Čo je Gorlinov syndróm? Nebojte sa, poďme si o tom porozprávať podrobnejšie!

Všimli ste si niekedy, že sa vám na koži neustále tvoria nové škvrny alebo hrčky? Alebo ste počuli o bezbolestných hrčkách na čeľustnej kosti? Môžu to byť normálne. V zriedkavých prípadoch však tieto príznaky môžu súvisieť so zriedkavým genetickým ochorením. Práve o tomto ochorení si dnes povieme niečo, nazýva sa Gorlinov syndróm. Nebojte sa, keď budete počuť toto meno. Povedzme si o tom jednoducho, spôsobom, ktorému porozumiete.

Čo presne je Gorlinov syndróm?

Jednoducho povedané, Gorlinov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Je tiež známy pod inými názvami, ako napríklad „(syndróm bazocelulárneho névu)“, „(syndróm névu s bazálnym bunkovým karcinómom - NBCCS)“ a „(Gorlinov-Goltzov syndróm)“. Osoba s týmto ochorením má zvýšené riziko vzniku rakovinových aj nekanceróznych (t. j. takých, ktoré nespôsobujú telu veľkú škodu) nádorov. Zvýšené riziko existuje najmä u typu rakoviny kože nazývaného „(bazocelulárny karcinóm)“ . Ide o najbežnejší typ rakoviny kože.

Predstavte si, že v našom tele existujú gény, ktorých hlavnou funkciou je kontrolovať zbytočné delenie buniek a tvorbu nádorov. Tieto gény nazývame aj „gény potláčajúce nádory“. Pri Gorlinovom syndróme teda dochádza k zmene, teda k „mutácii“, v jednom z týchto génov. Preto sa, ako už bolo spomenuté, zvyšuje riziko vzniku nádorov.

Najdôležitejšie je, že zatiaľ neexistuje špecifický liek na Gorlinov syndróm . Ale nebojte sa! Ak budete správne dodržiavať pokyny svojho lekára a ak sa včas zistia a liečia ochorenia, ako je rakovina , môže niekto s týmto ochorením žiť normálny život. Nemusí to ovplyvniť vašu dĺžku života ani kvalitu života.

Aký častý je tento stav?

Gorlinov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie . Odborníci tvrdia, že aj v krajine ako Spojené štáty postihuje toto ochorenie menej ako 50 000 ľudí. Toto číslo však môže byť oveľa vyššie. Dôvodom je, že niektorí ľudia majú príznaky také mierne, že si ani neuvedomujú, že majú toto ochorenie. Najčastejšie sa príznaky objavujú u dospievajúcich alebo mladých dospelých .

Aké sú príznaky Gorlinovho syndrómu?

Príznaky tohto stavu sa môžu u jednotlivých osôb líšiť, ale existujú určité bežné príznaky:

Hlavne viditeľné prvky

• Viacnásobné bazocelulárne karcinómy: Tento typ rakoviny kože sa zvyčajne vyvíja na miestach vystavených slnku, ako je tvár a krk. U ľudí s Gorlinovým syndrómom sa však môžu vyvinúť v mladšom veku, koncom dospievania alebo začiatkom dvadsiatych rokov .
• Odontogénne keratocysty:Ide o bezbolestné, nezhubné výrastky, ktoré sa tvoria v čeľustnej kosti. Najčastejšie sa vyskytujú u detí a mladých dospelých so Gorlinovým syndrómom.
• Malé jamky alebo priehlbiny na dlaniach a chodidlách: Tento znak sa najčastejšie vyskytuje u ľudí po 20. roku života. Sú trvalé.
• Zmeny kostry: Niektoré zmeny možno pozorovať v spôsobe, akým sa tvoria rebrá a chrbtica.

Menej časté príznaky

Tieto príznaky sa nevyskytnú u každého, ale niektorí ľudia môžu pociťovať:

• Nádory mozgu: Tieto môžu byť rakovinové (meduloblastóm) alebo nezhubné (meningióm).
• Fibrómy srdca alebo vaječníkov: Ide o nerakovinové, zvyčajne neškodné nádory.
• Problémy s očami: veci ako strabizmus, nystagmus a katarakta.
• Závažné zmeny v kostiach: Napríklad úplná absencia tvorby chrbtice (spina bifida).
• Abnormálne črty tváre: Zväčšená vzdialenosť medzi očami (hypertelorizmus), vrodenie s rázštepom pery/podnebia a malé biele škvrny (mílie) na tvári.
• Hlava, ktorá je väčšia ako normálne (makrocefália).
• Intelektuálne postihnutia.
• Epileptické stavy (záchvaty).

