Nezvyčajne vysoký, dlhé končatiny... Možno je to Marfanov syndróm!

Aj vy máte pocit, že ste oveľa vyšší a máte dlhšie ruky a nohy ako vaši priatelia? Alebo sa vám ľahko lámu kĺby? Musíte od detstva nosiť okuliare? Ak sa na vás vzťahuje jedna alebo viac z týchto vecí, môže byť veľmi dôležité, aby ste si boli vedomí stavu, o ktorom dnes hovoríme, nazývaného Marfanov syndróm. Aj keď je to trochu neznáme, povedzme si to jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je Marfanov syndróm?

Predstavte si naše telo ako krásne postavenú budovu. Tehly, steny a strecha tejto budovy sú držané pohromade a pevné vďaka cementovej malte. Podobne existuje špeciálny typ tkaniva, ktoré spája všetko v našom tele, ako sú orgány, kosti, svaly a cievy, a dodáva im potrebnú pevnosť a flexibilitu. V medicíne to nazývame „spojivové tkanivo“. Je to ako „ďasno“ v našom tele.

Marfanov syndróm je genetické ochorenie. Osoba s týmto ochorením má slabé spojivové tkanivo, presnejšie povedané, príliš voľné. To znamená, že spojivové tkanivo je menej pevné a elastické. Keďže sa toto spojivové tkanivo nachádza v celom tele, Marfanov syndróm môže postihnúť niekoľko častí nášho tela. Môže postihnúť najmä srdce, cievy, oči, kosti a kĺby .

Hoci ide o vrodený stav, niekedy sa príznaky objavia a diagnóza sa stanoví už v mladom veku.

Aké by mohli byť príznaky tohto ochorenia?

Dôležité je pochopiť, že nie každý s Marfanovým syndrómom bude mať rovnakú sadu príznakov. Tieto sa u jednotlivých ľudí veľmi líšia. Niektorí ľudia môžu mať veľa príznakov, zatiaľ čo iní ich môžu mať len niekoľko. Preto lekári tento stav nazývajú stavom s „variabilným prejavom“.

Existujú však určité spoločné charakteristiky, ktoré možno pozorovať. Rozdelme si ich na dve časti.

Okrem týchto dvoch hlavných charakteristík sa často pozorujú aj ďalšie charakteristiky súvisiace so vzhľadom tela.

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku Marfanovho syndrómu?

Ak sa tento stav nelieči správne, časom sa môžu vyvinúť vážne komplikácie.

Možné účinky na srdce a cievy

Toto sú komplikácie, ktoré si pri Marfanovom syndróme vyžadujú najväčšiu pozornosť.

• Disekcia aorty: Toto je najnebezpečnejší stav. Stena aorty sa skladá z niekoľkých vrstiev. Náhle natrhnutie vo vnútornej vrstve tejto steny môže spôsobiť únik krvi medzi vrstvami. Ide o život ohrozujúci stav, ktorý si vyžaduje neodkladný chirurgický zákrok.
• Ochorenie srdcových chlopní: Chlopne v srdci oslabujú a nemusia sa správne zatvárať, čo umožňuje spätný tok krvi.
• Zväčšené srdce: Srdcový sval sa môže zväčšiť a oslabiť, pretože srdce musí časom pracovať viac.
• Nepravidelnosti srdcového tepu (arytmia): Srdcový tep sa môže stať nepravidelným.
• Aneuryzmy mozgu: Slabé miesto v cieve v mozgu alebo okolo neho sa môže vyduť ako balón.

Účinky na oči

• Katarakta
• Glaukóm
• Odlúčenie sietnice

Účinky na pľúca

Oslabenie spojivového tkaniva môže ovplyvniť aj pľúca.

• Astma
• Infekcie pľúc (bronchitída, pneumónia)
• Kolaps pľúc (pneumotorax)

Prečo sa vyskytuje Marfanov syndróm? Aká je jeho príčina?

Hlavným dôvodom je genetická mutácia fibrilínu-1, ktorý sa nachádza v spojivových tkanivách nášho tela.Existuje gén, ktorý riadi produkciu proteínu nazývaného „fibrilín“. Nazýva sa gén „FBN1“. Ľudia s Marfanovým syndrómom majú v tomto géne „FBN1“ určitú zmenu alebo defekt (variant). To spôsobuje, že telo produkuje slabý fibrilínový proteín.

