Nedýcha vaše dieťa? Mohlo by ísť o Pompeho chorobu?

Cíti sa váš drobec ochabnutý a letargický? Len tak sedí a nehýbe sa ako iné bábätká v jeho veku? Alebo je pre trochu staršie dieťa ťažké chodiť, behať alebo skákať? Je normálne, že matka alebo otec sa pri takomto pohľade veľmi vyľakajú. Tieto veci však nie sú vždy normálne. Dnes hovoríme o zriedkavom stave, ktorý spôsobuje svalovú slabosť, ale v našej krajine nie je veľmi známy. Je to Pompeho choroba.

Jednoducho povedané, čo je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je genetické ochorenie , ktoré spôsobuje hromadenie komplexného cukru nazývaného glykogén vo vnútri buniek nášho tela. Patrí do skupiny ochorení nazývaných choroby ukladania glykogénu.

Dobre, teraz si to vysvetlime trochu jednoduchšie. Naše telo má enzým nazývaný kyslá alfa-glukozidáza , skrátene GAA . Hlavnou funkciou tohto enzýmu je rozložiť komplexný cukor nazývaný glykogén, ktorý som spomenul predtým, a premeniť ho na jednoduchý cukor, glukózu, ktorá pomáha nášmu telu produkovať potrebnú energiu.

U človeka s Pompeho chorobou telo tento enzým GAA neprodukuje alebo ho produkuje veľmi málo. Čo sa teda stane? Keďže neexistuje spôsob, ako rozložiť glykogén, pomaly sa začína hromadiť v našich bunkách.

Vo vnútri našich buniek sa nachádzajú malé organely nazývané lyzozómy . Sú to tie, ktoré fungujú ako centrá recyklácie odpadu. Enzým GAA má fungovať vo vnútri týchto lyzozómov. Keď tento enzým chýba, glykogén sa hromadí vo vnútri týchto lyzozómov, poškodzuje ich a nakoniec poškodzuje celú bunku. Toto poškodenie najčastejšie postihuje naše srdcové svaly a kostrové svaly. Preto sa objavujú príznaky, ako je svalová slabosť.

Táto choroba je známa aj pod inými názvami:

• Nedostatok kyslej maltázy
• Ochorenie ukladania glykogénu typu II (GSD2)

Aké sú hlavné typy tohto ochorenia?

Pompeho chorobu možno rozdeliť na dva hlavné typy na základe veku nástupu a závažnosti príznakov. Aby sme vám pomohli pochopiť rozdiel medzi týmito dvoma typmi, pozrime sa na túto tabuľku .

Aké sú možné príznaky Pompeho choroby?

Príznaky sa líšia v závislosti od typu ochorenia.

Príznaky s nástupom v dojčenskom veku

Pri tomto type nemusí dieťa pri narodení vykazovať žiadne príznaky, ale tieto príznaky sa začnú objavovať v priebehu niekoľkých mesiacov.

• Hypotónia: Toto je hlavný príznak. Telo dieťaťa ochabne a pôsobí ako handrová bábika. Je ťažké udržať hlavičku hore alebo sa prevrátiť.
• Kardiomegália: Srdce sa zväčšuje v dôsledku hromadenia glykogénu v srdcovom svale.
• Zväčšená pečeň (hepatomegália)
• Zväčšený jazyk (makroglosia)
• Problémy s priberaním na váhe a rastom: Dieťa nepriberá na váhe a je zakrpatené.
• Ťažkosti s dýchaním: Oslabenie hrudných svalov sťažuje dýchanie.
• Ťažkosti s jedením a pitím: Ťažkosti s cmúľaním a prehĺtaním, čo môže spôsobiť problémy s vecami, ako je pitie mlieka.
• Časté respiračné infekcie (kašeľ, nádcha).
• Zhoršenie sluchu.

Príznaky s neskorým nástupom

Tieto typy príznakov sú mierne a vyvíjajú sa pomaly, ale časom sa môžu stať závažnými.

• Postupné oslabovanie svalov nôh a trupu.
• Ťažkosti s chôdzou a časté pády.
• Bolesť svalov na veľkej ploche.
• Neschopnosť cvičiť.
• Časté infekcie dýchacích ciest.
• Ťažkosti s dýchaním pri únave (dyspnoe).
• Ranné bolesti hlavy: Môže to byť príznak nepravidelného dýchania v noci.
• Nadmerná únava a ospalosť počas dňa.
• Chudnutie.
• Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia).
• Nepravidelný srdcový tep (arytmia).
• Zhoršenie sluchu.

Prečo sa toto ochorenie vyskytuje? Aká je príčina?

