Obávate sa hrčiek alebo hrboľov na tele? Môžu to byť neurofibrómy. Poďme sa o nich porozprávať!

Všimli ste si niekedy malé hrčky alebo hrbole na tele, či už pod kožou alebo nad ňou? Alebo ste niekedy videli niekoho známeho, kto ich mal? Je normálne cítiť sa trochu vystrašene a znepokojene, keď ich uvidíte. Nie všetky hrčky sú však nebezpečné. Dnes si povieme o jednom takomto type hrčky, ktorým je stav nazývaný neurofibróm. Nebojte sa, povieme si o tom podrobne a jednoducho.

Čo je neurofibróm?

Jednoducho povedané, neurofibróm je benígny nádor , ktorý rastie pozdĺž nervových buniek. V skutočnosti patrí do skupiny zriedkavých genetických ochorení nazývaných neurofibromatóza. U niektorých ľudí, ktorí sa s neurofibromatózou narodia, sa tieto nádory môžu vyvinúť na koži, pod kožou alebo hlboko v tele.

Ale tu je tá vec, väčšina neurofibrómov nespôsobuje žiadne vážne zdravotné problémy . Niekedy však, ak sa trochu zväčšia, môžu postihnúť viacero nervov a spôsobiť vážne zdravotné problémy. V takom prípade ich lekári odstránia chirurgicky.

Koho táto situácia najviac ovplyvňuje?

V skutočnosti sa ľudia s týmito neurofibrómami rodia. Úžasné však je, že keď sa tieto nádory skutočne začnú objavovať, môže to trvať roky. Väčšinou sa stanú jasne viditeľnými počas dospievania.

Podľa štatistík môže mať približne jedno z 3 000 detí ochorenie nazývané neurofibromatóza typu 1 (NF1) . Zvyčajne sa diagnostikuje pred dosiahnutím veku 10 rokov. Približne u 25 % detí s NF1, teda približne u jedného zo štyroch, sa môžu vyvinúť nádory, ktoré môžu narásť natoľko, že spôsobia vážne zdravotné problémy.

Ako neurofibróm ovplyvňuje naše telo?

Spôsob, akým neurofibrómy ovplyvňujú každého človeka, sa veľmi líši. Závisí to od typu nádoru, jeho veľkosti a miesta, kde sa na tele nachádza.

• U niektorých ľudí sa tieto prejavujú ako malé hrbolčeky alebo škvrny zhrubnutej kože.
• U niektorých ľudí však môžu rozsiahle neurofibrómy postihnúť vnútorné orgány a dokonca aj miechu.

Zamyslite sa nad tým, niekedy je to ako malá guľôčka, ktorá sa formuje vo vnútri tela. Účinok, ktorý to má, závisí od toho, kde sa nachádza.

Môžu byť tieto hrčky rakovinou?

Toto je problém, ktorý má veľa ľudí. Väčšina neurofibrómov sa nestane malígnymi. Sú benígne.

Ale,Existuje špeciálny typ nazývaný plexiformné neurofibrómy. Približne 10 % tohto typu, teda približne jeden z desiatich, má potenciál stať sa rakovinovým. Preto je veľmi dôležité, aby vás lekár vyšetril, ak máte takúto hrčku.

Aké sú príznaky neurofibrómu?

Príznaky neurofibrómu sa líšia. Ako už bolo spomenuté, závisia od typu, veľkosti a umiestnenia nádoru. Prekvapivo, niektorí ľudia s neurofibrómom nemusia vykazovať žiadne príznaky. Niekedy však môžu spôsobiť stavy, ako je paralýza alebo dokonca slepota.

Pozrime sa na tieto typy neurofibrómov a ich súvisiace príznaky:

Lokalizované neurofibrómy

Toto sa tiež nazýva kožné neurofibrómy.

• Môžu sa objaviť ako malé hrbolčeky po celom tele .
• Tieto sa zvyčajne vyskytujú u ľudí vo veku 20 až 40 rokov.
• Tieto hrbolčeky môžu svrbieť a pri stlačení môžu aj bolieť .

Difúzne neurofibrómy

Toto je ďalší typ, ktorý patrí k rovnakému typu kožného neurofibrómu.

• Tieto sa najčastejšie vyskytujú na hlave a krku .
• Vyzerá ako zhrubnutá, vyvýšená oblasť na povrchu kože.
• Pri dotyku môžete pocítiť brnenie alebo znecitlivenie .

Plexiformné neurofibrómy

Tento typ neurofibrómu sa vyvíja na skupinách nervov.

