Čo je Noonanov syndróm? Nebojte sa, uvedomme si to.

Všimli ste si niekedy niečo zvláštne na tvári vášho drobčeka? Možno má oči trochu ďaleko od seba alebo má trochu krátky krk... Ak sa vám zdá, že rast vášho dieťaťa je trochu pomalý spolu s týmito vecami, dôvodom môže byť stav, o ktorom ste nikdy nepočuli, nazývaný „Noonanov syndróm“. Nebojte sa, nie je to niečo, o čom veľa ľudí vie. Tak si o tom dnes pohovorme jednoducho.

Čo presne je Noonanov syndróm?

Jednoducho povedané, Noonanov syndróm je genetická porucha, s ktorou sa dieťa narodí. Môže ovplyvniť vývoj rôznych častí tela dieťaťa. Niektoré deti majú v dôsledku tohto ochorenia veľmi mierne príznaky. To znamená, že nie sú navonok viditeľné. Niektoré deti však môžu mať vážnejšie zdravotné problémy .

V tomto stave môže mať dieťa špecifické črty tváre (napríklad široké čelo, široko rozmiestnené oči), nízky vzrast (nízky vzrast), problémy s očami a vrodené srdcové chyby.

Kto trpí týmto ochorením? Aká je častá?

Noonanov syndróm je stav, ktorý sa môže vyskytnúť pri narodení u kohokoľvek. Nie je spôsobený ničím zavinením.

• Dedičstvo od rodičov: Približne 50 % detí s Noonanovým syndrómom má rodiča s týmto ochorením. To znamená, že ak má ktorýkoľvek z rodičov toto ochorenie, dieťa má 50 % šancu, že ho zdedí tiež.
• Náhodný výskyt: Niekedy sa tento stav môže vyskytnúť aj v dôsledku náhodnej zmeny (spontánnej mutácie) v génoch dieťaťa bez toho, aby niekto v rodine mal tento stav.

Toto nie je taký zriedkavý stav, ako by ste si mohli myslieť. V priemere je týmto ochorením postihnuté jedno z každých 1 000 až 2 500 narodených detí .

Čo spôsobuje Noonanov syndróm?

Existujú špecifické gény, ktoré dávajú tkanivám nášho tela signál k rastu a deleniu. Noonanov syndróm je často spôsobený zmenami („mutáciami“) v týchto génoch. Kvôli tejto zmene zostávajú proteíny produkované týmito génmi aktívne dlhšie, ako by mali. Je to ako svetlo, ktoré svieti, namiesto toho, aby zhaslo, keď by malo. To narúša normálny rast a delenie buniek.

Existujú aj iné podobné podmienky?

Áno, Noonanov syndróm je stav, ktorý patrí do skupiny ochorení nazývaných „RASopatie“. Aj ďalšie ochorenia v tejto skupine majú podobné genetické príčiny. Preto sú si ich príznaky často podobné.

Tu je niekoľko takýchto situácií:

• „Kardiofaciokutánny syndróm“
• Costellov syndróm
• „Neurofibromatóza typu 1 (NF1)“
• „Legiov syndróm“
• Turnerov syndróm

Aké sú príznaky Noonanovho syndrómu?

Príznaky sa môžu u jednotlivých detí značne líšiť. Niektoré deti môžu mať veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iné môžu mať závažné, život ohrozujúce príznaky. Mnohé príznaky sa začínajú prejavovať už v maternici alebo pred dovŕšením 11 rokov.

Ale dobré je, že ako dieťa rastie, mnohé z charakteristických čŕt tváre postupne blednú.

Pre ľahšie pochopenie si tieto charakteristiky rozdelíme do niekoľkých tabuliek.

Problémy so srdcom

Mnohé deti s Noonanovým syndrómom môžu mať vrodené srdcové ochorenie. Niektoré deti môžu potrebovať okamžitú liečbu . U niektorých detí sa srdcové ochorenie môže vyvinúť aj neskôr v živote. Medzi bežné srdcové ochorenia patria:

• Otvor medzi predsieňami srdca (defekt predsieňového septa).
• Zhrubnutie srdcového svalu (hypertrofická kardiomyopatia).
• Stenóza pľúcnej artérie .

