Je pokožka vášho bábätka červená a opuchnutá? Poďme sa dozvedieť viac o Klippel-Trenaunayovom syndróme (KTS)!

Všimli ste si niekedy, že niektoré deti sa narodia s veľkým červeným materským znamienkom na jednej strane tela, najmä na ruke alebo nohe, a táto ruka/noha je o niečo väčšia ako druhá strana? Alebo niekedy na tejto strane vidíte žily? Je normálne, že sa pri takomto stave cítite trochu vystrašení. Dnes si povieme o stave, ktorý vykazuje podobné príznaky, je trochu zriedkavý, čo znamená, že sa nevyskytuje u každého a je vrodený. ​​Nazýva sa Klippel-Trenaunayov syndróm (KTS) . Nebojte sa, povieme si o tom jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je Klippel-Trenaunayov syndróm (KTS)? Jednoducho povedané...

Predstavte si, KTS je zriedkavý stav, ktorý sa prejavuje pri narodení dieťaťa (teda ide o vrodený stav ). Spôsobuje malé zmeny vo vývoji mäkkých tkanív, kostí a ciev dieťaťa. Jedným z hlavných príznakov je výskyt fialovočerveného materského znamienka, zvyčajne na jednej z rúk alebo nôh, nazývaného „škvrna od portského vína“ . Ľudia s týmto KTS majú často aj problémy s lymfatickým systémom . Tento lymfatický systém je dôležitý, pretože pomáha udržiavať rovnováhu telesných tekutín.

V súčasnosti neexistuje liek na KTS. Nepanikárte však. Existuje mnoho účinných liečebných postupov na zvládnutie príznakov . Ak sa ochorenie diagnostikuje a lieči čo najskôr, napríklad po narodení dieťaťa, zdravotné komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku KTS, sa dajú výrazne znížiť.

Niektorí lekári nazývajú stav KTS aj CLVM . Toto je prvé písmeno štyroch anglických slov.

• C znamená kapiláry – sú to drobné krvné cievy, ktoré spájajú naše žily a tepny.
• L je skratka pre Lymfatický systém – Je to súčasť nášho imunitného systému. Prenáša tekutinu nazývanú lymfa po celom tele.
• V znamená žily – sú to cievy, ktoré privádzajú krv do nášho srdca.
• Písmeno M znamená malformáciu . Znamená to, že časť tela sa nevyvíja normálne alebo že existuje deformácia.

KTS je pomenovaná po dvoch francúzskych lekároch, Mauriceovi Klippelovi a Paulovi Trenaunayovi, ktorí toto ochorenie objavili v roku 1900. Odborníci odhadujú, že týmto ochorením trpí približne 1 zo 100 000 ľudí na celom svete. Môže postihnúť kohokoľvek bez ohľadu na rasu alebo pohlavie.

Aké sú príznaky KTS? Ako ho rozpoznať?

Príznaky Klippel-Trenaunayovho syndrómu (KTS) postihujú najmä žily, kapiláry, mäkké tkanivá, kosti a lymfatické cievy v našom tele. Pozrime sa, ako:

1. Kapilárna malformácia (KM):

Tu sa objavuje „škvrna od portského vína“, ktorú sme spomínali skôr. Je spôsobená opuchom kapilár pod kožou. Tieto materské znamienka môžu byť jedným z prvých príznakov , že môžete mať KTS. Tieto škvrny môžu mať rôzne farby, od svetloružovej až po tmavo fialovú (vínovočervenú). S pribúdajúcim vekom sa tieto škvrny môžu stať pľuzgierovité, svetlejšie alebo tmavšie.

2. Malformácia žíl (VM):

Takmer každý s KTS má venózne malformácie. Tieto môžu postihnúť žily, ktoré sú tesne nad povrchom kože, a spôsobiť kŕčové žily v nohách, najmä v slabinách a stehnách. Môžu tiež postihnúť hlboké žily, ktoré prebiehajú hlboko v tele. To môže viesť k krvnej zrazenine v hlbokých žilách (hlboká žilová trombóza - DVT) . DVT je nebezpečný stav.

