Má vaše dieťa zrazu opuch? Poďme sa porozprávať o „hereditárnom angioedéme (HAE)“!

Všimli ste si niekedy, že vášmu drobcovi zrazu opuchli rôzne časti tela, niekedy tvár, ruky a nohy? Alebo vaše dieťa vykazuje známky ťažkostí s dýchaním spolu s bolesťami brucha? Možno sa za týmito príznakmi skrýva veľmi zriedkavý, ale dôležitý stav. Dnes si povieme o jednom takomto stave, a to o „hereditárnom angioedéme“ (HAE). Nebojte sa, povieme si o tom jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je to „hereditárny angioedém (HAE)“?

Jednoducho povedané, „hereditárny angioedém“ (skrátene „HAE“) je veľmi zriedkavé genetické (čo znamená, že sa môže prenášať z generácie na generáciu) ochorenie. Spôsobuje opuch v rôznych častiach tela vášho dieťaťa. Tento opuch sa môže vyskytnúť v oblastiach, ktoré sú viditeľné zvonku, ako sú ruky, nohy a tvár, alebo niekedy v oblastiach, ktoré nie sú viditeľné, ako sú tkanivá dýchacích ciest (dýchacieho systému) alebo tráviaceho systému (čreva) dieťaťa .

Teraz sa možno pýtate, prečo k tomuto opuchu dochádza. K tomuto opuchu dochádza preto, lebo drobné krvné cievy v tele dieťaťa, nazývané „kapiláry“, z nich unikajú tekutiny a hromadia sa v okolitých tkanivách. Keď sa táto tekutina nahromadí, môže blokovať prietok krvi alebo lymfy cez ne. Je ťažké presne predpovedať, kedy sa tento opuch a s ním spojené príznaky (nazývané aj „ataky HAE“) objavia. Niekedy sa tiež môže zastaviť malým opuchom, ale niekedy môže byť dostatočne závažný na to, aby ohrozoval život.

V medicíne sa slovo „angio“ („angio-“) vzťahuje na krvné cievy. „Edém“ („-edéma“) označuje opuch spôsobený hromadením tekutín v tkanivách. Existuje mnoho typov „angioedému“, pričom každý má rôzne príčiny. „HAE“ je najvzácnejší z nich. Nazýva sa „vrodený“, čo znamená, že sa s týmto ochorením človek narodí.

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná HAE, môžete si byť veľmi neistí, čo môžete očakávať. Toto vám však môže pomôcť upokojiť sa: Prebieha výskum nových liečebných postupov pre ľudí všetkých vekových kategórií s HAE vrátane detí. Váš lekár vám môže pomôcť pochopiť, ktoré liečebné postupy sú pre vaše dieťa vhodné a čo môžete v budúcnosti očakávať.

Existujú typy „HAE“?

Áno, hoci je „HAE“ typom „angioedému“, lekári rozdeľujú „HAE“ na niekoľko ďalších typov:

• Typ I HAE: Toto je najbežnejší typ . Približne 85 % všetkých pacientov s HAE má tento typ. Je to spôsobené tým, že telo dieťaťa neprodukuje dostatok špeciálneho proteínu nazývaného C1-inhibítor (tiež známy ako C1-INH). Keď je tento proteín C1-INH nízky, v tele sa môže vyskytnúť zápal a opuch. Toto sa tiež nazýva deficit C1-INH.
• Typ II HAE: Toto je druhý najbežnejší typ. V tomto prípade telo dieťaťa produkuje proteín C1-INH, ale ten nefunguje správne.
• HAE s normálnym C1-INH: Toto je najmenej častý typ . Hladiny a aktivita proteínu C1-INH u dieťaťa sú normálne, ale opuchy spôsobujú aj iné príčiny.

Prvé dva typy (HAE typu I a typu II) postihujú spolu približne 1 z 50 000 ľudí . To znamená, že v krajine ako Spojené štáty trpí týmto typom HAE približne 6 000 ľudí. Výskumníci presne nevedia, koľko ľudí s HAE má normálne hladiny C1-INH, ale tvrdia, že je to veľmi zriedkavé.

Aké sú príznaky HAE?

