Poďme sa dozvedieť viac o familiárnej Alzheimerovej chorobe (FAD), dedičnom ochorení, ktoré spôsobuje stratu pamäti v mladom veku.

Keď premýšľame o Alzheimerovej chorobe , predstavíme si chorobu, ktorá sa vyvíja s vekom a postupne stráca pamäť, však? To je pravda. Väčšina ľudí vyvinie Alzheimerovu chorobu po dovŕšení 65 rokov. Vedeli ste však, že veľmi zriedkavo existuje aj typ Alzheimerovej choroby, ktorý sa môže vyvinúť v mladšom veku, teda dokonca aj v 30., 40. alebo 50. roku života? Je to spôsobené genetickým vplyvom, ktorý sa prenáša z generácie na generáciu . Dnes hovoríme o tejto zriedkavej, ale veľmi dôležitej téme, familiárnej Alzheimerovej chorobe alebo FAD.

Aký je rozdiel medzi týmto ochorením a bežnou Alzheimerovou chorobou?

Existujú dva hlavné typy Alzheimerovej choroby. Pochopenie rozdielu medzi nimi vám pomôže pochopiť, čo je FAD.

Prečo sa vyskytuje toto ochorenie nazývané FAD?

Jednoducho povedané, FAD je spôsobená mutáciou jedného génu, ktorá sa v rámci rodiny prenáša z generácie na generáciu. Tieto mutácieTento gén spôsobuje hromadenie abnormálnych proteínov v mozgu. Tie časom poškodzujú mozgové bunky, čo zhoršuje pamäť a ďalšie mentálne procesy.

Boli identifikované tri hlavné gény, ktoré to ovplyvňujú:

• Presenilín 1 (PSEN1)
• Presenilín 2 (PSEN2)
• Prekurzorový proteín amyloidu (APP)

Mutácia v jednom z týchto troch génov je postačujúca na vyvolanie FAD. Z nich je najbežnejšia mutácia v géne s názvom „PSEN1“.

Kto je najviac ohrozený rozvojom tohto ochorenia?

Toto je celkom jasné. Najdôležitejším rizikovým faktorom pre FAD je rodinná anamnéza . Ak má jeden z vašich rodičov génovú mutáciu, ktorá spôsobuje FAD, máte 50 % šancu, že ju zdedíte a ochorenie sa u vás rozvinie.

To znamená, že ak má vaša matkina strana toto ochorenie, vaše tety, strýkovia, starí rodičia a prastarí rodičia z tejto strany ho pravdepodobne tiež majú. Niekedy, ak vaši rodičia zomreli mladí z iných príčin, možno neviete, či toto ochorenie mali alebo nie. V takýchto prípadoch môže byť ťažké poznať riziko vašej rodiny.

Na rozdiel od typickej Alzheimerovej choroby, životný štýl a faktory prostredia priamo neovplyvňujú vývoj FAD. Hlavnou príčinou je genetické dedičstvo.

Aké sú príznaky tohto ochorenia? Ako ho rozpoznať?

Príznaky FAD sa zvyčajne začínajú objavovať vo veku 30, 40 alebo 50 rokov . Spočiatku ich môže byť ťažké rozpoznať. Tieto zmeny si môžete všimnúť skôr, ako si ich všimne vaša rodina alebo priatelia.

Hlavné príznaky môžu byť:

• Strata pamäti: Toto nie je bežná súčasť starnutia. Začnete zabúdať na nedávne udalosti a rozhovory . Tento stav sa časom zhoršuje.
• Apatia: Môžete stratiť záujem o aktivity alebo koníčky , ktoré ste si predtým užívali. Môže to vyzerať ako depresia .
• Zmeny v správaní a osobnosti:Môžete si všimnúť zmeny, ako je nekontrolovateľný hnev, rozrušenie alebo zbytočná podozrievavosť.
• Ťažkosti s pohybom: Môžete pociťovať stuhnutosť tela, potkýnanie sa pri chôdzi a pomalé pohyby.
• Trasenie : Môže sa vyskytnúť nekontrolovateľné trasenie (trhavé pohyby), ktoré začína v prstoch a šíri sa do rúk a nôh.
• Záchvaty : Niektorí pacienti môžu mať aj záchvaty.
• Ťažkosti s rečou: Môže ísť o ťažkosti s hľadaním slov a nezrozumiteľnú reč.