3. Prerastanie mäkkých tkanív a kostí:

Ide o stav, pri ktorom od mladého veku zvyčajne jedna ruka alebo noha narastie väčšia ako druhá. Najčastejšie to postihuje iba jednu ruku alebo nohu a najčastejšie iba jednu nohu. Niekedy môže byť jedna noha dlhšia ako druhá. To môže spôsobiť stratu rovnováhy, ťažkosti s chôdzou a obmedzený rozsah pohybu.

4. Lymfatická malformácia (LM):

Niektorí ľudia s KTS môžu mať v lymfatickom systéme ďalšie lymfatické cievy alebo existujúce lymfatické cievy môžu mať abnormálny tvar. Keďže tieto ďalšie lymfatické cievy nefungujú správne, môže dochádzať k úniku lymfatickej tekutiny , čo spôsobuje opuch nôh, najmä chodidiel, alebo problémy s panvou, močovým mechúrom alebo dolnou časťou čriev.

Čo spôsobuje KTS? Prečo sa to deje?

KTS je vo väčšine prípadov spôsobená variáciou v géne nazývanom PIK3CA . Táto genetická mutácia sa vyskytuje sporadicky, čo znamená, že nie je známa žiadna príčina. Nededí sa po rodičoch . To znamená, že aj keď ani jeden z rodičov nemal KTS, u dieťaťa sa môže KTS vyvinúť v dôsledku tejto genetickej mutácie.

Niektorí ľudia majú KTS bez tejto mutácie génu PIK3CA. Vedci sa preto domnievajú, že KTS môže byť spôsobené mutáciami v niekoľkých ďalších génoch. Výskum v tejto oblasti stále prebieha.

Aké sú možné komplikácie KTS?

KTS môže spôsobiť rôzne komplikácie. Preto je dôležitá rýchla liečba. Pozrime sa, aké sú tieto komplikácie:

• Krvné zrazeniny: Môžu sa vyskytnúť, najmä v hlbokých žilách (DVT).
• Celulitída: Ide o bakteriálnu infekciu, ktorá sa vyskytuje pod kožou.
• Hromadenie tekutín a opuch (lymfedém): Spôsobené zhoršenou funkciou lymfatického systému.
• Vnútorné krvácanie: Krvácanie sa môže vyskytnúť v gastrointestinálnom trakte (GI), močovom mechúre alebo ženskom reprodukčnom systéme.
• Pľúcna embólia: Ide o život ohrozujúci stav, pri ktorom sa krvná zrazenina, ktorá sa tvorí v hlbokých žilách, uvoľní a zablokuje tepnu v pľúcach.

Veľmi zriedkavo sa u ľudí s KTS môžu vyskytnúť vrodené chyby rúk alebo nôh. Napríklad:

• Mať nadbytočné prsty (polydaktýlia)
• Prsty zlepené k sebe (syndaktylia)

Spôsobuje KTS bolesť?

Áno, KTS môže byť bolestivé.

• Kŕčové žily môžu spôsobiť svrbenie alebo bolesť.
• Problémy s krvným obehom môžu spôsobiť opuch a bolesť, najmä v dolných končatinách.
• Nadmerný rast orgánu, napríklad nohy, môže spôsobiť pocit tiaže a bolesti v tejto nohe.

Ako lekári diagnostikujú KTS? (Diagnóza)

Lekári najprv diagnostikujú KTS na základe fyzických znakov. Podozrenie na KTS existuje , ak sú problémy aspoň v dvoch z troch hlavných oblastí, o ktorých sme hovorili predtým – kapiláry, žily alebo vývoj končatín. Keďže mnohé z príznakov KTS sú viditeľné pri narodení, je možné diagnostikovať KTS ešte predtým, ako vaše dieťa opustí nemocnicu.

Aké testy sa používajú na diagnostiku KTS?

