Marfanov syndróm a vaše srdce: Poďme sa o tom porozprávať!

Pravdepodobne ste už videli ľudí, ktorí sú oveľa vyšší, majú dlhšie končatiny a sú chudší ako ostatní. Každý má tento stav, ale nie je to choroba. Niekedy však tento typ tvaru tela môže byť príznakom genetického ochorenia nazývaného Marfanov syndróm . Ide o stav, ktorý sa vyskytuje, keď sa spojivové tkanivo v našom tele nevyvíja správne. Jednoducho povedané, toto spojivové tkanivo drží rôzne časti nášho tela pohromade a dodáva im silu. Keď sú tieto časti oslabené, môže to ovplyvniť mnohé časti tela, najmä srdce, oči, cievy a kostrový systém . Dnes si povieme, ako tento stav nazývaný Marfanov syndróm ovplyvňuje srdce.

Ako Marfanov syndróm ovplyvňuje srdce?

Keď máte Marfanov syndróm, najviac sú postihnuté dve hlavné časti srdca.

1. Aorta: Toto je hlavná a najväčšia krvná cieva, ktorá vedie krv bohatú na kyslík z nášho srdca do celého tela. Je to ako hlavné potrubie, ktoré vedie vodu z vodnej nádrže do vášho domu.

2. Srdcové chlopne: Sú to časti, ktoré fungujú ako dvere medzi komorami vo vnútri srdca a hlavnými žilami, ktoré odvádzajú krv zo srdca. Zabezpečujú, aby krv prúdila iba jedným smerom.

Pozrime sa teraz na každý z nich samostatne, aby sme zistili, čo sa stane.

Čo sa deje s aortou?

Marfanov syndróm spôsobuje oslabenie spojivového tkaniva v stenách srdca. Podobne ako stará gumená trubica stráca svoju pevnosť a elasticitu. To môže viesť k dvom hlavným problémom:

• Dilatácia aorty: Aorta sa postupne začína rozširovať a zväčšovať.
• Aneuryzma aorty: Na niektorých miestach sa stena srdca stáva slabou a môže sa vyduť smerom von ako balón.

Predstavte si, že táto aneuryzma je ako pneumatika bicykla, ktorá vyduje na jednom mieste, keď sa duša oslabí.

Najmä časť srdca najbližšie k srdcu, nazývaná „koreň aorty“, je časť, ktorá sa u ľudí s Marfanovým syndrómom najčastejšie zväčšuje alebo rozširuje týmto spôsobom. Ide o dosť nebezpečný stav, pretože ak sa táto „aneuryzma“ zväčší a praskne („disekcia alebo ruptúra ​​aorty“), môže to ohroziť život.

Dilatáciu srdca môžu spôsobiť aj iné stavy, ako je Ehlersov-Danlosov syndróm, Loeysov-Dietzov syndróm, bikuspidálna aortálna chlopňa a Turnerov syndróm, ale môžu sa vyskytnúť aj v iných častiach srdca.

Čo sa deje so srdcovými chlopňami?

Marfanov syndróm môže tiež spôsobiť problémy so srdcovými chlopňami. Ak tieto chlopne nefungujú správne, srdce musí vynakladať viac úsilia na pumpovanie krvi. Postupom času to môže viesť k srdcovému zlyhaniu.Môže to prebiehať oboma smermi. V súvislosti s Marfanovým syndrómom sa vyskytujú dve hlavné ochorenia chlopní:

• Regurgitácia aortálnej chlopne: Keď sa chlopňa medzi aortou a ľavou dolnou komorou srdca (ľavou komorou) správne nezatvorí, časť prečerpanej krvi uniká späť do srdca. Je to ako deravý kohútik.
• Prolaps mitrálnej chlopne: Mitrálna chlopňa, ktorá sa nachádza medzi hornou komorou (ľavou predsieňou) a dolnou komorou (ľavou komorou) na ľavej strane srdca, sa správne nezatvára a horná komora vyčnieva smerom von. To môže niekedy spôsobiť spätný únik krvi (mitrálna regurgitácia).