• Najčastejšie (približne 75 %) sa chybný gén dedí po jednom rodičovi. Ak má ktorýkoľvek z rodičov túto chorobu, každé z ich detí má 50 % šancu , že ju zdedí.
• V zostávajúcich 25 % prípadov sa u dieťaťa môže vyvinúť táto genetická mutácia, aj keď rodičia nemajú toto ochorenie. Presná príčina ešte nebola objavená.

Ako to lekári zistia?

Keďže Marfanov syndróm postihuje toľko častí tela, na stanovenie presnej diagnózy môže byť potrebný tím lekárov z rôznych špecializácií. Váš lekár zvyčajne postupuje podľa týchto krokov:

• Otázky na vašu anamnézu a príznaky: Opýtajte sa na akékoľvek nepohodlie, ktoré pociťujete, problémy so zrakom alebo bolesti kĺbov.
• Kompletné fyzikálne vyšetrenie: meria výšku, hmotnosť, dĺžku končatín, či sú prítomné bolesti chrbta a tvar hrudníka.
• Otázky na rodinnú anamnézu: Otázky na veci, ako napríklad to, či mal niekto v rodine tieto príznaky alebo či niekto zomrel na náhlu zástavu srdca.
• Odporúčanie na špeciálne vyšetrenia:
• Echokardiogram (echo test): Toto je najdôležitejšie vyšetrenie. Dokáže skontrolovať stav srdca a aorty a funkciu chlopní.
• Elektrokardiogram (EKG): Skontrolujte poruchy srdcového rytmu.
• CT alebo MRI vyšetrenia: Detailne zobrazujú celú dĺžku aorty a ďalších krvných ciev.
• Očné vyšetrenie: Identifikujte polohu očnej šošovky a ďalšie problémy.
• Genetický test: Na zistenie, či je v géne „FBN1“ chyba, sa môže odobrať vzorka krvi.

Aké sú na to liečebné postupy?

V prvom rade, na Marfanov syndróm neexistuje liek. Ale nebojte sa. Je možné ho dobre zvládnuť, predchádzať komplikáciám a žiť normálny a zdravý život. Hlavným cieľom liečby je kontrolovať príznaky a predchádzať nebezpečným komplikáciám.

Lieky

• Beta-blokátory: Tieto lieky mierne spomaľujú srdcovú frekvenciu, znižujú krvný tlak a znižujú tlak na aortu. To môže spomaliť rýchlosť, akou sa aorta rozširuje.
• Blokátory receptorov angiotenzínu II (ARB): Tieto lieky tiež pomáhajú chrániť aortu.

Rutinný monitoring

Toto je najdôležitejšia časť liečby. Musíte pravidelne navštevovať lekára a nechať sa vyšetriť.

• Srdce a cievy: Echo test sa vykonáva aspoň raz ročne na kontrolu zmien veľkosti aorty.
• Oči: Mali by ste si nechať pravidelne skontrolovať zrak u oftalmológa.
• Kostrový systém: Musíte venovať pozornosť aj veciam, ako je chrbtica.

Rady týkajúce sa fyzickej aktivity

Cvičenie je pre ľudí s Marfanovým syndrómom dobré, ale nie každé cvičenie je dobré. Niektoré intenzívne cvičenia môžu vyvíjať tlak na aortu. Preto je nevyhnutné poradiť sa so svojím lekárom, aby ste zistili, ktoré cvičenia sú pre vás vhodné.

Operácia srdca

Ak sa aorta nebezpečne rozšíri, lekári môžu odporučiť chirurgický zákrok na odstránenie slabej časti a vloženie štepu pred jej prasknutím. Ak sú srdcové chlopne poškodené, môže sa vykonať chirurgický zákrok na ich opravu alebo výmenu.

Život a duševné zdravie s Marfanovým syndrómom

Život s Marfanovým syndrómom môže byť niekedy náročný. Neustále návštevy lekárov, užívanie liekov a zmeny životného štýlu môžu byť únavné.

A tiež,

• Premýšľanie o vzhľade vášho tela môže spôsobiť úzkosť.
• Časté bolesti tela a únava.
• Keď nemôžete športovať, behať a hrať sa ako ostatní ľudia, môžete sa cítiť sociálne izolovaní.
• Veci ako budúcnosť a založenie rodiny môžu vyvolávať strach.

Z týchto dôvodov existuje riziko vzniku duševných problémov, ako sú úzkosť a depresia .

Vďaka vedomostiam, ktoré máme o Marfanovom syndróme, a novým liečebným postupom je teraz priemerná dĺžka života osoby s týmto ochorením oveľa podobnejšia ako u priemerného človeka. Najdôležitejšie je včas identifikovať ochorenie a správne ho liečiť.