Máte na kostiach malé tvrdé miesta? Poďme sa dozvedieť viac o tomto stave (osteopoikilóza)?

Niekedy, keď ideme na röntgen kvôli niečomu inému, napríklad kvôli zlomenej ruke alebo nohe, lekár náhodou uvidí malé biele bodky alebo škvrny na našich kostiach. To môže byť trochu desivé, však? Možno si pomyslíte: „Čo to je?“ Ale tieto malé škvrny, ktoré vidíme stále, nie sú nebezpečné. Takto si dnes povieme o konkrétnom ochorení kostí, ktoré vo väčšine prípadov nie je nebezpečné, ale je veľmi dôležité, aby sme si ho všetci boli vedomí. Nazývame to „(osteopoikilóza)“.

Čo je osteopoikilóza? Jednoducho povedané...

Jednoducho povedané, „(Osteopoikilóza)“ je veľmi zriedkavé a dedičné ochorenie. Pri tomto ochorení má naše telo kostné tkanivo, ktoré na niektorých miestach, najmä v oblastiach okolo kĺbov, je hrubšie ako zvyčajne . Tieto sa prejavujú ako malé, okrúhle, tvrdé škvrny na kostiach. Tieto škvrny sa začínajú tvoriť, keď sme mladí, teda počas detstva. Ale potom, čo celá naša kostra vyrastie a dozrie, sa tieto škvrny prestanú tvoriť. Najlepšie na tom je, že tento stav nijako neovplyvňuje pevnosť našich kostí . A nevyžaduje si žiadnu špeciálnu liečbu.

Aká častá je táto choroba (osteopoikilóza)? Kto ju dostane?

V skutočnosti ide o veľmi zriedkavý stav. Podľa štatistík môže mať tento stav (osteopoikilózu) približne jeden z 50 000 ľudí . Môže postihnúť kohokoľvek v akomkoľvek veku, bez ohľadu na pohlavie. Hovorí sa však, že muži majú o niečo vyššiu pravdepodobnosť jeho vzniku. Aj keď sa s týmto ochorením narodíte, lekári ho najčastejšie objavia náhodou medzi 15. a 60. rokom života.

Kde na tele sa nachádzajú tieto (osteopoikilózne) škvrny?

Osteopoikilóza je ochorenie, ktoré postihuje naše kosti a pohybový aparát . Tieto škvrny sa zvyčajne nachádzajú na koncoch dlhých kostí v nohách a rukách, nazývaných kĺby. Okrem toho sa tento stav môže vyskytovať aj v kostiach nôh, rúk a panvy.

Prečo k tomu (osteopoikilóze) dochádza? Aká je príčina?

Odborníci sa domnievajú, že hlavným dôvodom je zmena v našich génoch. Presnejšie povedané, predpokladá sa, že túto „osteopoikilózu“ spôsobuje mutácia v géne nazývanom „gén LEMD3“. Tento „gén LEMD3“ produkuje proteín, ktorý pomáha pri procese tvorby kostí. Takže keď je v tomto géne chyba, uvedený proteín sa neprodukuje v potrebnom množstve, takže kostné tkanivo sa na niektorých miestach stáva nadmerne hrubým.

Ak hovoríme o tom, ako sa to dedí, ak má vaša matka alebo otec tento zmenený gén, máte 50% šancu , že zdedíte tento gén a vyviniete osteopoikilózu.V medicíne to nazývame „autozomálne dominantné“ ochorenie. Ak máte toto ochorenie, máte rovnakú šancu preniesť tento zmenený gén na svoje deti.

U niektorých ľudí sa však osteopoikilóza môže vyvinúť bez rodinnej anamnézy, čo znamená, že nikto v ich rodine nemal túto chorobu, ale v dôsledku spontánnej génovej mutácie .

Kto má vyššie riziko vzniku osteopoikilózy?

Tento stav, „osteopoikilóza“, je častejší u ľudí s iným dedičným ochorením nazývaným „Buschkeho-Ollendorffov syndróm“. „Buschkeho-Ollendorffov syndróm“ je ochorenie spojivového tkaniva, ktoré ovplyvňuje spôsob, akým sa tvorí naša koža a kosti.

Osteopoikilóza sa môže vyskytnúť aj ako súčasť stavu nazývaného zmiešaná sklerotizujúca kostná dysplázia, ktorá spôsobuje viac ako jedno ochorenie kostí. V takom prípade môžete mať osteopoikilózu spolu s ďalšími ochoreniami kostí, ako napríklad:

• Meloreostóza (nadmerný rast kostí)
• „(Osteopathia striata)“ alebo „(Voorhoeveho choroba)“ (tvrdnutie a zhrubnutie kostí)

Aké príznaky pociťuje človek s osteopoikilózou?

