Poznáte Erdheimovu-Chesterovu chorobu? Poďme sa o tomto zriedkavom stave porozprávať!

Počuli ste už o Erdheimovej-Chesterovej chorobe (ECD)? Možno ste boli trochu prekvapení, keď ste počuli tento názov. Ide totiž o veľmi zriedkavé ochorenie , ktoré sa vo svete vyskytuje len veľmi zriedkavo. Keďže však môže postihnúť rôzne orgánové systémy v našom tele, je veľmi cenné byť si o ňom trochu vedomý. Dnes si teda pohovorme o Erdheimovej-Chesterovej chorobe (ECD).

Čo je Erdheimova-Chesterova choroba (ECD)?

Jednoducho povedané, Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je veľmi zriedkavé ochorenie krvi. Patrí do skupiny ochorení nazývaných histiocytóza . Teraz vás možno zaujíma, čo sú tieto histiocyty. Histiocyty sú špeciálnym typom buniek v našom imunitnom systéme . Sú ako malí vojaci, ktorí chránia naše telo. Tieto bunky sa zvyčajne nachádzajú na miestach, ako je naša kostná dreň, krv, koža, pľúca, slezina a pečeň.

Avšak u osoby s Erdheimovou-Chesterovou chorobou (ECD) tieto histiocyty rastú nekontrolovateľne . Je to ako mať priveľa vojakov. Tieto ďalšie histiocyty začnú rásť v rôznych častiach tela, kde by nemali. Potom môžu tvoriť nádory a poškodzovať zdravé tkanivo . Toto sa deje pri ECD.

Aké časté je toto ochorenie?

Ako sme už spomenuli, ide o veľmi zriedkavé ochorenie . Len si pomyslite, že od prvého objavenia choroby v roku 1930 bolo na celom svete hlásených iba približne 800 prípadov. Niektorí lekári sa však domnievajú, že toto číslo môže byť ešte vyššie, pretože niektorí ľudia s touto chorobou nie sú dostatočne diagnostikovaní. Môže to byť tiež spôsobené tým, že krajiny na celom svete v súčasnosti nemajú spoločný systém na vedenie záznamov o týchto pacientoch.

Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je najčastejšia u dospelých stredného veku . V Spojených štátoch je priemerný vek pri diagnóze 46 rokov. Bola však hlásená aj u veľmi malých detí. Ďalšou vecou je , že u mužov je pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia vyššia. Uvádza sa, že 70 % až 75 % pacientov sú muži.

Aké sú príznaky?

Spôsob, akým Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) postihuje každého človeka , je veľmi odlišný . To znamená, že nie každý má rovnaké príznaky. Príznaky závisia od toho, ktoré časti tela sú poškodené nadmerným množstvom histiocytov, ako sme už spomenuli, a ktoré orgánové systémy sú postihnuté. Niekedy môže byť ochorenie prítomné bez akýchkoľvek príznakov (asymptomatické). V takom prípade lekár získa informácie o ňom zo scintigrafie („zobrazovacieho vyšetrenia“) alebo krvných testov („laboratórnych testov“) vykonaných z iného dôvodu.

Pozrime sa na orgánové systémy, ktoré sú postihnuté najmä, a na symptómy, ktoré sú s nimi spojené.

Ako to ovplyvňuje kosti

ECD môže spôsobiť abnormálne zhrubnutie kostí (osteoskleróza). To môže niekedy spôsobiť bolesť kostí . Najčastejším príznakom tohto ochorenia je zhrubnutie kostí a bolesť, najmä v oboch nohách . Toto zhrubnutie kostí je jasne viditeľné na snímkach.

Účinok na obličky

Tieto histiocyty môžu poškodiť aj naše obličky a okolité tkanivo („retroperitoneum“). To môže viesť k stavom, ako sú:

• Opuch obličiek.
• Atrofia obličiek.
• Zlyhanie obličiek.

Vplyv na endokrinný systém (hormonálny systém)

Ak tieto histiocyty poškodia žľazy, ktoré produkujú hormóny riadiace rôzne procesy v našom tele, môžu vzniknúť rôzne hormonálne problémy. Príznaky sa líšia v závislosti od poškodenej žľazy.

• Ak je hypofýza poškodená: Znížená produkcia jedného alebo viacerých hormónov hypofýzy („hypopituitarizmus“).
• Ak je štítna žľaza poškodená: Znížená hladina hormónov štítnej žľazy (hypotyreóza).
• Ak sú poškodené pohlavné žľazy : Znížené hladiny pohlavných hormónov (ako je testosterón a estrogén) („hypogonadizmus“).
• Ak je nadoblička poškodená: Znížená hladina hormónov nadobličiek (adrenálna insuficiencia).

Poškodenie hypofýzy môže spôsobiť stav nazývaný diabetes insipidus , ktorý spôsobuje príznaky ako časté močenie a nadmerný smäd. Zistilo sa, že približne polovica pacientov s ECD má tiež tento stav.