• Tieto sa najčastejšie vyskytujú u detí s neurofibromatózou typu 1.
• Tieto výrastky sa môžu časom zväčšovať a niekedy sa u detí objavujú ako veľmi veľké hrčky na koži alebo pod ňou.
• Tieto môžu vyvíjať tlak na miechu alebo periférne nervy, čo spôsobuje príznaky ako paralýza , slabosť a necitlivosť .
• U niektorých detí s plexiformnými neurofibrómami môže tlak týchto nádorov na chrbticu spôsobiť stav nazývaný skolióza . Je dôležité si to uvedomovať, pretože ako rodičia musíme byť veľmi citliví, keď sa niečo takéto u dieťaťa prejaví.

Ako vyzerajú tieto hrbole? (Vzhľad)

Neurofibrómové nádory, ktoré sa tvoria na koži alebo pod ňou, vyzerajú veľmi odlišne od plexiformných neurofibrómov, ktoré sa tvoria hlboko v tele.

• Lokalizované neurofibrómy / Kožné neurofibrómy:Sú to hrčky (uzlíky) farby kože . Zvyčajne sa nachádzajú na trupe, hlave, krku, rukách a nohách. Majú veľkosť približne hrášku . Na dotyk sú mäkké a majú mierne kašovitú textúru . Ak na takúto hrčku zatlačíte, vpadne do kože a keď odtiahnete ruku, opäť vyskočí. Lekári to nazývajú „znak gombíkovej dierky“. Vyzerá to ako diera v košeli, kde je umiestnený gombík.
• Difúzne neurofibrómy: Môžu sa javiť ako červená, vyvýšená oblasť na koži .
• Plexiformné neurofibrómy: Tieto môžu vyzerať ako veľké mäsité hrčky , ktoré boli vytlačené z tela. Lekári ich opisujú ako „vrece plné červov pod kožou“. Ak niečo také uvidíte, je najlepšie okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Čo je neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je ochorenie, ktoré postihuje približne 1 z 3 300 novorodencov. Neurofibróm je len jedným z príznakov tohto ochorenia (NF1). Existujú aj ďalšie príznaky:

• Škvrny farby kávového mlieka: Ide o svetlohnedé, kávovo sfarbené, veľké škvrny. Tieto škvrny sa môžu časom zväčšovať.
• Neškodné výrastky na farebnej časti oka (dúhovka): Nazývajú sa aj Lischove uzlíky.
• Nádory zrakového nervu: Tieto sa nazývajú gliómy zrakovej dráhy.

Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má jeden alebo viac z týchto príznakov, je nevyhnutné poradiť sa s pediatrom.

Aké sú príčiny neurofibrómu?

Neurofibróm je príznakom neurofibromatózy typu 1 (NF1). Tento stav je spôsobený mutáciou alebo zmenou v géne nazývanom gén NF1. Gén NF1 nesie inštrukcie na tvorbu proteínu nazývaného neurofibromín.

Pozrite sa, tento proteín nazývaný neurofibromín je veľmi dôležitý. Je to proteín potláčajúci nádory . To znamená, že je to to, čo normálne bráni bunkám v príliš rýchlom raste a nekontrolovateľnom delení. Ako to robí? Existuje ďalší proteín nazývaný proteín Ras, ktorý pomáha bunkám rásť a deliť sa. Tento proteín Ras je riadený neurofibromínom.

Takže, keď je ten gén „(NF1)“ mutovaný, prestane zastavovať rast buniek. Potom sa bunky nekontrolovateľne množia a tvoria nádory. Rozumiete?

Tento stav „(NF1)“ sa môže preniesť na deti, ak jeden z rodičov má túto genetickú mutáciu. Títo rodičia ju mohli zdediť po svojich rodičoch. Prekvapivo však 50 % ľudí s „(NF1)“, teda približne polovica, nemá toto ochorenie v rodinnej anamnéze. To znamená, že tento stav sa môže vyskytnúť aj v prípade novej genetickej mutácie.

Ako to lekári diagnostikujú?

Lekári zvyčajne najprv vykonajú fyzické vyšetrenie na diagnostikovanie neurofibrómu. To znamená, že vás pozrú a skontrolujú, či nemáte hrčky.

Okrem toho sa môžu použiť zobrazovacie testy, ako sú tieto:

• CT vyšetrenie (počítačová tomografia) a MRI vyšetrenie (magnetická rezonancia): Tieto vyšetrenia sa používajú na zistenie veľmi malých nádorov. Pomáhajú tiež zistiť, kde sa nádor nachádza a či operácia ovplyvní okolité tkanivá alebo orgány.
• PET vyšetrenie (pozitrónová emisná tomografia): Tento test pomáha lekárom určiť, či je nádor benígny alebo malígny.

Aké sú liečebné postupy pre neurofibróm?

