Nagerov syndróm: Malo by vaše dieťa vedieť o tomto zriedkavom stave?

Niekedy si pri pohľade na novorodenca všimnete malé zmeny na jeho tvári a rukách. Je normálne, že ako rodič cítite veľké obavy, keď vidíte takéto veci. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale dôležitom genetickom ochorení, o ktorom by ste mali vedieť. Je to Nagerov syndróm .

Čo presne je Nagerov syndróm?

Jednoducho povedané, Nagerov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Nazýva sa aj akrofaciálna dysostóza typu 1, Nagerov typ . Dieťa s týmto ochorením sa narodí s niektorými kosťami v tvári, rukách a predlaktiach, ktoré sa správne nevyvinuli. Predstavte si to, akoby sa tieto kosti správne nevyvinuli, keď bolo dieťa v maternici.

Kvôli tomuto nedostatku rastu kostí môže dieťa pociťovať niektoré vedľajšie účinky. Napríklad môže dôjsť k strate sluchu , pretože niektoré časti uší nie sú správne vytvorené. Takže veci, ako je učenie sa reči, sa môžu oneskoriť. Najdôležitejšie však je, že Nagerov syndróm zvyčajne neovplyvňuje kognitívny vývoj dieťaťa . To znamená, že s mozgom dieťaťa nie je žiadny problém. To je pre rodičov skutočne veľká útecha.

Kto je najviac postihnutý Nagerovým syndrómom?

Keďže ide o genetické ochorenie , môže ním byť postihnutý ktokoľvek, ak sa počas vývoja v maternici zmutuje špecifický gén v DNA dieťaťa. To znamená, že je ťažké presne predpovedať, u koho sa ochorenie vyvinie.

Existujú dva hlavné spôsoby, ako sa dieťa môže dostať do tejto situácie:

1. Dedičstvo od rodičov: Niekedy môže dieťa zdediť tento mutovaný gén od matky alebo od otca.

2. Nová genetická mutácia: Toto sa stáva najčastejšie. To znamená, že aj keď obaja rodičia nemajú tento genetický problém, u dieťaťa sa táto genetická mutácia vyvinie. Ide o náhodný jav.

Môžete mi trochu viac vysvetliť, ako to ovplyvňuje genetiku?

Predstavte si, že dieťa zdedí túto chorobu po svojich rodičoch.

• Niekedy, aj keď má mutovaný gén iba jeden z rodičov (autozomálne dominantné ochorenie), dieťa ho môže zdediť. To znamená, že ak má gén matka alebo otec a prenesie ho na dieťa, je pravdepodobné, že aj dieťa bude mať toto ochorenie.
• V iných prípadoch môžu byť obaja rodičia nositeľmi mutovaného génu (autozomálne recesívne) . Nosič znamená, že nemajú žiadne príznaky, ale majú postihnutý gén vo svojej DNA. Ak sú teda obaja rodičia nositeľmi a dieťa zdedí mutovaný gén po oboch, môže sa u neho vyvinúť Nagerov syndróm.

Teraz si predstavte, že niekoľko detí v tej istej rodine má Nagerov syndróm, ale ani matka, ani otec ho nemajú. V takom prípade je pravdepodobné, že obaja rodičia sú nositeľmi, ako som už spomenul, a gén sa prenáša na deti autozomálne recesívnym spôsobom.

Aký častý je tento stav nazývaný Nagerov syndróm?

V skutočnosti je Nagerov syndróm veľmi, veľmi zriedkavý stav . Neexistujú presné štatistiky o jeho bežnosti. To znamená, že je ťažké presne povedať, koľko ľudí na svete ho má. V lekárskej literatúre je však zaznamenaných viac ako 100 prípadov . Takže si viete predstaviť, aký je zriedkavý. Nie je teda prekvapujúce, že ste o ňom nepočuli ani ho nevideli.

Aké sú viditeľné príznaky u dieťaťa s Nagerovým syndrómom?

