Je vaše dieťa stále unavené? Má nízku hladinu cukru v krvi? Môže to byť spôsobené ochorením ukladania glykogénu (GSD).

Cíti sa vaše dieťatko stále unavené a letargické? Stojí vaše dieťa trochu bokom, keď iné deti rovnakého veku pobehujú a hrajú sa? Alebo vaše dieťa zrazu zbledne, potí sa a trasie sa počas jedla? Ako rodič je normálne, že sa pri týchto veciach veľmi bojíte. Hoci existuje mnoho dôvodov pre takéto príznaky, dnes si povieme o veľmi zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, ktorý ich spôsobuje. Je to choroba ukladania glykogénu, skrátene GSD.

Jednoducho povedané, čo je to choroba ukladania glykogénu (GSD)?

Dobre, pochopme to veľmi jednoducho. Predstavte si, že naše telo je ako auto. Auto potrebuje na chod benzín. Podobne aj naše telo potrebuje energiu na všetky tieto veci, na beh, skákanie, myslenie a modlitbu. Hlavným zdrojom energie v našom tele je glukóza , čo je jednoducho cukor. Túto glukózu získavame zo sacharidových potravín, ktoré jeme, ako je ryža, chlieb a zemiaky.

Keď jeme, naše telo dostane viac glukózy, ako v danom okamihu potrebuje na energiu. Čo teda robí naše inteligentné telo? Túto prebytočnú glukózu si uloží na neskoršie použitie. Je to ako keby sme si v telefóne nabíjali powerbanku. Tento spôsob ukladania glukózy sa nazýva glykogén . Tento glykogén sa väčšinou ukladá v našej pečeni a svaloch .

Keď nejeme alebo keď vynakladáme veľa energie, napríklad počas cvičenia, naše telo premieňa uložený glykogén späť na glukózu a využíva ju ako energiu.

Celý tento proces je taký, že na premenu glukózy na glykogén a glykogénu späť na glukózu potrebuje naše telo špeciálny typ bielkoviny. Nazývame ich enzýmy . Je to ako mať pracovníkov, ktorí pracujú v továrni.

Glykogénová choroba (GSD) je stav, ktorý sa vyskytuje, keď jeden alebo viacero z týchto enzýmov v našom tele chýba alebo nefunguje správne. To znamená, že telo nie je schopné správne ukladať glykogén alebo využívať uložený glykogén v čase potreby. To môže viesť k problémom, ako je nebezpečne nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia) a svalová slabosť.

Koľko typov GSD existuje?

Áno. Ako sme už spomenuli, do metabolizmu glykogénu sa zapája mnoho typov enzýmov. Existuje teda mnoho typov GSD v závislosti od nedostatku každého z týchto enzýmov. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 19 typov. Hoci o všetkých z nich veľa nevieme, niektoré hlavné typy dobre poznáme.

Tieto typy GSD postihujú hlavne pečeň alebo svaly.Niektoré typy však môžu spôsobiť problémy aj v iných častiach tela. Lekári tieto typy nazývajú podľa názvu príslušného enzýmu alebo podľa vedca, ktorý chorobu prvýkrát objavil. Z nich je najbežnejšia GSD typu I (GSD typu I), známa aj ako von Gierkeho choroba.

Aké sú hlavné príznaky GSD? Ako ju rozpoznať?

Príznaky GSD sa môžu líšiť v závislosti od typu ochorenia a dokonca aj medzi jednotlivcami s rovnakým typom. Najbežnejší typ GSD, typ I, sa zvyčajne začína objavovať, keď má dieťa tri až štyri mesiace . Niektoré typy sa však môžu prejaviť oveľa neskôr, niekedy dokonca v mladej dospelosti.

Dva hlavné a najčastejšie príznaky sú:

1. Nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia)

2. Ľahká únava pri cvičení alebo hraní (intolerancia cvičenia)

Pozrime sa na tieto príznaky trochu podrobnejšie.

Prečo sa vyvíja GSD? Je to dedičné ochorenie?

Áno, GSD je úplne dedičné ochorenie . To znamená, že ochorenie je spôsobené mutáciami v génoch, ktoré sa dedia z rodičov na deti.

Väčšina GSD sa dedí autozomálne recesívne . Jednoducho povedané, to znamená, že aby sa u dieťaťa vyvinula choroba, musia obaja rodičia zdediť mutovaný gén pre túto chorobu. Ak je gén zdedený iba od jedného rodiča, dieťa bude nositeľom a nebude vykazovať žiadne príznaky.

Niekoľko veľmi zriedkavých typov, ako napríklad GSD typu IX, sa však dedí podľa vzoru nazývaného dedičnosť viazaná na chromozóm X. To znamená, že gén pre toto ochorenie sa nachádza na chromozóme X. Ak chlapec zdedí tento gén, určite sa u neho objavia príznaky.

Ako lekár presne diagnostikuje túto chorobu?

Keďže GSD je zriedkavé ochorenie, diagnostika môže trvať určitý čas. Lekár sa najprv musí uistiť, že neexistujú žiadne iné bežné ochorenia. Po otázke na príznaky vášho dieťaťa a jeho vyšetrení lekár často odporučí niekoľko testov.

