Poďme sa dozvedieť viac o Laforovej chorobe. Má vaše dieťa tieto príznaky?

Zdá sa vám, že sa vaše dieťa stále vrtí? Alebo má problém sústrediť sa na školské úlohy? Možno si všimlo zmenu v reči alebo správaní? Sú to veci, ktorým niekedy nevenujeme veľkú pozornosť, ale môžu to byť príznaky zriedkavého ochorenia nazývaného Laforova choroba. Poďme si o tom dnes trochu pohovoriť, dobre?

Čo je Laforova choroba?

Jednoducho povedané, Laforova choroba je typ epilepsie. Vyznačuje sa častými záchvatmi (kŕčmi) a postupným poklesom schopnosti dieťaťa myslieť, pamätať si a rozumieť veciam (kognitívne funkcie). Môžete tiež počuť od lekára, ako ju nazýva „Laforova progresívna myoklonická epilepsia“. To je jej plný lekársky názov.

Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v neskorom detstve, okolo ôsmeho roku života, alebo v ranej dospelosti. Smutné je, že tieto príznaky majú tendenciu sa časom zhoršovať. Aj pri liečbe môže Laforova choroba spôsobiť život ohrozujúce komplikácie do 10 rokov. Vďaka novému výskumu a vylepšeným liečebným postupom však niektoré deti žijú dlhšie, ako sa očakávalo. Takže sa nevzdávajte nádeje.

Postihuje táto Laforova choroba veľa ľudí?

Áno, ide o veľmi zriedkavé ochorenie . Štúdie vykonané na celom svete naznačujú, že toto ochorenie sa ročne vyvinie u približne štyroch ľudí na milión. Toto číslo však môže byť vyššie. Je to preto, že niektorí ľudia nie sú správne diagnostikovaní alebo ochorenie nie je hlásené, takže tieto čísla sa môžu zdať nízke.

Aké sú príznaky Laforovej choroby?

Dieťa s Laforovou chorobou môže mať jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov:

• Záchvaty: Toto je hlavný príznak.
• Kognitívny pokles: Dieťa nemusí byť schopné rozumieť učivu a môže mať ťažkosti s učením sa nových vecí.
• Ťažkosti s rečou: Môže sa vyskytnúť nezrozumiteľnosť slov a spomalenie reči.
• Strata rovnováhy, ako napríklad kolísanie pri chôdzi (problémy s rovnováhou a koordináciou): Konkrétne môže byť ťažké chodiť v priamej línii, napríklad robiť chyby pri držaní vecí.
• Svalová stuhnutosť (spasticita): Je ťažké ohnúť alebo narovnať končatiny a telo sa cíti stuhnuté.
• Zmeny v správaní: Môžete sa stať tvrdohlavejšími ako predtým alebo sa môžete jednoducho nahnevať.
• Výkyvy nálad: Niekedy sa môžu vyskytnúť stavy podobné depresii , čo znamená, že sa cítite stále smutní bez akéhokoľvek záujmu o čokoľvek. Alebo sa u vás môže vyvinúť apatia.
• Strata pamäti a stavy ako demencia: Zabúdate aj na tie najmenšie veci a časom si možno ani nepamätáte, kto ste alebo kde sa nachádzate.

Typy záchvatov pozorovaných pri Laforovej chorobe

Vaše dieťa môže mať rôzne typy záchvatov s Laforovým syndrómom. Pozrime sa, aké to sú:

• Myoklonické záchvaty: Ide o veľmi rýchle, náhle, mimovoľné svalové zášklby. Môžu byť krátke, ako výboj elektriny. Tento typ záchvatu sa najčastejšie vyskytuje pri Laforovej chorobe.
• Záchvaty v okcipitálnej oblasti: Môže to spôsobiť náhlu stratu zraku alebo halucinácie.
• Tonicko-klonické záchvaty: Toto je to, čo mnohí ľudia nazývajú „záchvatom“. Svaly v tele stuhnú a sú trhavé.
• Absenčné záchvaty: Pri tomto záchvate dieťa náhle prestane niečo robiť a len hľadí do prázdna. V priebehu niekoľkých sekúnd sa preberie k vedomiu.
• Komplexné parciálne záchvaty: Môže to zahŕňať aj prázdny pohľad, bezcieľne trasenie končatín alebo opakovanie tej istej veci.
• Atonické záchvaty: Toto je stav, keď svaly v tele náhle stratia silu, čo spôsobí pád dieťaťa na zem.

Tieto záchvaty sa s postupom ochorenia zhoršujú a vyskytujú sa častejšie. Hoci ich lekári dokážu v počiatočných štádiách kontrolovať, časom sa to stáva ťažším.

Ako sa príznaky Lafory postupne zhoršujú

Príznaky Laforovej choroby sa časom zhoršujú. Môže to trvať niekoľko mesiacov až niekoľko rokov. Spočiatku sa tieto príznaky začínajú ako drobné nepríjemnosti, ale postupne obmedzujú schopnosť dieťaťa vykonávať každodenné úlohy a interagovať s ostatnými.

