Má vaše dieťatko problémy so sluchom a hrtanom? Poďme sa dozvedieť viac o Pendredovom syndróme!

Nestrhne sa váš drobček pri hlasných zvukoch? Alebo sa neobzrie späť, keď niekto zavolá svoje meno? Niekedy sa za týmito vecami môže skrývať zriedkavé genetické ochorenie, o ktorom ani neuvažujeme. To je Pendredov syndróm . Nebojte sa, dnes si o tom povieme jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je Pendredov syndróm?

Jednoducho povedané, Pendredov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie . V tomto prípade sa vaše dieťa môže narodiť s trvalou stratou sluchu. Táto strata sluchu často postihuje obe uši a časom sa môže zhoršovať. Okrem toho sa u detí a mladých dospelých s Pendredovým syndrómom môže vyvinúť struma , čo je zväčšená štítna žľaza v krku. Niekedy, ale veľmi zriedkavo, môže táto struma spôsobiť aj zníženú funkciu štítnej žľazy (hypotyreózu).

Predstavte si, aké ťažké musí byť zistiť, že vaše dieťa má tento stav. Najdôležitejšie však nie je panikáriť . Váš lekár vám pomôže zvládnuť stav a čo najviac kontrolovať príznaky vášho dieťaťa. Taktiež vám povie o načúvacích prístrojoch, ktoré sú pre vaše dieťa vhodné, ako aj o komunikačných stratégiách. Strata sluchu potom nebude hlavnou prekážkou v jazykových zručnostiach a učení vášho dieťaťa.

Aké sú príznaky Pendredovho syndrómu?

Hlavným a najzreteľnejším príznakom tohto stavu je strata sluchu . Rozsah tejto straty sa môže u jednotlivých osôb líšiť. Niektoré deti môžu mať miernu až ťažkú ​​stratu sluchu (hluchotu). Napríklad dieťa so stredne ťažkou stratou sluchu môže počuť ľudí hovoriť, ale nemusí rozumieť tomu, čo hovoria.

Najčastejšie je táto strata sluchu prítomná pri narodení, ale niekedy sa môže objaviť počas dojčenského veku, detstva alebo aj neskôr.

Príznaky straty sluchu spôsobenej Pendredovým syndrómom môžu zahŕňať:

• Malé dieťa sa nehne, ani keď počuje hlasný zvuk.
• Dieťa nereaguje, keď je volané menom.
• Dieťa nepovedalo svoje prvé slovo už takmer rok.
• Začína hovoriť neskôr ako iné deti rovnakého veku.
• Dieťa vás neustále žiada, aby ste to „povedali znova“.

Okrem týchto problémov so sluchom sa môže vyskytnúť niekoľko ďalších príznakov:

• Problémy s rovnováhou pri chôdzi – napríklad, chvíľu trvá, kým začnete chodiť. Toto sa však nestáva každému a je to pomerne zriedkavé.
• Struma – Najčastejšie sa vyskytuje, keď je dieťa trochu staršie, teda počas dospievania alebo mladej dospelosti.
• Hypotyreóza – Toto je tiež veľmi zriedkavý stav.

Prečo sa vyskytuje tento Pendredov syndróm?

Hlavnou príčinou Pendredovho syndrómu je genetická mutácia v géne s názvom „SLC26A4“ . Tento gén pomáha nášmu telu vytvárať proteín s názvom „pendrín“ . Tento pendrín súvisí s naším sluchom aj s funkciou štítnej žľazy. Vedeli ste, že štítna žľaza produkuje hormóny, ktoré riadia to, ako naše telo využíva energiu (metabolizmus).