Ďalšie možné zdravotné problémy

• Ťažkosti s dýchaním: Napríklad stavy ako „laryngomalácia“.
• Opuch rúk a nôh: Hromadenie tekutín (lymfedém) v dôsledku problému s lymfatickým systémom.
• Vývojové oneskorenia .
• Ľahké krvácanie alebo tvorba modrín .
• Ťažkosti s dojčením v dojčenskom veku.
• Nezostúpené semenníky u chlapcov . Ak sa nelieči, môže to v budúcnosti viesť k neplodnosti.
• Skolióza .
• Zhoršenie zraku alebo sluchu.
• Vrodené chyby súvisiace s obličkami.

Aké ďalšie komplikácie s tým súvisia?

Mnoho detí s Noonanovým syndrómom sa vyvíja pomalšie ako zvyčajne, najmä počas dospievania. Taktiež približne 25 % detí môže mať poruchy učenia. Avšak len veľmi malý počet má mentálne postihnutie. To znamená, že väčšina detí sa dokáže učiť normálne. Približne 10 – 15 % detí môže potrebovať špeciálnu vzdelávaciu podporu.

Okrem toho majú niektoré deti veľmi malé zvýšené riziko vzniku zriedkavého detského leukémie nazývaného „juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML)“ alebo iných detských druhov rakoviny. Ale nebojte sa, toto riziko je veľmi nízke, na úrovni 4 % do 20 rokov.

Ako to lekár diagnostikuje? (Diagnóza)

Váš lekár môže mať podozrenie na Noonanov syndróm po fyzickom vyšetrení vášho dieťaťa a po otázke na vaše príznaky. Na potvrdenie diagnózy a vylúčenie iných ochorení môže váš lekár nariadiť rôzne testy.

Tieto testy môžu zahŕňať:

• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Röntgen hrudníka
• CT vyšetrenie
• Echokardiogram, ktorý kontroluje funkciu srdca
• Elektrokardiogram (EKG) - vyšetrenie, ktoré kontroluje elektrickú aktivitu srdca.
• Genetické testy
• Ultrazvukové vyšetrenie („ultrazvuk“)

Existuje liečba Noonanovho syndrómu?

Na Noonanov syndróm zatiaľ neexistuje liek. Existuje však mnoho účinných liečebných postupov, ktoré môžu vášmu dieťaťu pomôcť zvládať príznaky a žiť zdravý život .

Lekársky tím, ktorý bude liečiť vaše dieťa, vypracuje liečebný plán na základe symptómov vášho dieťaťa a ich závažnosti. Plán môže zahŕňať:

• Pomocné zariadenia: Veci ako okuliare alebo načúvacie prístroje.
• Behaviorálna alebo logopédia .
• Podpora v oblasti vzdelávania: Poskytovanie špeciálnej podpory pre osoby s poruchami učenia.
• Lieky: Lieky na liečbu srdcových problémov, kontrolu krvácania alebo podporu pomalého rastu.
• Terapia rastovým hormónom .
• Doplnková liečba: Veci ako kompresná terapia pri lymfedéme (opuch).

V niektorých prípadoch môže lekár odporučiť chirurgický zákrok. Včasná diagnóza je nevyhnutná pre účinnú liečbu a následné sledovanie.

Aká bude budúcnosť? A dá sa tomu zabrániť?

Toto je najdôležitejšia vec. Väčšina ľudí s Noonanovým syndrómom žije zdravým a nezávislým životom. Lekársky tím vášho dieťaťa vám pomôže zvládať príznaky vášho dieťaťa a predchádzať komplikáciám.

Keďže tento stav je spôsobený genetickou zmenou, nemôžeme urobiť nič, aby sme mu zabránili. Ak však niekto vo vašej rodine má Noonanov syndróm, môžete sa so svojím lekárom porozprávať o prenatálnom genetickom testovaní.

Je normálne cítiť strach, keď dieťa dostane takúto diagnózu. Pamätajte však, že väčšina detí s Noonanovým syndrómom má mierne príznaky. Môžu žiť plnohodnotný a aktívny život. Preto sa poraďte so svojím lekárom o liečbe, ktorá je pre vaše dieťa najlepšia. Včasné začatie liečby môže vášmu dieťaťu pomôcť dosiahnuť najlepšie zdravotné výsledky.