Dozvieme sa viac o malých nádoroch, ktoré sa tvoria v črevách? - Syndróm juvenilnej polypózy (JPS)

Každý by sa veľmi zľakol, keby videl krv v stolici, najmä u malého dieťaťa. Alebo vás znepokojujú veci, ako sú pretrvávajúce bolesti žalúdka, nadúvanie a pocit letargie? Niekedy to môžu byť príznaky genetického ochorenia, o ktorom si povieme, nazývaného syndróm juvenilnej polypózy (JPS). Nebojte sa, aj keď názov znie trochu komplikovane. Hoci to nie je veľmi časté ochorenie, je dôležité si ho uvedomovať. Poďme sa o tom porozprávať jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Jednoducho povedané, čo je syndróm juvenilnej polypózy (JPS)?

Jednoducho povedané, JPS je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje tvorbu malých výrastkov nazývaných polypy na stenách nášho tráviaceho systému (gastrointestinálneho (GI) traktu) . Sú ako malé semienka visiace z malej stonky.

Tieto polypy sa môžu vyvinúť kdekoľvek v tráviacom systéme, ale najčastejšie sa vyskytujú v:

• Hrubé črevo (kolon)
• Konečník

Okrem toho sa niekedy môžu vyvinúť v žalúdku a tenkom čreve. Osoba s JPS môže mať niekoľko takýchto polypov, niekedy viac ako sto.

Keď hovoríme „juvenilný“, znamená to, že ide o chorobu, ktorá postihuje iba malé deti?

Túto otázku si kladie veľa ľudí. Keď počujeme slovo „juvenilný“, predstavíme si malé deti a mladých dospelých. Toto slovo sa tu však nepoužíva na označenie veku pacienta. Názov je uvedený na základe toho, ako tieto polypy vyzerajú pod mikroskopom (povaha ich buniek).

Najdôležitejšie však je, že príznaky JPS sa často začínajú objavovať pred dovŕšením 20. roku života , teda počas detstva alebo dospievania. Preto by sa dalo predpokladať, že tento názov je do istej miery výstižný.

Existujú hlavné typy JPS?

Áno, JPS možno rozdeliť na tri hlavné typy. Každý typ sa od ostatných mierne líši. Pozrime sa, aké to sú.

Je táto choroba dedičná?

Áno, JPS je dedičné ochorenie. Prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. Teraz vás možno zaujíma, čo tento autozomálne dominantný syndróm znamená.

Približne 75 % pacientov s JPS ho zdedí po rodičoch týmto spôsobom. Ale približne v 25 % prípadov je to spôsobené novou genetickou mutáciou, ktorú predtým nikto v rodine nemal. To znamená, že sa môže vyvinúť u niekoho, aj keď ju nikto v rodine nemá.

Aké sú príznaky JPS?

Hlavným znakom JPS sú polypy, o ktorých sme hovorili skôr. Tie rastú vo vnútri tela, takže ich zvonku nevidíme. Veľmi zriedkavo sa však niektoré polypy dajú vidieť aj mimo konečníka.

Príznaky sa väčšinou objavia, keď polypy zväčšia svoju veľkosť alebo sa ich počet zväčší. Práve tieto polypy by nás mali znepokojovať.

Ďalšie vlastnosti, ktoré niektoré deti môžu mať pri narodení

Približne 15 % pacientov s JPS môže mať okrem polypov aj iné fyzické abnormality prítomné pri narodení. Patria sem:

• Rázštep podnebia
• Mať nadbytočné prsty na rukách a nohách (polydaktýlia)
• Vývojové abnormality mozgu, srdca, pohlavných orgánov alebo močového systému
• Krútenie čriev (malrotácia)
• Zmeny krvných ciev v koži (telangiektázia)

Existuje súvislosť medzi JPS a rizikom rakoviny?

Toto je veľmi dôležité a niečo, čomu musíme venovať pozornosť. Polypy spôsobené JPS sa spočiatku vyvíjajú ako nezhubné (benígne) nádory. To znamená, že nie sú rakovinové.

Ľudia s JPS však majú vyššie riziko vzniku rakoviny tráviaceho systému ako ostatní. Toto je najnebezpečnejší aspekt tohto ochorenia. Riziko môže dosahovať až 30 % – 50 %.

