Bolesť žalúdka, krv v stolici? Môže to byť syndróm juvenilnej polypózy (JPS)

Máte vy alebo niekto vo vašej rodine, najmä dieťa, časté bolesti žalúdka? Všimli ste si trochu krvi v stolici? Alebo sa cítite unavení a letargickí? Tieto príznaky často ignorujeme ako obyčajnú bolesť žalúdka alebo potravinovú intoleranciu. Niekedy však tieto príznaky môžu byť spôsobené ochorením, o ktorom sme veľa nepočuli, ale o ktorom by sme si určite mali byť vedomí. Dnes si povieme o jednom takomto ochorení, syndróme juvenilnej polypózy (JPS).

Čo je to vlastne JPS?

Jednoducho povedané, syndróm juvenilnej polypózy (JPS) je genetické ochorenie, pri ktorom sa na vnútorných stenách nášho tráviaceho systému (gastrointestinálneho traktu - GI traktu) tvoria abnormálne výrastky. V medicíne tieto výrastky nazývame polypy . Predstavte si malú hrčku podobnú hroznu visiacu na stonke vo vnútri našich čriev. Takto tieto polypy vznikajú.

Tieto polypy sa môžu tvoriť kdekoľvek v našom tráviacom systéme.

• Žalúdok
• V tenkom čreve
• V hrubom čreve (kolóne)
• Konečník

Najčastejšie sa však nachádzajú v hrubom čreve a konečníku. Osoba s JPS môže mať od niekoľkých do stoviek týchto polypov.

Možno si myslíte, že keďže v názve je slovo „juvenilný“, ide o ochorenie, ktoré postihuje iba malé deti. V skutočnosti nie. Slovo „juvenilný“ sa tu nevzťahuje na vek, v ktorom sa ochorenie vyvíja. Vzťahuje sa na povahu buniek, ktoré sú viditeľné pri odbere polypu a vyšetrení pod mikroskopom. Väčšinou sa však príznaky tohto ochorenia začínajú objavovať v detstve alebo dospievaní , zvyčajne pred dovŕšením 20. roku života.

Existujú hlavné typy JPS?

Áno, JPS možno rozdeliť na tri hlavné typy. Tieto klasifikácie sú založené na veľkosti polypov, ktoré sa tvoria, a ich umiestnení.

Kto dostane túto chorobu? Je dedičná?

JPS je spôsobený genetickou mutáciou, takže sa môže vyskytnúť u kohokoľvek. Je to veľmi zriedkavé ochorenie. Celosvetovo je výskyt približne jeden zo stotisíc .

Áno, toto ochorenie sa môže dediť . JPS je to, čo v medicíne nazývame „autozomálne dominantné“ ochorenie. To jednoducho znamená, že aj keď dieťa zdedí jednu kópiu mutovaného génu pre toto ochorenie buď od matky, alebo od otca, stačí to na to, aby sa u dieťaťa toto ochorenie vyvinulo.

• Približne 75 % pacientov s JPS zdedí toto ochorenie po svojich rodičoch.
• V zostávajúcich 25 % prípadov môže ochorenie vzniknúť v dôsledku spontánnej mutácie v tele dieťaťa, a to aj napriek tomu, že rodičia túto génovú mutáciu nemajú.

Aké sú príznaky JPS?

Hlavným príznakom tohto ochorenia je tvorba polypov v črevách, o ktorých sme hovorili skôr. Keďže sa tvoria vo vnútri tela, zvonku ich nevidíme. Vo väčšine prípadov polypy nemusia vykazovať žiadne príznaky, kým sa trochu nezväčšia alebo kým sa ich počet nezvýši. Keď sa však príznaky začnú objavovať, môžu vyzerať takto.

Ďalšie charakteristiky, ktoré možno pozorovať pri narodení

Približne 15 % pacientov s JPS má pri narodení okrem črevných polypov aj iné fyzické abnormality.

• Rázštep pery a podnebia
• Mať nadbytočné prsty na rukách alebo nohách (polydaktýlia)
• Vývojové abnormality mozgu, srdca alebo močového systému
• Krútenie čriev (malrotácia)

Existuje súvislosť medzi JPS a rizikom rakoviny?

Toto je najdôležitejšia vec, ktorú treba o tomto ochorení vedieť. Polypy, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku JPS, nie sú spočiatku rakovinové (benígne). Sú to normálne nádory. Postupom času však existuje veľmi vysoké riziko , že sa tieto polypy premenia na rakovinu.

Preto je u osoby s JPS zvýšené riziko vzniku nasledujúcich typov rakoviny:

• Rakovina hrubého čreva a konečníka
• Rakovina žalúdka
• Rakovina tenkého čreva
• Rakovina pankreasu

Nebojte sa toho. To neznamená, že každý dostane rakovinu. Znamená to však, že riziko je vyššie. Preto je mimoriadne dôležité diagnostikovať ochorenie v správnom čase a podstúpiť skríningové vyšetrenia v správnych intervaloch podľa odporúčania lekára.

Aká je konkrétna príčina JPS?

