Myelofibróza: Naozaj vieme o tejto rakovine krvi?

Cítite sa neustále unavení a vyčerpaní bezdôvodne? Máte modriny po celom tele? Cítite miernu tiaž alebo pocit plnosti na ľavej strane brucha? Za týmito vecami môže byť vážny dôvod, o ktorom nepremýšľame. Ide o stav nazývaný myelofibróza. Nebojte sa, keď budete počuť tento názov. Veľmi jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť, si povieme, čo to je, prečo sa vyskytuje, aké sú príznaky a aká je liečba.

Jednoducho povedané, čo je myelofibróza?

Predstavte si veľké kosti v našom tele ako továrne na tvorbu krvi. Tieto továrne nazývame kostná dreň . Práve v tejto kostnej dreni sa produkujú všetky tri typy krviniek, ktoré sú pre naše telo nevyhnutné.

1. Červené krvinky: Prenášajú kyslík po celom tele.

2. Biele krvinky: Bojujú proti chorobám a baktériám.

3. Krvné doštičky: Tvoria krvné zrazeniny a zastavujú krvácanie.

Myelofibróza je zriedkavý typ rakoviny krvi, pri ktorej sa kostná dreň, krvotvorná továreň, postupne zapĺňa jazvovým tkanivom. Rovnako ako burina postupne zaplavuje úrodné pole, toto jazvové tkanivo bráni kostnej dreni v normálnej tvorbe krviniek.

Keďže táto úloha nie je vykonaná správne, naša slezina , čo je orgán v ľavej hornej časti brucha, sa snaží s touto úlohou pomôcť. To znamená, že slezina začne produkovať krv. To však nie je jej hlavná úloha. Z tohto dôvodu sa slezina preťažuje a postupne sa začína zväčšovať a opuchovať. U mnohých pacientov sa objavia príznaky spojené s týmto opuchom sleziny.

Toto ochorenie je zvyčajne celoživotné a často postupuje veľmi pomaly. Niekedy sa však môže rýchlo zhoršiť a u niektorých ľudí môže viesť k akútnej leukémii. Preto vás bude lekár po stanovení diagnózy dôkladne sledovať.

Existujú hlavné typy myelofibrózy?

Áno, existujú dva hlavné typy tohto javu.

• Primárna myelofibróza: Toto je najbežnejší typ. Vyskytuje sa spontánne, bez vplyvu akéhokoľvek iného ochorenia.
• Sekundárna myelofibróza:K tomu dochádza, keď sa iné ochorenia súvisiace s krvou zhoršia. Napríklad u osoby s esenciálnou trombocytémiou alebo polycytémiou vera sa môže časom vyvinúť myelofibróza. Všetky tieto ochorenia patria do skupiny rakoviny krvi nazývanej myeloproliferatívne neoplazmy (MPN). Jednoducho povedané, všetky tieto ochorenia spôsobujú, že kostná dreň produkuje viac jedného alebo viacerých typov krviniek, ako by mala.

Aké sú príznaky tohto ochorenia? Ako to spoznáme?

Toto ochorenie sa väčšinou vyvíja veľmi pomaly. Preto môže trvať roky bez akýchkoľvek príznakov. Keď sa začnú objavovať príznaky, prvá vec, ktorá vám príde na myseľ, je extrémna únava . Je to spôsobené nedostatkom červených krviniek v tele, čo je anémia. Spolu s tým môžete v dôsledku zväčšenej sleziny pociťovať tiaž, bolesť alebo pocit plnosti v ľavej hornej časti brucha.

Pozrime sa, aké ďalšie príznaky sú v tabuľke nižšie.

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

Lekári stále nepoznajú presnú príčinu primárnej myelofibrózy, ale dobre chápu, ako k nej dochádza.

Začína sa mutáciou génu v kmeňovej bunke, prvej krvotvornej bunke v kostnej dreni . Bunka s chybným génom sa stáva rakovinovou bunkou, ktorá sa rýchlo delí a vytvára vlastné kópie. Tieto rakovinové bunky vypĺňajú celú kostnú dreň.

Lekári zistili, že mnoho ľudí s týmto ochorením má vo svojich génoch niekoľko bežných mutácií. Najdôležitejšie z nich sú:

• JAK2 (JACK-DVA)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Tieto genetické mutácie spôsobujú túto poruchu v kostnej dreni.

Kto má vyššie riziko vzniku tohto ochorenia?

