Je telo vášho dieťaťa pokryté červenými škvrnami a zväčšená je iba jedna noha? Poďme sa dozvedieť viac o Klippel-Trenaunayovom syndróme (KTS).

Všimli ste si na tele vášho dieťaťa pri narodení veľké, tmavočervené, vínovo sfarbené materské znamienko? Alebo sa vám, ako vaše dieťa rastie, zdá, že jedna noha je dlhšia a hrubšia ako druhá? Môžete si tiež všimnúť, že má skrútené žily. Ak má vaše dieťa jeden alebo viac z týchto príznakov, je dôležité, aby ste si boli vedomí zriedkavého stavu, o ktorom dnes hovoríme, nazývaného Klippel-Trenaunayov syndróm (KTS). Aj keď to môže znieť komplikovane, povedzme si to jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je Klippel-Trenaunayov syndróm (KTS)?

KTS je veľmi zriedkavý vrodený problém, ktorý sa vyskytuje pri narodení. Postihuje iba približne jedného človeka z milióna na celom svete. Nie je teda veľmi častý. Existujú tri hlavné problémy, ktoré možno pozorovať u niekoho s týmto ochorením.

1. Červené materské znamienko na koži: Nazýva sa aj „škvrna od portského vína“, pretože pripomína farbu trochy vína.

2. Kŕčové žily: Tento stav nazývame „kŕčové žily“.

3. Jedna ruka alebo noha rastie väčšia ako druhá: Najmä jedna noha môže narásť dlhšia alebo hrubšia ako druhá.

Okrem týchto troch hlavných príznakov sa u niektorých ľudí môžu vyskytnúť aj problémy s lymfatickým systémom, ktorý pomáha udržiavať rovnováhu tekutín v našom tele.

Lekári to niekedy nazývajú „CLVM“. To znamená, že tento stav postihuje niekoľko častí nášho tela.

• C (kapiláry): Sú to veľmi jemné krvné cievy, ktoré spájajú naše žily a tepny. Červené materské znamienko je spôsobené zmenami v nich.
• L (Lymfatický systém): To znamená lymfatický systém. Súčasť nášho imunitného systému.
• V (žily): To znamená žily. Cievy, ktoré privádzajú krv do srdca.
• M (Malformácia): To znamená, že časť sa nevyvinula normálne.

Tento stav prvýkrát objavili dvaja francúzski lekári v roku 1900. Preto je tento syndróm pomenovaný po nich.

Aké sú príznaky u niekoho s KTS?

Pozrime sa bližšie na to, ako tento stav ovplyvňuje krvné cievy, mäkké tkanivá, kosti a lymfatické cievy osoby s KTS. Pre lepšie pochopenie týchto príznakov si pozrite tabuľku nižšie.

Prečo k tejto situácii vlastne dochádza?

KTS je väčšinou spôsobená zmenou v jednom z našich génov. Presnejšie povedané, je spôsobená mutáciou v géne s názvom PIK3CA.

Niekedy majú KTS aj ľudia, ktorí nemajú zmenu v géne PIK3CA, takže vedci sa domnievajú, že za to môžu byť zodpovedné iné genetické zmeny.

Aké ďalšie komplikácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku KTS?

Ak sa KTS nelieči správne, môžu sa vyskytnúť určité komplikácie a je dôležité si ich byť vedomý.

• Krvné zrazeniny: Krvné zrazeniny (DVT) sa môžu tvoriť v hlbokých žilách nôh. Najväčším rizikom je, že ak sa táto krvná zrazenina uvoľní a uviazne v žile v pľúcach, môže to byť život ohrozujúci stav (pľúcna embólia).
• Kožné infekcie: Môžu sa vyskytnúť bakteriálne infekcie, ktoré sa vyskytujú pod kožou (celulitída).
• Opuch: Problémy s lymfatickým systémom môžu spôsobiť hromadenie tekutín v tele a spôsobiť opuch (lymfedém).
• Vnútorné krvácanie: Krvácanie sa môže vyskytnúť zo žalúdka, čriev, močového mechúra alebo u žien z reprodukčného systému.

Veľmi zriedkavo sa u niektorých ľudí s KTS môžu vyskytnúť aj vrodené chyby postihujúce prsty na rukách alebo nohách.

• Mať nadbytočné prsty (polydaktýlia)
• Syndaktýlia (spojené prsty)

Ako lekár presne diagnostikuje KTS?

Lekár najprv diagnostikuje stav na základe fyzického vzhľadu dieťaťa. Ak sú prítomné aspoň dva z troch hlavných príznakov, o ktorých sme hovorili skôr (materské znamienka, pavučinové žilky a zväčšené končatiny), existuje podozrenie, že môže ísť o KTS. Keďže tieto príznaky sú často viditeľné pri narodení, existujú prípady, kedy sa dá diagnostikovať ešte predtým, ako dieťa odíde z nemocnice domov.

Lekár môže predpísať rôzne testy na potvrdenie tohto stavu a zistenie presných účinkov na telo.

Aké sú liečebné postupy pre KTS?

Na KTS neexistuje liek. Existuje však mnoho liečebných postupov, ktoré môžu ľuďom pomôcť zvládať ich príznaky a komplikácie a žiť normálny život. Liečba závisí od individuálnych symptómov.

Na čo si treba dávať obzvlášť pozor pri živote s KTS?

Pri živote s KTS je veľmi dôležité dobre rozumieť svojmu telu a starať sa o určité veci.

• Starajte sa o svoju pokožku: Udržiavanie čistej pokožky bez poranení môže znížiť riziko kožných infekcií.
• Zostaňte čo najaktívnejší: Nezostávajte príliš dlho v rovnakej polohe. Pravidelné cvičenie a chôdza môžu znížiť riziko vzniku krvných zrazenín.
• Noste kompresné prádlo podľa pokynov lekára: Ak vám ho lekár predpísal, vždy noste špeciálne ponožky alebo prádlo, ktoré zmierňuje opuch.
• Vyhýbajte sa určitým metódam antikoncepcie: Porozprávajte sa so svojím lekárom o vyhýbaní sa veciam, ako sú antikoncepčné tabletky, ktoré obsahujú hormón estrogén, pretože zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín.
• Počas tehotenstva a pred operáciou: V tomto období je riziko vzniku krvných zrazenín vyššie, preto možno budete musieť užívať lieky na riedenie krvi, aby ste im predišli. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom a získajte radu.

Kedy by som mal navštíviť lekára? Kedy je potrebné navštíviť ETU?

Pre človeka s KTS je nevyhnutné absolvovať pravidelné kontroly počas celého života. Vtedy je možné sledovať stav, zistiť, či liečba účinkuje, a vykonať všetky potrebné zmeny.

Niekedy však možno budete musieť v prípade núdze ísť do nemocnice. Dávajte si pozor na tieto príznaky.

Ak spozorujete ktorýkoľvek z týchto príznakov, nestrácajte čas a okamžite choďte na pohotovosť do najbližšej nemocnice.

KTS je zložitý stav, takže môžete mať veľa otázok. Vždy, keď navštívite svojho lekára, vypočujte si všetko, čo máte na mysli. Nemyslite si: „Toto je len problém, s ktorým sa nemusím zaoberať.“ Najlepšie je byť k svojmu lekárovi otvorený a úprimný.