Lekári majú niekoľko spôsobov liečby neurofibrómu:

• Monitorovanie: Ak je váš neurofibróm benígny a nespôsobuje žiadne väčšie problémy, lekár vám povie, aby ste chodili na pravidelné kontroly, aby zistil, či nedošlo k nejakým zmenám.
• Plastická chirurgia: Váš lekár môže odporučiť plastickú chirurgiu na odstránenie neškodných výrastkov na koži alebo pod ňou.
• Chirurgický zákrok: Ak máte neurofibróm, ktorý tlačí na kosti alebo orgány, lekár vám môže odporučiť chirurgický zákrok na odstránenie čo najväčšej časti nádoru alebo čo najväčšej časti nádoru bez poškodenia orgánov alebo tkanív.

Existujú nejaké vedľajšie účinky operácie?

Vedľajšie účinky operácie neurofibrómu sa líšia od operácie k operácii. Napríklad vedľajšie účinky operácie na odstránenie kožných nádorov sa líšia od vedľajších účinkov operácie na odstránenie nádorov miechy. Ak plánujete operáciu neurofibrómu, je dôležité opýtať sa svojho lekára na vedľajšie účinky operácie.

Existuje spôsob, ako zabrániť tomu, aby sa to dialo?

Neurofibróm je genetické ochorenie, takže je ťažké zabrániť rastu týchto nádorov .

Čo sa stane, ak mám neurofibróm?

Vo všeobecnosti väčšina ľudí s neurofibrómami nie je týmto ochorením postihnutá . Ľudia s viacerými alebo veľkými nádormi sa však môžu obávať svojho vzhľadu a mať pocit, že ovplyvňuje kvalitu ich života. Ak máte toto ochorenie, poraďte sa so svojím lekárom o operácii na odstránenie viditeľných nádorov, ktoré vám spôsobujú nepríjemné pocity a neistotu. Neurofibrómy sa po operácii veľmi zriedkavo vracajú.

Ako sa mám o seba starať, ak mám neurofibróm?

Neurofibrómy sú benígne nádory a zriedkavo spôsobujú vážne zdravotné problémy . Ľudia s mnohými neurofibrómami alebo tí, ktorí majú veľké nádory, sa však niekedy môžu cítiť trápne kvôli svojmu vzhľadu. V takýchto prípadoch môže byť dobrou voľbou chirurgický zákrok.

Diagnóza benígneho nádoru nemusí byť taká desivá alebo desivá ako diagnostikovanie rakovinového nádoru. Avšak aj benígny nádor, ako je neurofibróm, môže mať vplyv na váš život.

Tieto môžu ovplyvniť váš vzhľad. U niektorých ľudí sa vyvinú neurofibrómy, ktoré môžu narásť natoľko, že postihnú okolité orgány a tkanivá. Ak vám diagnostikovali neurofibrómy, opýtajte sa svojho lekára na operáciu na odstránenie neurofibrómov.

Pamätajte tiež, že neurofibróm môže byť príznakom zriedkavého dedičného ochorenia nazývaného neurofibromatóza, ktoré môže spôsobiť vážne zdravotné problémy. Preto je veľmi dôležité opýtať sa svojho lekára, či je vaša hrčka príznakom neurofibromatózy.

Posolstvo na odnesenie domov

Dobre, takže tu sú niektoré z najdôležitejších vecí, ktoré si musíte zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

• Neurofibróm je typ nádoru, ktorý sa vyvíja z nervových buniek a je zvyčajne neškodný .
• Môžu to byť príznaky genetického ochorenia nazývaného neurofibromatóza.
• Hoci väčšinou nespôsobujú vážne zdravotné problémy, niektoré veľké alebo plexiformné typy môžu spôsobiť komplikácie .
• Malé percento plexiformných typov má riziko vzniku rakoviny .
• Príznaky sa líšia, od kožných hrbolčekov, necitlivosti, bolesti až po niekedy aj vážne poškodenie nervov.
• Diagnóza sa stanovuje lekárskymi vyšetreniami a v prípade potreby aj CT, MRI a PET vyšetreniami.
• Liečba spočíva v pozorovaní alebo v prípade potreby v chirurgickom zákroku.
• TietoNedá sa tomu zabrániť, pretože je to geneticky podmienené, ale príznaky sa dajú zvládnuť.
• Ak máte akékoľvek podozrenie na takúto hrčku, je najlepšie nepanikáriť a vyhľadať lekársku pomoc .

Pamätajte, že nie ste sami. Uvedomenie si týchto stavov a získanie potrebnej lekárskej pomoci vám môže pomôcť zostať zdravým.

neurofibróm , neurofibromatóza, NF1, kožné hrčky, nervové nádory, škvrny typu cafe-au-lait, genetické ochorenia