Poďme sa porozprávať o familiárnej dysautonomii: dedičnej poruche nervového systému!

Počuli ste už niekedy, že niektoré veci v našom tele sa dejú automaticky, bez toho, aby sme si to vôbec uvedomovali? Zamyslite sa nad tým, dýchanie, trávenie potravy, regulácia telesnej teploty, slinenie, plač... Všetky tieto veci sa v našom tele dejú automaticky, teda bez toho, aby sme o nich premýšľali. Čo sa však stane, ak existuje slabosť alebo problém v našom nervovom systéme , ktorý tieto automatické veci riadi? Dnes si povieme o takomto zriedkavom, ale veľmi závažnom vrodenom ochorení. Toto sa nazýva familiárna dysautonomia (FD) .

Čo je familiárna dysautonomia?

Jednoducho povedané, familiárna dysautonomia (FD) je vrodený stav, ktorý postihuje nervový systém. Ovplyvňuje hlavne časti tela, ktoré riadia automatické procesy . To znamená:

• Dýchanie
• Trávenie
• Tvoria sa slzy
• Regulácia krvného tlaku a telesnej teploty
• Tvorba slín

Okrem toho to ovplyvňuje aj váš citlivý nervový systém . To znamená:

• Chuť
• Citlivosť na bolesť a teplotu

Tento stav je spôsobený génovou mutáciou zdedenou po rodičoch. Tento stav, nazývaný familiárna dysautonomia, je tiež známy ako:

• Riley-Dayov syndróm
• Hereditárna senzorická a autonómna neuropatia typu III s HSAN (hereditárna senzorická a autonómna neuropatia typu III - HSAN typ III)

Bohužiaľ, tento familiárny stav dysautonómie môže spôsobiť vývojové oneskorenia u detí a skrátiť ich život.

Kto má väčšiu pravdepodobnosť vzniku tohto stavu?

Familiárna dysautonomia vyžaduje, aby dieťa zdedilo chybný gén po oboch rodičoch . Ide o veľmi zriedkavý stav. Je obzvlášť častý u ľudí aškenázskeho židovského pôvodu . Uvádza sa, že približne jeden z 10 000 aškenázskych Židov v Spojených štátoch a približne jeden z 3 700 v Izraeli sa s týmto ochorením narodí. To znamená, že nejde o ochorenie, ktoré postihuje každého.

Aký je dôvod?

Je to spôsobené mutáciami v génoch . Obaja vaši rodičia musia nosiť mutáciu v géne s názvom ELP1 . Tento gén ELP1 produkuje proteín, ktorý pomáha pri vývoji vášho nervového systému. Ak teda dôjde k mutácii alebo nedostatku v tomto géne, vyskytnú sa problémy vo fungovaní častí nervového systému. Jednoducho povedané, ak pri stavbe domu chýba jeden dôležitý kus nábytku, celý dom sa rozpadne.

Aké sú príznaky familiárnej dysautonomie (FD)?

Príznaky tohto stavu sa začínajú objavovať už v detstve . Medzi skoré príznaky patria:

• Ťažkosti s saním: Pre malé dieťa je ťažké správne sať.
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia): Ťažkosti s prehĺtaním jedla a nápojov, pocit dusenia.
• Neschopnosť udržať telesnú teplotu: Telesná teplota sa môže náhle zvýšiť alebo znížiť.
• Nedostatok sĺz pri plači: Toto je veľmi zvláštny príznak. Malé dieťa neroní slzy, keď plače.
• Slabý rast: Hmotnosť a výška dieťaťa sa nezvyšujú úmerne k jeho veku.
• Svalová slabosť (hypotónia): Telo sa cíti ochabnuté a bezvládne.

Ako dieťa rastie, môže niekedy zadržiavať dych, akoby sa dusilo. Toto zadržiavanie dychu však zvyčajne zmizne do 6 rokov.

