Čo je Fanconiho anémia? Poďme sa o tomto zriedkavom stave porozprávať jednoduchými slovami!

Cíti sa vaše dieťa stále unavené? Máte nejaké pochybnosti o jeho vývoji? Alebo niekedy trvá, kým aj malá porezacia ranka prestane krvácať? Je normálne, že matka alebo otec sa pri takýchto veciach vyľakajú. Dnes si povieme o zriedkavom stave, o ktorom mnohí ľudia ani nepočuli, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť. Je to Fanconiho anémia (FA) . Hoci názov môže znieť trochu zvláštne, povedzme si o ňom jednoducho, spôsobom, ktorému porozumiete.

Jednoducho povedané, čo je Fanconiho anémia (FA)?

Fanconiho anémia, skrátene FA, je zriedkavé dedičné ochorenie . Postihuje hlavne kostnú dreň . Teraz vás možno zaujíma, čo táto kostná dreň vlastne je.

Predstavte si kostnú dreň ako špongiovitý prvok vo vnútri veľkých kostí nášho tela. Je to ako továreň na výrobu krvi v našom tele. Táto továreň vytvára tri hlavné typy buniek, ktoré naše telo potrebuje:

• Červené krvinky: Pracovníci, ktorí prenášajú kyslík po celom tele.
• Biele krvinky: Armáda nášho tela, ktorá bojuje proti chorobám a baktériám.
• Krvné doštičky: Malí robotníci, ktorí zastavujú krvácanie a zrážajú krv pri poranení.

U človeka s FA kostná dreň, teda továreň na tvorbu krviniek, nefunguje správne. To znamená, že nedokáže vytvoriť dostatok zdravých krviniek. Toto ochorenie nazývame zlyhaním kostnej drene . To môže v tele spôsobiť mnoho problémov. Toto ochorenie môže tiež ovplyvniť iné časti tela a vzhľad tela.

Ako FA ovplyvňuje moje telo alebo telo môjho dieťaťa?

Spôsob, akým FA ovplyvňuje každého človeka, sa môže líšiť, ale vo všeobecnosti ju možno ovplyvniť tromi hlavnými spôsobmi.

1. Fyzické abnormality: Približne 75 % detí narodených s FA má nejakú formu fyzických abnormalít. Niektoré z nich môžu byť viditeľné (napríklad zmeny na rukách a palcoch), zatiaľ čo iné môžu postihovať vnútorné orgány.

2. Zlyhanie kostnej drene: Tento stav sa vyskytuje u približne 90 % pacientov s FA. To znamená, že kostná dreň postupne prestáva produkovať zdravé krvinky. To môže viesť k anémii, ako je aplastická anémia a stav nazývaný myelodysplastický syndróm (MDS) . MDS sa tiež považuje za preleukémiu.

3. Zvýšené riziko rakoviny:Ľudia s FA majú vyššie riziko vzniku určitých typov rakoviny ako bežná populácia. Sú obzvlášť ohrození vznikom rakoviny krvi, ako je leukémia a rakovina hlavy, krku a kože. U 10 % až 30 % týchto ľudí sa vyvinie nejaká forma rakoviny.

Je teda FA rakovina?

Toto je problém, ktorý má veľa ľudí. Nie, FA nie je rakovina. Keďže však ide o genetické ochorenie, schopnosť tela opravovať poškodené bunky je znížená. Preto sú tieto poškodené bunky časom vystavené väčšiemu riziku, že sa stanú rakovinovými. Jednoducho povedané, FA je stav, ktorý môže vydláždiť cestu pre rakovinu, ale nie je to samotná rakovina.

Aké sú príznaky ochorenia FA?

Keďže FA postihuje rôznych ľudí rôzne, príznaky sa môžu značne líšiť. Niektorí ľudia môžu roky prežívať bez akýchkoľvek zjavných príznakov. Rozdeľme si tieto príznaky do niekoľkých hlavných kategórií.

Prečo dochádza k tejto situácii FA?

Je to spôsobené chybou v našich génoch . Predstavte si gény ako plán pre stavbu nášho tela. Na FA sa podieľa približne 20 génov. Hlavnou funkciou týchto génov je opraviť poškodenie našej DNA .

Počas nášho života sa DNA v bunkách nášho tela v dôsledku faktorov v našom prostredí a jedla, ktoré jeme, mierne poškodzuje. To je normálne. Bielkoviny tvorené génmi FA fungujú ako opravárenský tím a opravujú túto poškodenú DNA.

Keďže však osoba s FA má mutáciu v týchto génoch, opravný tím nefunguje správne. Čo sa potom stane?