Dobrou správou je, že väčšina ľudí s osteopoikilózou nemá žiadne príznaky . O tomto ochorení sa môžete dozvedieť náhodne po röntgenovom vyšetrení alebo inom zobrazovacom vyšetrení, ktoré sa vykoná z iného dôvodu, napríklad kvôli zlomenine kosti.

Avšak približne dvaja z desiatich ľudí môžu pociťovať zápal/opuch alebo bolesť kĺbov. Táto bolesť môže byť niekedy podobná bolesti, ktorá sa vyskytuje pri ochoreniach, ako je osteoartritída alebo reumatoidná artritída.

Ako lekári diagnostikujú tento stav (osteopoikilózu)?

Ako už bolo spomenuté, veľa ľudí sa o tomto stave dozvie až po röntgenovom vyšetrení z iného dôvodu, napríklad zlomeniny kosti. To znamená, že ide často o náhodný nález .

Ak uvidíte niečo takéto, možno budete chcieť navštíviť ortopéda, známeho aj ako „kostný lekár“. Ten alebo ona môže skontrolovať ďalšie ochorenia, ktoré môžu spôsobovať vašu bolesť, alebo odporučiť ďalšie zobrazovacie vyšetrenia, ako je MRI alebo CT vyšetrenie, aby vylúčil iné závažné ochorenia. Môže tiež urobiť krvný test, aby zistil, či máte genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje osteopoikilózu.

Aké sú liečebné postupy pre osteopoikilózu?

Väčšina ľudí s osteopoikilózou nepociťuje žiadne príznaky, takže nie je potrebná žiadna liečba.Ak však máte bolesti alebo opuchy kĺbov, lekár vám môže predpísať lieky proti bolesti, ako sú analgetiká alebo nesteroidné protizápalové lieky (NSAID).

Existuje spôsob, ako zabrániť vzniku tohto stavu (osteopoikilózy)?

Ak ste zdedili zmenený gén, ktorý spôsobuje osteopoikilózu, v skutočnosti nemôžete urobiť nič, aby ste zabránili vzniku tohto stavu alebo aby ste zabránili prenosu génu na budúce generácie .

Aká je budúcnosť pre niekoho s osteopoikilózou? Je dôvod na obavy?

Toto je najdôležitejší bod. Problémy s „(osteopoikilózou)“ sú veľmi zriedkavé . Kosti osoby s „(osteopoikilózou)“ sú rovnako silné ako kosti osoby bez tohto ochorenia.

Dôležité je, že osteopoikilóza je benígny/nerakovinový stav. Nezvyšuje riziko vzniku rakoviny kostí ani iných typov rakoviny. Preto sa zbytočne neľakajte.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Aj keď viete, že máte osteopoikilózu, zvyčajne nemusíte navštíviť lekára, pokiaľ nemáte príznaky. Je však dobré navštíviť lekára, ak sa u vás vyskytne niektorý z nasledujúcich príznakov:

• Ak pociťujete bolesť alebo opuch kĺbov .
• Ak pociťujete nevysvetliteľnú bolesť kostí bez zjavného dôvodu .

Aké sú dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Ak vám lekár povie, že máte osteopoikilózu, je dôležité, aby ste si vypočuli vaše otázky. Môžete sa napríklad opýtať:

• „Pán doktor, mám s touto `(osteopoikilózou)` spojené aj nejaké ďalšie ochorenia?“
• "Potrebujem na to nejakú liečbu?"
• "Aké komplikácie by ma mali znepokojovať?"
• „Je dobrý nápad skontrolovať, či aj zvyšok mojej rodiny má túto génovú mutáciu?“

Pýtajte sa takéto otázky, aby ste získali jasnú predstavu o svojej situácii.

Takže, zhrňme si, o čom sme hovorili. (Posolstvo na odnesenie domov)

Dobre, tak si zopakujeme, o čom sme hovorili o osteopoikilóze.

Môžeme sa zľaknúť, keď vidíme nejaké zmeny v našich kostiach. Osteopoikilóza je však zriedkavé, nezhubné ochorenie . Mnoho ľudí o nej zistí náhodou. Je spôsobená zmenou v géne zdedenom po jednom z rodičov, ktorá spôsobuje tvorbu hustejších škvŕn v kostiach, najmä okolo kĺbov. Tieto škvrny sa na röntgenovom snímku javia ako biele. Ak máte toto ochorenie, vaše deti s väčšou pravdepodobnosťou zdedia zmenený gén.

Ak pociťujete bolesť alebo opuch kĺbov, vyhľadajte lekára. Úľavu môžu poskytnúť lieky proti bolesti a protizápalové lieky. Pamätajte však,Väčšina ľudí s osteopoikilózou nevyžaduje žiadnu liečbu . Preto je dôležité si to uvedomovať a zbytočne sa nebáť.

Osteopoikilóza , ochorenie kostí, genetické ochorenie, hustota kostí, bolesť kĺbov, röntgen, gén LEMD3