Gilbertov syndróm | Je to dôvod, prečo máte žlté oči?

Mali ste niekedy pocit, že vaše očné bielka sú trochu žlté? Alebo že vaša pokožka má mierne žltý nádych? Možno je to výraznejšie, keď máte horúčku, keď ste v strese z vyšetrenia alebo keď ste sa dostatočne nenajedli. Mnoho ľudí okamžite spanikári, keď to uvidia, a myslia si: „Ach, je moja pečeň naozaj chorá?“ Nie vždy je to však vážne. Dnes hovoríme o Gilbertovom syndróme, veľmi častom stave, ktorý sa prejavuje týmito príznakmi, ale zvyčajne nie je nebezpečný.

Jednoducho povedané, čo je Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje našu pečeň. Ide skôr o menšiu zmenu vo fungovaní nášho tela než o vážne ochorenie. Vzniká, keď naše telo nedokáže správne spracovať látku nazývanú bilirubín.

Teraz vás možno zaujíma, čo je to bilirubín. Len si predstavte, že aj červené krvinky v našom tele majú určitú životnosť. Keď sa tieto staré červené krvinky rozpadnú, ako vedľajší produkt vzniká žltá látka. Tú nazývame bilirubín .

Normálne sa u zdravého človeka tento bilirubín odoberá z pečene, kombinuje so žlčou a odstraňuje z tela. Je to ako „systém riadenia odpadu“ nášho tela. Avšak u človeka s Gilbertovým syndrómom pečeň neprodukuje dostatok enzýmu, ktorý túto funkciu vykonáva. Dôvodom je malá zmena v géne (gén „UGT1A1“), ktorý telu dáva pokyn, aby tento enzým produkovalo. V dôsledku toho sa v krvi hromadí určité množstvo bilirubínu, ktoré sa z tela nedá úplne odstrániť. Toto zvýšenie množstva bilirubínu v krvi sa medicínsky nazýva hyperbilirubinémia . Nadmerné množstvo bilirubínu, ktoré sa hromadí v krvi, spôsobuje žltnutie očí a pokožky.

Je táto situácia v spoločnosti bežná?

Áno. Hoci o ňom veľa ľudí nikdy nepočulo, Gilbertov syndróm je častejšie ochorenie, než si myslíte. Podľa niektorých správ môže mať toto ochorenie 3 až 7 zo 100 ľudí na celom svete. To znamená, že ho môže mať niekoľko ľudí vo vašom okolí. V mnohých prípadoch o tom títo ľudia ani nevedia.

Tento stav je vo všeobecnosti častejší u mužov ako u žien. Môže postihnúť ľudí akéhokoľvek veku a rasy.

Aké sú príznaky Gilbertovho syndrómu?

Prekvapujúce je , že približne každý tretí človek s Gilbertovým syndrómom nevykazuje žiadne príznaky. Zistia to až vtedy, keď im lekár pri krvnom teste z iného dôvodu povie, že majú mierne zvýšené hladiny bilirubínu.

Hlavným a najčastejším príznakom pozorovaným u tých, ktorí vykazujú príznaky, je žltačka . To znamená,

• Žltnutie očných bielok.
• Žltnutie kože.

Toto žlté sfarbenie zvyčajne trvá len niekoľko dní. Objavuje sa a odchádza. Nespôsobuje telu žiadnu škodu. Aj keď môže byť trochu nepríjemné, pretože mierne mení vzhľad, nepredstavuje zdravotné riziko.

Zriedkavo sa u niektorých ľudí môžu okrem tohto hlavného príznaku vyskytnúť aj iné menšie ťažkosti. Tieto sú uvedené v tabuľke nižšie.

Aké sú príčiny zvýšeného žltnutia očí?

Osoba s Gilbertovým syndrómom nemá vždy vysoké hladiny bilirubínu. Niektoré veci môžu spôsobiť dočasné zvýšenie týchto hladín, čo vedie k zviditeľneniu očí a pokožky (žltačka). Tieto sa nazývajú „spúšťače“. Ak máte tento stav, je dôležité si byť vedomý týchto vecí.

Ako lekár diagnostikuje tento stav?

Hoci je Gilbertov syndróm vrodené ochorenie, často sa diagnostikuje počas dospievania alebo mladej dospelosti. Je to preto, že hormonálne zmeny, ktoré sa vyskytujú počas puberty, môžu spôsobiť zvýšenú produkciu bilirubínu, čo môže spôsobiť prvé príznaky.

Väčšinou sa to zistí náhodou. Keď sa z iného dôvodu vykoná krvný test, lekár si všimne, že hladina bilirubínu je mierne vyššia ako normálne.

Potom sa vykoná niekoľko ďalších testov, aby sa zistilo, či existuje iná závažná príčina tejto vysokej hladiny bilirubínu (napr. ochorenie pečene, ako je hepatitída).

• Testy funkcie pečene: Tieto môžu poskytnúť dobrú predstavu o zdraví pečene. Pri Gilbertovom syndróme je zvyčajne všetko okrem bilirubínu normálne.
• Genetické testy: V niektorých prípadoch, ak je to potrebné na potvrdenie diagnózy, sa môže vykonať genetický test na kontrolu mutácie v géne „UGT1A1“. Nie je to však vždy potrebné.

Ak sú všetky ostatné výsledky testov normálne a nemáte žiadne iné závažné príznaky, lekár dospeje k záveru, že máte Gilbertov syndróm.

Vyžaduje si tento stav liečbu? Má nejaké dlhodobé následky?

Tu je najdôležitejšia vec, ktorú potrebujete vedieť:

Gilbertov syndróm je neškodný stav, ktorý nevyžaduje liečbu.

Hoci žlté oči môžu byť trochu nepríjemné na pohľad, nepredstavujú žiadne zdravotné riziko. Vyhýbaním sa vyššie uvedeným spúšťačom môžete časté žltnutie očí kontrolovať.

Takže kedy by som mal ísť k lekárovi?

Hoci Gilbertov syndróm je neškodný, príznak žltnutia očí (žltačka) môže byť aj príznakom iných závažných ochorení pečene. Preto,Ak si prvýkrát všimnete žltnutie očí alebo ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov, je dôležité vyhľadať lekársku pomoc. To pomôže určiť, či máte Gilbertov syndróm alebo iné ochorenie.

Kedy navštíviť lekára:

• Ak vám pokožka alebo oči viditeľne zožltnú (žltačka).
• Ak máte časté bolesti žalúdka alebo nevoľnosť.
• Ak sa telo cíti veľmi unavené.
• Ak je farba moču tmavohnedá/kolová.
• Ak máte príznaky ako horúčka a zimnica.

Tieto príznaky by sa nemali ignorovať, pretože môžu byť príznakmi iných ochorení. Váš lekár vykoná potrebné vyšetrenia a poskytne vám najvhodnejšie rady.