V závislosti od príznakov môže lekár vykonať testy, ako sú tieto, na ďalšie potvrdenie stavu a určenie rozsahu problému:

• CT vyšetrenia alebo MRI vyšetrenia: Pozrite sa na stav mäkkých tkanív a kostí.
• Magnetická rezonančná angiogram (MR angiogram): Ide o špecializované vyšetrenie MRI, ktoré dokáže jasne vidieť stav krvných ciev a žíl.
• Dopplerov ultrazvuk: Pomáha vidieť prietok krvi žilami a tepnami.

Aké sú liečebné postupy pre KTS?

Liečba Klippel-Trenaunayovho syndrómu (KTS) sa líši v závislosti od symptómov, ktoré má každá osoba.Nie každému sa podáva rovnaká liečba. Hlavným cieľom liečby je kontrolovať príznaky a znížiť riziko komplikácií. Pozrime sa, aké sú hlavné metódy liečby:

• Lieky na riedenie krvi / Antikoagulanciá: Napríklad lieky ako heparín . Tieto znižujú riziko vzniku krvných zrazenín v nohách (HVT) a pľúcnej embólie.
• Sirolimus: Tento liek sa zvyčajne používa na zabránenie odmietnutia transplantovaného orgánu telom. Zistilo sa však, že tiež zabraňuje zhoršovaniu cievnych malformácií.
• Kompresné pančuchy: Ide o špeciálne typy ponožiek, ktoré pomáhajú krvi prúdiť späť z nôh do srdca. To môže pomôcť znížiť opuch, bolesť a riziko vzniku krvných zrazenín.
• Endovenózna termálna ablácia: Pri tejto metóde sa problémové cievy utesnia zvnútra pomocou cielených lúčov energie. Robí sa to, kým sú žily ešte prítomné. Výsledkom je kratší čas rekonvalescencie a menšia bolesť.
• Laserová terapia: Na zničenie alebo odstránenie nežiaduceho tkaniva možno použiť zaostrené, silné lúče energie. Táto laserová terapia sa používa na zosvetlenie materského znamienka typu „portské víno“.
• Skleroterapia: Pri tejto metóde sa špeciálny roztok vstrekuje priamo do problematických žíl, kapilár alebo lymfatických ciev. Cievy sa potom uzavrú. Ide o veľmi účinnú liečbu kŕčových žíl.
• Zdvihnutie topánok: Ak vaše nohy nemajú rovnakú dĺžku, môžete si jednu topánku zdvihnúť vyššie, aby ste to napravili. Môže to tiež pomôcť predchádzať skolióze .
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok sa môže vykonať na odstránenie problémov so žilami a na vyrovnanie dĺžky nôh. Alebo sa môže chirurgický zákrok vykonať na odstránenie prebytočného tuku alebo tkaniva, aby sa zmenšila veľkosť zarastenej ruky alebo nohy. Zriedkavo, ak abnormálne veľký prst na nohe sťažuje obúvanie topánok alebo chôdzu, môže byť prst chirurgicky odstránený.

Dá sa KTS predísť?

Bohužiaľ, keďže KTS sa vyskytuje náhodne, neexistuje spôsob, ako zabrániť jeho rozvoju . Ako však už bolo spomenuté, správna liečba môže ľuďom s KTS pomôcť žiť kvalitnejší život.

Akú budúcnosť môže očakávať niekto s KTS?

Hoci na KTS neexistuje liek, príznaky sa dajú zvládnuť. Vo väčšine prípadov sa ľudia s týmto ochorením dožívajú bežnej dĺžky života .

Prognóza KTS sa však môže u jednotlivých osôb líšiť. Závisí od závažnosti cievnych malformácií. Tieto sa môžu časom zhoršovať. Preto, ak sa u vás objaví gastrointestinálne krvácanie, hlboká žilová trombóza alebo pľúcna embólia , mali by ste okamžite vyhľadať lekársku pomoc . Krvné zrazeniny alebo nadmerné krvácanie môžu byť smrteľné.

Pravidelná lekárska pomoc a liečba môžu výrazne znížiť riziko komplikácií.

Ak mám KTS, ako sa mám postarať o seba? / Ako sa mám postarať o svoje dieťa?

