Je vaše telo alebo telo vášho dieťaťa pomalé? Mohla by to byť nemalínová myopatia?

Máte niekedy pocit, že vaše telo je veľmi slabé, alebo že vaše dieťatko robí veci o niečo neskôr ako ostatné deti, alebo sa zdá, že mu chýba sila? Tieto veci sa môžu stať z rôznych dôvodov. Dnes si však povieme o zriedkavom, ale dôležitom stave, o ktorom je dôležité vedieť. Je to stav nazývaný nemalínová myopatia .

Čo je nemalínová myopatia?

Jednoducho povedané, nemalínová myopatia je stav, ktorý postihuje svaly , ktoré pomáhajú nášmu telu pohybovať sa (známe aj ako kostrové svaly ). To spôsobuje svalovú slabosť (myopatiu) v rôznych častiach tela. Tieto príznaky sa niekedy môžu objaviť pri narodení alebo počas detstva a veľmi zriedkavo v dospelosti. Táto svalová slabosť najčastejšie postihuje:

• Do tvojej tváre
• Na krk
• Do oblasti bedier
• K ramenám
• Pre hornú časť rúk a nôh

Táto nemalínová myopatia má ešte niečo zvláštne. To znamená, že keď vyšetríme svaly (robíme biopsiu ), vidíme vo vnútri svalov vláknité, malé tyčinkovité útvary (nazývajú sa nemalínové telieska) . Grécke slovo „nema“ tiež znamená „vláknitý“. Takto dostala táto choroba svoj názov. Nazýva sa aj inými názvami, možno ste o nich už počuli:

• Vrodená choroba tyčinky
• Ochorenie nemalínových teliesok
• Tyčinková myopatia

Väčšina ľudí s nemalínovou myopatiou sa rodí s genetickou mutáciou zdedenou po rodičoch . Veľmi zriedkavo sa však tento stav môže vyskytnúť bez akejkoľvek rodinnej anamnézy a môže byť spôsobený náhodnou génovou mutáciou.

Dôležité je , že na nemalínovú myopatiu neexistuje liek . Existujú však rôzne liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a uľahčiť život. Ľudia s najbežnejším typom nemalínovej myopatie môžu často viesť normálny a aktívny život.

Existujú rôzne typy nemalínovej myopatie?

Áno, existuje šesť hlavných typov nemalínovej myopatie. Čas nástupu príznakov a závažnosť ochorenia sa líšia v závislosti od typu. 1. Typická vrodená nemalínová myopatia: Toto je najbežnejší typ . Približne polovica všetkých pacientov s nemalínovou myopatiou patrí do tohto typu. Ide o stav, ktorý je prítomný pri narodení. 2. Intermediárna vrodená nemalínová myopatia:Pri tomto type sú príznaky menej závažné ako pri závažnom type, ale závažnejšie ako pri normálnom type. Tento typ má približne 20 % pacientov. 3. Závažná vrodená (neonatálna) nemalínová myopatia : Ide o závažný stav, ktorý je prítomný pri narodení . Tento typ má približne 16 % pacientov. 4. Nemalínová myopatia s nástupom v detstve : Tento typ sa objavuje medzi 10. a 20. rokom života. Tento typ má niečo vyše 10 % pacientov. 5. Nemalínová myopatia s nástupom v dospelosti: Tento stav sa vyskytuje medzi 20. a 50. rokom života. Tento typ má približne 4 % pacientov. 6. Amišská nemalínová myopatia : Ide o špecifický typ, ktorý sa vyskytuje v komunite Amišov. Je veľmi zriedkavý a často môže viesť k úmrtiu v detstve.

Kto môže vyvinúť tento stav?

Nemalínová myopatia môže postihnúť kohokoľvek bez ohľadu na pohlavie, rasu alebo náboženstvo. Ak však jeden alebo obaja vaši rodičia nesú génovú mutáciu pre toto ochorenie, máte vyššie riziko . Ľudia v komunite Amish sú tiež vystavení vyššiemu riziku. Je to veľmi zriedkavé ochorenie . Výskumníci tvrdia, že sa vyskytuje približne u jedného z 50 000 živonarodených detí. V komunite Amish sa však uvádza, že týmto ochorením môže byť postihnutý jeden z 500 ľudí.

Aké sú príčiny nemalínovej myopatie?