Ide o ochorenie, ktoré je spôsobené čisto genetickou príčinou . V našom tele sa nachádza gén nazývaný GAA . Tento gén riadi produkciu spomínaného enzýmu GAA. Pompeho choroba je spôsobená mutáciou v tomto géne GAA. Táto mutácia znižuje alebo úplne zastavuje produkciu enzýmu GAA.

Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym typom. Čo to znamená?

Ak sú obaja rodičia nosičmi, existuje 25 % šanca, že dieťa bude mať ochorenie, 50 % šanca, že dieťa bude tiež nosičom, a 25 % šanca, že dieťa nezdedí žiadne chybné gény a bude zdravé.

Ako lekár diagnostikuje túto chorobu?

Keď vezmete svoje dieťa alebo seba k lekárovi, prvá vec, ktorú urobia, je fyzické vyšetrenie a pýtajú sa na zdravotnú anamnézu vašej rodiny. Potom vykonajú niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.

• Krvné testy:
• Testovanie hladiny kreatínkinázy: Tento enzým sa uvoľňuje do krvi, keď sú svaly poškodené. Ak je jeho hladina zvýšená, môže to naznačovať, že svaly sú poškodené.
• Test aktivity enzýmu GAA: Toto je najšpecifickejší test . Odoberie sa vzorka krvi a zmeria sa aktivita enzýmu GAA. Ak máte Pompeho chorobu, táto aktivita je veľmi nízka.
• Genetické testovanie: Tento test sa vykonáva na potvrdenie, či existujú mutácie v géne GAA.
• Ďalšie testy:
• Testy pľúcnych funkcií: Meria slabosť dýchacích svalov.
• Elektromyografia (EMG): Meranie elektrickej aktivity svalov.
• Srdcové testy: Testy ako EKG a echokardiogram kontrolujú stav srdca.
• Štúdie spánku: Identifikujte problémy s dýchaním počas spánku.

Aké sú na to liečebné postupy?

Hoci Pompeho chorobu nemožno úplne vyliečiť, existujú liečebné postupy, ktoré dokážu kontrolovať príznaky a zlepšiť kvalitu života.

Hlavnou liečbou je enzýmová substitučná terapia (ERT) , ktorá zahŕňa genetické inžinierstvo chýbajúceho enzýmu GAA a jeho intravenózne podávanie pomocou fyziologického roztoku.

• Alglukozidáza alfa
• Avalglukozidáza alfa

S týmito liekmi,

• Zmenšuje veľkosť zväčšeného srdca.
• Obnovuje funkciu srdca.
• Zlepšuje svalovú silu a funkciu.
• Znižuje ukladanie glykogénu v bunkách.

Okrem tejto ERT liečby pacient potrebuje podpornú starostlivosť.Je tiež nevyhnutné zabezpečiť. Na tom spolupracuje tím rôznych špecializovaných lekárov a terapeutov.

• Fyzioterapeuti: Poskytujú cvičenia na posilnenie svalov a zlepšenie pohybu.
• Ergoterapeuti: Pomáhajú ľuďom vykonávať každodenné úlohy samostatne.
• Respirační terapeuti: Liečia problémy s dýchaním.
• Kardiológovia
• Neurológovia

V závislosti od závažnosti ochorenia môže pacient potrebovať veci ako mechanickú ventiláciu alebo kŕmnu sondu .

Vedci okrem toho skúmajú aj moderné liečebné postupy, ako je génová terapia , ktorej cieľom je prinútiť telo produkovať enzým GAA samo nahradením poškodeného génu zdravým.

Čo môžete urobiť, ak vy alebo vaše dieťa máte túto chorobu?

Ak máte čo i len najmenšie podozrenie, že vy alebo vaše dieťa máte tieto príznaky, nestrácajte čas a ihneď vyhľadajte lekára. Čím skôr sa ochorenie diagnostikuje a začne sa s liečbou, tým lepšia môže byť kvalita života pacienta.

Zvládnuť takýto stav nie je jednoduché. Preto je dôležité vyhľadať pomoc psychológa. Veľkou silou môže byť aj zapojenie sa do podporných skupín s inými ľuďmi s podobnými chorobami a ich rodinami. Jedinou skvelou vecou je pocit, že v tom nie ste sami.

Tiež potrebujete odpočinok a duševnú pohodu, aby ste sa mohli starať o svoje dieťa. Nezabúdajte na to.

Položte svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Aký typ Pompeho choroby má moje dieťa?
• Akých ďalších špecialistov by sme mali navštíviť?
• Čo môžem urobiť, aby sa moje dieťa cítilo pohodlne?
• Je dobrý nápad nechať si urobiť genetické testy aj u ostatných členov rodiny?
• Ako môžem získať pomoc, aby som zostal psychicky silný s touto chorobou?