Predstavte si, že približne šesť rokov po diagnostikovaní Laforovej choroby stratí približne polovica pacientov kontrolu nad svojimi pohybmi . Vaše dieťa možno nebude schopné samostatne chodiť, rozprávať alebo sedieť. V určitom okamihu môže potrebovať 24-hodinovú starostlivosť, aby sa cítilo pohodlne. Je smutné to počuť, ale je dôležité tieto veci vedieť.

Kedy sa začínajú objavovať príznaky Lafory?

Príznaky Lafory sa zvyčajne začínajú prejavovať medzi 8. a 19. rokom života. Najčastejšie sa vyskytuje medzi 14. a 16. rokom života. Niekedy však môže toto ochorenie postihnúť aj deti vo veku 5 rokov.

Aká je príčina Laforovej choroby?

Hlavnou príčinou Laforovej choroby je genetická mutácia.Presnejšie povedané, ochorenie je spôsobené mutáciou v génoch „EPM2A“ alebo „EPM2B (NHLRC1)“. Deje sa to takto: Keď je dieťa počaté, musí dostať jednu kópiu tohto mutovaného génu od matky aj od otca. V medicíne sa to nazýva „autozomálne recesívna“ dedičnosť .

Tieto gény, nazývané „EPM2A“ alebo „EPM2B“, sú zodpovedné za správne spracovanie látky nazývanej glykogén , ktorá v našom tele ukladá energiu. Keď sa tieto gény zmenia, pokyny na správne spracovanie glykogénu sa mätú. Potom sa stane, že tento glykogén sa nepoužíva správne a tvoria sa malé hrudky (nazývané Laforove telieska) . Tieto Laforove telieska sa ukladajú v bunkách nášho nervového systému, svalov, vnútorných orgánov a tkanív. Potom náš nervový systém a ďalšie orgány, kde sú tieto Laforove telieska uložené, nemôžu správne fungovať. To je dôvod príznakov Laforovej choroby. Rozumiete?

Kto má vyššie riziko vzniku Laforovej choroby?

Laforovou chorobou sa môže nakaziť ktokoľvek, ale častejšie sa vyskytuje u ľudí žijúcich v krajinách Stredomoria (ako je Španielsko, Francúzsko a Taliansko), v krajinách severnej Afriky, Indie a Pakistanu .

Aké sú možné komplikácie Laforovej choroby?

Laforova choroba môže spôsobiť stav nazývaný „status epilepticus“, čo je stav, pri ktorom záchvaty trvajú dlhšie ako 15 minút alebo keď záchvat skončí a nasleduje ďalší záchvat predtým, ako sa pacient vráti k vedomiu. Ide o život ohrozujúci zdravotný stav.

Keď sa Laforova choroba zhorší, Laforove telieska, ktoré som spomenul predtým, sa hromadia v tele, čo spôsobuje poruchu funkcií častí tela dieťaťa, niekedy ich dokonca úplne zastavuje. To je dôvod rýchlej smrti na túto chorobu.

Ako sa diagnostikuje Laforova choroba?

Keď dieťa začne mať záchvat, rodičia alebo opatrovníci zvyčajne navštívia lekára. Lekár vykoná fyzické vyšetrenie, neurologické vyšetrenie a opýta sa na príznaky a anamnézu vášho dieťaťa.

Potom nariadia niekoľko testov, aby zistili skutočnú príčinu týchto príznakov. Tieto testy môžu zahŕňať:

• EEG (elektroencefalogram - EEG): Toto vyšetrenie meria elektrickú aktivitu mozgu.
• MRI (magnetická rezonancia - MRI): Toto vyšetrenie poskytuje detailný obraz mozgu.
• Biopsia kože: Niekedy sa odoberie malý kúsok kože a skontroluje sa na prítomnosť Laforových teliesok.
• Genetický test:Toto potvrdí, či v génoch, ktoré som spomenul predtým, došlo k nejakým zmenám.

Takto budete možno musieť navštíviť viacerých lekárov a vykonať niekoľko testov, aby ste presne diagnostikovali stav vášho dieťaťa. Pamätajte však, že všetky testy sú určené na vylúčenie iných ochorení s podobnými príznakmi a pomôžu vám nájsť pre vaše dieťa správnu liečbu.

Ako sa lieči Laforova choroba?

V skutočnosti zatiaľ neexistuje liek na Laforovu chorobu . Súčasné liečebné postupy sú zamerané najmä na kontrolu symptómov. Tieto môžu zahŕňať:

• Lieky proti záchvatom na kontrolu nástupu záchvatu.
• Najmä pri myoklonických záchvatoch sa môžu podávať lieky ako kyselina valproová, perampanel alebo benzodiazepíny .
• Fyzioterapia alebo ergoterapia môže pomôcť udržať svalovú silu čo najdlhšie.