Ak máte vy alebo vaše dieťa KTS, majte na pamäti tieto veci:

• Starajte sa o svoju pokožku: Je dôležité predchádzať infekciám.
• Hormonálne antikoncepčné metódy obsahujúce estrogén sa vo všeobecnosti neodporúčajú: Môžu zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín. Poraďte sa o tom so svojím lekárom.
• Užívajte lieky na prevenciu krvných zrazenín počas tehotenstva: Váš lekár vám o tom poradí.
• Pred operáciou užívajte lieky na riedenie krvi : Znížte riziko vzniku krvných zrazenín.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Počas celého života pravidelne navštevujte svojho lekára na preventívne prehliadky . To umožní lekárovi sledovať váš stav a liečiť akékoľvek nové problémy, ktoré sa môžu objaviť. Pravidelné prehliadky pomôžu lekárovi zistiť, ako dobre vaša liečba funguje, a v prípade potreby vykonať zmeny vo vašom liečebnom pláne.

Kedy by som mal ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

Ak si myslíte, že máte krvnú zrazeninu (napr. HVT, príznaky pľúcnej embólie) alebo ak silno krvácate, mali by ste okamžite ísť na pohotovosť.

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Ak máte vy alebo vaše dieťa KTS, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi otázky, ako napríklad:

• Aké liečebné postupy sú pre mňa/moje dieťa najlepšie?
• Ako často by som mal chodiť na kontroly?
• Vzhľadom na moju súčasnú situáciu, čo môžete povedať o mojej budúcnosti (prognóza/výhľad)?

Je KTS život ohrozujúce?

Samotný KTS priamo neovplyvňuje dĺžku života. Niektoré komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku KTS, ako napríklad vnútorné krvácanie alebo pľúcna embólia, však môžu byť život ohrozujúce . Pravidelná liečba týchto rizikových faktorov môže znížiť riziko komplikácií.

Je KTS postihnutie?

Môže sa to stať. Ak nemôžete pracovať kvôli komplikáciám KTS, ako je hlboká žilová trombóza (DVT) alebo pľúcna embólia, môžete mať nárok na dávky v invalidite. Môžete mať tiež nárok na dávky, ako je napríklad parkovací preukaz pre osoby so zdravotným postihnutím, kvôli problémom, ako sú ťažkosti s chôdzou v dôsledku zväčšených končatín.

Môže byť ťažké pochopiť všetky príznaky a komplikácie KTS naraz. Váš lekár vám ich však môže všetky vysvetliť a pomôcť vám liečiť vaše problémy. Nebojte sa informovať svojho lekára o tom, ako sa cítite a akékoľvek nové príznaky, ktoré pociťujete . Takýto otvorený rozhovor vám uľahčí požiadanie o pomoc, ak máte nejaké problémy.

Čo si chceme z tohto príbehu odniesť (Posolstvo)

Dobre, takže sme už veľa hovorili o KTS, však? Tu je niekoľko vecí, ktoré treba mať na pamäti:

• KTS je zriedkavé vrodené ochorenie . Takže sa nebojte, nie ste sami.
• Hlavnými príznakmi sú materské znamienko „škvrna od portského vína“, zväčšená ruka/noha a problémy so žilami .
• Hoci na to neexistuje úplný liek, existujú veľmi dobré spôsoby liečby na kontrolu príznakov .
• Je veľmi dôležité čo najskôr diagnostikovať ochorenie a začať s liečbou .
• Je nevyhnutné podstúpiť neustály lekársky dohľad a potrebnú liečbu počas celého života.
• Udržiavajte dobrú komunikáciu so svojím lekárom. Opýtajte sa ho na všetko, čo vás zaujíma, a povedzte mu, ako sa cítite.

Dúfam, že vám tieto informácie pomohli lepšie pochopiť KTS. Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, tieto príznaky, je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc.

Klippel -Trenaunayov syndróm, KTS, škvrna od portského vína, materské znamienko, cievna malformácia, lymfatický systém, nadmerný rast končatín, vrodená chyba, červené materské znamienko, cievna malformácia, lymfatický systém, nadmerný rast končatín, genetické ochorenie, CLVM