Príznaky HAE sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Medzi bežné príznaky patria:

• Opuchy, ktoré sa objavujú na rôznych častiach tela dieťaťa, napríklad na rukách, nohách, očných viečkach, perách a v oblasti genitálií .
• Príznaky zápalu v tráviacom systéme dieťaťa (gastrointestinálny (GI) trakt). Môže ísť o nevoľnosť, vracanie, žalúdočné kŕče a hnačku .
• Príznaky spôsobené opuchom úst, hrdla a dýchacích ciest dieťaťa. Medzi ne môže patriť ťažkosti s prehĺtaním, opuchnutý jazyk, chrapľavý zvuk pri nádychu a zmena hlasu .

Najdôležitejšie: Ak má vaše dieťa problémy s dýchaním alebo prehĺtaním, okamžite zavolajte na najbližšiu pohotovosť alebo vezmite dieťa do nemocnice. Opuch dýchacích ciest je veľmi vážna a život ohrozujúca komplikácia HAE. Ak sa rýchlo nelieči, môže byť smrteľný.

HAE nespôsobuje žihľavku. Toto je hlavný rozdiel medzi HAE a inými typmi angioedému, ako je akútny alergický angioedém. U niektorých ľudí s HAE sa však pred objavením sa opuchu môže objaviť nesvrbiaca červená vyrážka, ktorá môže byť príznakom blížiaceho sa záchvatu.

„Atak HAE“ zvyčajne trvá tri až päť dní . Tieto „ataky“ prichádzajú a odchádzajú náhle, takže je ťažké presne povedať, kedy a ako sa stanú.

Kedy sa začínajú objavovať príznaky HAE?

Príznaky HAE sa zvyčajne začínajú v detstve alebo dospievaní . Počas puberty sa môžu zhoršiť. Niektoré deti môžu začať pociťovať príznaky už vo veku 2 rokov . Približne 50 % ľudí s HAE typu I alebo II sa prejaví príznakmi do veku 10 rokov. Po puberte sa tieto záchvaty môžu stať častejšími a závažnejšími. Takmer u každého s HAE typu I alebo II sa prejavia príznaky do veku 20 rokov.

Ľudia s HAE, ktorí majú normálne hladiny C1-INH, majú tendenciu mať o niečo neskorší nástup príznakov – zvyčajne v neskorom dospievaní alebo ranej dospelosti.

Aké sú spúšťače ataky HAE?

Nie je vždy jasné, čo je presným „spúšťačom“, ktorý spôsobuje záchvat HAE. Niektoré z identifikovaných „spúšťačov“ sú však:

• Telesné zranenie alebo menšia nehoda: Predstavte si, že vaše dieťa jedného dňa spadne pri hraní.
• Zubné ošetrenia: Veci ako extrakcia zuba alebo jeho plombovanie.
• Chirurgický zákrok: Operácia , či už menšia alebo väčšia.
• Stres alebo emocionálny tlak: Školská skúška alebo dokonca malá hádka s kamarátom môže mať vplyv.
• Vírusové infekcie: Choroby ako chrípka a prechladnutie.
• Niektoré fyzické aktivity: Napríklad nepretržité písanie na klávesnici, udieranie kladivom alebo kopanie motykou.

Možno hneď nepochopíte, čo u vášho dieťaťa vyvolalo záchvat. Môže však byť veľmi užitočné viesť si denník o čase, keď k záchvatu došlo, a o tom, čo dieťa v tom čase robilo (napríklad, či bolo choré alebo v strese) .

Aká je skutočná príčina HAE?

HAE typu I aj II sú spôsobené mutáciou (alebo zmenou) v géne s názvom SERPING1. Tento gén informuje telo vášho dieťaťa, ako má vytvárať proteín s názvom C1-INH. Ak má vaše dieťa HAE typu I, táto génová mutácia znamená, že jeho telo nedokáže vytvoriť dostatok C1-INH. Ak má vaše dieťa HAE typu II, jeho telo dokáže vytvárať C1-INH, ale génová mutácia znamená, že proteín nefunguje správne.