Čo spôsobuje Gorlinov syndróm?

Ako sme už spomenuli, tento stav je spôsobený zmenou v našich génoch. Presnejšie povedané, v našom tele existujú tri gény, ktoré zastavujú tvorbu nádorov (gény potláčajúce nádory). Sú to gény nazývané „PTCH1“ (tento je najčastejšie zapojený), „PTCH2“ a „SUFU“. Keď tieto gény nefungujú správne, niektoré bunky začnú abnormálne rásť. To spôsobuje príznaky, ako sú nádory.

Väčšina ľudí zdedí túto génovú mutáciu po svojich rodičoch. V niektorých prípadoch sa však táto génová mutácia môže vyskytnúť náhodne pred narodením, bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

Táto genetická mutácia sa dedí „autozomálne dominantným“ typom . Jednoducho povedané, od jedného rodiča dostanete normálny gén a od druhého mutovaný gén. Na rozvoj Gorlinovho syndrómu musíte mať buď mutáciu génu PTCH, alebo SUFU.

Vedci tvrdia, že u človeka s Gorlinovým syndrómom sa rakovina vyvinie iba vtedy, ak je normálna kópia génu potláčajúceho nádor nejakým spôsobom zmenená. Napríklad poškodenie slnečným žiarením môže spôsobiť mutáciu dobrého génu. Potom oba gény nefungujú správne a nádory sa nedajú zastaviť. To spôsobuje rakovinu kože. A ak sú týmto spôsobom poškodené aj iné bunky v tele, môžu sa vyvinúť iné typy rakoviny.

Ako lekári diagnostikujú tento stav?

Na diagnostikovanie Gorlinovho syndrómu lekár vykoná nasledovné:

• Fyzikálne vyšetrenie: Kontrola rakoviny kože.
• Zobrazovacie vyšetrenia: Skontrolujte nádory, fibrómy alebo problémy s kostrou v čeľustnej kosti (napr. röntgen, CT vyšetrenie, MRI vyšetrenie).
• Biopsia: Postup, pri ktorom sa z kože alebo hrčky odoberie malý kúsok tkaniva a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, či obsahuje rakovinové bunky.
• Genetický test: Odoberie sa vzorka krvi na zistenie, či máte genetickú mutáciu spojenú s Gorlinovým syndrómom.

Aké sú liečby Gorlinovho syndrómu?

Hoci neexistuje žiadna špecifická liečba samotného Gorlinského syndrómu, ak sa u vás objavia nádory, ktoré sú rakovinové alebo spôsobujú iné problémy, možno ich budete musieť liečiť. Napríklad:

• Rakovinu kože alebo nádor čeľustnej kosti je možné odstrániť chirurgicky .
• Na ničenie rakovinových buniek možno použiť aj iné spôsoby liečby rakoviny, ako sú lokálne krémy alebo fotodynamická terapia.

Keďže máte zvýšené riziko vzniku rakoviny, váš lekár vám môže odporučiť používať dobrý opaľovací krém, nosiť oblečenie s dlhým rukávom a nosiť klobúk, keď ste na slnku. Vyšetrenia, ako napríklad röntgenové vyšetrenie, sa vykonávajú iba v nevyhnutných prípadoch. Onkológovia sa vo všeobecnosti vyhýbajú podávaniu rádioterapie ako liečby rakoviny ľuďom s Gorlinovým syndrómom. Je to preto, že ožarovanie môže zvýšiť riziko rakoviny.

Dá sa Gorlinskému syndrómu zabrániť?

Gény, s ktorými sa rodíme, nemôžeme ovplyvniť. Preto neexistuje spôsob, ako zabrániť Gorlinskému syndrómu. Riziko vzniku rakoviny kože však môžete znížiť prijatím opatrení na jej prevenciu . Pravidelnými lekárskymi prehliadkami môžete rakovinu odhaliť v ranom štádiu. Potom je ľahšie ju vyliečiť.