Aké časté sú srdcové choroby u ľudí s Marfanovým syndrómom?

V skutočnosti sú ľudia s Marfanovým syndrómom vystavení oveľa vyššiemu riziku vzniku srdcových problémov. Výskum ukázal, že deväť z desiatich ľudí s Marfanovým syndrómom bude mať nejaký typ problému so srdcovou chlopňou alebo aortou. Preto je dôležité si to uvedomovať.

Aké sú príznaky Marfanovho syndrómu postihujúceho srdce?

Ak máte Marfanov syndróm, ako je aneuryzma aorty alebo ochorenie chlopne, môžete pociťovať určité príznaky. Niektorí ľudia však môžu mať tieto stavy bez akýchkoľvek príznakov. Preto sú dôležité lekárske vyšetrenia.

Toto sú príznaky, ktoré možno pozorovať vo všeobecnosti:

• Bolesť na hrudníku alebo bolesť hornej časti chrbta
• Vykašliavanie krvi (toto je o niečo nebezpečnejší príznak)
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla (ak zväčšené srdce tlačí na pažerák )
• Pocit závratu alebo točenia hlavy
• Pocit extrémnej únavy alebo slabosti
• Pocit abnormálnej srdcovej frekvencie (búšenie srdca)
• Chrapľavosť hlasu (ak srdce tlačí na nerv spojený s hlasivkami)
• Ťažkosti s dýchaním , najmä keď ste unavení alebo si ľahnete
• Opuch , najmä v nohách a členkoch
• Sipot (pískanie) pri dýchaní

Predstavte si, že máte priateľa, ktorý je veľmi vysoký a chudý. Často sa sťažuje na bolesti na hrudníku a má ťažkosti s chôdzou . Ak áno, bolo by dobré navštíviť lekára, aby zistil, či to súvisí s Marfanovým syndrómom.

Čo spôsobuje, že Marfanov syndróm ovplyvňuje srdce?

Ako sme už spomenuli, Marfanov syndróm je ochorenie spojivového tkaniva.Nie je správne vytvorený. Zdravé spojivové tkanivo sa nachádza všade v našom tele. Dodáva orgánom a cievam pevnosť, tvar a flexibilitu. Toto spojivové tkanivo sa nachádza v stenách srdca a ciev, najmä aorty, a v srdcových chlopniach.

Keď tieto spojivové tkanivá oslabnú v dôsledku Marfanovho syndrómu, strácajú svoju pevnosť a elasticitu. To spôsobuje, že sa srdce rozširuje a opuchne, takže nie je schopné odolať tlaku krvi. To tiež spôsobuje ochorenie srdcových chlopní, ktoré sa nedokážu správne otvárať alebo zatvárať.

Aké srdcové testy pomáhajú diagnostikovať Marfanov syndróm?

Marfanov syndróm môže byť niekedy ťažké diagnostikovať, pretože príznaky sa líšia od človeka k človeku a môžu napodobňovať príznaky iných ochorení. Väčšina ľudí zistí, že ho majú, až keď sú mladí alebo starší.

Ak má lekár podozrenie, že máte Marfanov syndróm, urobí nasledujúce kroky:

• Vykoná sa kompletné fyzické vyšetrenie . Skontroluje sa vaša výška, hmotnosť, dĺžka rúk a nôh, tvar hrudníka, oči a tón pleti.
• Opýtajú sa vás na rodinnú anamnézu . Overia, či niekto vo vašej rodine mal Marfanov syndróm alebo podobné príznaky.
• Predpisuje sa niekoľko špeciálnych vyšetrení („zobrazovacích testov“), ktoré skúmajú srdce . Hlavné sú:
• Echokardiogram (Echo): Umožňuje vám jasne vidieť veľkosť, tvar a funkciu srdca a krvných ciev, podobne ako ultrazvukové vyšetrenie srdca.
• Elektrokardiogram (EKG): Meria elektrickú aktivitu srdca, teda rytmus srdcového tepu.
• Genetické testovanie: Tento test sa môže vykonať na potvrdenie, či máte genetickú mutáciu (v géne FBN1), ktorá spôsobuje Marfanov syndróm.

