Počuli ste už o MELAS syndróme? Pravdepodobne nie. Pretože je to zriedkavé ochorenie, čo znamená, že sa nevyskytuje veľmi často. Je však veľmi dôležité si ho uvedomovať. Môže totiž ovplyvniť náš nervový systém, svaly a ďalšie dôležité časti tela. Dnes si o ňom povieme podrobne, veľmi jednoducho a spôsobom, ktorému budete rozumieť.
Čo je MELAS syndróm? Poďme to pochopiť jednoducho!
Jednoducho povedané, MELAS syndróm je stav, ktorý sa vyskytuje, keď drobné časti vo vnútri našich buniek nazývané
mitochondrie nefungujú správne. Predstavte si to ako malé elektrárne, ktoré vyrábajú energiu pre naše bunky. Keď tieto elektrárne nefungujú správne, pociťuje to celé telo. Slovo MELAS vzniklo spojením niekoľkých kľúčových znakov tohto ochorenia:
- Mitochondriálna encefalomyopatia: Toto ochorenie postihuje mozog a svaly súvisiace s mitochondriami .
- Laktátová acidóza: Pri tomto ochorení sa v našom tele hromadí chemická látka nazývaná kyselina mliečna . Normálne sa kyselina mliečna produkuje ako vedľajší produkt, keď na výrobu energie využívame sacharidy , ktoré konzumujeme, ale pri tomto ochorení sa hromadí v nadmernom množstve.
- Epizódy podobné mozgovej príhode : Toto je najčastejší prípad. Zdá sa, že majú príznaky podobné mozgovej príhode , ale v skutočnosti nie sú mozgovou príhodou. Môžu sa vyskytovať opakovane.
Ide o
genetickú poruchu , čo znamená, že sa s ňou rodíme. Príznaky sa však zvyčajne začínajú prejavovať o niečo neskôr. Väčšina ľudí začína prejavovať príznaky v 20. roku života alebo skôr. U niektorých ľudí sa však tieto príznaky môžu objaviť ešte skôr, napríklad o dva roky neskôr, a u iných dokonca po 40. roku života.
Aký častý je tento stav?
MELAS syndróm nie je veľmi časté ochorenie. Odhaduje sa, že týmto ochorením trpí približne
jeden zo 4 000 ľudí . Hoci môže postihnúť kohokoľvek, zvláštnosťou je, že
toto ochorenie sa dedí iba po matke. Neprenáša sa z otca na dieťa.
Aké sú príznaky MELAS syndrómu?
Ako sme už spomenuli, keďže mitochondrie sa nachádzajú takmer v každej bunke v našom tele, syndróm MELAS môže postihnúť akýkoľvek orgán alebo tkanivo. V dôsledku toho sa príznaky môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť. U mnohých ľudí však príznaky nie sú dostatočne závažné na to, aby spôsobili neurologické príznaky.
Môže sa vyskytnúť cukrovka a strata sluchu. Toto je tiež malá rada, na ktorú by ste mali myslieť. Problémy a symptómy súvisiace s mozgom (neurologické)
Tieto sú spôsobené najmä epizódami podobnými mozgovej príhode. Tu je niekoľko vecí, ktoré sa môžu stať:- Vyskytujú sa náhle zmeny v správaní .
- Myseľ je zmätená , nedokáže pochopiť, čo sa deje.
- Pocit závratu alebo strata rovnováhy .
- Jedna časť tela, napríklad ruka alebo noha, ochrnie (paralýza) .
- Cíti sa to ako necitlivosť alebo brnenie na jednej strane tela.
- Bolesti hlavy prichádzajú a odchádzajú a niekedy sa môžu vyskytnúť zmeny vo videní alebo reči .
- Blíži sa záchvat ( záchvaty ) .
- Nezrozumiteľné slová , ťažkosti s rečou.
- Vyskytujú sa problémy so zrakom – dvojité videnie alebo úplná strata zraku.
- Pocit slabosti na jednej strane tela.
Ak sa u vás vyskytne jeden alebo viacero z týchto príznakov naraz, neignorujte ich. Najlepšie je okamžite vyhľadať lekársku pomoc.
Príznaky postihujúce iné časti tela
Okrem symptómov súvisiacich s mozgom môže toto ochorenie postihnúť aj iné časti tela.- Nízky vzrast – Niektorí ľudia môžu byť nižší ako priemer.
- Opakované epizódy vracania .
- Bolesť brucha .
- Cítim sa veľmi unavený , akoby som nemal energiu na nič.
- Svalové kŕče , čo je pocit, akoby sa svaly šklbali.
Prečo sa vyskytuje MELAS syndróm? Aká je jeho príčina?
Hlavným dôvodom sú určité zmeny v našich génoch (genetické variácie) . Viete, pokyny, ktoré všetky naše bunky potrebujú na fungovanie, sú v našej DNA . Ak dôjde k akejkoľvek zmene alebo mutácii v tomto úložisku informácií nazývanom DNA, bunky nemôžu správne fungovať. To isté sa deje pri syndróme MELAS. Dôležité je, že ak máte syndróm MELAS, zdedíte túto genetickú variáciu po svojej matke.Je to spôsobené zmenou DNA v mitochondriách. Kto je v tomto prípade najviac ohrozený?
