Počuli ste už o zriedkavom ochorení, ktoré mení vaše mäso na kosť? Poďme sa porozprávať o fibrodysplázii osifikantov progresívnej (FOP).

Dnes si povieme o zvláštnom a veľmi zriedkavom stave. Predstavte si, čo keby sa svaly vo vašom tele, teda mäso, postupne zmenili na kosti, teda na kosti? Je úžasné to počuť, však? Tento stav sa nazýva progresívna fibrodysplázia osifikuje (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva), ktorú lekári nazývajú FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Je to naozaj veľmi zložité a má veľký vplyv. Povedzme si to teda jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je FOP? Jednoducho povedané...

FOP (fibrodysplázia osifikuje progresívnu fibrodyspláziu) je genetické ochorenie . Svaly a spojivové tkanivá v našom tele, ako sú šľachy a väzy, sa postupne menia na kosť. Dôležité je, že táto nová kosť sa tvorí *mimo* našej kostry. Je to ako druhá kostra, ktorá rastie vo vnútri tela.

Táto abnormálna tvorba kostí postupne obmedzuje rozsah pohybu tela. Postupom času sa môže stať, že bude ťažké chodiť, behať alebo skákať a môže tiež sťažiť pohyb končatín. Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú v detstve . Najprv sa objavujú v oblastiach, ako je krk a ramená, a potom sa šíria do dolnej časti tela.

Tento stav sa prvýkrát dostal do pozornosti lekárov v 17. a 18. storočí. Neskôr sa nazýval aj „myositis ossificans progressiva“ (sval sa postupne mení na kosť). Neskorší výskum, najmä výskum Dr. Victora Maciusika z Univerzity Johnsa Hopkinsa, však viedol k názvu Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , pretože postihuje nielen svaly, ale aj mäkké tkanivá. Až v roku 2006 bola objavená špecifická génová mutácia, ktorá ju spôsobuje.

Kto trpí týmto ochorením? Aká je častá?

FOP je veľmi zriedkavé ochorenie . Odhaduje sa, že toto ochorenie postihuje približne jedného z dvoch miliónov ľudí na celom svete. To znamená, že v krajine ako Srí Lanka je menej ako prsty na jednej ruke, ktorí by mohli spočítať týchto pacientov.

Tento stav sa môže vyvinúť u kohokoľvek. Je to preto, že je často spôsobený novou genetickou mutáciou. To znamená, že je spôsobený náhodnou zmenou, ktorá nastane, keď sa bunky embrya delia, a nie je zdedený po matke alebo otcovi. Nemôžeme s istotou povedať, či sa genetické mutácie dejú týmto spôsobom. Niekedy môžu veci, ako je fajčenie a vystavenie chemikáliám, zvýšiť riziko genetických mutácií vo všeobecnosti. Ale v prípade FOP ide často o náhodnú udalosť. Ak očakávate dieťa, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve, aby ste sa dozvedeli viac o genetických ochoreniach.

Ako FOP ovplyvňuje telo?

Keďže svaly a spojivové tkanivo u osoby s FOP sa postupne menia na kosti, pohyb je obmedzený.Tento stav začína v detstve na krku a ramenách a postupne sa šíri po tele.

Dôležité je, že akékoľvek zranenie (trauma) tela môže spustiť toto ochorenie, čo znamená, že sa urýchli tvorba nových kostí. Toto zranenie nemusí byť nič závažné. Môže byť vyvolané menším pádom, operáciou alebo ochorením, ako je prechladnutie alebo chrípka. V tomto bode svaly v postihnutej oblasti opuchnú a zapália sa (myozitída). Tento opuch môže trvať niekoľko dní až mesiacov.

Zamyslite sa nad tým, ak malé dieťa spadne pri hre alebo dostane horúčku, zvyčajne sa zotaví do niekoľkých dní. Ale u dieťaťa s FOP môže aj niečo také malé spôsobiť začatie tvorby nových kostí, „vzplanutie“ .