S postupom ochorenia sa môžu objaviť ďalšie príznaky:

• Poruchy srdcového rytmu (arytmia): Srdcová frekvencia sa stáva nepravidelnou.
• Poruchy chuti: Možno nebudete môcť správne ochutnať jedlo.
• Abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza): Chrbtica sa javí ako zakrivená na jednu stranu.
• Problémy s rovnováhou a poruchy chôdze: Ťažkosti s chôdzou, riziko pádu.
• Nočné pomočovanie: Počúvanie postele v noci počas spánku.
• Chronický reflux kyseliny (GERD): Časté pálenie záhy a pocit pálenia záhy stúpajúci do hrdla.
• Vývojové oneskorenia: Veci ako rozprávanie a chôdza sú oneskorené.
• Nadmerné slinenie.
• Problémy s očami: veci ako suché oči, strabizmus.
• Neschopnosť cítiť bolesť a zmeny teploty: Teplo, chlad, rezné rany a rany nie sú správne cítiť.
• Zrakové postihnutie a strata zraku.
• Infekcie pľúc: Časté infekcie sa vyskytujú v dôsledku hromadenia hlienu v pľúcach.
• Oslabenie kostí (osteoporóza) a zvýšené riziko zlomenín.
• Slabosti v kontrole dýchania, najmä počas spánku.
• Záchvatové stavy, ako je epilepsia.
• Zvracanie.

Mnoho ľudí s familiárnou dysautonómiou má problémy s kontrolou krvného tlaku . To môže spôsobiť nízky krvný tlak pri státí (ortostatická hypotenzia), čo môže spôsobiť závraty a mdloby. Vysoký krvný tlak (hypertenzia) môže tiež viesť k ochoreniu obličiek.

Približne 40 % ľudí s týmto ochorením zažíva obdobia nazývané „autonómne krízy“, keď sa príznaky náhle zhoršia. Počas týchto období sa môže vyskytnúť nasledovné:

• Horúčka.
• Búšenie srdca.
• Vysoký krvný tlak.
• Sčervenanie kože.
• Potenie.
• Zvracanie.

Predstavte si, aké ťažké musí byť pre malé dieťa mať stále takéto problémy. Ťažko to znášajú aj rodičia. Ale podľa lekárskych odporúčaní existujú na toto všetko riešenia.

Ako sa diagnostikuje familiárna dysautonomia (FD)?

Váš lekár sa vás najprv opýta na vaše príznaky a potom vykoná fyzické vyšetrenie .

Hlavné je sledovať, či vám pri plači vytekajú slzy. U detí mladších ako 6 mesiacov sa vykonáva Schirmerov test:

• Urobíte to, že umiestnite malý kúsok filtračného papiera na vnútornú stranu dolného viečka dieťaťa.
• Ak je po piatich minútach množstvo vlhkosti v liste menšie ako 10 mililitrov, existuje podozrenie, že dieťa môže mať familiárnu dysautonomiu.

Okrem toho lekár zváži aj tieto veci:

• Znížené šľachové reflexy: Ak máte FD, vaše svaly nereagujú, keď ich lekár jemne poklepe.
• Reakcia na injekciu histamínu: Keď osoba s FD dostane túto injekciu, koža nesčervená a neopuchne ako u normálnej osoby.
• Reakcia na metacholín: Približne 20 minút po aplikácii tohto lieku sa zrenica oka zmenší, ak je prítomná FD.
• Hladký vzhľad jazyka: Ak máte FD, váš jazyk sa bude zdať hladký, pretože chýbajú chuťové poháriky (hubovité papily) nachádzajúce sa v zadnej strednej časti jazyka.

Ak spozorujete tieto príznaky, váš lekár vám môže navrhnúť genetické testovanie , ktoré zahŕňa odber vzorky krvi a kontrolu genetickej mutácie, ktorá spôsobuje familiárnu dysautonómiu.

Aké sú liečebné postupy pre familiárnu dysautonomiu (FD)?

