Fabryho choroba: Poďme sa dozvedieť viac o tomto zriedkavom dedičnom ochorení

Máte pocit, že vás pália alebo brnia končatiny? Cítite sa niekedy extrémne unavení aj po vykonaní malých úloh? Aj keď sa to môže zdať ako normálne veci, niekedy za tým môže byť zriedkavé genetické ochorenie, ako napríklad Fabryho choroba. Možno ste o tomto názve ani nepočuli. Je však veľmi dôležité o ňom vedieť. Poďme si o tom dnes jednoducho pohovoriť.

Jednoducho povedané, čo je Fabryho choroba?

Fabryho choroba je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v rodinách. Je veľmi zriedkavé. Jednoducho povedané, človek s týmto ochorením neprodukuje správne enzým nazývaný alfa-galaktozidáza A (skrátene alfa-GAL).

Teraz vás možno zaujíma, čo je tento enzým. Enzým je typ bielkoviny, ktorá pomáha pri rôznych chemických procesoch v našom tele. Hlavnou funkciou tohto alfa-GAL enzýmu je rozkladať v našom tele typ tuku nazývaného sfingolipidy, teda ho tráviť a odstraňovať z tela.

Predstavte si, čo sa stane, ak smetiar nepríde k nám domov celé dni? Odpad sa hromadí všade po dome, však? Tak to je. Keď chýba enzým alfa-GAL, v našich cievach a tkanivách sa začne hromadiť typ tuku nazývaný sfingolipidy. Toto hromadenie môže poškodiť naše srdce, obličky, mozog, nervový systém a pokožku. Patrí do skupiny ochorení nazývaných poruchy ukladania lyzozómov.

Aké sú hlavné typy tohto ochorenia?

Fabryho choroba sa dá rozdeliť na dva hlavné typy v závislosti od veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať.

Ako sa vyvíja Fabryho choroba? Je dedičná?

Áno, toto je úplne dedičné ochorenie. Naše gény sa nachádzajú na veciach nazývaných chromozómy. Chybný gén, ktorý spôsobuje toto ochorenie, sa nachádza na chromozóme X.

Pochopme to jednoducho:

• Ak má otec Fabryho chorobu:
• Všetky jeho dcéry zdedia tento chybný chromozóm X. To znamená, že všetky jeho dcéry majú potenciál vyvinúť toto ochorenie.
• Ale pretože synovia zdedia chromozóm Y po svojich otcoch, synovia po svojich otcoch nezdedia túto chorobu.
• Ak má matka Fabryho chorobu:
• Keďže matka má dva chromozómy X, každé z jej detí (buď dcéra, alebo syn) má 50 % šancu zdediť chybný chromozóm X. To znamená, že niektoré deti môžu mať toto ochorenie a niektoré nie.

Aké sú príznaky Fabryho choroby?

Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Muži vo všeobecnosti pociťujú závažnejšie príznaky ako ženy. Niektoré ženy môžu mať veľmi mierne alebo žiadne príznaky.

Toto sú bežné príznaky:

• Necitlivosť, brnenie alebo silná bolesť v rukách a nohách .
• Nadmerná bolesť počas cvičenia alebo fyzickej aktivity.
• Neznášanlivosť na chlad alebo teplo.
• Znížené potenie (hypohidróza) alebo žiadne potenie (anhidróza).
• Žalúdočné problémy, ako sú bolesti žalúdka, hnačka a zápcha.
• Závraty.
• Príznaky podobné príznakom chrípky, ako je horúčka, bolesti tela a únava.
• Strata sluchu alebo zvonenie v ušiach (tinnitus).
• Malé červeno-fialové hrbolčeky (angiokeratómy), ktoré sa objavujú na koži hrudníka, chrbta a genitálnej oblasti.
• Opuch (edém) nôh, členkov a chodidiel.
• Zvýšené hladiny bielkovín v moči (proteinúria).
• Vo vnútri oka sa vyvíja špeciálny vzor (cornea verticillata). Ten neovplyvňuje zrak. Dá sa pozorovať iba pri špeciálnom očnom vyšetrení (vyšetrenie štrbinovou lampou).

Nebezpečné komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku tejto choroby

Vyššie uvedený typ tuku (sfingolipidy) sa môže v tele hromadiť v priebehu rokov a môže poškodiť naše hlavné orgány. To môže viesť ku komplikáciám, ktoré môžu byť dokonca život ohrozujúce.

• Ochorenie srdca: nepravidelný srdcový tep (arytmia), infarkt myokardu, zväčšenie srdca a srdcové zlyhanie.
• Zlyhanie obličiek: Postupom času môže byť potrebná dialýza alebo dokonca transplantácia obličky.
• Mŕtvica: Mŕtvica alebo prechodný ischemický atak (TIA) sa môže vyskytnúť v dôsledku zablokovania krvných ciev v mozgu.
• Poškodenie nervov (periférna neuropatia).

Ako diagnostikovať ochorenie?

Ak máte takéto príznaky, váš lekár môže mať podozrenie na toto ochorenie a odporučiť vás na niekoľko vyšetrení.

Aké sú liečebné postupy?

Na Fabryho chorobu zatiaľ neexistuje liek. Ale nestrácajte nádej. V súčasnosti existujú veľmi účinné liečebné postupy, ktoré dokážu kontrolovať príznaky, spomaliť hromadenie tuku v tele a predchádzať vážnym komplikáciám.

Existujú dve hlavné metódy liečby:

1. Enzýmová substitučná terapia (ERT)

Ide o podanie laboratórne vyrobenej verzie enzýmu alfa-GAL, ktorý si vaše telo neprodukuje. Tento liek sa podáva ako intravenózna infúzia, podobne ako fyziologický roztok, každé dva týždne.Táto liečba zastavuje hromadenie tuku v tele.

2. Terapia orálnym chaperónom

Toto je tabletka, ktorú užívate. Tento liek účinkuje tak, že opravuje chybný enzým alfa-GAL vo vašom tele a obnovuje jeho funkčnosť. Táto liečba však nefunguje u každého. Závisí to od povahy vašej genetickej mutácie. Váš lekár rozhodne, či je to pre vás vhodné.

Okrem týchto hlavných liečebných postupov sa môžu podávať aj samostatné lieky na bolesť, žalúdočné ťažkosti a iné príznaky.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak vám bola diagnostikovaná Fabryho choroba, mali by ste okamžite kontaktovať svojho lekára, ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z nasledujúcich príznakov:

• Príznaky infarktu, ako je bolesť na hrudníku, dýchavičnosť a nepravidelný srdcový tep (ak sa tak stane, okamžite choďte na pohotovosť do nemocnice).
• Nadmerný opuch.
• Príznaky paralýzy, ako sú extrémne závraty, zmeny videnia a ťažkosti s rečou (v tomto prípade tiež okamžite choďte na ETU).
• Náhla strata sluchu.
• Silná bolesť žalúdka alebo nadúvanie.

Je normálne cítiť strach a úzkosť, keď vám diagnostikujú Fabryho chorobu. Možno máte obavy o svoju budúcnosť a budúcnosť svojich detí. V súčasnosti sú však k dispozícii účinné liečebné postupy a na obzore je nový výskum. Dôsledným dodržiavaním liečebného plánu a úzkou spoluprácou so svojím lekárom môžete zvládnuť svoje príznaky a predchádzať dlhodobým poškodeniam.