Ako sa príznaky zhoršujú, je ťažšie ich kontrolovať. Lekársky tím, ktorý ošetruje vaše dieťa, však urobí všetko pre to, aby sa vaše dieťa cítilo čo najpohodlnejšie.

Aký je výhľad pre Laforovu chorobu?

Úprimne povedané, vyhliadky na Laforovu chorobu nie sú veľmi dobré. To znamená, že dieťa môže na túto chorobu rýchlo zomrieť. Ako už bolo spomenuté, zatiaľ na ňu neexistuje liek.

Keď sa vášmu dieťaťu diagnostikuje Laforov syndróm, je vhodné navštíviť genetického poradcu . Ten vám môže povedať viac o tomto ochorení, o tom, ako ovplyvňuje vaše dieťa, a poradiť vám, ako sa oň starať a kde nájsť podporu, ktorá je pre vašu rodinu vhodná.

Mnohé rodiny tiež považujú poradenstvo v oblasti duševného zdravia za veľkú pomoc. Laforova choroba sa totiž môže rýchlo zhoršiť. Pre rodičov je veľmi ťažké vidieť, ako vaše dieťa trpí príznakmi a ako veci, ktoré predtým fungovali dobre, postupne miznú. To môže mať veľký vplyv na vaše duševné zdravie. Preto je veľmi dôležité starať sa o seba aj o svoju rodinu v tomto ťažkom období.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s Laforovou chorobou?

Priemerná dĺžka života dieťaťa s Laforovou chorobou je približne 10 rokov po objavení sa príznakov. Mnoho detí prežije do mladej dospelosti.

Dá sa Laforovej chorobe predísť?

Nie je známy spôsob, ako predchádzať Laforovej chorobe. Ak však plánujete založiť rodinu, môžete sa so svojím lekárom porozprávať o genetickom testovaní, aby ste zistili riziko, že budete mať dieťa s týmto dedičným ochorením.

Kedy by som mal vziať svoje dieťa k lekárovi?

Pre vaše dieťaAk máte záchvat prvýkrát v živote, okamžite zavolajte záchrannú službu. Je to veľmi dôležité.

Tiež informujte lekára, ak má vaše dieťa niektorý z týchto problémov:

• Ak sa vyskytnú nejaké zmeny v správaní alebo nálade .
• Ak máte problémy s rovnováhou alebo koordináciou pri chôdzi .
• Ak sa zdá ťažké hovoriť .
• Ak sa neustále cítite úzkostlivo a máte problém s porozumením školských úloh .

Aké otázky by som mal položiť lekárovi môjho dieťaťa?

Môžete sa pýtať otázky, ako sú tieto:

• „Pán doktor, ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu?“
• „Aký druh liečby odporúčate?“
• „Na aké ďalšie príznaky by som si mal dávať pozor?“
• „Aký bude život môjho dieťaťa?“
• „Existujú nejaké nové klinické skúšky pre túto chorobu?“

Vidieť svoje dieťa mať prvý záchvat a potom každý ďalší môže byť desivý zážitok. Môžete sa cítiť bezmocní alebo akoby ste len čakali, kým sa u vášho dieťaťa prejavia príznaky lafory. Lafora je veľmi smutný stav. Ale nemusíte si touto cestou prejsť sami. Lekársky tím, ktorý lieči vaše dieťa, je tu, aby vám pomohol. Pokúsia sa vášmu dieťaťu poskytnúť všetko, čo potrebuje, a zabezpečiť mu pohodlie.

Taktiež vám a zvyšku vašej rodiny môže v tomto ťažkom období pomôcť lekársky tím vášho dieťaťa. Možno bude užitočné porozprávať sa s poradcom v oblasti duševného zdravia alebo sa pripojiť k podpornej skupine s inými, ktorí prešli podobnými skúsenosťami. Pamätajte, že nové a vylepšené liečebné postupy často znamenajú, že niektoré deti žijú dlhšie, ako by dúfali. Preto sa nikdy nevzdávajte nádeje.

Záverečné posolstvo

Laforova choroba je veľmi náročné a zriedkavé ochorenie. Je normálne cítiť sa ohromený a smutný, keď počujete niečo také. Najdôležitejšie je však vedieť, že nie ste sami. Existujú ľudia, ktorí môžu poskytnúť najlepšiu lekársku starostlivosť vášmu dieťaťu a pomôcť vám a vašej rodine prekonať toto ťažké obdobie. Vždy buďte informovaní o novom výskume a nových liečebných postupoch. Vždy majte nádej. Nezabudnite sa tiež starať o svoje duševné zdravie počas tejto cesty. Čím silnejší budete, tým lepšie bude pre vaše dieťa.

Laforova choroba, migréna, záchvat, záchvat, genetické ochorenia, detské choroby, neurologické ochorenia, EPM2A, EPM2B, Laforove telieska, Laforove telieska