Aké sú spôsoby liečby srdcových problémov spôsobených Marfanovým syndrómom?

Hoci Marfanov syndróm nemožno úplne vyliečiť, existujú liečebné postupy na kontrolu účinkov na srdce a prevenciu závažných komplikácií. Tieto sa delia na dva typy: nechirurgické a chirurgické.

Lekár môže odporučiť operáciu v nasledujúcich prípadoch:

• Ak je priemer vašej srdcovej cievy (aorty) 5 centimetrov (približne 1,97 palca) alebo väčší.
• Ak sa srdcová frekvencia zvýši o 0,5 centimetra (približne 0,197 palca) alebo viac v priebehu jedného roka (toto sa nazýva „rýchla expanzia“).
• Ak vaši pokrvní príbuzní (biologickí rodinní príslušníci) podstúpili tento typ operácie (možno kvôli genetickým vplyvom, operácia sa môže musieť vykonať aj pri menšom priemere).

Ľudia s menšími telami majú vo všeobecnosti menšie cievy, takže môžu potrebovať operáciu, aj keď je priemer menší.

Neoperačné liečby

Toto sú prvé kroky pri zvládaní Marfanovho syndrómu.

• Úpravy životného štýlu: Určite by ste sa mali vyhýbať aktivitám, ktoré mimoriadne zaťažujú srdce.
• Nie je dobré robiť veci ako zdvíhanie závaží alebo tlačenie.
• Vysoko namáhavé športy ako futbal, ragby a box nie sú vhodné.
• Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste zistili, aké cvičenia sú pre vás bezpečné a vhodné.
• Lieky:
• Lekári predpisujú lieky nazývané „blokátory receptorov angiotenzínu II (ARB)“ alebo „beta-blokátory“ . Tie pomáhajú spomaliť rýchlosť rozširovania srdcových ciev a kontrolovať krvný tlak.
• Pravidelné zobrazovacie vyšetrenia srdca:
• Veľkosť srdca a stav chlopní by mal pravidelne kontrolovať lekár. Toto sa dá vykonať pomocou vyšetrení, ako je „transtorakálna echokardiografia (Echo)“, „počítačová tomografická angiografia (CTA)“ alebo „magnetická rezonančná angiografia (MRA)“.
• Tieto testy dokážu odhaliť zmeny v srdci predtým, ako dôjde k jeho prasknutiu (disekcii).

Chirurgické ošetrenia

Niekedy sa kardiovaskulárne problémy nedajú kontrolovať len liekmi a zmenami životného štýlu. Vtedy je nevyhnutný chirurgický zákrok.

Hlavným cieľom operácie srdca pri Marfanovom syndróme je opraviť oslabenú časť srdcovej chlopne, jej odstránenie a implantácia umelej chlopne, alebo opraviť poškodenú srdcovú chlopňu alebo ju nahradiť novou.

Hlavným cieľom týchto operácií je predchádzať život ohrozujúcim stavom, ako je disekcia aorty.

Tieto operácie sa väčšinou plánujú a vykonávajú vo vopred určenom termíne (plánovaná operácia). Ak však dôjde k náhlemu pretrhnutiu alebo ruptúre koronárnej artérie, musí sa vykonať ako urgentný zákrok.

Pri Marfanovom syndróme sa vykonáva niekoľko hlavných typov operácií srdca:

• Náhrada koreňa aorty: Toto je najbežnejší chirurgický zákrok, pretože táto časť srdca často opuchne alebo sa rozšíri.
• Oprava alebo výmena aortálnej chlopne.
• Oprava vydutiny v tepne blízko srdca („oprava aneuryzmy vzostupnej aorty“).
• Oprava alebo výmena mitrálnej chlopne.