Deti môžu mať ťažkosti s jedením a rozprávaním. Je to preto, že nový rast kostí v oblasti čeľuste im bráni v správnom otváraní úst. To môže tiež viesť k podvýžive . Ak sa okolo rebier v hrudníku vyskytne nový rast kostí, môže to sťažiť správne nafúknutie pľúc, čo sťažuje dýchanie .

Čo spôsobuje FOP?

Hlavnou príčinou FOP je mutácia v géne ACVR1 . Tento gén ACVR1 hovorí nášmu telu, aby vytvorilo receptory typu 1 pre proteín nazývaný kostný morfogénny proteín (BMP), ktorý sa nachádza vo svaloch a chrupavkách. Jednoducho povedané, tento BMP riadi, ako a kedy kosti a svaly rastú.

Keď dôjde k mutácii v géne ACVR1, tento receptor sa stane ako vypínač, ktorý je stále „zapnutý“. To znamená, že zostáva zapnutý, aj keď by mal byť vypnutý, a naďalej produkuje proteíny BMP. To spôsobuje príznaky FOP.

FOP je autozomálne dominantné ochorenie. To znamená, že dieťa môže zdediť ochorenie, aj keď iba jeden z rodičov má zmenený gén. Ak má ktorýkoľvek z rodičov gén, ktorý spôsobuje FOP, dieťa má 50 % pravdepodobnosť , že ho zdedí.

FOP je však väčšinou spôsobená novou mutáciou („de novo mutácia“) v géne „ACVR1“. To znamená, že táto génová mutácia sa vyskytuje náhodne, bez toho, aby niekto v rodine predtým mal toto ochorenie.

Aké sú príznaky FOP?

Hlavným znakom FOP je, že veci ako svaly, šľachy a väzy sa postupne menia na kosť. Lekári to nazývajú „heterotopická osifikácia“ . Tento proces začína v detstve v oblasti krku a ramien. Postupom času sa rozšíri do ďalších častí tela. U niektorých ľudí môže byť táto tvorba kostí veľmi rýchla, u iných veľmi pomalá. Líši sa to od človeka k človeku.

Príznaky sa objavujú vo forme predtým spomínaných „vzplanutí“.S. To znamená s reakciou tela, keď niečo telu ublíži (napríklad zranenie, operácia, horúčka). V tomto čase postihnutá oblasť opuchne a stane sa bolestivou. Pretože receptor „kostného morfogénneho proteínu typu 1“ pokračuje v tvorbe proteínov, na svaloch a šľachách sa tvorí nová kosť. Po vytvorení novej kosti opuch ustúpi. Toto môže trvať od niekoľkých dní do mesiaca.

Kľúčový znak: Zmeny na palci na nohe

Jedným z najčastejších príznakov FOP, ktorý možno pozorovať pri narodení , je abnormalita palca na nohe . Môže byť kratší ako normálne, niekedy zakrivený dovnútra a môže byť umiestnený nad druhým prstom. Táto abnormalita môže byť viditeľná skôr, ako sa objavia iné príznaky. Približne 50 % ľudí s FOP má podobné abnormality aj na palci na nohe.

Ďalšie príznaky:

Medzi ďalšie príznaky FOP patria:

• Tvorba novej kosti na svaloch, väzoch a spojivovom tkanive.
• Znížená pohyblivosť (chôdza po zadku namiesto plazenia, stuhnutosť kĺbov, zablokovanie kĺbov).
• Ťažkosti s jedením a rozprávaním.
• Zhoršenie sluchu.
• Nezvyčajný tvar palca na nohe.
• Úplná neschopnosť pohybu v priebehu času.
• Niektoré oblasti tela sčervenajú, zfialovejnú, bolestivé, na dotyk sú horúce a opuchnú ako nádor.
• Zakrivenie chrbtice („skolióza“ alebo „kyfóza“).
• Opuch mäkkých tkanív krku, ramien a chrbta.

