Čo je Niemannova-Pickova choroba? Pochopme to jednoducho.

Vyzerá bruško vášho drobčeka trochu nafúknuté? Alebo máte pocit, že vaše dieťa nerastie správnym tempom vzhľadom na svoj vek? Niekedy môžu byť tieto veci normálne. Veľmi zriedkavo ich však môže spôsobiť zriedkavé genetické ochorenie, o ktorom sme doteraz nepočuli. Dnes hovoríme o Niemannovej-Pickovej chorobe, ktorá patrí medzi tieto zriedkavé ochorenia. Nebojte sa, keď budete počuť toto meno. Poďme sa o tom porozprávať jednoduchým spôsobom, ktorému porozumiete.

Čo je Niemannova-Pickova choroba?

Jednoducho povedané, Niemannova-Pickova choroba je dedičné ochorenie, ktoré je výsledkom zbytočného hromadenia tukových látok alebo lipidov vo vnútri buniek nášho tela.

Teraz sa možno pýtate: „Čo sú to za lipidy? Prečo sa hromadia?“ Vysvetlime si to takto.

Predstavte si každú bunku v našom tele ako malú továreň. Táto továreň potrebuje na svoju prácu energiu. Táto energia pochádza z potravy, ktorú jeme. Tuky (lipidy) a bielkoviny v týchto potravinách sa v našich bunkách rozkladajú na malé kúsky a používajú sa na výrobu energie. Okrem toho sú tieto lipidy (napríklad cholesterol a oleje) potrebné aj pre mnoho dôležitých funkcií, ako je budovanie stien našich buniek a produkcia hormónov.

Normálne, v tele zdravého človeka, keď sa tieto lipidy spotrebujú alebo ak ich je priveľa, existujú špeciálne enzýmy, ktoré ich rozložia a odstránia z tela. Rovnako ako systém, ktorý odstraňuje odpad z továrne po jej skončení prevádzky.

Ale u človeka s Niemann-Pickovou chorobou existuje genetická porucha v produkcii enzýmov alebo proteínov, ktoré rozkladajú lipidy, ktoré som spomínal. V dôsledku toho sa vo vnútri buniek začnú hromadiť nepoužiteľné, nepotrebné lipidy. Je to ako kopa odpadkov v továrni s pokazeným systémom likvidácie odpadu.

Týmto spôsobom sa lipidy nehromadia len na jednom mieste.

• Mozog
• Pečeň
• Slezina
• Pľúca
• Kostná dreň

Tieto sa hromadia vo vnútri buniek životne dôležitých orgánov, ako je srdce. Postupom času sa tieto lipidy hromadia a bránia týmto orgánom v ich správnom fungovaní. Vtedy sa začnú objavovať príznaky.

Aké sú hlavné príznaky tohto ochorenia?

Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od orgánu, v ktorom sa tieto lipidy ukladajú. Príznaky sa tiež líšia v závislosti od typu ochorenia. Existuje však niekoľko bežných príznakov.

Neurologické príznaky

Tieto príznaky sa objavujú, keď sa lipidy ukladajú v mozgových bunkách.

• Ataxia: Toto je stav, pri ktorom svaly tela nie sú schopné kontrolovať úmyselné pohyby, ako je chôdza alebo dosahovanie niečoho. Telo sa cíti nestabilné a neisté.
• Svalová slabosť:Telo sa cíti bez života a svalový tonus sa znižuje.
• Spasticita: Svaly niekedy stuhnú a môžu sa stať trhavými. Pohyb sa stáva veľmi ťažkým.
• Ťažkosti s rečou: Nezrozumiteľné slová, neschopnosť jasne hovoriť.
• Postupný pokles mozgových funkcií: Veci ako pamäť a schopnosť učiť sa môžu časom znižovať.

