Máte kamaráta, ktorý je veľmi vysoký, má dlhé ruky a nohy a je chudý? Keď vidíme niekoho takého, myslíme si, že by sa skvele hodil na šport ako basketbal. Dnes si však povieme o zdravotnom stave, ktorý sa s týmito fyzickými vlastnosťami spája, o ktorom sa veľa nehovorí, ale môže byť veľmi dôležitý. Je to Marfanov syndróm. Môže postihnúť najmä srdce, takže je veľmi dôležité si ho uvedomovať.
Jednoducho povedané, čo je Marfanov syndróm?
Marfanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v našich génoch. Je spôsobené tým, že sa „spojivové tkanivo“ v našom tele nevyvíja správne. Predstavte si naše telo ako budovu. Všetko v tejto budove, ako sú tehly, steny a strecha, drží pohromade a je pevné vďaka cementu. Podobne je spojivové tkanivo „lepidlom“, ktoré pomáha držať všetko v našom tele, ako sú orgány, kosti a cievy, pohromade a udržiavať ich silné.
U človeka s Marfanovým syndrómom je „ďasno“ alebo spojivové tkanivo v tele slabé. Je to ako stavba domu z lacného cementu. To môže ovplyvniť mnoho oblastí vrátane očí, pľúc a kostrového systému. Najzávažnejšie účinky však môžu byť na naše srdce a hlavné cievy.
Prečo to tak veľmi ovplyvňuje srdce? Dva hlavné problémy!
Slabé spojivové tkanivo môže poškodiť dve hlavné časti srdca.
1. Aorta: Toto je hlavná a najväčšia krvná cieva, ktorá vedie krv z nášho srdca do celého tela. Rovnako ako hlavný potrubný systém, ktorý vedie vodu z vodnej nádrže v našom dome všade.
2. Srdcové chlopne: Sú ako malé dvierka vo vnútri srdca. Tieto chlopne zabezpečujú, že krv prúdi iba jedným smerom.
Teraz sa pozrime, aké sú účinky na tieto dve časti.
1. Čo sa deje s aortou?
Osoba s Marfanovým syndrómom má slabé spojivové tkanivo v stenách aorty. To môže spôsobiť dva hlavné problémy:
- Dilatácia aorty: Krvná cieva je normálne ohybná. Kvôli tejto slabosti sa však aorta postupne začína rozširovať a zväčšovať a nie je schopná odolať tlaku, ktorý vytvára každý úder srdca.
- Aneuryzma aorty: Niekedy sa toto rozšírenie len tak nezastaví. Najslabšia časť tepny sa začne vyduť ako balón. Toto nazývame „aneuryzma aorty“. Toto je najnebezpečnejšia komplikácia Marfanovho syndrómu. Pretože táto balónovitá vydutina môže kedykoľvek prasknúť (ruptúra) alebo sa roztrhnúť (disekcia). Ide o život ohrozujúci stav.
2. Čo sa deje so srdcovými chlopňami?
Slabé spojivové tkanivo môže tiež spôsobiť, že srdcové chlopne nefungujú správne. Môžu zoslabnúť a nemusia sa správne zatvárať. To sú dôvody:
- Regurgitácia chlopne: Ak sa chlopňa správne nezatvorí, krv môže unikať späť do srdca. To spôsobuje, že srdce musí pracovať intenzívnejšie, aby pumpovalo krv do tela. Postupom času to môže viesť k zlyhaniu srdca. Najčastejšie postihnutými chlopňami sú aortálna chlopňa a mitrálna chlopňa.
- Prolaps mitrálnej chlopne: V tomto stave mitrálna chlopňa na ľavej strane srdca oslabuje a nezatvára sa správne, ale namiesto toho sa prehne dozadu.
Dôležité je, že približne deväť z desiatich ľudí s Marfanovým syndrómom sa vyvinie so srdcom alebo aortou, takže je dôležité si to uvedomovať.
Aké sú tieto príznaky srdcových chorôb? Ako ich rozpoznať?
Vo väčšine prípadov sa v počiatočných štádiách nemusia prejaviť žiadne príznaky. Tieto príznaky sa však môžu objaviť, keď sa aorta rozšíri alebo sa problémy s chlopňou zhoršia. Ak máte jeden alebo viacero z týchto príznakov, je veľmi dôležité navštíviť lekára.
| Príznak | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| Bolesť na hrudníku alebo v hornej časti chrbta | Je to obzvlášť nebezpečné, ak je bolesť náhla a silná. |
| Dýchavičnosť alebo ťažkosti s dýchaním | Únava, ktorá prichádza s malou chôdzou alebo prácou. |
| Palpitácie (pocit, že vám srdce bije rýchlejšie) | Pocit, že sa vám mení srdcová frekvencia alebo búšenie na hrudníku. |
| Pocit závratu alebo točenia hlavy | Pocit závratu pri náhlom vstávaní alebo postavení sa. |
| Nezvyčajná únava a slabosť | Neustály pocit únavy bez dôvodu. |
| Opuch nôh a chodidiel | Môže to byť príznakom zníženej funkcie srdca. |
Ako lekár presne diagnostikuje túto chorobu?
Diagnostikovanie Marfanovho syndrómu môže byť trochu zložité, pretože nie každý má rovnaké príznaky, takže lekár sa pozrie na niekoľko faktorov.