S postupujúcou chorobou môže osoba s FOP stratiť všetku schopnosť pohybu . Nový rast kostí môže tlačiť na nervy, čo spôsobuje bolesť a stuhnutosť. V tomto štádiu existuje zvýšené riziko infekcií dýchacích ciest a srdcového zlyhania . V závažných prípadoch môžu mať niektorí ľudia aj problémy s myslením a učením .

Ako sa diagnostikuje FOP?

Diagnóza FOP začína fyzickým vyšetrením lekárom . Zaznamenajú sa vaše príznaky a preskúma sa vaša anamnéza. Okrem toho sa vykoná genetický test , ktorý zahŕňa odber vzorky krvi, na kontrolu genetickej mutácie, ktorá spôsobuje ochorenie. Röntgenové lúče sa môžu použiť aj na kontrolu rastu nových kostí na svaloch a spojivovom tkanive.

Diagnostikovanie FOP však môže byť pre lekárov náročné . Keďže je taká zriedkavá, mnohí lekári s ňou počas života len zriedka stretnú pacienta. V dôsledku toho sa príznaky FOP niekedy môžu zamieňať s inými ochoreniami, ako je rakovina, juvenilná fibromatóza (bujnenie mäkkých tkanív alebo kožných lézií) alebo fibrózna dysplázia (typ bujnenie kostí).

Veľmi dôležité: Aj keď hrčka v FOP vyzerá ako nádor, nie je dobrý nápad odobrať jej vzorku (biopsiu) .Pretože to môže zhoršiť ochorenie a zvýšiť riziko tvorby nových kostí (vzplanutia). Biopsia nádoru FOP môže niekedy vyzerať ako rakovinový nádor.

Preto sú dva hlavné faktory pre presnú diagnostiku FOP abnormalita palcov na nohách a opuch mäkkých tkanív , ku ktorému dochádza v rôznych častiach tela.

Aké sú spôsoby liečby FOP?

Na FOP neexistuje liek . Liečba je však zameraná na kontrolu príznakov, najmä vzplanutí, ku ktorým dochádza na začiatku tvorby kostí. Výskum a klinické skúšky stále prebiehajú. Možnosti liečby sa môžu u jednotlivých osôb líšiť v závislosti od konkrétnych príznakov, ktoré daná osoba má.

Niektoré z liečebných postupov, ktoré možno použiť na FOP, sú:

• Získajte sociálnu, psychologickú a zdravotnú podporu a genetické poradenstvo .
• Účasť na ergoterapii na pomoc s fyzickými potrebami.
• Užívanie antibiotík (podľa pokynov lekára) na prevenciu infekcií dýchacích ciest.
• Užívanie liekov (napr. kortikosteroidy , nesteroidné protizápalové lieky , svalové relaxanciá) na zníženie opuchu a bolesti počas vzplanutí.
• Používanie pomôcok na mobilitu (napr. invalidný vozík).
• Niekedy nosenie ortézy.

Ako znížiť vzplanutia?

Aby sa predišlo vzplanutiu príznakov FOP, je dôležité vyhnúť sa poškodeniu svalov a tkanív . K týmto vzplanutiam dochádza, keď telo zažije stresujúcu udalosť (operácia, zranenie, choroba). Na zníženie rizika môžete urobiť nasledovné:

• Vyhýbajte sa situáciám, v ktorých by ste sa mohli zraniť, spadnúť alebo si zlomiť kosť. Vždy by ste mali myslieť na bezpečnosť.
• Pri očkovaní sa namiesto intramuskulárnych injekcií podávajte injekcie do tukového tkaniva pod kožou (subkutánne injekcie). Poraďte sa o tom so svojím lekárom.
• Vyhnite sa biopsii alebo testom, ktoré odoberajú tkanivo na diagnostické účely. Opýtajte sa svojho lekára na alternatívne testy.
• Počas zubných ošetrení sa čo najviac vyhýbajte nadmernému ťahaniu čeľuste a lokálnym anestetickým injekciám. O tom by mal byť zubár informovaný.
• Podniknite kroky na ochranu pred vírusovými ochoreniami, ako je chrípka a prechladnutie.

