Čo je Huntingtonova choroba? Povedzme si to jednoducho.

Všimli ste si niekedy, že niekto vo vašej rodine, možno vaša mama alebo otec, alebo niekto, koho poznáte, zrazu stratil kontrolu nad svojimi končatinami? Možno ste si všimli veci, ako sú malé chvenie, niekedy len potkýnanie, padajúce veci na zem alebo ťažkosti s ovládaním emócií, ako je hnev a smútok. Hoci sa tieto veci môžu navonok zdať ako maličkosti, ich príčina môže byť niekedy vážna. Dnes si povieme o chorobe, ktorá spôsobuje podobné príznaky, ale o ktorej veľa ľudí v našej krajine nepočulo. Tou je Huntingtonova choroba.

Jednoducho povedané, čo je Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré postihuje mozog, najmä nervové bunky. Ovplyvňuje časti mozgu, ktoré riadia pohyb a pamäť.

Predstavte si naše telo ako počítač. Mozog je jeho hlavným riadiacim centrom. Keď sa táto choroba vyvinie, niektoré programy v tomto riadiacom centre sa pokazia. Potom sa začnú blázniť veci, ako sú pohyby tela, emócie a myslenie. Postupom času sa tieto príznaky postupne zhoršujú, nie znižujú.

Existujú nejaké varianty tejto choroby?

Áno, existujú dva hlavné typy Huntingtonovej choroby.

1. Nástup v dospelosti: Toto je najbežnejší typ. Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať po 30. roku života.

2. Juvenilná Huntingtonova choroba: Ide o veľmi zriedkavý typ. Postihuje deti a mladých dospelých.

Aké sú príznaky Huntingtonovej choroby?

Táto choroba postihuje naše telo aj myseľ. Preto možno príznaky rozdeliť do dvoch hlavných kategórií. Pozrime sa na ne takto, aby boli ľahšie pochopiteľné.

V počiatočných štádiách nemusia byť tieto príznaky badateľné. Môžu začať niečím takým jednoduchým, ako je držanie pera alebo potkýnanie sa. Postupom času sa však tieto príznaky môžu postupne zhoršovať a znemožniť samostatné vykonávanie každodenných úloh.

Prečo sa toto ochorenie vyskytuje? Aká je príčina?

Hlavnou príčinou Huntingtonovej choroby je genetická mutácia. Jednoducho povedané, je spôsobená zmenou v géne nazývanom „HTT“ v našom tele.

Tento gén „HTT“ produkuje proteín nazývaný „huntingtín“. Tento proteín pomáha nervovým bunkám (neurónom) v našom mozgu správne fungovať.

Keďže však človek s Huntingtonovou chorobou má chybu v géne „HTT“, aj proteín „huntingtín“, ktorý produkuje, je chybný. Namiesto toho, aby pomáhal nervovým bunkám, tento chybný proteín ich začne ničiť. Keď mozgové bunky týmto spôsobom odumierajú, objavia sa vyššie uvedené príznaky.

Je toto dedičné ochorenie?

Áno. Toto je určite dedičné ochorenie. V medicíne to nazývame „autozomálne dominantný“ typ dedičnosti. To jednoducho znamená:

Veľmi zriedkavo sa u niekoho môže vyvinúť ochorenie bez toho, aby ho mal niekto v jeho rodine v dôsledku novej genetickej mutácie. To sa však stáva veľmi zriedkavo.

Ako lekár diagnostikuje túto chorobu?

Ak máte tieto príznaky, prvá vec, ktorú by ste mali urobiť, je navštíviť lekára. Pravdepodobne vás odporučí k neurológovi.

Na diagnostikovanie ochorenia sa vykonáva niekoľko testov.

• Fyzikálne a neurologické vyšetrenie: Lekár starostlivo skontroluje vaše pohyby tela, rovnováhu a reflexy.
• Rodinná anamnéza: Budete sa pýtať, či niekto vo vašej rodine mal toto ochorenie. Toto je veľmi dôležité.
• Genetické testovanie: Toto je najdôležitejší test na potvrdenie ochorenia. Zahŕňa odber vzorky krvi a testovanie jej DNA na prítomnosť génovej poruchy HTT.
• Skenovanie mozgu: Môžu sa vykonať aj skenovania, ako je magnetická rezonancia (MRI) a počítačová tomografia (CT), aby sa zistilo, či v mozgu existujú nejaké zmeny.

Je možné zistiť, či to máte skôr, ako sa objavia príznaky?

Áno, môžete. Ak má niekto vo vašej rodine (matka, otec, súrodenec) toto ochorenie, genetický test môže zistiť, či ste zdedili gén ešte predtým, ako sa objavia príznaky . Toto sa nazýva „prediktívne genetické testovanie“.

Ale toto je veľmi citlivé rozhodnutie.

• Výhody: Vedomie, že sa u vás v budúcnosti môže vyvinúť toto ochorenie, vám môže pomôcť s plánovaním rodiny a finančným plánovaním.
• Nevýhody: Tiež môže byť psychicky veľmi ťažké zistiť, že máte nevyliečiteľnú chorobu.

Existuje na to liečba?

Toto je najsmutnejšie, čo sa dá počuť. V súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by úplne vyliečila Huntingtonovu chorobu, zastavila jej vznik alebo zabránila zhoršovaniu príznakov.

Ale nebojte sa. Existuje mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a pomôcť pacientovi žiť čo najpohodlnejšie.

• Fyzioterapia alebo ergoterapia: Tieto liečebné postupy pomáhajú zlepšiť rovnováhu tela, svalovú silu a uľahčujú každodenné úlohy.
• Logopedická terapia:Pomáha pri ťažkostiach s rečou a prehĺtaním.
• Poradenstvo: Poradenstvo je veľmi dôležité na zvládnutie stavov, ako je stres a depresia spôsobená chorobou.
• Lieky: Váš lekár vám môže predpísať rôzne lieky na kontrolu príznakov. Napríklad:
• Lieky ako „tetrabenazín“ a „deutetrabenazín“ sa používajú na kontrolu trasenia tela (chorea).
• Lieky ako antidepresíva a antipsychotiká na depresiu a duševné poruchy.

Ako sa choroba časom zhoršuje?

Huntingtonova choroba je progresívne ochorenie, ktoré zvyčajne prebieha v troch štádiách.

Je táto choroba smrteľná?

Huntingtonova choroba priamo nespôsobuje smrť. Komplikácie ochorenia však môžu spôsobiť smrť. Napríklad:

• Ťažkosti s prehĺtaním môžu spôsobiť uviaznutie jedla/nápoja v dýchacích cestách , čo môže spôsobiť infekcie, ako je zápal pľúc .
• Vážne zranenia spôsobené častými pádmi .

Ochorenie zvyčajne trvá 10 až 30 rokov po stanovení diagnózy.Môžete žiť. Tento čas sa líši od človeka k človeku.

Čo môžete robiť, keď žijete s touto chorobou?

Hoci sa tomuto ochoreniu nedá zabrániť, existuje veľa vecí, ktoré možno urobiť pre udržanie dobrej kvality života aj počas života s touto chorobou.

• Pravidelne cvičte: Výskum ukázal, že cvičenie vám môže pomôcť zostať fyzicky aj psychicky zdravými.
• Doprajte si dobrú výživu: Kulturistika dokáže spáliť až 5 000 kalórií denne. Preto je dôležité poradiť sa s výživovým poradcom a dodržiavať zdravú stravu.
• Pite veľa vody: Ťažkosti s prehĺtaním môžu viesť k dehydratácii. Preto je dôležité piť potrebné množstvo vody počas celého dňa.
• Pridajte sa k podpornej skupine: Rozhovor s inými ľuďmi s touto chorobou a ich rodinami je skvelým zdrojom duševnej sily.
• Plánujte do budúcnosti: Vopred si preštudujte starostlivosť, ktorú budete potrebovať (domáca starostlivosť, opatrovateľské domy), ak sa vaša choroba zhorší. Poverte niekoho, komu dôverujete, aby sa postaral o vaše finančné a právne záležitosti.

Je normálne cítiť sa smutný a šokovaný, keď sa dozviete o tejto chorobe. Nie ste však sami. Lekári, terapeuti, poradcovia a vaša rodina sú tu, aby vám pomohli.