Výskumníci stále skúmajú príčiny HAE s normálnymi hladinami C1-INH, ale vedia, že za to môžu byť zodpovedné mutácie v nasledujúcich génoch:

• F12
• `ANGPT1`
• PLG
• `KNG1`

V niektorých prípadoch môže byť HAE prítomný bez akejkoľvek identifikovanej genetickej mutácie. Lekári to nazývajú „HAE-neznámy“.

Genetické mutácie, ktoré spôsobujú HAE, spôsobujú, že určité proteíny v tele dieťaťa nefungujú správne. Tieto proteíny pomáhajú tekutínam normálne prúdiť cez malé krvné cievy dieťaťa (kapiláry). Keď teda tieto proteíny nefungujú správne, tekutiny unikajú a hromadia sa v tkanivách okolo krvných ciev dieťaťa. To spôsobuje príznaky HAE.

Pochádza HAE z rodiny?

Áno, HAE sa dedí autozomálne dominantným typom. Jednoducho povedané, na vyvolanie ochorenia je potrebný iba jeden abnormálny gén. Dieťa môže tento abnormálny gén zdediť buď od matky, alebo od otca.

Mnoho ľudí s HAE má rodinnú anamnézu tohto ochorenia. Niekedy sa však u človeka môže náhodne vyvinúť génová mutácia („de novo“ alebo „nová“ mutácia) bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

Ako to lekári zistia?

Ak vaše dieťa vykazuje príznaky HAE, lekár urobí nasledovné:

• Vykonáva fyzické vyšetrenie .
• Budete sa pýtať na príznaky a anamnézu vášho dieťaťa.
• Krvné testy sa vykonávajú na kontrolu hladiny a aktivity „C1-INH“ u dieťaťa .
• V niektorých prípadoch sa vykonáva genetické testovanie , aby sa zistilo, či existujú genetické mutácie, ktoré spôsobujú HAE.

Aké sú liečebné postupy pre HAE?

Pre ľudí s HAE existujú dva hlavné typy liekov:

• Lieky na požiadanie: Sú to lieky, ktoré sa podávajú hneď po výskyte ataku HAE. Napríklad lieky ako Berinert® alebo Kalbitor®. Užívanie týchto liekov čo najskôr po objavení sa príznakov môže znížiť závažnosť ataku a zabrániť život ohrozujúcim komplikáciám.
• Profylaktické lieky: Sú to lieky, ktoré znižujú riziko vzniku záchvatu. Medzi príklady patria Cinryze®, Haegarda® alebo Takhzyro®. Lekár môže tieto lieky predpísať na užívanie počas známeho spúšťača (napríklad návštevy zubára) alebo na dlhodobé užívanie v závislosti od potrieb vášho dieťaťa.

Podľa lekárskych expertov sú lieky na požiadanie nevyhnutné a zachraňujú život. Aj keď vaše dieťa užíva profylaktické lieky, tieto lieky na požiadanie by mali byť dostupné vždy a všade (doma aj v škole).

Lekár vám presne povie, aké lieky vaše dieťa potrebuje, ako ich podávať a kedy. Taktiež vám vysvetlí, aké lieky sa môžu vášmu dieťaťu podávať na základe jeho veku. Dbajte na to, aby ste presne dodržiavali pokyny a ak si niečím nie ste istí, nezabudnite sa opýtať.

Ako rýchlo sa zotavím po liečbe?

Pri užívaní liekov na požiadanie sa vaše dieťa počas záchvatu HAE začne relatívne rýchlo cítiť lepšie . Jeho príznaky by sa mali zlepšiť do 30 minút až dvoch hodín od začiatku liečby. Váš lekár vám poskytne viac informácií o tom, ako zvládnuť liečbu doma a čo môžete očakávať.

Ako sa starať o dieťa s HAE?

