Chýbajú časti mozgu vášho dieťaťa? Porozprávajme sa o hydranencefálii?

Niekedy je zdrvujúce pomyslieť na choroby, ktorými môžu naše deti trpieť, však? Najmä niektoré stavy, o ktorých sa dozvedáme, kým je dieťa ešte v maternici, sú veľmi zložité a ťažko pochopiteľné. Dnes si povieme o vážnom ochorení mozgu, ktoré je veľmi zriedkavé, ale dôležité je o ňom vedieť. Nazýva sa hydranencefália.

Čo presne je hydranencefália?

Jednoducho povedané, hydranencefália je zriedkavý neurologický stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení. Pri tomto stave sa dve veľmi dôležité časti mozgu dieťaťa, nazývané mozgové hemisféry , nevytvoria. Zamyslite sa nad tým, najväčšou časťou nášho mozgu je veľký mozog. Tam sa tieto dve hemisféry nachádzajú. Myslenie, pamätanie a cítenie sú ovládané týmito mozgovými hemisférami.

Takže v hlave dieťaťa s hydranencefáliou, kde by mali byť mozgové hemisféry, sa nachádzajú vaky naplnené mozgovomiechovým mokom (CSF) . Tento mozgovomiechový mok (CSF) je v skutočnosti tekutina, ktorá obklopuje a chráni náš mozog a miechu. V tomto prípade sa však deje niečo iné.

Postupom času sa hlavičky týchto detí začnú zväčšovať. Môžu sa objaviť aj ďalšie závažné príznaky. Žiaľ, tento stav často vedie k úmrtiu dieťaťa krátko po narodení, aj keď nie je v matkinom lone.

Aký je rozdiel medzi hydranencefáliou a hydrocefalom?

Možno ste už počuli o stave nazývanom hydrocefalus. Oba tieto stavy zahŕňajú zväčšenú hlavu a hromadenie mozgovomiechového moku (CSF). Tieto dva stavy sa však veľmi líšia.

Hydrocefalus je stav, pri ktorom sa hromadí tekutina vo vnútri mozgu nazývaná mozgovomiechový mok (CSF), čo spôsobuje zvýšený tlak vo vnútri lebky. To môže spôsobiť poškodenie mozgu. Môže byť prítomné pri narodení alebo sa môže vyvinúť po nehode či chorobe. Niekedy sa hydrocefalus môže vyskytnúť aj ako príznak stavu nazývaného hydranencefália.

Pri hydranencefalii sa však mozog správne nevyvíja, kým je dieťa ešte v maternici. To znamená, že sa vyvinie menej častí mozgu.

Je dôležité rozlišovať medzi týmito dvoma stavmi, pretože liečba a prognóza sú veľmi odlišné. Mnoho detí s hydrocefalom sa môže zotaviť, ak je správne diagnostikovaný a liečený. Deti s hydranencefaliou sa však zvyčajne nezotavia.

Aký je teda rozdiel medzi týmto a holoprosencefáliou?

Toto je ďalšia abnormalita súvisiaca s vývojom mozgu.Pri holoprozencefálii sa predná časť mozgu dieťaťa (predný mozog), predtým spomínané mozgové hemisféry, nerozdeľuje. To znamená, že namiesto dvoch častí zostáva jedna. Pri hydranencefálii však tieto hemisféry úplne chýbajú.

V závislosti od závažnosti ochorenia môžu niektoré deti s holoprozencefáliou prežiť po narodení.

Aká častá je táto choroba, hydranencefália?

Ide o veľmi zriedkavý stav. Vedci odhadujú, že tento stav postihuje približne jedno z 10 000 tehotenstiev, teda jedno z 5 000. To je veľmi nízke číslo.

Prečo sa vyskytuje hydranencefália? Aké sú príčiny?

V skutočnosti vedci stále presne nevedia, čo spôsobuje hydranencefáliu. Je možné, že je dedičná, ale neexistuje jasné pochopenie toho, ako k nej dochádza.

V niektorých prípadoch sa však zistilo, že tento stav súvisí s vystavením matky toxínom počas tehotenstva . Preto je počas tehotenstva potrebná mimoriadna opatrnosť.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Keď sa narodí dieťa s hydranencefáliou, môže prvých pár dní vyzerať ako normálne dieťa. Preto môže byť ťažké ho hneď rozpoznať. Príznaky sa začínajú objavovať v priebehu prvých niekoľkých týždňov alebo mesiacov života. Tu sú niektoré z príznakov, ktoré sa môžu objaviť:

• Neprospievanie znamená, že dieťa nepriberá na váhe alebo sa správne nevyvíja .
• Môže sa zvýšiť alebo znížiť stuhnutosť svalov, ako aj zášklby svalov .
• Hlava je väčšia ako zvyčajne.
• Ťažkosti so zrakom a sluchom .
• Stuhnutosť v končatinách.
• Ťažkosti s dýchaním .

Ak máte jeden alebo viac z týchto príznakov, je veľmi dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Ako sa diagnostikuje hydranencefália?

Tento stav sa niekedy dá zistiť ešte pred narodením dieťaťa, teda počas ultrazvukového vyšetrenia . Ako viete, ultrazvukové vyšetrenie vytvára obraz dieťaťa v matkinom lone. Vtedy je možné vidieť, že dieťaťu chýbajú mozgové hemisféry.

Ak prenatálny ultrazvuk naznačuje hydranencefáliu, lekár môže nariadiť magnetickú rezonanciu , aby získal jasnejšie snímky.