Dôležité je, že tieto príznaky pravdepodobne začnete pociťovať približne v rovnakom veku ako vaša matka alebo otec.

Ako presne potvrdiť ochorenie?

Ak máte tieto príznaky, prvá vec, ktorú by ste mali urobiť, je navštíviť kvalifikovaného lekára . Lekár sa vás opýta na vaše príznaky, vašu zdravotnú anamnézu a najmä na zdravotnú anamnézu vašej rodiny.

Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať niekoľko testov:

1. Kognitívne testy: Dostanete sériu jednoduchých otázok a aktivít, ktoré merajú veci, ako je vaša pamäť, pozornosť a schopnosti riešiť problémy.

2. Skenovanie mozgu: Na kontrolu poškodenia alebo zmenšenia mozgu sa môže odporučiť CT vyšetrenie alebo MRI vyšetrenie .

3. Genetické testovanie: Ak máte silné podozrenie na FAD, najmä ak ste mladý a máte rodinnú anamnézu tohto ochorenia, váš lekár vám môže odporučiť genetické testovanie. Ide o jednoduchý krvný test. Týmto sa dá určiť, či máte mutáciu v génoch „APP“, „PSEN1“ alebo „PSEN2“.

Aké sú na to liečebné postupy?

Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje liek ani liečba FAD. Existuje však niekoľko liekov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a zlepšiť kvalitu života.

Váš lekár môže odporučiť liečbu, ako napríklad:

• Lieky ako inhibítory cholínesterázy a memantín môžu pomôcť kontrolovať príznaky súvisiace s pamäťou.
• Lieky ako (SSRI) môžu pomôcť kontrolovať výkyvy nálad a problémy so správaním (hnev, depresia).
• Samostatné lieky na fyzické príznaky, ako sú tras, stuhnutosť a záchvaty.
• Psychoterapia vám tiež môže pomôcť zostať psychicky silným.

Aké komplikácie sa môžu vyskytnúť, keď sa ochorenie zhorší?

S postupom ochorenia sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie. Nehybnosť a neschopnosť chodiť môže viesť k preležaninám , kožným infekciám a krvným zrazeninám .

Jednou z najdôležitejších a najnebezpečnejších komplikácií sú ťažkosti s prehĺtaním jedla a nápojov . To môže spôsobiť náhodné vniknutie čiastočiek jedla a vody do pľúc cez priedušnicu. To môže viesť k vniknutiu baktérií do pľúc a spôsobiť závažný zápal pľúc (aspiračný zápal pľúc). Toto je hlavná príčina úmrtí u pacientov s Alzheimerovou chorobou.

Ako žiť s touto chorobou?

Hoci sa syndróm fatálnej dysfunkcie (FAD) nedá zastaviť, existuje niekoľko vecí, ktoré môžete vy a vaša rodina urobiť, aby ste si čas s touto chorobou čo najviac spríjemnili a skvalitnili.

• Zostaňte čo najviac mentálne aktívni: Venujte sa aktivitám, ktoré precvičujú váš mozog, ako je čítanie kníh a riešenie jednoduchých hádaniek.
• Zostaňte fyzicky aktívni: Venujte sa jednoduchým cvičeniam čo najviac, podľa odporúčania lekára.
• Jedzte zdravú stravu.
• Znížte stres: Pomôcť môžu veci ako meditácia a cvičenia hlbokého dýchania.
• Prijmite pomoc rodiny a priateľov: Je ťažké prejsť touto cestou sám. Podpora blízkych je veľmi dôležitá.
• Pridajte sa k podporným skupinám: Získajte podporu a znalosti od organizácií, ktoré pomáhajú pacientom a ich rodinám, ako je toto.

FAD je náročné ochorenie, ale so správnymi vedomosťami, lekárskou liečbou a láskou a podporou rodiny sa dá táto výzva zvládnuť.