• Poškodenie DNA sa hromadí.
• To spôsobuje, že sa bunky začnú abnormálne deliť (čo môže viesť k rakovine) alebo bunky odumierajú.
• Kostná dreň oslabuje a dochádza k fyzickým zmenám, keď bunky odumierajú.

Toto sa dedí z rodičov na deti. Ak sú obaja rodičia nositeľmi tohto chybného génu, existuje 25 % šanca , že sa u ich dieťaťa vyvinie FA.

Ako lekári diagnostikujú FA?

FA sa často diagnostikuje počas liečby alebo testovania na iné ochorenie (ako je anémia alebo rakovina). Váš lekár starostlivo vyšetrí vaše príznaky alebo príznaky vášho dieťaťa a ak existuje podozrenie na FA, odporučí niekoľko testov.

Bežne vykonávané testy:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Meria počet červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek v krvi. Dokáže skontrolovať ich nízke hladiny.
• Biopsia kostnej drene: Odoberie sa malá vzorka kostnej drene a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, ako sa bunky tvoria a aké problémy majú.
• MRI a ultrazvukové vyšetrenia: Tieto testy pomáhajú zistiť, či sa vyskytli nejaké zmeny v orgánoch vo vnútri tela (ako sú obličky a srdce).

Špecifické testy na potvrdenie FA:

• Test poškodenia chromozómov: Toto je hlavný test používaný na diagnostiku FA. Pri tomto teste sa do buniek vo vzorke krvi pridá chemická látka a chromozómy sa kontrolujú na poškodenie alebo poškodenie. Chromozómy v bunkách osoby s FA sa poškodzujú oveľa rýchlejšie ako u zdravého človeka.
• Genetický skríning: Tento test dokáže identifikovať špecifickú genetickú poruchu, ktorá spôsobuje FA.

Môžem sa nechať otestovať počas tehotenstva?

Áno. Ak má niekto vo vašej rodine FA, vaše dieťa môže byť počas tehotenstva otestované na toto ochorenie. Toto sa dá urobiť pomocou testov, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov . Viac informácií získate od svojho lekára.

Aké sú spôsoby liečby FA?

Hlavným cieľom lekárov pri liečbe FA je kontrola príznakov a zvládnutie komplikácií.

• Transplantácia kostnej drene: Toto je jediná liečebná liečba krvných problémov spôsobených FA. Pri nej sa defektná kostná dreň pacienta zničí a pacientovi sa vráti kostná dreň od zdravého, kompatibilného darcu.
• Androgénna terapia: Ide o typ hormónu. Tieto lieky stimulujú kostnú dreň, aby pomohli zvýšiť tvorbu červených krviniek a krvných doštičiek.
• Syntetické rastové faktory: Tieto sa podávajú ako injekcie a pomáhajú zvýšiť produkciu bielych krviniek a červených krviniek z kostnej drene.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok môže byť potrebný na korekciu fyzických zmien (napríklad problém s palcom na nohe) alebo na opravu poškodených orgánov.

Život s FA a veci, na ktoré si treba dávať pozor

FA je celoživotný stav, ktorý sa musí liečiť, preto je dôležité neustále sledovať váš zdravotný stav.

• Riziko rakoviny: Keďže mastné kyseliny zvyšujú riziko rakoviny, malo by sa úplne vyhýbať fajčeniu a konzumácii alkoholu . Taktiež, keďže sa zvyšuje riziko rakoviny kože, pri pobyte na slnkuMali by ste si chrániť pokožku používaním dobrého opaľovacieho krému a nosením klobúka. Dávajte si pozor na nové škvrny a hrbole na pokožke.
• Krvácanie: Vyhýbajte sa športom a aktivitám, ktoré môžu spôsobiť zranenie v dôsledku nízkeho počtu krvných doštičiek. Pri čistení zubov používajte mäkkú zubnú kefku. Ak sa u vás objaví krvácanie alebo modriny, okamžite to oznámte svojmu lekárovi.
• Pravidelné lekárske prehliadky: Dochádzajte na pravidelné prehliadky podľa pokynov lekára. Je nevyhnutné včas absolvovať krvné testy a skríning rakoviny.

Musím sa týmito vecami stále obávať aj po úspešnej transplantácii kostnej drene?

Áno, určite. Hoci transplantácia kostnej drene dokáže vyliečiť ochorenia krvi spôsobené FA, genetická chyba FA je stále prítomná v iných bunkách tela. Preto pretrváva riziko vzniku rakoviny na miestach, ako je hlava, krk a koža. Preto je veľmi dôležité byť pod lekárskym dohľadom po zvyšok života aj po transplantácii.