Dá sa FOP úplne zabrániť?

Keďže FOP je spôsobená genetickou mutáciou, nedá sa jej úplne zabrániť . Aby ste pochopili riziko genetického ochorenia u dieťaťa, môžete sa porozprávať so svojím lekárom o genetickom testovaní.

Čo môžete očakávať, keď žijete s FOP?

FOP je celoživotné, nevyliečiteľné ochorenie . Prognóza je zlá kvôli závažným príznakom ochorenia, najmä respiračným infekciám a postupnej strate mobility. Priemerná dĺžka života u ľudí s FOP sa zvyčajne skracuje na mladú dospelosť. Do 30 rokov je mnoho ľudí úplne imobilných . Respiračné infekcie sú hlavnou príčinou úmrtí u pacientov s FOP.

Výskum a klinické skúšky však naďalej nachádzajú nové liečebné postupy a tie ponúkajú nádej.

Ako sa o seba staráš?

Po diagnostikovaní FOP budete musieť úzko spolupracovať so svojím lekárom, aby ste vytvorili liečebný plán, ktorý bude pre vás a vaše príznaky vhodný. Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť diagnózu a poskytnúť emocionálnu podporu vám a vašej rodine. Vzplanutia môžu byť bolestivé a nepríjemné. Váš lekár vám však môže navrhnúť spôsoby, ako tieto príznaky zvládnuť.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Mali by ste navštíviť lekára, ak:

• Ak je silná bolesť .
• Ak opuch neustúpi.
• Ak je vaša pohyblivosť obmedzená, máte stuhnuté kĺby alebo sú vaše kĺby zaseknuté.
• Ak nemôžete jesť.

DÔLEŽITÉ: Ak máte ťažkosti s dýchaním , okamžite zavolajte na číslo 1990 alebo choďte na najbližšiu pohotovosť.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Keď dostanete takúto zriedkavú diagnózu, možno sa pýtate: „Čo mám teraz robiť?“ Váš lekár bude neustále sledovať váš zdravotný stav a poskytovať vám potrebnú podporu.

Môžete sa svojho lekára opýtať napríklad:

• Aké mobilné zariadenia a nástroje sú k dispozícii, aby mi pomohli vykonávať moje každodenné úlohy?
• Aké lieky odporúčate na zníženie opuchu a zápalu?
• Ako môžem zvládnuť bolesť, ktorá sprevádza moje príznaky?

Môžu vás tiež odporučiť ku genetickému poradcovi alebo ergoterapeutovi. Môžu vám pomôcť pochopiť vašu diagnózu, minimalizovať vzplanutia a žiť pohodlný život.

Zhrnutie: Pripomeňme si!

FOP je veľmi zložitý a náročný stav. Je však dôležité si ho uvedomovať, včas rozpoznať príznaky a vyhľadať vhodnú lekársku pomoc a podporu.

• FOP je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa svalové a spojivové tkanivo mení na kosť.
• Kľúčovým znakom je abnormalita palca na nohe prítomná pri narodení.
• Akékoľvek poškodenie tela (zranenie, choroba) môže spôsobiť „vzplanutia“. Preto je veľmi dôležité byť opatrný.
• Bioptické testy nie sú pre týchto pacientov vhodné.
• Hoci neexistuje žiadny liek, existujú liečebné postupy na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života. Výskum stále prebieha.
• Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, tieto príznaky, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Pamätajte, že nie ste sami. Prajem vám silu čeliť tejto výzve so správnymi informáciami a podporou!

FOP , Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Genetické ochorenia, Kosti, Svaly, Zriedkavé ochorenia, ACVR1