Účinok na nervový systém

Tieto histiocyty môžu poškodiť aj náš mozog a nervový systém. Vtedy sa môžu objaviť príznaky ako:

• Strata rovnováhy pri chôdzi, problémy s koordináciou (ataxia).
• Nezrozumiteľná reč (dyzartria) v dôsledku neschopnosti ovládať svaly počas reči.
• Ťažkosti s myslením, sústredením sa alebo zapamätávaním.
• Bolesť hlavy.

Účinok na oči

ECD môže postihnúť jedno alebo obe oči.

• Žlté, mäkké hrčky na očných viečkach (xantelazma).
• Vysunutie očných viečok (proptóza).
• Bolesť očí.
• Zníženie alebo strata zraku.

Účinok na dýchací systém

Hoci skeny ukazujú, že pľúca sú postihnuté týmito histiocytmi, príznaky sa často nevyskytujú . Ak sa však príznaky objavia, môžu zahŕňať:

• Kašeľ.
• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe).

Ak sa nelieči správne , môže viesť k trvalému zjazveniu pľúc (pľúcna fibróza), čo je závažný stav.

Vplyv na kardiovaskulárny systém

Váš lekár môže na snímkach tiež zistiť, že histiocyty ovplyvnili vaše srdce a cievy. Ak sa to nelieči, môže to byť život ohrozujúce. ECD môže spôsobiť nasledovné:

• Opuch vaku okolo srdca (perikardiálny výpotok).
• Vysoký krvný tlak (renálna hypertenzia) vzniká v dôsledku obmedzeného prietoku krvi do obličiek.
• Srdcové zlyhanie.

Účinok na pokožku

Hlavným príznakom na koži sú žlté hrbolčeky („xantelazma“), ktoré sa vyvíjajú na očných viečkach. Okrem toho sa žltohnedé hrbolčeky môžu objaviť aj na týchto miestach:

• Na tvári.
• Na krku.
• Hrudník a brucho („trup“).
• V oblasti slabín.

Okrem toho sa tieto nadbytočné histiocyty môžu hromadiť a poškodzovať tkanivá na miestach, ako je slezina, pečeň a kostná dreň.

Aké sú príčiny ochorenia?

Teraz vieme, že ECD je ochorenie, pri ktorom sa histiocyty nekontrolovateľne množia, šíria a poškodzujú zdravé tkanivá a orgány. Vedci však stále presne nevedia, prečo tieto bunky nekontrolovateľne rastú. Nedávny výskum však zistil, že v tomto procese zohrávajú úlohu určité génové mutácie .

U viac ako polovice ľudí s Erdheimovou-Chesterovou chorobou (ECD) sa zistila mutácia v géne BRAF, ktorá prispieva k nekontrolovanému rastu histiocytov.

Hoci je gén BRAF najčastejšou mutáciou, vedci identifikovali niekoľko ďalších genetických mutácií spojených s ECD. Tieto objavy umožnili vedcom vyvinúť liečbu, ktorá je zameraná na tieto mutované gény a zastavuje abnormálny rast histiocytov.

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje?

Keďže ECD je veľmi zriedkavé ochorenie a príznaky sa u jednotlivých osôb líšia, lekári nemusia okamžite mať podozrenie na tento stav. Preto môže stanovenie diagnózy trvať určitý čas . Možno budete musieť navštíviť viacerých lekárov.

Váš lekár zváži vaše príznaky spolu s výsledkami niekoľkých ďalších testov, aby určil, či máte ECD. Nasledujúce faktory vám môžu pomôcť pri stanovení diagnózy:

• Zobrazovacie vyšetrenia: Na zistenie, kde v tele tieto histiocyty napadli tkanivo, sa dajú použiť rôzne vyšetrenia (röntgenové snímky, skenovanie kostí, PET vyšetrenia, CT vyšetrenia, MRI). Môžu tiež ukázať poškodenie mäkkých tkanív, ako sú mozog, hrudník a brušné orgány.
• Laboratórne testy:Tieto testy dokážu odhaliť určité problémy s funkciou orgánov (ktoré môžu súvisieť s ECD), ako aj skontrolovať veci, ako je zápal, abnormality krvného obrazu a zmeny hladín hormónov.
• Biopsia: Biopsia zahŕňa odobratie malej vzorky postihnutého tkaniva a jej vyšetrenie pod mikroskopom. Bunky sa potom testujú na príznaky ECD a genetické mutácie, ako je BRAF. Poznanie charakteristík týchto buniek môže pomôcť vášmu lekárovi rozhodnúť sa, ktorá liečba je pre vás najlepšia.

Aké sú liečebné postupy?

Ak nemáte žiadne príznaky a vaša ECD neovplyvňuje vaše zdravie, váš lekár sa môže rozhodnúť sledovať váš stav. Väčšina ľudí s ECD však bude potrebovať liečbu . Hoci neexistuje liek, existuje niekoľko liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť zvládnuť tento stav.