Hlavným zameraním liečby FD je zmiernenie symptómov . Na tento účel existujú rôzne liečebné postupy:

• Pri infekciách pľúc: Antibiotiká alebo fyzioterapia hrudníka.
• Pri ortostatickej hypotenzii: Kompresné pančuchy alebo permanentný kardiostimulátor.
• Pri problémoch s dýchaním počas spánku: Zariadenia ako CPAP alebo BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Na ochranu rohovky očí: Očné kvapky.
• Pri dehydratácii spôsobenej vracaním: Podajte intravenózny fyziologický roztok (IV tekutiny).
• Pri GERD, ochorení obličiek, produkcii slín, epilepsii alebo vracaní: rôzne druhy liekov.
• Na uľahčenie každodenných úloh: Ergoterapia.
• Na zlepšenie rovnováhy: Fyzioterapia.
• Pri problémoch s chrbtom: Chirurgický zákrok.
• Na zvýšenie výživy: Zabezpečenie kŕmenia sondou (enterálna výživa).

Medzitým výskumníci pokračujú v klinických skúškach nových liečebných postupov . Dúfa sa, že tieto liečebné postupy budú nakoniec schopné liečiť nielen symptómy, ale aj samotnú chorobu.

Dá sa znížiť riziko familiárnej dysautonomie (FD)?

Riziko vzniku FD nemôžeme skutočne znížiť, pretože je geneticky podmienené. Je však dôležité poznať príznaky a čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc a liečbu .

Ak ste aškenázskeho židovského pôvodu a plánujete mať dieťa, je dobré vyhľadať genetické poradenstvo . Váš lekár vám môže tiež odporučiť genetické testovanie , aby zistil, či ste nositeľom génu ELP1 pred alebo počas tehotenstva.

Aký je výhľad pre niekoho s familiárnou dysautonomiou (FD)?

Na familiárnu dysautonómiu neexistuje liek . Ľudia s týmto ochorením majú kratšiu dĺžku života ako bežná populácia. Približne polovica týchto ľudí sa dožíva 30 rokov. Iní sa môžu dožiť 70 rokov.

Keď to počujete, možno sa budete cítiť trochu vystrašení a smutní. Pamätajte však, že s náležitou liečbou a dobrou starostlivosťou môžete týmto ľuďom pomôcť žiť čo najlepší a naplnený život.

Príznaky sa môžu časom zhoršovať. Napríklad približne 49 % ľudí s FD bude do 50. roku života potrebovať pomoc pri chôdzi. Môžu sa u nich tiež vyvinúť časté infekcie pľúc, ako je zápal pľúc .

Ako sa o seba stará osoba s familiárnou dysautonómiou (FD)?

Komplikácie môžete znížiť dodržiavaním týchto krokov:

• Vyhýbajte sa horúcemu alebo vlhkému počasiu.
• Obmedzte stresové situácie.
• Vyhýbajte sa dlhým cestám.
• Snažte sa nečakať, kým sa vám močový mechúr naplní.

Tiež by ste mali pravidelne nechať svojho lekára kontrolovať tieto veci :

• Krvný tlak.
• Oči.
• Funkcia obličiek.
• Dýchacia funkcia.
• Chrbtica.

Posolstvo na odnesenie domov

Familiárna dysautonomia (FD) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém. Konkrétne ovplyvňuje mimovoľné funkcie, ako je dýchanie, trávenie, tvorba sĺz, krvný tlak a regulácia telesnej teploty a tvorba slín. Môže tiež ovplyvniť zmyslové funkcie, ako je chuť, bolesť a teplota.

Hoci na to neexistuje úplný liek, liečba, ako sú lieky, rôzne terapie a chirurgický zákrok, môže kontrolovať príznaky a uľahčiť život.Hoci ľudia s familiárnou dysautonómiou môžu mať kratšiu dĺžku života, s vhodnou liečbou a starostlivosťou môžu žiť čo najlepší život. Najdôležitejšie je včas vyhľadať lekársku pomoc, ak máte príznaky, a zostať pod neustálym lekárskym dohľadom.

Familiárna dysautonomia, nervový systém, genetické ochorenia, Riley-Dayov syndróm, zdravie dieťaťa, symptómy, liečba