Ako sme už spomenuli, ide o genetické ochorenie. JPS je spôsobený hlavne mutáciami v dvoch génoch v našom tele, ktoré sa nazývajú BMPR1A a SMAD4 .

Aby sme to pochopili, použijeme jednoduchý príklad. Predstavte si, že bunky v našom tele sú ako autá na ceste. Dva gény s názvom BMPR1A a SMAD4 sú ako dopravní policajti. Riadia rast a delenie buniek a dávajú signály „OK, teraz sa delte“ a „OK, teraz prestaňte“.

Keď tieto dva gény zmutujú, napríklad keď odídu tí dopravní policajti, bunky stratia kontrolu. Začnú sa deliť, ako chcú, a rýchlym tempom. Takto sa tieto nekontrolovateľne deliace sa bunky spoja a vytvoria nádory nazývané polypy.

Okrem JPS sú ľudia s mutáciami v géne SMAD4 vystavení riziku vzniku ďalšieho genetického ochorenia nazývaného dedičná hemoragická telangiektázia (HHT).

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Keď poviete svojmu lekárovi o svojich príznakoch, vyšetrí vás a opýta sa na vašu rodinnú anamnézu. Na diagnostikovanie JPS musíte mať aspoň jeden z nasledujúcich príznakov:

• Prítomnosť piatich alebo viacerých polypov v hrubom čreve a/alebo konečníku.
• Prítomnosť polypov v iných častiach tráviaceho systému.
• Mať aspoň jeden polyp a rodinnú anamnézu JPS.

Na potvrdenie tohto ochorenia existujú dva hlavné testy.

1. Endoskopické vyšetrenie / kolonoskopia: Ide o zavedenie tenkej, flexibilnej trubice s kamerou a svetlom cez konečník na vyšetrenie celého vnútra hrubého čreva a tráviaceho traktu. To môže pomôcť zistiť, či sú prítomné polypy, koľko ich je a kde sa nachádzajú. Počas vyšetrenia je možné odstrániť malé polypy a odobrať vzorku tkaniva (biopsiu) na testovanie.

2. Genetický krvný test: Odoberie sa vzorka krvi a testuje sa na mutácie génov BMPR1A alebo SMAD4, ktoré spôsobujú JPS. To môže potvrdiť ochorenie na 100 %.

Aké sú liečebné postupy pre JPS?

Hlavným cieľom liečby JPS je odstránenie polypov.Toto môže kontrolovať príznaky a znížiť riziko vzniku rakoviny v budúcnosti. Váš lekár určí pre vás najlepšiu liečbu na základe vášho veku, zdravotného stavu, počtu polypov a ich umiestnenia.

Existuje niekoľko metód liečby:

• Odstránenie polypov počas kolonoskopie: Ak je polypov málo a sú malé, možno ich odrezať a odstrániť rovnakým nástrojom, aký sa použil na vykonanie vyšetrenia.
• Chirurgické odstránenie polypov: Ak sú polypy veľké alebo sa nachádzajú na mieste, ktoré je ťažko dostupné kolonoskopom, môže byť potrebný chirurgický zákrok.
• Chirurgické odstránenie časti hrubého čreva: Ak je v jednej oblasti rozmiestnených veľké množstvo polypov, lekári sa môžu rozhodnúť pre chirurgické odstránenie celej tejto časti hrubého čreva.

Ak majú malé deti iba jeden polyp, zvyčajne sa odstráni počas kolonoskopie. Operácia sa u detí vykonáva zriedkavo.

Ako liečiť ochorenie po stanovení diagnózy?

JPS je stav, ktorý si vyžaduje dlhodobú liečbu. Po liečbe a odstránení polypov musíme byť neustále sledovaní, aby sme zistili, či opäť dorastú alebo či sa vytvoria nové. Preto robíme skríningové vyšetrenia .

Váš lekár vám povie, aby ste tieto testy absolvovali podľa plánovaného harmonogramu.

• Krvné testy
• Kolonoskopia
• Horná endoskopia

Prvý test sa zvyčajne vykonáva hneď po objavení sa príznakov alebo pred dovŕšením 15. roku života. Ak sú výsledky testu dobré, budete požiadaní o opakovanie testu každé 3 roky. Ak však máte polypy a boli odstránené, možno budete musieť absolvovať test každý rok . Ak sa polypy nevrátia, interval medzi testami sa môže predĺžiť na 3 roky.

Kedy potrebujete navštíviť lekára?

Ak máte niektorý z príznakov, o ktorých sme hovorili, najmä krv v stolici , nikdy to neignorujte. Môže to byť obyčajný hemoroid alebo to môže byť príznak vážnejšieho ochorenia, ako je JPS. Preto okamžite vyhľadajte svojho lekára.

Taktiež, ak niekto vo vašej rodine už mal JPS alebo ak ste mali rakovinu čriev v mladom veku, je rozumné porozprávať sa o tom so svojím lekárom a v prípade potreby podstúpiť genetické testovanie, aj keď nemáte žiadne príznaky.