Niekedy sa však počas tehotenstva nerozpozná a stav môže pretrvávať aj po narodení dieťaťa. V takom prípade môže diagnostikovanie stavu trvať týždne alebo dokonca mesiace. Pretože, ako už bolo spomenuté, dieťa sa môže spočiatku zdať normálne.

Lekár môže potvrdiť stav na základe symptómov dieťaťa a magnetickej rezonancie mozgu. Magnetická rezonancia môže pomôcť rozlíšiť hydranencefáliu od iných stavov, ako je hydrocefalus a holoprosencefália, ktoré boli predtým diskutované.

Okrem toho sa môžu vykonať aj ďalšie testy, ako napríklad:

• Angiografia: Ide o zhotovenie röntgenových snímok krvných ciev pomocou špeciálneho farbiva.
• CT vyšetrenie: Toto je ďalší spôsob, ako snímať mozog.
• Ultrazvuk hydranencefálie: Ultrazvukový test špeciálne vykonaný na hľadanie tohto stavu.
• Transiluminácia: Ide o presvetlenie mozgového tkaniva spod lebky, aby sa zistilo, či existujú nejaké abnormality.
• Genetické testovanie: Zistite, či je to dedičné.

Aké sú liečebné postupy pre deti s hydranencefaliou?

Toto je veľmi citlivá otázka. Ak sa počas prenatálneho testovania potvrdí hydranencefália, niektoré rodiny sa rozhodnú pre terapeutický potrat , čo znamená ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov. Je to veľmi ťažké rozhodnutie, ale lekári a poradcovia v takýchto chvíľach poskytujú potrebnú podporu.

Ak sa dieťa narodí s hydranencefaliou, neexistuje žiadna liečba. Liečba je zameraná hlavne na zmiernenie príznakov a na to, aby sa dieťa cítilo čo najpohodlnejšie.

• Operácia sa vykonáva na odstránenie prebytočnej tekutiny z mozgu a zavedenie shuntu (malej trubice) na zníženie tlaku v mozgu. Hoci je to účinná liečba hydrocefalusu, jej použitie pri hydranencefalii je obmedzené.
• Na liečbu rýchlo sa zväčšujúceho mozgu sa niekedy môže použiť liečba nazývaná endoskopická koagulácia choroidného plexu (ECPC) .

Okrem toho môže lekár odporučiť aj také veci, ako napríklad:

• Lieky proti záchvatom .
• Nutričná podpora.
• Fyzioterapia na zmiernenie svalových príznakov.
• Ak dôjde k respiračnému zlyhaniu, môže byť potrebná tracheostómia (menší chirurgický zákrok v krku) alebo mechanická ventilácia.

Dá sa tomuto stavu hydranencefálie zabrániť?

Vedci stále úplne nechápu, prečo sa to deje, takže nemôžu s istotou povedať, ako tomu zabrániť. Ako však už bolo spomenuté, niektoré prípady boli spojené s vystavením toxínom počas tehotenstva. Napríklad drogy ako kokaín, fajčenie a niektoré lieky proti záchvatom , ako je valproát sodný.

Preto je pre tehotné matky veľmi dôležité vyhýbať sa vystaveniu toxínom. Je tiež nevyhnutné poradiť sa so svojím lekárom o všetkých liekoch, ktoré užívajú.

Aká je dĺžka života dieťaťa s hydranencefaliou?

Je smutné to počuť. Vyhliadky detí s hydranencefaliou nie sú veľmi dobré. Mnoho detí zomiera pred narodením alebo pred dosiahnutím veku jedného roka. Veľmi zriedkavo sa dieťa s hydranencefaliou s intenzívnou podpornou starostlivosťou môže dožiť niekoľkých rokov.

Ako sa s takouto situáciou vysporiadate?

Zistenie, že vaše dieťa má ochorenie ako hydranencefália, je veľmi ťažké. To je pochopiteľné.

• Je veľmi dôležité poskytnúť rodinám potrebné vzdelanie , aby pochopili závažnosť tohto ochorenia.
• Taktiež vyhľadanie poradenstva a zapojenie sa do podporných skupín , kde sa môžete spojiť s inými rodinami, ktoré čelia podobným situáciám, môže byť veľkým zdrojom sily.

Hydranencefália je zriedkavá vrodená chyba, ktorá ovplyvňuje vývoj mozgu. Zvyčajne sa diagnostikuje pred narodením alebo krátko po ňom. Ak má vaše dieťa tento stav, váš lekársky tím poskytne vám a vašej rodine všetku potrebnú podporu, vzdelanie a poradenstvo. Pamätajte, že nie ste sami.

Záverečné posolstvo

Milá mamička a ocko, hydranencefália je skutočne srdcervúci a náročný stav. Je však dôležité si ho uvedomovať.

• Ide o veľmi zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje, keď sa časti mozgu nevyvíjajú správne.
• Toto sa často dá zistiť prenatálnymi vyšetreniami .
• Hoci na to neexistuje liek, existujú spôsoby liečby, ktoré zmierňujú príznaky a zabezpečujú pohodlie dieťaťa .
• Keďže presná príčina nie je známa, je dôležité prijať preventívne opatrenia, ako je vyhýbanie sa toxínom počas tehotenstva.
• Rodiny, ktoré čelia tejto situácii, môžu získať veľkú podporu od lekárov, poradcov a podporných skupín .

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto otázky, obráťte sa na svojho lekára. Poskytne vám všetky potrebné informácie a usmernenia.

` Hydranencefália, mozgové malformácie, vrodené chyby, zdravie dojčiat, mozgovomiechový mok, hydrocefalus, prenatálna diagnostika