Tento stav ovplyvňuje najmä vývoj tváre, rúk a paží vášho dieťaťa. Pozrime sa na niektoré bežné príznaky:

Viditeľné znaky na tvári, rukách a pažiach:

• Rázštep podnebia: Toto je stav, keď sa horné podnebie v ústach dieťaťa správne nezatvára.
• Klinodaktýlia alebo syndaktýlia: Prsty sa môžu zdať mierne ohnuté alebo niektoré prsty sa môžu zdať byť zrastené kožou.
• Zvislé očné štrbiny smerujúce nadol: Vonkajšie kútiky očí sa môžu zdať mierne sklonené nadol.
• Malá dolná čeľusť (mikrognatia): Dolná čeľusť môže byť menšia ako normálne. To môže niekedy spôsobiť, že tvár dieťaťa vyzerá trochu inak.
• Chýbajúci alebo deformovaný palec: Palec nemusí byť prítomný alebo jeho tvar môže byť zmenený.
• Krátke predlaktia a ťažkosti s otáčaním ruky v lakti: Predlaktie (od lakťa po zápästie) môže byť skrátené. Môže tiež chýbať vretenná kosť na vnútornej strane ruky. Môže byť tiež znížený rozsah pohybu v lakti.
• Malé uši: Ušné lalôčiky môžu byť menšie ako normálne.
• Nedostatočne vyvinuté lícne kosti (malárna hypoplázia): Lícne kosti nie sú úplne vyvinuté, čo môže spôsobiť, že líca vyzerajú mierne prepadnuté.

Dôležité: Nie všetky deti majú tieto príznaky rovnakým spôsobom. Niektoré deti môžu mať len niekoľko z nich, zatiaľ čo iné ich môžu mať viac.

Hoci sú zriedkavé, niektoré vrodené chyby sa môžu vyskytnúť v srdci, obličkách, pohlavnom systéme a močových cestách dieťaťa.

Vedľajšie účinky spôsobené týmto:

Keďže niektoré kosti dieťaťa sa v dôsledku genetickej mutácie nevyvíjajú správne, Nagerov syndróm môže okrem príznakov spôsobiť aj niekoľko ďalších vedľajších účinkov. Sú to:

• Strata sluchu: Ako som už spomenul, strata sluchu môže byť spôsobená vývojovými problémami v ušiach.
• Obštrukcia dýchacích ciest: Dieťa môže mať ťažkosti s dýchaním, najmä kvôli malej dolnej čeľusti.
• Ťažkosti s kŕmením: Stavy, ako je rázštep podnebia, môžu dieťaťu sťažiť sanie a prehĺtanie jedla.
• Oneskorený vývoj reči: V dôsledku porúch sluchu a zmien v štruktúre úst môže byť učenie sa hovoriť trochu oneskorené.

Čo spôsobuje Nagerov syndróm?

Hlavnou príčinou je genetická mutácia . Vedci zistili, že približne 50 % ľudí s Nagerovým syndrómom má tento stav v dôsledku mutácie v géne s názvom SF3B4 . Tento gén sa podieľa na niekoľkých dôležitých funkciách súvisiacich s rastom a delením buniek v našom tele.

Zvyšných 50 % ľudí s Nagerovým syndrómom sa dedí autozomálne recesívne . To znamená, ako som už spomenul, že obaja rodičia sú nositeľmi a dieťa zdedí oba tieto mutované gény. Avšak v prípade tejto (autozomálne recesívnej) formy ešte väčšinou nebol identifikovaný špecifický gén, ktorý ju spôsobuje . To znamená, že lekári vedia, že je to genetické, ale gén zodpovedný za to je stále predmetom výskumu.

Ako sa diagnostikuje Nagerov syndróm?

Po narodení dieťaťa lekári vykonajú kompletné fyzické vyšetrenie dieťaťa. Pri tomto vyšetrení najprv hľadajú akékoľvek fyzické príznaky súvisiace s týmto ochorením. Napríklad pozorne pozorujú tvar tváre dieťaťa, polohu prstov na rukách a tvar uší.

Okrem toho sa môže urobiť röntgenové vyšetrenie, aby sa zistilo, ako sa vyvinuli kosti v tvári, rukách a horných končatinách dieťaťa. To môže jasne ukázať, či je nedostatočný rast kostí.

Na definitívnu diagnostiku tohto ochorenia sa môže vykonať genetické testovanie . Zahŕňa to odobratie malej vzorky krvi z päty dieťaťa a jej analýzu v laboratóriu. Tam technik skontroluje akékoľvek zmeny v DNA , chromozómoch alebo proteínoch dieťaťa. Tieto zmeny sú dôkazom toho, že ide o genetické ochorenie.

Aké sú liečebné postupy pre Nagerov syndróm?

Liečba Nagerovho syndrómu sa líši v závislosti od závažnosti ochorenia.To znamená, že nie každé dieťa potrebuje rovnaký typ liečby. Dieťa s týmto ochorením však môže potrebovať jeden alebo viac chirurgických zákrokov na kontrolu niektorých vedľajších účinkov, napríklad po narodení. Dúfaním, že tieto operácie uľahčia dieťaťu vykonávať veci, ktoré sú pre život nevyhnutné, ako je dýchanie a jedenie.