Nemalínová myopatia je ochorenie nášho kostrového a svalového systému . Často je spôsobená zmenami v génoch, nazývanými génové mutácie . Tieto génové mutácie môžu byť zdedené od jedného alebo oboch rodičov.

• Niekedy sa tento stav môže vyskytnúť, ak obaja rodičia nesú abnormálny gén (t. j. dedí sa ako autozomálne recesívna vlastnosť) .
• Zriedkavo sa môže vyvinúť, aj keď abnormálny gén zdedí iba jeden z rodičov (t. j. ako autozomálne dominantný znak ).
• Niekedy sa tento stav môže vyskytnúť aj v dôsledku novej, náhodnej genetickej mutácie v spermii alebo vajíčku.

Toto je často spôsobené mutáciami v géne Nebulin (NEB) alebo v géne Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin a aktín sú dva typy proteínov, ktoré pomáhajú našim svalom sťahovať sa. Predstavte si ich ako časti stroja. Keď sa vyskytne problém s týmito časťami, svaly prestanú správne fungovať.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Hlavné príznaky nemalínovej myopatie sú:

• Znížený svalový tonus (hypotónia) : Pocit slabosti v tele, akoby pôsobil na gumenú loptu.
• Znížené alebo stratené reflexy: Znížená schopnosť pohybovať nohou, keď lekár poklepe na koleno malým kladivkom.
• Svalová slabosť: Pocit slabosti v tele .

Ak vaše novonarodené dieťa vykazuje tieto príznaky, môžete si všimnúť aj ďalšie veci, ako napríklad:

• Abnormálna kývavá chôdza (porucha chôdze) .
• Oneskorené motorické zručnosti: Oneskorenie vo veciach, ako je sedenie, státie a ovládanie hlavy.
• Ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním (dyzartria a dysfágia) .
• Čeľusťová oblasť je umiestnená ďalej dozadu ako normálne (retrognatia) .
• Nadobúdanie predĺženého tvaru tváre .
• Abnormálne zakrivenie horného podnebia úst .
• Nezrozumiteľná reč (velofaryngeálna dysfunkcia) .
• Oslabené dýchanie počas spánku (nočná hypoventilácia) , ktoré môže spôsobiť zvýšenie hladiny oxidu uhličitého v krvi (hyperkapnia) .
• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe) .

Ľudia s týmto ochorením môžu s pribúdajúcim vekom vyvinúť ďalšie príznaky:

• Abnormálna stuhnutosť chrbtice .
• Skolióza .
• Kĺbové kontraktúry .
• Prepadnutý hrudník (pectus excavatum) .

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje?

Najprv sa vás alebo vášho dieťaťa lekár opýta na vaše príznaky a či mal niekto vo vašej rodine podobné ochorenie. Potom vykoná fyzické vyšetrenie. Ak má lekár podozrenie na nemalínovú myopatiu, nariadi svalovú biopsiu . To zahŕňa odobratie malého kúska svalového tkaniva počas operácie a jeho vyšetrenie. Ak máte vy alebo vaše dieťa toto ochorenie, uvidíte v tomto kúsku svalu vláknité štruktúry (nemalínové telieska) . Lekár tiež vykoná genetické testovanie .Môže sa tiež odporučiť. To môže potvrdiť stav nemalínovej myopatie.

Ako sa to lieči?

Ako už bolo spomenuté, neexistuje na to žiadny špecifický liek. Preto je liečba zameraná na zmiernenie príznakov a uľahčenie života . Liečba môže zahŕňať:

• Pomoc s ťažkosťami s dýchaním: Môže to zahŕňať zavedenie tracheostómie , pripojenie k mechanickému ventilačnému prístroju alebo použitie prístroja BiPAP .
• Cvičenie s nízkym dopadom: Udržujte si svalovú silu.
• Masážna terapia a fyzioterapia : Udržiavanie svalovej funkcie.
• Logopédia : Zmiernenie ťažkostí s rečou a koktania.
• Techniky strečingu : Zvyšujú pohyb svalov.
• Pomôcky na chôdzu: Veci ako palica, barle, ortézy na kolená a invalidný vozík.

Ak sú príznaky závažné alebo ak sa vyskytnú iné zdravotné komplikácie, možno budete musieť byť hospitalizovaný . Hospitalizácia môže zahŕňať nasledujúce liečebné postupy:

• Podpora dýchania: Napríklad mechanická ventilácia , ktorá vám pomôže dýchať počas spánku.
• Chirurgický zákrok : Liečba kĺbových kontraktúr alebo skoliózy .
• Enterálna výživa : Ak máte ťažkosti s prehĺtaním jedla.

