Máte zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje „bielu hmotu“ vášho mozgu? Poďme sa porozprávať o leukodystrofii!

Počuli ste už niekedy slovo „leukodystrofia“? Možno to znie trochu zvláštne a ťažko sa vyslovuje, však? Ale toto je príbeh o zriedkavom ochorení, ktoré postihuje náš nervový systém, najmä mozog a miechu, ale je veľmi dôležité, aby sme si ho všetci uvedomovali. Niekedy sa veľmi obávame, ak sa toto ochorenie prejaví u niekoho blízkeho, napríklad u malého dieťaťa. Takže si o tom dnes pohovorme jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je to leukodystrofia?

Jednoducho povedané, leukodystrofia je skupina zriedkavých neurologických porúch. Nervy v našom mozgu a mieche (ktoré sú ako elektrické drôty) sú obklopené ochranným, izolačným obalom nazývaným myelín . Tento myelín pomáha nervovým signálom prenášať sa hladko a rýchlo. Lekári túto myelínovú vrstvu nazývajú aj biela hmota.

Predstavte si to ako plastový plášť okolo elektrického drôtu. Ak je tento plášť poškodený, elektrina neprúdi správne a môže to dokonca spôsobiť „skrat“. Podobne, keď je tento ochranný plášť nazývaný myelín poškodený alebo sa správne netvorí, naše nervové bunky medzi sebou nemôžu správne komunikovať. Správy sa neprenášajú správne. Pri leukodystrofii sa tento myelín neustále poškodzuje. To spôsobuje postupnú stratu funkcie nervového systému. Komunikácia medzi mozgom a zvyškom tela sa narúša.

Aký častý je tento stav?

V skutočnosti leukodystrofia nie je veľmi častým ochorením. Všetky typy leukodystrofie sú veľmi zriedkavé. Napríklad v Spojených štátoch a Kanade postihujú všetky typy leukodystrofie dohromady jedno zo 6 000 až jedno zo 100 000 živonarodených detí. V ázijských krajinách sa uvádza výskyt len ​​u troch zo 100 000 živonarodených detí.

Aké sú príznaky leukodystrofie?

Toto je najzložitejší prípad. Pretože príznaky leukodystrofie sa môžu veľmi líšiť. Príznaky sa tiež líšia v závislosti od typu ochorenia. Avšak pri väčšine typov leukodystrofie dochádza k postupnému znižovaniu funkcie nervového systému . To môže spôsobiť rôzne príznaky. Nie každý bude mať všetky príznaky.

Vo všeobecnosti môžu tieto podmienky ovplyvniť veci ako:

• Rovnováha pri chôdzi: Neschopnosť správne chodiť, časté pády.
• Sila: Pocit znecitlivenia končatín, ťažkosti so zdvíhaním alebo držaním vecí.
• Kognitívne funkcie: Ťažkosti s učením, zapamätávaním a sústredením.
• Jedenie a prehĺtanie: Ťažkosti s prehĺtaním jedla, časté dusenie.
• Sluch: Strata sluchu.
• Pohyb a koordinácia: Neschopnosť správne ovládať končatiny, ťažkosti s vykonávaním úloh usporiadaným spôsobom.
• Reč: Nezrozumiteľná reč, neschopnosť správne artikulovať slová alebo postupná strata schopnosti hovoriť.
• Zrak: Oslabenie zraku, niekedy úplná strata zraku.

Zamyslite sa nad tým, ak ste malé dieťa, jeho vývoj môže byť pomalší ako u iných detí. Môže sa pomalšie učiť nové veci, hrať sa a rozprávať. Toto všetko sa deje preto, lebo myelín je poškodený a správy z mozgu do tela sa neprenášajú správne.

Niekoľko hlavných typov leukodystrofie

Výskumníci už identifikovali viac ako 50 typov leukodystrofie. A stále objavujú nové typy. Každý typ leukodystrofie je spôsobený inou genetickou mutáciou . To znamená zmenou génov v našom tele. Každý typ má tiež odlišné príznaky. Vek, kedy sa príznaky objavia, sa tiež líši v závislosti od typu.

Pozrime sa na niekoľko príkladov. Keďže by trvalo príliš dlho opísať všetky tieto typy, povieme si len o niekoľkých hlavných.