Rakovina s vyšším rizikom:

• Rakovina hrubého čreva a konečníka
• Rakovina žalúdka
• Rakovina pankreasu
• Rakovina tenkého čreva

Prečo sa vyskytuje JPS? Aký je vedecký dôvod?

JPS je spôsobený mutáciou v jednom z dvoch génov v našom tele, BMPR1A a SMAD4 .

Predstavte si tieto dva gény ako dvoch „supervízorov“, ktorí riadia prácu našich buniek. Ich hlavnou úlohou je povedať bunkám: „Dobre, teraz sa delte“ a „Dobre, teraz sa prestaňte deliť.“ Takto riadia rast buniek.

Pri JPS sa deje to, že keď sú tieto gény mutované, tento „supervízor“ nefunguje správne. Potom sa bunky vymknú spod kontroly. Delia sa príliš rýchlo, hromadia sa jedna na druhej a vytvárajú polypy, ktoré sme spomínali.

Ako sa diagnostikuje JPS?

Ak máte príznaky JPS, váš lekár vás najprv vyšetrí a opýta sa na vaše príznaky a či mal niekto vo vašej rodine podobné ochorenia. Na diagnostikovanie JPS musíte mať aspoň jeden z nasledujúcich príznakov:

Aké testy sa na to robia?

Lekár odporučí niekoľko testov na potvrdenie diagnózy:

• Kolonoskopia alebo endoskopia: Ide o zavedenie tenkej, flexibilnej trubice s kamerou a svetlom cez konečník na vyšetrenie vnútra hrubého čreva. To môže pomôcť určiť, či sú prítomné polypy, kde sa nachádzajú a koľko ich je. Na vyšetrenie žalúdka sa trubica zavádza cez ústa (endoskopia horného gastrointestinálneho traktu).

• Genetický krvný test: Odoberie sa vzorka krvi a testuje sa na genetické mutácie, ktoré spôsobujú JPS.

Aké sú liečebné postupy pre JPS?

Hlavnými cieľmi liečby JPS sú odstránenie polypov, kontrola príznakov a zníženie rizika rakoviny. Váš lekár určí pre vás najlepšiu liečbu na základe vášho veku, zdravotného stavu, počtu polypov a ich umiestnenia.

Existuje niekoľko metód liečby:

• Odstránenie polypov počas kolonoskopie: Ak je prítomných len niekoľko polypov, je možné ich odrezať a odstrániť pomocou špeciálnych nástrojov zavedených cez hadičku.
• Chirurgické odstránenie polypov: Ak sú polypy veľmi veľké alebo sa nachádzajú na mieste, ktoré nie je možné odstrániť počas kolonoskopie, môže byť potrebný chirurgický zákrok.
• Chirurgické odstránenie časti hrubého čreva alebo žalúdka: Ak je v jednej oblasti veľký počet polypov, lekári sa môžu rozhodnúť odstrániť celú časť hrubého čreva.

Ako zvládate svoj život po tom, čo vám diagnostikovali túto chorobu?

Na JPS neexistuje liek. Preto po diagnostikovaní je najdôležitejšie naučiť sa s ním žiť a zvládať ochorenie. Najlepším spôsobom, ako to dosiahnuť, je pravidelne absolvovať lekárske prehliadky.

Ako často by som sa mal/a nechať testovať?

• Prvý test by sa mal vykonať pri objavení sa prvých príznakov alebo pred dovŕšením 15. roku života .
• Ak sa pri prvom vyšetrení neprejavia žiadne problémy (žiadne polypy), postačí vyšetrenie každé 3 roky .
• Ak ste mali viacero polypov a boli vám odstránené alebo ste podstúpili operáciu, mali by ste absolvovať skríning každý rok . Ak sa polypy opäť nenájdu, môžete podľa odporúčania lekára prejsť na skríning každé 3 roky.

Po liečbe musíte dať telu čas na zotavenie. Zvyčajne trvá približne dva týždne, kým príznaky ustúpia a začnete sa cítiť lepšie.

Kedykoľvek potrebujete navštíviť lekára.

Ak máte príznaky JPS, najmä krv v stolici , neignorujte to. Čo najskôr vyhľadajte lekára. Taktiež, ak má niekto vo vašej rodine v anamnéze polypy alebo JPS, určite to povedzte svojmu lekárovi. Keďže ide o dedičné ochorenie, táto informácia je pri diagnostikovaní ochorenia veľmi dôležitá.