Dá sa toto riziko znížiť?

Úprimne povedané, neexistuje spôsob, ako zabrániť vzniku nemalínovej myopatie u vás alebo vášho dieťaťa. Je však veľmi dôležité poznať príznaky, včas vyhľadať lekársku pomoc a v prípade potreby začať liečbu .

Akú budúcnosť môže očakávať človek s touto chorobou?

Toto sa naozaj veľmi líši v závislosti od typu ochorenia .

• Typická vrodená nemalínová myopatia: Svalová slabosť zvyčajne zostáva v priebehu času rovnaká. S pribúdajúcim vekom sa však slabosť môže s rastom mierne zvýšiť.
• Závažná vrodená (neonatálna) nemalínová myopatia: Môže spôsobiť komplikácie . Napríklad:
• Mnohé kĺby sú zaseknuté v ohnutej alebo natiahnutej polohe (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Vdýchnutie jedla alebo tekutínAspiračná pneumónia .
• Zlomeniny.
• Ochorenie srdcového svalu (kardiomyopatia) .
• Respiračné zlyhanie .
• Stredne závažná vrodená nemalínová myopatia: Mnoho ľudí môže potrebovať pomoc s dýchaním a invalidný vozík.
• Nemalínová myopatia s nástupom v detstve : Môže spôsobiť poklesnutie chodidla, čo je neschopnosť ohnúť chodidlo nad členok. Môže tiež viesť k strate pohyblivosti svalov členka a dolnej časti nohy.
• Nemalínová myopatia s nástupom v dospelosti : Môže tiež spôsobiť komplikácie :
• Ťažkosti s dýchaním.
• Ťažkosti s držaním hlavy vo vzpriamenej polohe kvôli slabým svalom krku.
• Komplikácie srdcových ochorení.
• Postupne sa zvyšujúca svalová slabosť.
• Amišská nemalínová myopatia : Medzi komplikácie tohto stavu patrí progresívna svalová slabosť, respiračné zlyhanie a svalová atrofia .

Čo sa týka budúcnosti, závisí to od typu ochorenia a závažnosti príznakov . Niekto s najmiernejšou formou ochorenia (typická vrodená nemalínová myopatia) môže byť schopný chodiť bez akejkoľvek podpory. Ľudia s najťažšou formou (amišská nemalínová myopatia) sa však často dožívajú približne dvoch rokov.

Ale nebojte sa. Hoci neexistuje liek, s vhodnou liečbou sa mnoho ľudí s nemalínovou myopatiou môže dožiť dlhého života . V závislosti od typu ochorenia sa očakávaná dĺžka života môže pohybovať od niekoľkých mesiacov až po celý život.

Ako sa staráte o seba alebo o svoje dieťa, ak trpí týmto ochorením?

Komplikácie tohto stavu môžete pomôcť zmierniť vykonaním nasledujúcich krokov:

• Pravidelne kontrolujte funkciu srdca.
• Ak sa u vás objaví infekcia dolných dýchacích ciest (napr. bronchitída , kongescia hrudníka, zápal pľúc ), okamžite vyhľadajte lekársku pomoc a liečbu.

Ak ste nositeľom génu pre toto ochorenie a zároveň dúfate, že budete mať dieťa, je dobré stretnúť sa s genetickým poradcom .

Zapamätať si ako súhrn

Nemalínová myopatia (NM) je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje kostrové svaly. Hlavnými príznakmi sú znížený svalový tonus a svalová slabosť. Existuje niekoľko typov tohto ochorenia, pričom každý má iný nástup a závažnosť príznakov. Hoci neexistuje špecifická liečba, existujú liečebné postupy na zmiernenie príznakov.Väčšina ľudí s najbežnejším typom (typická vrodená nemalínová myopatia) môže žiť samostatne s riadnou liečbou. Prognóza iných typov sa líši v závislosti od závažnosti symptómov. Preto je veľmi dôležité riadiť sa lekárskymi radami a vyhľadať náležitú starostlivosť . Nemalínová myopatia, svalová slabosť, genetické ochorenia, detské ochorenia, neuromuskulárne ochorenia, problémy s dýchaním, svalová biopsia