Hoci sa touto chorobou môže vyvinúť ktokoľvek, niektorí ľudia sú vystavení vyššiemu riziku.

• Nad 60 rokov: Toto ochorenie sa najčastejšie diagnostikuje u starších ľudí.
• Prítomnosť iných krvných ochorení:Pre tých, ktorí majú ochorenia ako „esenciálna trombocytóza“ alebo „polycytémia vera“, o ktorých sme hovorili skôr.
• Vystavenie ionizujúcemu žiareniu: Vystavenie vysokým dávkam žiarenia. (Toto je veľmi zriedkavé).
• Vystavenie určitým chemikáliám: Dlhodobé vystavenie chemikáliám používaným v továrňach, ako je benzén (toto je tiež veľmi zriedkavé).

Aké komplikácie môžu vzniknúť v dôsledku ochorenia?

S progresiou myelofibrózy sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie.

Znížená tvorba krviniek

Keď sa v kostnej dreni nahromadí jazvové tkanivo, kostná dreň stratí schopnosť tvoriť zdravé krvinky. To môže viesť k poklesu červených krviniek, čo spôsobuje anémiu , a k poklesu krvných doštičiek, čo zvyšuje riziko krvácania.

Tvorba extrahepatálnych krviniek z kostnej drene

Keď kostná dreň nedokáže vykonávať svoju funkciu, orgány ako slezina a pečeň začnú produkovať krv. To môže spôsobiť opuch týchto orgánov a ovplyvniť ich funkciu.

Vysoký krvný tlak v portálnej žile

Portálna žila je hlavná krvná cieva, ktorá vedie krv zo sleziny do pečene. Zväčšená slezina môže brániť prietoku krvi touto žilou a zvyšovať tlak v nej. To môže viesť k vážnemu krvácaniu.

Premena na akútnu leukémiu

U niektorých pacientov sa myelofibróza môže nakoniec vyvinúť do veľmi závažného a rýchlo sa šíriaceho typu leukémie nazývanej akútna myeloidná leukémia (AML).

Ako lekár presne diagnostikuje túto chorobu?

Po vypočutí vašich príznakov a vyšetrení vás lekár predpíše niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.

1. Krvné testy: Tieto testy kontrolujú, či je počet vašich krviniek (červené, biele, krvné doštičky) normálny alebo abnormálny. Taktiež kontrolujú, či je tvar krviniek abnormálny.

2. Zobrazovacie vyšetrenia: Môže sa vykonať CT vyšetrenie alebo ultrazvukové vyšetrenie , aby sa zistilo, či máte zväčšenú slezinu alebo pečeň. MRI vyšetrenie môže tiež pomôcť zistiť, či sú v kostnej dreni nejaké jazvy.

3. Biopsia kostnej drene: Toto je najdôležitejší test na potvrdenie ochorenia. Pri tomto teste sa odoberie malá vzorka kostnej drene, zvyčajne z bedrovej kosti alebo inej veľkej kosti, v miernom znecitlivení. Vzorka sa odošle do laboratória, aby sa presne určilo, koľko jazvového tkaniva je prítomné, či sú prítomné rakovinové bunky a či existujú nejaké genetické mutácie, ako napríklad „JAK2“, o ktorej sme hovorili skôr.

Na základe výsledkov týchto testov váš lekár určí, či je vaše ochorenie v počiatočnom štádiu (prefibrotické) alebo v pokročilom štádiu (manipulované). Taktiež posúdi vašu úroveň rizika (nízke, stredné alebo vysoké riziko) na základe vašich príznakov a typu genetickej mutácie. Liečba sa plánuje na základe tejto úrovne rizika.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečebný režim závisí od úrovne rizika vášho ochorenia, závažnosti vašich príznakov, vášho veku a vášho celkového zdravotného stavu.

Existuje niekoľko liečebných postupov pre stredne závažné a vysokorizikové ochorenia. Hlavným cieľom liečby je kontrolovať príznaky a zabrániť zhoršeniu ochorenia.

Transplantácia kmeňových buniek

Toto je jediná liečba, ktorá dokáže úplne vyliečiť myelofibrózu. Je to však veľmi rizikový postup so závažnými vedľajšími účinkami. Preto nie je vhodný pre všetkých pacientov. Lekári túto liečbu zvyčajne odporúčajú vysoko rizikovým mladým ľuďom a ľuďom bez iných závažných ochorení.

To zahŕňa úplné zničenie chorej kostnej drene pacienta a podanie pacientovi kmeňových buniek získaných od zdravého darcu.