Hunterov syndróm: Mamy a oteckovia, uvedomme si tento zriedkavý stav

Máte niekedy pocit, že váš drobček trochu zaostáva vo vývoji? Alebo sa vám zdá, že jeho črty tváre a tvar tela sa trochu líšia od ostatných detí v jeho veku? Niekedy sa za týmito vecami môže skrývať zriedkavý stav, o ktorom sme ani nepočuli. Dnes hovoríme o chorobe, o ktorej veľa ľudí nevie, ale je veľmi dôležité, aby sme si ju my ako rodičia uvedomovali. To je Hunterov syndróm.

Jednoducho povedané, čo je Hunterov syndróm?

Hunterov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Ide o stav, pri ktorom telo vášho dieťaťa nedokáže správne rozložiť a stráviť určité zložité molekuly cukru. Predstavte si to ako malé pracanty v našom tele, ktoré nazývame enzýmy. Ich úlohou je rozložiť a vyčistiť veci, ktoré sa do nášho tela dostávajú, veci, ktoré nepotrebujeme.

Dieťa s Hunterovým syndrómom sa narodí s veľmi malým množstvom enzýmu , ktorý je potrebný na rozloženie špeciálneho typu molekuly cukru. Čo sa teda stane? Tie molekuly cukru, ktoré sa nedajú rozložiť, sa postupne začnú hromadiť v orgánoch a tkanivách dieťaťa. Hromadia sa rovnako ako odpadky, ktoré sa neodstraňujú. Postupom času môže toto hromadenie poškodiť fyzický a duševný vývoj dieťaťa.

Lekári rozdeľujú túto chorobu na dve hlavné časti:

1. Závažný typ príznakov: Toto je najbežnejší typ (približne 60 %). Príznaky týchto detí sa rýchlo zhoršujú a ovplyvnené sú aj ich intelektuálne schopnosti. Zvyčajne už vo veku 6 – 8 rokov začína mať dieťa problémy so základnými činnosťami.

2. Mierny typ: Príznaky sa objavujú pomaly. Inteligencia dieťaťa zvyčajne nie je významne ovplyvnená.

Toto ochorenie patrí do skupiny ochorení nazývaných mukopolysacharidózy. Preto sa Hunterov syndróm nazýva aj mukopolysacharidóza typu II (MPS II) .

Aké časté je toto ochorenie? Kto ho s najväčšou pravdepodobnosťou dostane?

Ide o veľmi zriedkavé ochorenie . Postihuje najmä chlapcov . Podľa štatistík je táto choroba diagnostikovaná približne u jedného zo 100 000 až 170 000 narodených chlapcov.

Dievčatá však môžu byť nositeľmi chybného génu, ktorý spôsobuje ochorenie. Jednoducho povedané, dievča má dva chromozómy X, zatiaľ čo chlapec má iba jeden. Takže aj keď dievča zdedí chybný chromozóm X, jej druhý zdravý chromozóm X dokáže produkovať enzým, ktorý potrebuje. Ak však chlapec zdedí chybný chromozóm X, nemá inú možnosť a vyvíjajú sa u neho príznaky.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať u dieťaťa vo veku od 2 do 4 rokov. Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých detí líšiť. Niektoré deti majú menej príznakov, zatiaľ čo iné ich majú viac.

Prečo vlastne k tejto chorobe dochádza?

Je to spôsobené mutáciou v géne IDS . Gén IDS je zodpovedný za kontrolu produkcie enzýmu nazývaného iduronát 2-sulfatáza (I2S), ktorý naše telo potrebuje.

Tento enzým I2S rozkladá komplexné molekuly cukru nazývané glykozaminoglykány (GAG). Deti s Hunterovým syndrómom (MPS II) tento enzým I2S buď vôbec neprodukujú, alebo ho produkujú vo veľmi malom množstve.

To spôsobuje hromadenie molekúl cukru nazývaných GAG v lyzozómoch, ktoré sú recyklačnými centrami buniek. Lyzozómy sú ako recyklačné centrá buniek. Ochorenia, ktoré vznikajú v dôsledku hromadenia látok vo vnútri lyzozómov, sa tiež nazývajú poruchy ukladania lyzozómov . Postupom času tieto nahromadenia poškodzujú orgány tela.

Aké ďalšie komplikácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku tohto ochorenia?

V závislosti od závažnosti ochorenia sa u dieťaťa môžu vyvinúť rôzne komplikácie. Lekári používajú lieky a niekedy aj chirurgický zákrok na zvládnutie týchto komplikácií.

Ako diagnostikovať ochorenie?

Lekár vášho dieťaťa vykoná niekoľko testov na diagnostikovanie tohto ochorenia.

• Test moču: Týmto sa kontroluje abnormálne vysoké hladiny molekúl cukru (GAG), o ktorých sme hovorili skôr, v moči.
• Krvné testy: Tieto testy môžu určiť, či je aktivita príslušného enzýmu v krvi nízka alebo chýba.
• Genetické testovanie: Tento test sa vykonáva na potvrdenie, či je prítomná genetická mutácia, ktorá spôsobuje ochorenie.

Ako sa to lieči?

Na Hunterov syndróm zatiaľ neexistuje liek . Existujú však liečebné postupy na kontrolu priebehu ochorenia, čo najskôr odhaliť komplikácie a zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

Najlepšou liečbou je enzýmová substitučná terapia (ERT) . Ide o umelú produkciu enzýmu, ktorý v tele chýba, a jeho podávanie dieťaťu. Tento liek sa nazýva idursulfáza (Elaprase®) . Táto liečba sa zvyčajne podáva intravenózne raz týždenne.

Okrem toho prebieha výskum génovej terapie po celom svete a existuje nádej, že v budúcnosti povedie k lepším liečebným postupom.

Čo môžete povedať o budúcnosti dieťaťa?

Viem, že je to veľmi ťažká otázka. V závažných prípadoch ochorenia môže byť dĺžka života dieťaťa krátka. Zvyčajne medzi 10 a 20 rokmi. Deti s miernymi príznakmi sa však môžu dožiť dospelosti.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Ak vám u vášho dieťaťa diagnostikujú toto ochorenie, je normálne, že máte na mysli veľa otázok. Jasne sa na tieto veci opýtajte svojho lekára.

• Je to ťažká alebo mierna forma ochorenia?
• Aká bude krátkodobá a dlhodobá situácia môjho dieťaťa?
• Ako táto choroba ovplyvní život môjho dieťaťa?
• Aké sú možnosti liečby?

Je normálne, že rodina je šokovaná a zarmútená, keď sa dozvie o takomto zdravotnom stave. Pamätajte, že v tejto chvíli nie ste sami. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom, rodinou a blízkymi priateľmi. Všetci musíme spolupracovať, aby sme vášmu dieťaťu poskytli tú najlepšiu možnú starostlivosť.