Príznaky súvisiace s inými časťami tela

• Opuch pečene a sleziny: Toto je často jeden z prvých spozorovaných príznakov. Tieto dva orgány sa zväčšujú v dôsledku usadenín lipidov. To spôsobuje, že brucho dieťaťa vyčnieva dopredu a nadobudne opuchnutý vzhľad.
• Ťažkosti s prehĺtaním a pitím: Tento stav postihuje najmä malé deti.
• Zmeny v pohyboch očí: Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s pozeraním hore a dole.
• Zmeny rohovky: Rohovka sa môže zakaliť.
• Čerešňovočervená škvrna: Toto je veľmi špecifický príznak. Keď lekár vyšetrí oko, môže v strede sietnice vidieť červenú škvrnu, ktorá vyzerá ako čerešňa. Toto sa nestáva u každého, ale niektorým pacientom áno.

Existujú tri hlavné typy tohto ochorenia.

Niemannova-Pickova choroba nie je vždy rovnaká. Existujú tri hlavné typy (a v niektorých klasifikáciách ich je viac). Každý typ má odlišné príčiny, príznaky a priebeh ochorenia. Na pochopenie rozdielov si ukážme tabuľku.

Malá poznámka k typu D

V minulosti sa pacienti s typom C, ktorí pochádzali zo spoločného predka v regióne Nového Škótska v Kanade, nazývali typ D. Teraz však vieme, že ide aj o stav, ktorý patrí k typu C a je spôsobený špecifickou chybou v géne NPC1.

Existuje na to liečba?

Poznať odpoveď na túto otázku je veľmi dôležité pre vás aj pre všetkých. Úprimne povedané, doteraz neexistuje liek na Niemannovu-Pickovu chorobu.

Čo teda robia lekári?

Súčasné liečebné postupy sú podpornou liečbou . To znamená, že hoci chorobu nemožno vyliečiť, kontrolujú príznaky, poskytujú pacientovi čo najväčší komfort a pomáhajú mu uľahčiť život.

• Ochrana pred infekciami: Títo pacienti, najmä deti, sú náchylní na časté infekcie. Preto je veľmi dôležité chrániť ich pred infekciami, ako je zápal pľúc.
• Výživa: Deti, ktoré majú ťažkosti s prehĺtaním, môžu byť kŕmené sondou.
• Fyzioterapia: Cvičenie a fyzioterapia môžu pomôcť kontrolovať svalovú stuhnutosť (spasticitu) a udržiavať kĺby funkčné.
• Liečba ťažkostí s dýchaním: Ak sú postihnuté pľúca, ako u pacientov s diabetom typu B, môže byť potrebný doplnkový kyslík.

Experimentálne liečby

• Transplantácia kostnej drene: Táto metóda bola vyskúšaná u niekoľkých pacientov s diabetom typu B, ale zatiaľ nie je štandardnou liečbou.
• Enzýmová substitučná terapia a génová terapia: Vedci dúfajú, že tieto liečebné postupy budú v budúcnosti prospešné pre pacientov s diabetom typu B, ale stále sú vo fáze výskumu.

Čo môžete povedať o budúcnosti? (Prognóza)

Toto je veľmi citlivá téma, o ktorej sa treba rozprávať. Budúcnosť pacienta alebo jeho prognóza úplne závisí od typu ochorenia.

• Typ A: Ako už bolo spomenuté, ide o najzávažnejší typ. Deti s týmto ochorením zvyčajne zomierajú v dojčenskom veku, pred dovŕšením 2 – 3 rokov, v dôsledku infekcie alebo dysfunkcie nervového systému.
• Typ B: Títo pacienti sa môžu dožiť relatívne dlhého života. Niektorí sa dožijú dospelosti. Kvôli poškodeniu pľúc však môžu vyžadovať celoživotný lekársky dohľad a niekedy aj kyslíkovú podporu.
• Typ C:Je veľmi ťažké predpovedať budúcnosť tejto choroby, pretože vek, v ktorom sa objavia príznaky, a priebeh ochorenia sa u jednotlivých osôb veľmi líšia. Niektoré deti zomierajú v mladom veku, zatiaľ čo tie s neskorým nástupom príznakov a menej závažnými prípadmi sa môžu dožiť dospelosti.