Hlavným rizikovým faktorom tohto ochorenia je rodinná anamnéza . To znamená, že ak má matka alebo príbuzný z matkinej strany toto ochorenie, existuje určité riziko, že sa ním ochorie aj u detí. Aké sú možné komplikácie MELAS syndrómu?
MELAS syndróm nie je niečo, čo sa prejaví len niekoľkými príznakmi a potom prestane. Môže viesť k ďalším komplikáciám , teda k ďalším zdravotným problémom.- Môže to viesť k mentálnemu postihnutiu a možno aj k demencii .
- Cukrovka (diabetes mellitus) .
- Problémy so sluchom , možno až úplná strata sluchu.
- Problémy so svalmi – veci ako svalové kŕče a strata kontroly nad svalmi.
- Problémy s chôdzou a rovnováhou .
- Strata zraku .
- Problémy s pečeňou .
Takéto komplikácie sťažujú život s touto chorobou. Ako to lekári diagnostikujú?
Ak máte tieto príznaky, lekár sa vás najprv opýta na vaše príznaky a na to, či niekto z vašej rodiny mal tieto ochorenia (anamnéza). Potom vám nariadi rôzne testy. Diagnostické testy:
- Genetické testy: Toto presne určuje, či je genetická variácia prítomná.
- Zobrazovacie vyšetrenia: Napríklad sa môže vykonať MRI (magnetická rezonancia) na zistenie stavu mozgu. Môže sa tiež skontrolovať poškodenie mozgu spôsobené stavmi podobnými mozgovej príhode.
- Testy mozgovomiechového moku, moču a krvi: Tieto testy môžu kontrolovať napríklad hladiny kyseliny mliečnej.
- Biopsia svalu: Niekedy sa v prípade potreby odoberie malý kúsok svalu a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, či sa v mitochondriách nevyskytli nejaké zmeny.
Aké sú liečebné postupy pre syndróm MELAS?
Žiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na syndróm MELAS. To znamená, že neexistuje trvalé vyliečenie. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a zlepšiť kvalitu života . Lekári sa snažia zmierniť dopad týchto príznakov. Lieky na príznaky:
Váš lekár vám môže odporučiť lieky, ako sú tieto:- Lieky proti záchvatom: Liek proti záchvatom valproát však nie je pre týchto pacientov vhodný , preto lekári predpíšu iný vhodný liek.
- Koenzým Q10 alebo L-karnitín: Sú to látky podobné vitamínom, o ktorých sa predpokladá, že zvyšujú produkciu energie v mitochondriách a spomaľujú progresiu ochorenia.
- L-arginín a L-citrulín: Sú to aminokyseliny. Výskum ukázal, že môžu pomôcť znížiť frekvenciu epizód podobných mozgovej príhode a znížiť poškodenie mozgu.
- Inzulín alebo metformín: Ak máte cukrovku, tieto lieky sa môžu podávať na jej kontrolu.
- Očkovanie: Ľudia so syndrómom MELAS by mali byť čo najskôr zaočkovaní v detstve. Je tiež dôležité dať sa každý rok zaočkovať proti COVID-19, chrípke a zápalu pľúc , pretože infekcie môžu ich stav zhoršiť.
Neliečivá liečba:
Okrem liekov môže lekár odporučiť aj takéto veci, ako napríklad:- Cvičebný plán na posilnenie svalov a udržanie ich funkcie.
- Ak máte stratu sluchu, môžete získať pomoc od zariadení, ako sú kochleárne implantáty .
Ak mám MELAS syndróm, čo mám očakávať?
Keďže ide o nevyliečiteľnú chorobu, budete ju musieť zvládať po zvyšok života . Nie je to jednoduché, ale s vhodnou lekárskou radou a podporou sa to dá zvládnuť. Keďže táto choroba môže postihnúť akýkoľvek orgán alebo tkanivo v tele, možno budete potrebovať pomoc tímu zdravotníckych pracovníkov . Napríklad:- Neurológovia
- Genetici
- Kardiológovia
- Fyzioterapeuti – pre funkciu svalov a kĺbov
- Ergoterapeuti – ľudia, ktorí pomáhajú ľuďom ľahšie vykonávať každodenné úlohy
- Logopédi – pre problémy s rečou
- Sociálni pracovníci – pre psychologickú a sociálnu podporu
Okrem toho, členstvo v podpornej skupine môže byť veľkou pomocou pre vás a vašu rodinu. V takýchto skupinách si môžete vymieňať skúsenosti, získavať informácie a čerpať emocionálnu silu od ostatných, ktorí čelia podobným situáciám. Ako dlho môžete žiť s MELAS syndrómom?