Môže ísť o:

• Test hladiny cukru v krvi nalačno: Kontrola hladiny cukru v krvi pred raňajkami. Ak je hladina cukru veľmi nízka, môže to byť príznakom GSD.
• Krvný test na ketóny: Keď telo nedokáže využiť glukózu na energiu, spaľuje tuky. Vtedy sa produkujú chemické látky nazývané ketóny. Hladiny ketónov v krvi môžu byť u detí s GSD zvýšené.
• Kontrola hladiny cholesterolu v krvi (lipidový panel) a kyseliny močovej: Tieto hladiny sú u detí s GSD často zvýšené.
• Testy funkcie pečene: Tieto testy pomáhajú určiť, či je pečeň poškodená.
• Ultrazvuk brucha: Pomáha určiť, či je pečeň zväčšená (hepatomegália).
• Genetické testovanie: Toto je najlepší spôsob, ako potvrdiť ochorenie. Odoberie sa vzorka krvi na kontrolu mutácií v génoch, ktoré produkujú enzýmy súvisiace s GSD.

V niektorých prípadoch môže lekár na 100 % potvrdenie diagnózy odporučiť odobratie malého kúska tkaniva z pečene alebo svalu na vyšetrenie (biopsiu) .

Aké sú liečebné postupy? Je to úplne liečiteľné?

Bohužiaľ, na GSD zatiaľ neexistuje liek. Ale nebojte sa.Existujú veľmi účinné liečebné postupy, ktoré dokážu kontrolovať príznaky a pomôcť dieťaťu žiť normálny život. Metódy liečby sa líšia v závislosti od typu ochorenia.

Hlavným cieľom je zabrániť nebezpečne nízkemu poklesu hladiny cukru v krvi a udržať ju na stabilnej úrovni.

Tu sú niektoré metódy liečby:

1. Často kŕmte: Najmä malé deti sa snažia udržiavať stabilnú hladinu cukru v krvi kŕmením každých pár hodín.

2. Používanie nevareného kukuričného škrobu: Toto je veľmi dôležitá liečebná metóda používaná pri liečbe GSD. Kukuričný škrob je komplexný sacharid, ktorý je pre naše telo ťažko stráviteľný. Preto, keď sa malé množstvo kukuričného škrobu rozpustí vo vode a vypije, pomaly uvoľňuje glukózu do krvi. To môže udržať hladinu cukru v krvi stabilnú niekoľko hodín. Táto metóda je veľmi užitočná pri prevencii nízkej hladiny cukru v krvi, najmä v noci .

3. Hypoglykémiu liečte okamžite: Hneď ako sa objavia príznaky hypoglykémie, mali by sa podať glukózové tablety alebo sladený nápoj, aby sa rýchlo obnovila hladina cukru v krvi. Odďaľovanie môže viesť k vážnym stavom, ako sú záchvaty.

4. Liečba iných komplikácií: Pri stavoch, ako sú vysoké hladiny cholesterolu (hyperlipidémia) a vysoké hladiny kyseliny močovej (hyperurikémia), lekár predpíše potrebné lieky (napr. alopurinol, statíny).

5. Enzýmová substitučná terapia (ERT): Pri niektorých typoch GSD, ako je Pompeho choroba, existuje liečba, ktorá nahrádza chýbajúci enzým prostredníctvom intravenóznej infúzie. Táto liečba sa stále skúma.

6. Transplantácia pečene: V prípadoch, keď je pečeň vážne poškodená v dôsledku GSD, môže byť transplantácia pečene potrebná ako posledná možnosť.

Aké komplikácie môžu vzniknúť pri živote s touto chorobou?

Ak sa ochorenie nediagnostikuje včas a nelieči správne, môžu sa vyskytnúť rôzne komplikácie. Tie sa tiež líšia v závislosti od typu ochorenia. Napríklad neliečený GSD typu I môže spôsobiť problémy, ako napríklad:

• Oslabenie kostí a ľahká zlomenina (osteoporóza)
• Oneskorená puberta
• Dna
• Ochorenie obličiek
• Nerakovinové nádory pečene (hepatálne adenómy)
• Syndróm polycystických vaječníkov (PCOS)
• Často nízke hladiny cukru v krvi môžu ovplyvniť funkciu mozgu.

Pamätajte však, že mnohým z týchto komplikácií sa dá predísť včasnou diagnózou, správnou liečbou a manažmentom.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s GSD?

Závisí to od typu ochorenia, od toho, ako skoro je diagnostikované a ako dobre je zvládnuté. Niektoré závažné typy môžu byť v detstve smrteľné. Ale pri väčšine typov je pri správnej liečbe možný normálny život. Váš lekár vám bude vedieť najlepšie vysvetliť stav vášho dieťaťa.

Kedy by sme mali navštíviť lekára?

Ak vaše dieťa neustále vykazuje príznaky nízkej hladiny cukru v krvi, o ktorých sme hovorili skôr (trasenie, potenie, bledosť), alebo ak máte pocit, že vaše dieťa dobre nerastie alebo má slabé svaly, určite navštívte pediatra.

Keďže GSD je zložité ochorenie, je dôležité vyhľadať liečbu u lekára, ktorý má v tejto oblasti špecializované znalosti. Lekársky tím vášho dieťaťa vás bude počas tejto cesty všemožne podporovať.