- Fyzikálne vyšetrenie: Lekár skontroluje vašu výšku, dĺžku rúk a nôh, dĺžku prstov, tvar hrudníka, oči a chrbticu.
- Rodinná anamnéza: Keďže ide o dedičné ochorenie, opýtajú sa vás, či niekto vo vašej rodine mal tieto príznaky alebo či zomrel na náhlu zástavu srdca.
- Špeciálne testy: Na určenie presného stavu srdca sa vykonáva niekoľko testov.
- Echokardiogram: Je to ako sken srdca. Jasne vidí veci ako veľkosť aorty a funkciu chlopní.
- Elektrokardiogram (EKG): Pomáha skontrolovať elektrickú aktivitu srdca, teda zistiť, či existujú nejaké problémy s rytmom srdcového tepu.
- Genetické testovanie: Krvný test na zistenie, či máte genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje Marfanov syndróm.
- Vyhýbanie sa aktivitám, ktoré príliš zaťažujú srdce. Napríklad športy s vysokou záťažou, ako je vzpieranie, ragby a futbal, nie sú vhodné.
- Ak sa aorta nebezpečne rozšíri, vykoná sa chirurgický zákrok, aby sa zabránilo jej roztrhnutiu (disekcii). Najlepšie je to naplánovať skôr, ako sa stane núdzový stav.
- Lekár môže predpísať lieky ako „beta-blokátory“ alebo „ARB“. Tieto účinkujú tak, že regulujú krvný tlak a znižujú tlak na aortu. To spomaľuje rýchlosť rozširovania tepny.
- Odstránenie poškodenej časti aorty a jej oprava umelou trubicou (štepom).
- Oprava alebo výmena nefunkčných srdcových chlopní za umelú chlopňu.
- Je nevyhnutné absolvovať vyšetrenie, ako je echokardiogram, aspoň raz ročne, aby sa monitorovala veľkosť aorty. To môže pomôcť včas odhaliť akékoľvek problémy, ak sa vyvinú.
- Keď priemer aorty presiahne 5 centimetrov.
- Ak sa tepna veľmi rýchlo rozšíri do jedného roka.
- Ak má niekto vo vašej rodine v anamnéze disekciu aorty.
Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie alebo podobné príznaky, informovanie lekára o tom je veľkou pomocou pri diagnostikovaní ochorenia.
Dobre, a aké sú teraz liečebné postupy?
Marfanov syndróm sa nedá úplne vyliečiť. Pretože je to niečo, čo máme v génoch. Existujú však veľmi dobré liečebné postupy na kontrolu poškodenia, ktoré spôsobuje srdcu, prevenciu závažných ochorení a umožnenie ľuďom žiť normálny život. Liečbu možno rozdeliť na dve hlavné časti.
| Neoperačné liečby | Chirurgická liečba |
|---|---|
Zmeny životného štýlu: | Prečo je operácia potrebná?: |
Lieky: | Typy chirurgických zákrokov: |
Pravidelné lekárske prehliadky: | Chirurgický zákrok sa odporúča pre: |
Núdzové situácie, ktoré vyžadujú okamžitú hospitalizáciu! (Varovné signály)
Tieto príznaky môžu byť príznakmi ruptúry alebo disekcie aorty. Ak sa vyskytne ktorýkoľvek z nich, bezodkladne choďte na najbližšiu pohotovosť.
| Ak máte tieto príznaky, okamžite choďte na ETU! | |
|---|---|
| - Náhla, neznesiteľná bolesť na hrudníku, chrbte alebo žalúdku . | - Silné ťažkosti s dýchaním. |
| - Strata vedomia. | - Necitlivosť alebo brnenie v niektorej časti tela. |
| - Nadmerné potenie, studená pokožka. | - Nevoľnosť a vracanie. |
Je možné dobre žiť s Marfanovým syndrómom?
Rozhodne áno! Pred rokmi bola priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením krátka. Ale dnes, vďaka pokročilej lekárskej liečbe, pravidelným prehliadkam a operáciám, môže človek s Marfanovým syndrómom žiť zdravý život, dokonca aj v 70. alebo 80. roku života, rovnako ako priemerný človek.
Najdôležitejšie je udržiavať pravidelný kontakt s lekárom, presne dodržiavať jeho pokyny, včas sa nechať vyšetriť a správne užívať lieky.
Najmä ak žena s Marfanovým syndrómom plánuje otehotnieť, mala by sa pred otehotnením určite poradiť s kardiológom a gynekológom. Keďže záťaž na srdce je počas tehotenstva vysoká, je potrebná mimoriadna opatrnosť.
Pochopením tohto stavu, prijatím potrebných krokov a uvedomelým životom môžete chrániť svoje srdce a žiť zdravý a dlhý život.
Posolstvo na odnesenie domov
- Marfanov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré oslabuje spojivové tkanivá tela.
- To môže mať vážne účinky na srdce a hlavnú krvnú cievu, aortu.
- Najnebezpečnejšie komplikácie sú dilatácia aorty a aneuryzma.
- Je nevyhnutné navštíviť lekára v plánovanom čase a podstúpiť vyšetrenia, ako je echokardiogram.
- Vyhýbajte sa činnostiam, ktoré zaťažujú srdce, ako je napríklad zdvíhanie ťažkých bremien.
- Dávajte si pozor na varovné signály, ako je náhla, silná bolesť na hrudníku.
- S riadnou liečbou a správnou starostlivosťou môžete žiť úplne normálny a dlhý život.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár