Má vaše dieťa Tay-Sachsovu chorobu? (Tay-Sachsova choroba) - Poďme sa o tom porozprávať

Nie je nič radostnejšie ako pohľad na novonarodené dieťa. Ale ako toto dieťa rastie, prevaľuje sa ako ostatné bábätká, nesadá a budí sa pri najmenšom zvuku, je ťažké slovami vyjadriť strach a úzkosť, ktorú matka alebo otec cítia. Dnes hovoríme o zriedkavom genetickom ochorení, ktoré láme srdcia takýmto rodičom, ale musíme si ho byť vedomí. Tou je Tay-Sachsova choroba.

Jednoducho povedané, čo je Tay-Sachsova choroba?

Tay-Sachsova choroba je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu a poškodzuje neuróny v mozgu a mieche nášho dieťaťa, pričom tieto bunky nakoniec ničí. Predstavte si to ako továreň v našom tele. Táto továreň má špeciálny enzým na odstraňovanie nepotrebného odpadu (toxických látok). Pri Tay-Sachsovej chorobe sa tento enzým neprodukuje. Potom sa tento odpad, teda tuková látka, začne hromadiť vo vnútri nervových buniek. Tieto toxické látky sa hromadia a poškodzujú nervové bunky.

Ide o progresívne ochorenie s príznakmi, ktoré sa zhoršujú od dieťaťa k dieťaťu. Žiaľ, deti na túto chorobu zomierajú vo veľmi mladom veku. Zatiaľ neexistuje liek. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky a udržať dieťa v čo najväčšom pohodlí.

Aké sú hlavné typy Tay-Sachsovej choroby?

Toto ochorenie sa delí na tri hlavné typy podľa veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať. Pre ľahšie pochopenie sa na to pozrime takto.

Dôležité je, že tento typ ochorenia sa v rodinách prenáša z generácie na generáciu rovnakým spôsobom. Napríklad, ak sa u jedného dieťaťa vyvinie infantilná forma, ostatné deti v rodine nie sú vystavené riziku vzniku neskorej formy.

Aké sú príznaky Tay-Sachsovej choroby?

Príznaky sa líšia v závislosti od veku dieťaťa a typu ochorenia. Zameriame sa na najčastejší typ príznakov pozorovaných v dojčenskom veku (klasické infantilné ochorenie).

Klasické infantilné príznaky

• Včasné príznaky (približne 6 mesiacov):
• Svalová slabosť.
• Ťažkosti s prevrátením sa, posadením sa alebo plazením.
• Náhly hlasný zvuk spôsobí silný náraz.

• Počas exacerbácie ochorenia (pred rokom):
• Mimovoľné svalové zášklby (myoklonické zášklby).
• Záchvaty.
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla (dysfágia).
• Postupná strata zraku a sluchu.
• Keď lekár vyšetrí oči, vidí na sietnici oka čerešňovočervenú škvrnu . Toto je charakteristický znak tohto ochorenia.
• Časté infekcie dýchacích ciest (napr. zápal pľúc).

Do dvoch rokov veku dieťaťa choroba úplne ovládne. Dieťa môže upadnúť do stavu nereagovania. To znamená, že väčšina mozgových funkcií je stratená. Tieto deti, žiaľ, zvyčajne zomierajú medzi 2. a 4. rokom života. Príčinou smrti je často závažná infekcia, ako je zápal pľúc.

Príznaky v detstve a dospelosti

Tieto sú veľmi zriedkavé, takže sa na ne stručne pozrime.

• Juvenilný: Medzi príznaky patrí svalová slabosť, ťažkosti s rozprávaním, zabúdanie naučených vecí, zmeny správania a záchvaty.
• Neskorý nástup:Môže sa vyskytnúť svalová slabosť a tras, ťažkosti s chôdzou (ataxia), ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním a duševné problémy (psychóza).

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Tay-Sachsova choroba je spôsobená mutáciou v géne nazývanom HEXA . Jednoducho povedané, ide o malú zmenu v géne.

Tieto gény dávajú pokyny každej bunke v našom tele. Gén HEXA dáva pokyny na tvorbu enzýmu „hexosaminidáza A“, o ktorom sme hovorili skôr. Keď je gén mutovaný, tento enzým sa neprodukuje. Tieto toxické mastné látky sa potom hromadia v nervových bunkách a ničia ich.

Ako to môže dieťa zdediť?

Je to trochu zložité na pochopenie, ale je to veľmi dôležité. Tay-Sachsova choroba sa dedí autozomálne recesívne . To znamená, že na to, aby sa u dieťaťa vyvinula táto choroba, musí zdediť tento mutovaný gén HEXA od matky aj od otca.