Toto je otázka, ktorú si kladie veľa ľudí. Je ťažké dať presnú odpoveď na otázku „Ako dlho môže niekto s MELAS syndrómom žiť?“. Je to preto, že sa to u jednotlivých ľudí veľmi líši. Niektorí ľudia majú menej príznakov, iní ich majú viac. Reakcie na liečbu sa tiež líšia. Dokonca aj v rámci tej istej rodiny sa povaha príznakov a rýchlosť progresie ochorenia môžu líšiť. Musíme však pochopiť pravdu. MELAS syndróm je ochorenie, ktoré môže byť v niektorých prípadoch smrteľné. To znamená, že môže byť dokonca život ohrozujúce. Preto je dôležité byť o tomto ochorení dobre informovaný a čo najlepšie ho zvládať. Dá sa tomu zabrániť?
Žiaľ, v súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť MELAS syndrómu, pretože ide o genetické ochorenie. Ak však niekto v rodine má takéto dedičné ochorenie, je veľmi dôležité, aby sa členovia tejto rodiny stretli s genetickým poradcom a vyhľadali radu. Genetickým poradcom môže poskytnúť informácie o riziku zdedenia tohto ochorenia u budúcich detí a o krokoch, ktoré možno podniknúť na jeho prevenciu. Ako sa mám starať o seba ako osoba s MELAS syndrómom?
Ak máte MELAS syndróm, je veľmi dôležité, aby ste sa o seba dobre starali.- Presne dodržiavajte pokyny svojho lekára. Choďte na kliniku včas, užívajte presne predpísané lieky. Lekár vám pravdepodobne povie, aby ste ho navštívili aspoň raz ročne.
- Niektoré testy bude potrebné vykonávať každoročne . Napríklad:
- Srdcové ochorenie
- Hladina cukru v krvi
- Sluch
- Oči
- Mali by ste úplne prestať piť alkohol a fajčiť, pretože tieto veci môžu ďalej poškodzovať mitochondrie.
- Dajte si včas každoročne dať očkovať proti chrípke, zápalu pľúc a ďalším očkovaniam odporúčaným lekárom .
Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?
Je normálne cítiť sa ohromený, keď počujete, že vy alebo vaše dieťa máte mitochondriálne ochorenie. Možno ste o mitochondriách predtým ani nepočuli. Preto je dôležité získať jasné informácie o syndróme MELAS a o tom, čo to znamená. Opýtajte sa na to svojho lekárskeho tímu. Nikdy sa nebojte klásť otázky. Tu je niekoľko otázok, ktoré môžete položiť:- „Aké sú príznaky alebo znaky, ktoré naznačujú blížiacu sa zdravotnú pohotovosť?“
- „Ak sa niečo také stane, mám zavolať lekárovi alebo ísť rovno na pohotovosť?“
- „Existujú nejaké špeciálne stravovacie plány, ktoré môžu pomôcť s týmto stavom?“
- „Aké lieky alebo liečebné postupy mi odporúčate? Aké sú možné vedľajšie účinky?“
- "Potrebuje moja rodina podstúpiť genetické poradenstvo?"
- "Mám nárok zúčastniť sa klinických skúšok?"
- „Môžete mi odporučiť podpornú skupinu, ktorú by som ja a moja rodina mohli navštevovať?“
Opýtajte sa na všetky otázky, ktoré potrebujete, a získajte odpovede, ktoré potrebujete. Získajte toľko podpory, koľko potrebujete, od svojich lekárov, rodiny a priateľov. Pocit podpory a skutočné prijatie podpory môže na tejto ceste znamenať veľký rozdiel. Veci, ktoré si z toho musíme zapamätať (Posolstvo na odnesenie)
Dobre, zhrňme si teda niektoré z najdôležitejších bodov, o ktorých sme dnes diskutovali:- MELAS syndróm je zriedkavé, ale závažné genetické ochorenie , ktoré je výsledkom poruchy mitochondrií, buniek produkujúcich energiu v našich bunkách.
- Postihuje najmä nervový systém a svaly. Hlavnými príznakmi sú stavy podobné mozgovej príhode a hromadenie kyseliny mliečnej v tele.
- Toto ochorenie sa môže dediť z matky na dieťa.
- Hoci v súčasnosti neexistuje úplné vyliečenie, existujú liečebné postupy na zvládnutie príznakov a zlepšenie kvality života.
- Podpora špecializovaného lekárskeho tímu, podpora rodiny a podporné skupiny sú pri živote s touto chorobou veľmi dôležité.
- Nikdy neváhajte klásť otázky, vyhľadávať informácie a získavať pomoc, ktorú potrebujete.
MELAS syndróm môže byť desivý, keď počujete jeho názov. Najdôležitejšie je však byť dobre informovaný, riadiť sa lekárskymi radami a čeliť tomuto stavu s pozitívnym prístupom. Vždy pamätajte, že nie ste sami. MELAS syndróm, mitochondrie, genetické ochorenia, laktátová acidóza, príznaky podobné mozgovej príhode, nervový systém, svalové ochorenia
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár