíka a živín, stávajú sa slabými a náchylnými na zlomeniny.

• Bolesť: Silná bolesť sa môže vyskytnúť v dôsledku zníženého prietoku krvi do kostí. Bolesť kĺbov a artritída sú bežné.
• Osteonekróza: Tiež nazývaná avaskulárna nekróza , ide o odumieranie kostného tkaniva v dôsledku nedostatku kyslíka v kostiach.
• Kosti sa ľahko lámu: Gaucherova choroba môže spôsobiť stav nazývaný osteoporóza (nízky obsah vápnika v kostiach, rednutie kostí). To môže spôsobiť zlomeniny kostí aj pri malom poranení.

Účinky na mozog (iba typy 2 a 3)

Okrem iných príznakov postihujú Gaucherova choroba typu 2 a 3 aj mozog.

• Typ 2: Príznaky sa objavujú počas prvých 6 mesiacov života. Môžu sa vyskytnúť problémy s dojčením a oneskorený rast.
• Typ 3: Príznaky sa objavujú pred dovŕšením 10. roku života. Postupom času sa zhoršujú.
• Bežné neurologické príznaky:
• Ťažkosti s pohybom očí zo strany na stranu
• Problémy s chôdzou a rovnováhou
• Záchvaty a svalové zášklby

Ako sa diagnostikuje Gaucherova choroba?

Ak máte vy alebo vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, mali by ste navštíviť svojho lekára a povedať mu o tom. Lekár vás vyšetrí a opýta sa na vaše príznaky.

Existujú dva hlavné spôsoby, ako potvrdiť prítomnosť Gaucherovej choroby:

1. Krvný test: Meria hladinu enzýmu GCase, o ktorom sme hovorili, v krvi.

2. Test DNA: Tento test, vykonaný na vzorke slín alebo krvi, dokáže priamo zistiť prítomnosť mutácie génu GBA, ktorá spôsobuje Gaucherovu chorobu.

Existuje liečba Gaucherovej choroby?

Áno! Existujú veľmi účinné liečby, najmä pre Gaucherovu chorobu typu 1. Stále však neexistuje liek na poškodenie mozgu spôsobené typmi 2 a 3.

Existujú dve hlavné metódy liečby.

Táto liečba sa musí užívať celoživotne. Pri správnej liečbe môže človek s diabetom 1. typu žiť normálny a plnohodnotný život.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa niektorý z príznakov uvedených v tomto článku, okamžite vyhľadajte svojho praktického lekára.

• Ak máte rodinnú anamnézu , čo znamená, že ak má príbuzný Gaucherovu chorobu, je dôležité, aby ste sa tiež dali vyšetriť.
• Ak vám diagnostikujú Gaucherovu chorobu, informujte o tom svojich súrodencov , pretože aj oni môžu mať toto ochorenie alebo byť jeho nosičmi.
• Ak čakáte deti a máte pocit, že ste ohrození, vyhľadajte genetické poradenstvo .

Je normálne cítiť strach a úzkosť, keď sa dozviete o zriedkavom ochorení, ako je Gaucherova choroba. Pamätajte však, že liečebné postupy dostupné dnes sú veľmi účinné. Najdôležitejšie je získať presnú diagnózu, spolupracovať so špecialistom a dodržiavať dôsledný liečebný plán. Takto môžete kontrolovať svoje príznaky, predchádzať dlhodobému poškodeniu a zostať zdraví.