Najbežnejšie vykonávané typy operácií:

• Tracheostómia: Ide o vytvorenie malého otvoru v prednej časti krku dieťaťa do priedušnice (trachey) a zavedenie hadičky cezň. To uľahčuje dieťaťu dýchanie , najmä ak sú dýchacie cesty upchaté v dôsledku malej dolnej čeľuste.
• Gastrostómia: Pri tomto zákroku sa cez kožu žalúdka dieťaťa vytvorí malý otvor a zavedie sa doň kŕmna sonda. To umožňuje dieťaťu prijímať živiny potrebné na prežitie , najmä ak mu rázštep podnebia sťažuje pitie alebo prehĺtanie.
• Tympanostómia: Pri tomto zákroku sa do ušného bubienka dieťaťa umiestnia malé trubice. To pomáha predchádzať infekciám uší a môže zlepšiť sluch . V závislosti od závažnosti stavu môžu byť potrebné aj načúvacie prístroje .
• Kraniofaciálna chirurgia: Ide o chirurgický zákrok na tvári a lebke. Môže opraviť niektoré zmeny tváre u dieťaťa, ako je rázštep podnebia, nedostatočne vyvinutá čeľusť a šikmé oči.

Iné liečebné postupy na pomoc pri zvládaní príznakov

Včasné odhalenie a liečba tohto stavu môže viesť k oveľa lepším výsledkom pre vaše dieťa. Okrem chirurgického zákroku existuje niekoľko ďalších liečebných postupov a služieb, ktoré môžu vášmu dieťaťu pomôcť dosiahnuť jeho plný potenciál.

• Fyzioterapia: Pomáha dieťaťu lepšie chodiť, používať ruky a vykonávať každodenné úlohy . Je veľmi dôležitá na zvýšenie rozsahu pohybu v rukách a nohách a na posilnenie svalov.
• Logopédia: Keďže dieťa môže mať poruchy sluchu, môže to ovplyvniť, kedy a ako sa naučí hovoriť. Logopédia pomáha tieto oneskorenia vo vývoji reči napraviť.
• Psychosociálna terapia: Je dostupná nielen pre dieťa, ale pre celú rodinu . Poskytuje poradenstvo a podporu, ktorá pomáha každému vyrovnať sa so stresom a úzkosťou, ktoré so sebou prináša život s týmto ochorením, a udržiavať si dobré duševné zdravie .
• Genetické poradenstvo:Genetický poradca je špecialista, ktorý dokáže posúdiť riziko vzniku genetického ochorenia u dieťaťa, poskytnúť vám podporu pred tehotenstvom a počas neho a sprevádzať vás starostlivosťou o dieťa a jeho blahobytom po narodení. Môžete sa s nimi porozprávať o akýchkoľvek otázkach alebo obavách, ktoré máte.

Existuje spôsob, ako znížiť riziko vzniku Nagerovho syndrómu u dieťaťa?

V skutočnosti, keďže Nagerov syndróm je často výsledkom náhodnej genetickej mutácie , neexistuje žiadny špecifický spôsob, ako mu predchádzať. To znamená, že je ťažké povedať: „Ak to urobíme, môžeme zastaviť rozvoj tejto choroby.“

Predpokladajme však, že jeden z rodičov má Nagerov syndróm. V takom prípade môžu existovať spôsoby, ako znížiť pravdepodobnosť jeho prenosu na dieťa. To by si však určite vyžadovalo vyšetrenie genetikom a inými poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti.

Ak očakávate dieťa, teda plánujete otehotnieť , je veľmi dôležité navštíviť lekára a podstúpiť genetické testy . To môže pomôcť posúdiť vaše riziko narodenia dieťaťa s genetickou poruchou.

Ak máte dieťa s Nagerovým syndrómom, čo by ste mali myslieť o budúcnosti?

Nagerov syndróm je celoživotné ochorenie a neexistuje naň žiadny špecifický liek . Ale nebojte sa. S vhodnou liečbou a manažmentom môže dieťa žiť dobrý život.

Po narodení dieťaťa lekársky tím pravdepodobne naplánuje operácie na liečbu vedľajších účinkov vášho dieťaťa, najmä na uľahčenie dýchania a jedenia . Ako vaše dieťa rastie, budete ho musieť pravidelne brať k lekárovi, aby ste sa uistili, že dosahuje vývojové míľniky a aby ste riešili akékoľvek oneskorenia.