Ak máte Gorlinov syndróm (alebo ak ho má niekto vo vašej rodine) a plánujete mať deti a máte obavy, že by ho vaše dieťa mohlo zdediť, navštívte genetického poradcu . Vysvetlí vám a vášmu partnerovi riziká.

Aká bude budúcnosť pre niekoho, kto žije s týmto ochorením? (Výhľad)

Mnoho ľudí zvláda Gorlinov syndróm tým, že podniká kroky na prevenciu rakoviny kože a pravidelne absolvuje lekárske prehliadky. Pravidelnými prehliadkami na rakovinu podľa odporúčaní lekára sa dajú akékoľvek problémy odhaliť včas . Ľudia s Gorlinovým syndrómom sa môžu dožiť rovnako dlho ako ľudia bez tohto ochorenia.

Najdôležitejšie je tiež pamätať na to, že nie každý s Gorlinovým syndrómom vyvinie rakovinu alebo nebude mať rovnaké problémy. Líši sa to od človeka k človeku. Váš lekár vám poradí o vašom stave na základe vašich príznakov.

Ako sa mám o seba starať? (Starostlivosť o seba)

Ak máte Gorlinov syndróm, mali by ste podniknúť tieto špeciálne kroky na prevenciu rakoviny kože:

• Vyhnite sa používaniu solárií.
• Počas najväčšieho slnečného svitu (od 10:00 do 16:00) zostávajte čo najviac doma.
• Každý deň používajte širokospektrálny opaľovací krém s ochranným faktorom aspoň 30. Aplikujte ho často.
• Pri pobyte vonku noste oblečenie s UV ochranou a klobúk so širokým okrajom.

Budete tiež musieť navštíviť rôznych lekárov, aby ste sa vyšetrili na rakovinu a iné ochorenia. Ako často budete musieť ísť, bude závisieť od toho, či zistia nejaké nádory alebo iné abnormality. Tieto návštevy lekára môžu zahŕňať:

• Nechajte si skontrolovať pokožku dermatológom.
• Zubné vyšetrenia a zobrazovacie testy na kontrolu nádorov v čeľustnej kosti.
• Zobrazovacie testy na kontrolu fibrómov, mozgových nádorov alebo problémov so zrakom.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte podozrenie, že vy alebo vaše dieťa máte bazocelulárny karcinóm, okamžite vyhľadajte lekára . Toto je najčastejší príznak Gorlinovho syndrómu. Rovnako ako pri iných typoch rakoviny kože, dávajte si pozor na akékoľvek nové, pretrvávajúce alebo rastúce hrčky alebo škvrny.

Rakovina kože často nie je spojená s Gorlinovým syndrómom, ale bez ohľadu na príčinu je dôležité nechať sa vyšetriť.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi?

Ak vám diagnostikovali Gorlinov syndróm, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi tieto otázky:

• Aké príznaky rakoviny by som si mal/a dávať pozor?
• Ako často budem musieť absolvovať skríning rakoviny?
• Čo môžem urobiť pre zníženie rizika rakoviny?
• Budem potrebovať liečbu nerakovinových nádorov?
• Aká je pravdepodobnosť, že budem mať dieťa s Gorlinovým syndrómom?

Gorlinov syndróm so sebou prináša niekoľko problémov, s ktorými sa ľudia bez tohto ochorenia nemusia stretnúť. Ak máte NBCCS, vy a váš lekársky tím by ste mali byť obzvlášť ostražití pri identifikácii a liečbe akéhokoľvek bazocelulárneho karcinómu, ktorý sa vyvinie.

Záverečné posolstvo

Dobrou správou je, že bazocelulárny karcinóm je úplne liečiteľný, ak sa lieči včas. Aj nekancerózne nádory zvyčajne nespôsobujú problémy. Ak áno, lekár ich môže odstrániť alebo odporučiť iné liečebné postupy. S Gorlinovým syndrómom môžete žiť dlhý a plnohodnotný život. Takže neprepadajte panike, ale buďte opatrní. Riaďte sa správnymi lekárskymi radami a všetko bude v poriadku!

Gorlinov syndróm, NBCCS, bazocelulárny karcinóm, genetické ochorenia, rakovina kože, dermatológia