Keď vidíte svoje dieťa trpieť záchvatom HAE, môžete sa cítiť bezmocne. Existuje však veľa vecí, ktoré môžete pre svoje dieťa urobiť pred, počas a po záchvate:

• Vždy majte poruke lieky na požiadanie: Môžu zachrániť život. Mali by ste byť schopní rozpoznať, kedy vaše dieťa tieto lieky potrebuje. Mali by ste tiež vedieť, ako ich podať. Viac vám o tom povie váš lekár.
• Neliečte záchvat HAE ako alergiu: Lieky ako antihistaminiká a adrenalín, ktoré sa bežne podávajú na alergie, pri záchvate HAE nepomôžu. Preto tieto lieky svojmu dieťaťu nepodávajte.
• Dávajte si pozor na spúšťače, ktoré môžu spustiť záchvat: Spúšťače sa líšia od človeka k človeku. Vytvorte si zoznam vecí, ktoré môžu u vášho dieťaťa spustiť záchvat, a podeľte sa oň so svojím lekárom. Snažte sa svoje dieťa čo najviac udržať od týchto spúšťačov ďalej. Ak sa im nemôžete vyhnúť, opýtajte sa svojho lekára na profylaktické lieky.

Kedy potrebujete navštíviť lekára?

V týchto prípadoch vyhľadajte lekára:

• Ak si myslíte, že vaše dieťa má príznaky „hereditárneho angioedému“.
• Ak sa objavia nové príznaky spojené s atakom HAE alebo ak sa zmenia existujúce príznaky.
• Ak sa zdá, že liek vášho dieťaťa neúčinkuje podľa očakávania.

Kedy potrebujete ísť na pohotovosť?

Ak sa u vášho dieťaťa vyskytne niektorý z nasledujúcich príznakov , okamžite choďte na pohotovosť:

• Ak je ťažké prehĺtať.
• Ak máte ťažkosti s dýchaním.
• Ak spozorujete akékoľvek známky opuchu jazyka alebo hrdla (aj keď vám boli podané lieky pri prvých príznakoch záchvatu).

Môžu to byť príznaky nebezpečného opuchu, ktorý postihuje dýchacie cesty vášho dieťaťa. Neodkladajte vyhľadanie liečby. Tento opuch môže byť život ohrozujúci.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi?

Môžete sa lekára opýtať na tieto otázky:

• Aký typ HAE má moje dieťa?
• Akú liečbu odporúčate?
• Ako zistím, kedy moje dieťa potrebuje lieky na požiadanie?
• Potrebuje moje dieťa preventívne lieky? Ak áno, kedy?
• Existujú nejaké aktivity alebo situácie, ktorým by sa moje dieťa malo vyhýbať?
• Čo môžete povedať o budúcnosti (výhľade) môjho dieťaťa?

Akú nádej môžeme mať pre dieťa s HAE?

HAE je celoživotné ochorenie. Liečba však môže znížiť dopad ochorenia na život dieťaťa. Môže tiež znížiť riziko život ohrozujúcich príznakov, ako je opuch dýchacích ciest dieťaťa.

Dá sa HAE predísť?

V súčasnosti nie je známy žiadny spôsob, ako predchádzať HAE. Ak vy alebo váš partner máte HAE a snažíte sa o dieťa,Je dobré porozprávať sa s genetickým poradcom , aby ste pochopili pravdepodobnosť, že vaše dieťa zdedí túto chorobu.

Dôležitá správa pre vás.

Keď zistíte, že vaše dieťa má genetické ochorenie, ako je HAE, môžete pociťovať rôzne emócie: strach, úzkosť, zmätok a frustráciu. Môžete sa dokonca obviňovať. Najdôležitejšie však je vedieť, že táto diagnóza nie je vaša chyba.

Genetické mutácie sa vyskytujú neustále, často bez zjavného dôvodu. Nemôžete ovplyvniť gény, ktoré vaše dieťa zdedí. Môžete však zohrávať aktívnu úlohu v starostlivosti o svoje dieťa – niekedy ho len uisťujete, že „bude v poriadku“.

Užitočné môže byť aj zapojenie sa do podporných skupín pre pacientov. Rozhovory s rodičmi detí s HAE, ako aj s dospelými s týmto ochorením, vám môžu poskytnúť rady a vypočuť si vás. Môže vám tiež pripomenúť, že hoci je HAE zriedkavé, vaša rodina v tom nie je sama.

Hereditárny angioedém, HAE, opuch, inhibítor C1, genetické ochorenia, opuch u detí, angioedém