Predstavte si to takto. Každý má dve kópie každého génu. Jednu od matky a jednu od otca.

• Kto je nosič?: Nosič je niekto, kto má jednu zdravú kópiu génu HEXA a druhú mutovanú kópiu. Títo ľudia sa chorobou nerozvinú ani nevykazujú príznaky, pretože zdravá kópia génu produkuje potrebný enzým. Mutovaný gén však môžu preniesť na svoje deti.

Teraz sa pozrime, čo sa môže stať dieťaťu , ak sú obaja rodičia nosičmi :

• Existuje 25 % (jedna zo štyroch) šanca, že dieťa zdedí od oboch rodičov iba zdravé gény . Potom bude dieťa zdravé a nebude nositeľom.
• Existuje 50 % (jedna z dvoch) šanca, že dieťa dostane mutantný gén od jedného rodiča a zdravý gén od druhého . Dieťa bude potom nosičom, ale choroba sa u neho nevyvinie.
• Existuje 25 % (jedna zo štyroch) šanca, že dieťa zdedí oba mutované gény od oboch rodičov . U tohto dieťaťa sa vyvinie Tay-Sachsova choroba.

Ako diagnostikovať ochorenie?

Ak má lekár podozrenie na Tay-Sachsovu chorobu, vykoná najmä krvný test na potvrdenie.

• Krvný test: Odoberie sa vzorka krvi dieťaťa a zmeria sa hladina enzýmu nazývaného „hexosaminidáza A“. Dieťa s Tay-Sachsovou chorobou má veľmi nízke alebo žiadne hladiny tohto enzýmu.
• Očné vyšetrenie: Lekár vyšetrí oči dieťaťa a skontroluje čerešňovočervenú škvrnu, ktorú sme spomenuli predtým.

Dá sa to zistiť počas tehotenstva?

Áno. Existujú dva špeciálne testy, ktoré dokážu odhaliť toto ochorenie v skorom štádiu tehotenstva. Tieto sa zvyčajne robia u rodičov, u ktorých je vysoké riziko vzniku ochorenia.

1. Amniocentéza:Odoberie sa a otestuje vzorka plodovej vody obklopujúcej dieťa v maternici.

2. Odber choriových klkov (CVS): Z placenty sa odoberie a vyšetrí veľmi malý kúsok tkaniva.

Oba tieto testy skúmajú hladinu enzýmu „hexosaminidázy A“. Ak je táto hladina nízka, možno diagnostikovať, že dieťa má ochorenie.

Liečba a starostlivosť o dieťa

Viem, že to pre vás musí byť veľká záťaž. Na Tay-Sachsovu chorobu zatiaľ neexistuje liek . Existuje však veľa vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste svojmu dieťaťu pomohli cítiť menej bolesti a nepohodlia a aby sa cítilo čo najpohodlnejšie. Toto sa nazýva podporná starostlivosť .

• Problémy s dýchaním: Tieto deti môžu mať ťažkosti s prehĺtaním, čo môže viesť k častým infekciám pľúc. Pomôcť môžu lieky, špeciálne pomôcky a správne uloženie dieťaťa do správnej polohy.
• Výživa: Keď sa ťažkosti s prehĺtaním zhoršujú, môže byť potrebná kŕmna sonda.
• Záchvaty: Na kontrolu záchvatov sa podávajú lieky.
• Senzorická stimulácia: Keďže päť zmyslov dieťaťa je obmedzených, veci ako jemná hudba, vône a plyšové hračky môžu dieťaťu poskytnúť útechu.

Kedy potrebujete navštíviť lekára?

• Ak plánujete mať dieťa: Je veľmi dôležité vyhľadať genetické poradenstvo pred narodením dieťaťa, najmä ak máte vy alebo váš partner rodinnú anamnézu Tay-Sachsovej choroby alebo ak máte podozrenie, že obaja môžete byť jej nosičmi. Poraďte sa s lekárom.
• Počas tehotenstva: Ak máte akékoľvek pochybnosti alebo obavy o zdravie vášho dieťaťa, okamžite vyhľadajte svojho lekára.
• Ak spozorujete problém s vývojom vášho dieťaťa: Ak si všimnete, že vaše dieťa nerobí veci, ktoré by malo robiť v jeho veku (ako napríklad prevaľovanie sa, sedenie), porozprávajte sa o tom so svojím pediatrom.

Tay-Sachsov syndróm je skutočne srdcervúca diagnóza. Ale ak si ju uvedomíme, pochopíme riziká a v prípade potreby vyhľadáme včasné genetické testovanie, môžeme predísť budúcim trápeniam.