• Adrenoleukodystrofia (ALD): Toto ochorenie postihuje bielu hmotu mozgu a miechy, ako aj nadobličky, ktoré kontrolujú naše hormóny. Príznaky sa zvyčajne začínajú prejavovať v detstve alebo v ranej dospelosti. Môžete si všimnúť problémy s učením, zmeny zraku alebo sluchu, ťažkosti s chôdzou, únavu a úbytok hmotnosti.

• Autozomálne dominantná leukodystrofia s nástupom v dospelosti (ADLD): Zvyčajne sa objavuje u ľudí vo veku 40 alebo 50 rokov. Spôsobuje problémy so silou, pohybom a kogníciou. Môže tiež ovplyvniť veci, ako je krvný tlak a srdcová frekvencia .

• Alexandrova choroba: Táto choroba spôsobuje u detí vývojové oneskorenia, záchvaty a ťažkosti s chôdzou. Zvyčajne postihuje novorodencov alebo malé deti. Existujú však niektoré typy Alexandrovej choroby, ktoré môžu spôsobiť príznaky aj u dospelých.

• Canavanova choroba:V tomto prípade sa rast dieťaťa tiež oneskoruje, telo oslabuje, ťažko sa mu prehĺta jedlo, vyskytujú sa záchvaty, dieťa je neustále nepokojné a môžu sa vyskytnúť zmeny videnia. Príznaky sa zvyčajne objavujú už v dojčenskom veku. Existujú však niektoré typy psích chorôb, ktorých príznaky sa prejavujú neskôr.

• Krabbeho choroba: Nazýva sa aj globoidná bunková leukodystrofia . Príznaky sa často začínajú objavovať v detstve. Patria medzi ne slabosť, ťažkosti s dojčením, nepokoj, spomalenie rastu, neuropatia ( necitlivosť a brnenie v končatinách) a záchvaty. Niekedy sa príznaky môžu objaviť neskôr v živote.

• Metachromatická leukodystrofia: Môže sa vyskytnúť u dojčiat, malých detí alebo dokonca dospelých. Môže spôsobiť zmeny v myslení, správaní, zraku alebo sluchu, záchvaty, neuropatiu, demenciu (úplnú stratu pamäti) a slepotu.

Existuje mnoho ďalších typov, ako napríklad cerebrotendinózna xantomatóza (CTX) , detská ataxia s hypomyelinizáciou centrálneho nervového systému (CACH) (nazývaná aj choroba miznúcej bielej hmoty (VWM) ), Pelizaeusova-Merzbacherova choroba (PMD) (ktorá postihuje najmä chlapcov) a Refsumova choroba .

Prečo vzniká leukodystrofia?

Hlavným dôvodom sú genetické mutácie. To znamená zmeny v DNA v našom tele. Tieto zmeny sa vyskytujú v génoch, ktoré riadia tvorbu tohto ochranného obalu nazývaného myelín alebo jeho správne fungovanie. Bez tohto ochranného obalu nervové bunky nemôžu správne fungovať.

Tieto genetické mutácie sa niekedy môžu dediť z rodičov na deti. To znamená, že sa môžu prenášať z generácie na generáciu. Niekedy sa však tieto mutácie môžu vyskytovať aj náhodne, ako bunky rastú a delia sa.

Dôležité je, že niektorí ľudia môžu mať génovú mutáciu, ktorá spôsobuje leukodystrofiu, ale ochorenie sa u nich nevyvinie. Nazývame ich nositeľmi. Títo nositelia však môžu mutáciu preniesť na svoje deti. Ak ste nositeľom génovej mutácie, ktorá spôsobuje leukodystrofiu, možno budete chcieť zvážiť genetické poradenstvo . Genetický poradca sa pozrie na vašu rodinnú anamnézu a pomôže vám určiť riziko prenosu mutácie na vaše deti.

Existujú nejaké rizikové faktory, ktoré to ovplyvňujú?

V skutočnosti neexistujú žiadne špecifické rizikové faktory, ktoré by mohli zabrániť leukodystrofii. Je to preto, že je genetická. Zistilo sa však, že niektoré etnické skupiny majú o niečo vyššiu pravdepodobnosť vzniku niektorých typov leukodystrofie. Väčšina typov leukodystrofie postihuje obe pohlavia rovnako. Niektoré typy, ako napríklad Pelizaeusova-Merzbacherova choroba (PMD), však postihujú prevažne chlapcov.

Ako sa diagnostikuje leukodystrofia?

Váš lekár sa vás najprv opýta na vaše príznaky a na vašu osobnú a rodinnú anamnézu. Potom vykoná fyzické a neurologické vyšetrenie.

Môžete tiež vykonať niekoľko ďalších testov:

• Skríningové vyšetrenia novorodencov: V niektorých krajinách sa tieto testy používajú na identifikáciu určitých typov leukodystrofií.
• Krvné a sliny ( genetické testovanie ): Tieto testy dokážu odhaliť genetické mutácie vo vašej DNA.
• Zobrazovacie vyšetrenia: Napríklad sa môže vykonať magnetická rezonancia (MRI) na zistenie stavu bielej hmoty v mozgu a mieche.

Napriek všetkým týmto testom môže byť diagnostikovanie leukodystrofie niekedy ťažké, pretože príznaky sú veľmi rozmanité. Niekedy sa mnohé stavy leukodystrofie nediagnostikujú.

Aké sú spôsoby liečby leukodystrofie?

Toto je najdôležitejšia vec, ktorú všetci potrebujeme vedieť. Zatiaľ neexistuje liek na leukodystrofiu. To však neznamená, že s tým nemôžeme nič urobiť. Existuje veľa vecí, ktoré môžeme urobiť, aby sme zvládli príznaky, trochu si uľahčili život a zachovali niektoré funkcie nervového systému.

Tieto liečby môžu zahŕňať:

• Lieky na záchvaty, svalovú stuhnutosť a problémy s pohybom.
• Nutričná terapia alebo použitie kŕmnych sond pri ťažkostiach s jedením a prehĺtaním.
• Hormonálna terapia pri problémoch s funkciou nadobličiek.
• Fyzioterapia, ergoterapia a logopedia na zlepšenie zručností, ako je chôdza, rovnováha a rozprávanie.

Génová terapia je novou možnosťou liečby niektorých typov leukodystrofií. Zahŕňa vloženie genetického materiálu do buniek s cieľom zmeniť spôsob, akým produkujú určité proteíny.

Transplantácia kmeňových buniek alebo transplantácia kostnej drene môže zlepšiť príznaky niektorých typov leukodystrofie. Táto liečba je však účinná len vo veľmi obmedzenom počte prípadov. Ak sa cerebrotendinózna xantomatóza (CTX) diagnostikuje včas, na jej liečbu sa môže použiť liečba nazývaná kyselina chenodeoxycholová (CDCA) .

Okrem toho v súčasnosti prebieha množstvo klinických štúdií zameraných na nájdenie liečby niektorých typov leukodystrofie. Ak teda vy alebo vaše dieťa máte tento stav, môžete sa poradiť so svojím lekárom, aby ste zistili, či je táto nová možnosť liečby pre vás vhodná.

Aká je dĺžka života s leukodystrofiou?

Je to náročná a citlivá téma, o ktorej sa treba rozprávať. Leukodystrofia je progresívne ochorenie, ktoré časom spôsobuje problémy s nervovým systémom. Mnoho detí s leukodystrofiou zomiera pred dosiahnutím dospelosti. Niektorí ľudia sa však dožijú dospelosti. Hoci tieto ochorenia sú často smrteľné, nové liečebné postupy a klinické skúšky priniesli ľuďom s týmto ochorením určitú nádej.

Najdôležitejšie veci, ktoré si musíme zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Leukodystrofia je zriedkavé dedičné ochorenie nervového systému. Poškodzuje ochranný obal nazývaný myelín, ktorý obklopuje nervy v mozgu a mieche. Bez myelínu nervy nemôžu správne komunikovať, čo vedie k rôznym príznakom.

Hoci na to zatiaľ neexistuje liek, existujú lieky a rôzne liečebné postupy na kontrolu príznakov a uľahčenie života. Nový výskum preukázal úspešné výsledky pri liečbe týchto stavov. Pamätajte, že lekársky tím vášho dieťaťa je vždy s vami a poskytuje mu tú najlepšiu starostlivosť. Je veľmi dôležité nepanikáriť, včas vyhľadať lekársku pomoc a poznať správne informácie.

Leukodystrofia , myelín, biela hmota, neurologické ochorenia, genetické mutácie, detské ochorenia, nervový systém