Tu sú hlavné metódy liečby:

• Cielená terapia: Zahŕňa používanie liekov, ktoré sú zamerané na genetické mutácie spôsobujúce nekontrolovateľné množenie histiocytov. FDA schválila liek s názvom Vemurafenib pre pacientov s ECD s mutáciou génu BRAF a liek s názvom Cobimetinib pre pacientov s mutáciou génu MEK. V závislosti od typu mutácie vo vašich bunkách vám lekár môže odporučiť tieto alebo iné cielené lieky alebo kombinácie liekov.
• Imunoterapia: Tieto lieky pomáhajú nášmu imunitnému systému lepšie rozpoznať a bojovať proti rakovinovým bunkám (v tomto prípade abnormálnym histiocytom). Interferón alfa je bežne používaný imunoterapeutický liek na ECD.
• Chemoterapia: Chemoterapia využíva lieky na ničenie rakovinových buniek (abnormálnych buniek) v tele a zastavenie rastu nádorov. Najbežnejším chemoterapeutickým liekom používaným pri ECD je kladribín . Váš lekár však môže odporučiť iné chemoterapeutické lieky alebo kombinácie liekov.

Okrem týchto hlavných liečebných postupov vám lekár môže odporučiť aj iné liečebné postupy, ktoré pomôžu zmierniť vaše príznaky. Hoci tieto liečebné postupy nezastavia histiocyty v napádaní tkanív, môžu pomôcť zmierniť nepohodlie, ktoré pociťujete.

• Chirurgický zákrok: Na opravu niektorých poškodení tkaniva spôsobených ECD môže byť potrebný chirurgický zákrok. Napríklad zápal a poškodené tkanivo môžu blokovať močovody (močovody). Ak sa tak stane, môže byť potrebný chirurgický zákrok.
• Rádioterapia:Na zničenie abnormálnych buniek v špecifickej oblasti tela a zmiernenie nepríjemných symptómov, ktoré spôsobujú, sa môže odporučiť rádioterapia.
• Kortikosteroidy: Tieto lieky môžu zmierniť zápal spôsobený infiltráciou histiocytov.

Môžete mať tiež možnosť zúčastniť sa klinického skúšania . Klinické skúšanie je štúdia, ktorá testuje bezpečnosť a účinnosť nových liečebných postupov a nových liečebných kombinácií. Opýtajte sa svojho lekára, či sa môžete zúčastniť klinického skúšania pre Erdheimovu-Chesterovu chorobu (ECD).

Dá sa tomu zabrániť?

Bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako zabrániť vzniku Erdheimovej-Chesterovej choroby (ECD). Ochorenie sa však dá do značnej miery zvládnuť liečbou.

Ako dlho môžete žiť s touto chorobou?

Vaša prognóza závisí od toho, ktoré časti vášho tela sú postihnuté histiocytmi a ako reagujete na liečbu. S vývojom nových liečebných postupov, ako je cielená terapia, sa však výsledky prežitia spojené s ECD výrazne zlepšili.

Predstavte si, že v roku 1996 bola päťročná miera prežitia pacientov s ECD iba 43 %. Podľa nedávnej štúdie sa však táto miera zvýšila na 83 %!

Porozprávajte sa so svojím lekárom o ďalšom priebehu vášho ochorenia na základe vášho stavu a reakcie na liečbu.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

ECD vyžaduje priebežnú liečbu a monitorovanie . Váš lekár vám poradí, ako často by ste ho mali navštevovať a či by ste mali podstúpiť vyšetrenia a krvné testy.

Mnohé liečebné postupy pre ECD môžu spôsobiť nepríjemné vedľajšie účinky . Okrem vášho liečebného tímu pre ECD vám pomoc tímu paliatívnej starostlivosti môže pomôcť zvládnuť vedľajšie účinky týchto liečebných postupov a vyrovnať sa so stresom, ktorý s diagnózou súvisí.

Nakoniec, najdôležitejšia vec (posolstvo na odnesenie)

Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je ochorenie, ktoré postihuje každého človeka inak. Je spôsobené nadmernou produkciou histiocytov, ktoré poškodzujú tkanivo. Príznaky a symptómy tohto ochorenia sa u jednotlivých osôb líšia. Tieto môžu ovplyvniť váš celkový dojem vrátane dostupných liečebných postupov.

Našťastie však vďaka nedávnemu pokroku vedci dokázali nájsť liečebné postupy, ktoré zlepšujú prognózu ECD.Otvorene sa porozprávajte so svojím lekárom o možnostiach liečby, ktoré sú pre vás vhodné, a o výsledkoch, ktoré môžete očakávať na základe špecifických charakteristík vášho stavu. Pamätajte, že aj v tejto zriedkavej situácii sa môžete posunúť vpred silnejší so správnou lekárskou radou a podporou.

Erdheimova -Chesterova choroba, ECD, histiocytóza, zriedkavé choroby, genetické mutácie, BRAF, príznaky, liečba