Kardiochirurg s vami preberie váš problém a rozhodne, ktorá operácia je pre vás najvhodnejšia.

Dá sa predísť srdcovým chorobám, ak máte Marfanov syndróm?

Marfanovmu syndrómu sa bohužiaľ nedá zabrániť, pretože je genetický. Podobne sa nedá úplne zabrániť ani srdcovým ochoreniam, ktoré spôsobuje.

Existujú však veci, ktoré môžete urobiť, aby ste znížili riziko závažných komplikácií, ako je napríklad disekcia aorty:

• Vyhýbanie sa aktivitám, ktoré zaťažujú srdce (ako sme už spomenuli, vyhýbanie sa zdvíhaniu ťažkých predmetov a športom s vysokou záťažou).
• Včasné vykonanie zobrazovacích vyšetrení srdca podľa pokynov lekára.
• Užívanie všetkých predpísaných liekov správne a včas.

Jedna vec, ktorú si treba zapamätať, je, že ak ste žena s Marfanovým syndrómom a uvažujete o otehotnení, určite by ste sa o tom mali porozprávať so svojím lekárom. Štúdie ukázali, že až 40 % žien s Marfanovým syndrómom môže mať počas tehotenstva komplikácie. Preto je veľmi dôležité vyhľadať lekársku pomoc pred otehotnením.

Aký je budúci výhľad pre niekoho so srdcovým ochorením spôsobeným Marfanovým syndrómom?

Pri dobrej liečbe, teda dodržiavaní lekárskych rád a podstupovaní potrebnej liečby, sa človek s Marfanovým syndrómom môže dožiť normálnej dĺžky života, možno dokonca 70 alebo 80 rokov.

Problémy so srdcom sú však hlavnou príčinou úmrtí u ľudí s Marfanovým syndrómom, preto je dôležité zostať v pravidelnom kontakte s kardiológom, aby ste sledovali svoj stav.

Kedy by som mal navštíviť lekára? Čo sú to núdzové stavy?

Ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov, môže to byť príznakom prasknutej aneuryzmy aorty. Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc:

• Náhla strata vedomia.
• Nevoľnosť a vracanie.
• Necitlivosť kdekoľvek v tele.
• Paralýza (neschopnosť pohybovať niektorými časťami tela).
• Silné ťažkosti s dýchaním.
• Náhla, neznesiteľná bolesť - v hrudníku, hornej časti chrbta alebo brucha.
• Nadmerné potenie.
• Pokožka sa stáva nezvyčajne bledou alebo studenou.
• Veľmi slabý pulz.

Ak uvidíte takéto znamenie, neváhajte ani minútu.

Na záver, čo si treba zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Marfanov syndróm je vrodené ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivá tela. Môže postihnúť najmä srdce. Ale nebojte sa. Ak sa tento stav diagnostikuje včas a správne sa lieči, môžete žiť prevažne normálny život.

Najdôležitejšie je:

• Pravidelne navštevujte svojho lekára.Potom môže sledovať váš stav a včas poskytnúť potrebné vyšetrenia a liečbu.
• Urobte potrebné zmeny životného štýlu. Vyhýbajte sa veciam, ktoré vás ťažia.
• Užívajte liek presne tak, ako je predpísané.
• Ak lekár odporučí operáciu, dôkladne sa o nej porozprávajte a vyberte si, čo je pre vás najlepšie.

Čím viac budete vedieť o svojom ochorení, tým ľahšie ho budete zvládať. Preto dúfame, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte sa opýtať svojho lekára.

Marfanov syndróm, srdcové choroby, kardiovaskulárny systém, srdcové chlopne, spojivové tkanivo, genetické choroby, chirurgia srdca