Pamätajte: Včasná intervencia je kľúčom k tomu, aby vaše dieťa žilo zdravý a naplnený život.

Keďže inteligencia dieťaťa zvyčajne nie je ovplyvnená, ak sa mu dostane náležitej lekárskej starostlivosti, vzdelávacej podpory a lásky rodiny, tieto deti sa môžu učiť ako iné deti a žiť dobre v spoločnosti.

Ak má jedno z mojich detí Nagerov syndróm, je možné, že sa vyvinie aj u mojich ďalších detí?

Áno, je možné, že sa Nagerov syndróm vyvinie u viac ako jedného dieťaťa , najmä ak sa gén prenáša z jedného rodiča na dieťa. To znamená, že riziko sa môže líšiť v závislosti od genetickej anamnézy rodiny.

Pre presné posúdenie rizika zdedenia genetických ochorení vašimi budúcimi deťmi je najlepšie maťPorozprávajte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní . Genetický poradca vám to môže podrobnejšie vysvetliť.

Kedy by som mal/a navštíviť lekára? Čoho by som sa mal/a obávať?

Vďaka včasnému zásahu na zvládnutie správnej liečby a vedľajších účinkov môže vaše dieťa vyrásť ako ostatné deti v jeho veku a žiť normálnu dĺžku života . Je veľmi dôležité, aby ste dieťa pravidelne chodili na preventívne prehliadky, aby ste sledovali jeho fyzický rast a vývojové míľniky, najmä počas prvého roka .

Ak spozorujete nasledovné, okamžite vyhľadajte lekára:

• Ak vášmu dieťaťu chýbajú vývojové míľniky . Napríklad, ak sa nepretáča, nesadá alebo nerozpráva v správnom veku.
• Ak sa koža v mieste chirurgického zákroku nehojí, je opuchnutá, zmení farbu alebo z nej vyteká žltá alebo číra tekutina (infekcia) .
• Ak vaše dieťa nereaguje na jednoduché povely alebo sa zdá, že má problémy so sluchom .

Veľmi dôležité: Ak má vaše dieťa problémy s dýchaním , okamžite zavolajte na číslo 112 alebo ho vezmite na najbližšiu nemocničnú pohotovosť. Ide o núdzový stav.

Aký je rozdiel medzi Nagerovým syndrómom a Millerovým syndrómom?

Millerov syndróm, tiež známy ako postaxiálna akrofaciálna dysostóza, je zriedkavé genetické ochorenie podobné Nagerovmu syndrómu. Pri oboch ochoreniach sa kosti a chrupavky dieťaťa v maternici správne nevyvíjajú, čo má za následok podobné znaky na tvári, rukách a predlaktiach.

Existuje však kľúčový rozdiel. Millerov syndróm postihuje aj chodidlá , čo znamená, že určité zmeny možno pozorovať aj na chodidlách. Nagerov syndróm však zvyčajne chodidlá nepostihuje .

Ďalším dôležitým rozdielom sú genetické mutácie, ktoré spôsobujú tieto dva stavy. Millerov syndróm je spôsobený mutáciou v géne DHODH . Nagerov syndróm je s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobený mutáciou v géne SF3B4 (v niektorých prípadoch môžu byť zapojené aj iné gény alebo príčina ešte nie je známa).

Na záver, niekoľko dôležitých vecí, ktoré si treba zapamätať:

Je normálne cítiť sa ohromený a úzkostlivý, keď sa dozviete o takomto zriedkavom stave. Avšak.Je dôležité, aby ste pochopili, že deti s Nagerovým syndrómom môžu mať veľmi pozitívnu prognózu, ak dostanú včasnú lekársku starostlivosť a intervenciu.

Hoci nepoznáme presnú príčinu genetických porúch, je dôležité mať na pamäti, že gény, ktoré tieto stavy spôsobujú, sa môžu prenášať z rodiča na dieťa. Ak teda plánujete otehotnieť , je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní , aby sa posúdilo vaše riziko narodenia dieťaťa s genetickou poruchou.

Pamätajte, že nie ste sami. Existujú lekári, terapeuti a poradcovia, ktorí vám na tejto ceste pomôžu a budú vás sprevádzať. Tým, že svojmu dieťaťu poskytnete lásku, starostlivosť a podporu, ktorú potrebuje, a budete sa riadiť správnymi lekárskymi radami, môžete mu vydláždiť cestu k úspešnému životu.

Nagarov syndróm, genetické chyby, abnormality tváre, abnormality končatín, zdravie detí, vrodené choroby, genetické poradenstvo