Takže, keď je problém s týmto pendrínovým proteínom, štruktúry vo vnútornom uchu dieťaťa, ktoré súvisia so sluchom, sa nemusia správne vyvinúť . To spôsobuje stav nazývaný senzorineurálna strata sluchu . „Senzorineurálna“ znamená, že táto strata sluchu je trvalá a je spôsobená problémom vo vnútornom uchu samotného. Medzi tieto problémy môže patriť:

• Zväčšené vestibulárne akvadukty (EVA) : Vestibulárne akvadukty sú malé kostné trubice, ktoré spájajú vnútorné ucho s lebkou. Mnoho ľudí so zväčšenými vestibulárnymi akvaduktmi trpí stratou sluchu.
• Kochley s menším počtom „závitov“ ako normálne : Kochley je najvnútornejšou časťou nášho sluchového systému. Je to špirálovitá štruktúra, podobná drážke slimáka. Normálne má 2 a 3/4 závitu. Dieťa s Pendredovím syndrómom môže mať v tejto závitke menej závitov ako normálny človek. To je tiež spojené so stratou sluchu.

Ako som už spomenul, pendrín ovplyvňuje aj fungovanie štítnej žľazy. Takže keď sú so štítnou žľazou problémy, môže opuchnúť (struma) a neprodukovať dostatok hormónov.

Ako sa Pendredov syndróm dedí u dieťaťa?

Môže sa to zdať trochu komplikované na pochopenie, ale dovoľte mi to povedať jednoducho. Dieťa s Pendredovým syndrómom dedí túto vlastnosť autozomálne recesívnym spôsobom . Dobre, znie to trochu komplikovane, však? Zjednodušene povedané, je to takto:

Aby sa u dieťaťa prejavili tieto príznaky, musí zdediť dve kópie tejto génovej mutácie – jednu od matky a jednu od otca.

V tomto prípade sú obaja rodičia nositeľmi mutovaného génu. To znamená, že obaja majú jeden mutovaný gén a jeden normálny gén. Kvôli tomuto normálnemu génu sa u rodičov Pendredov syndróm nevyvinie. Keď sa im však narodí dieťa, existuje približne 25 % šanca , že sa u neho toto ochorenie vyvinie. Predstavte si to ako hodenie dvoma mincami a obe padne hlava.

Ako sa diagnostikuje Pendredov syndróm?

Čo robiť, aby ste skontrolovali problémy so sluchom u novorodencovSkríning sluchu sa zvyčajne vykonáva v nemocniciach. Ak test sluchu naznačuje stratu sluchu, na potvrdenie diagnózy sú potrebné ďalšie testy. Až potom sa vykonajú špecifickejšie testy na kontrolu Pendredovho syndrómu. Alebo, ak máte podozrenie, že vaše dieťa má problém so sluchom, môžete navštíviť lekára. V tomto bode pravdepodobne navštívite otorinolaryngológa (ORL) alebo genetiku .

Lekár sa vás opýta na problémy so sluchom vášho dieťaťa. Napríklad, kedy ste si ich prvýkrát všimli a či mal niekto vo vašej rodine už problémy so sluchom. Keďže Pendredov syndróm je dedičný, je možné, že ho mal aj niekto vo vašej rodine.

Toto sú testy, ktoré pomáhajú diagnostikovať Pendredov syndróm:

• Sluchové testy : Patria sem testy ako otoakustické emisie (OAE) a sluchová odozva mozgového kmeňa (ABR) . Tieto testy sa zameriavajú na funkciu vnútorného ucha a sluchových dráh. Ako dieťa starne, môže sa vykonať viac testov, aby sa zistilo, či sa strata sluchu mení.
• Zobrazovacie vyšetrenia : CT vyšetrenie alebo MRI vyšetrenie sa vykonáva na hľadanie abnormálnych štruktúr vo vnútornom uchu. Tieto vyšetrenia môžu napríklad hľadať zväčšené vestibulárne akvadukty (EVA) alebo abnormálnu kochleu.
• Genetické testovanie : Krvné testy na kontrolu prítomnosti génovej mutácie SLC26A4 môžu potvrdiť diagnózu.

Ak má vaše dieťa strumu, môže tiež navštíviť endokrinológa , aby skontroloval problémy so štítnou žľazou.

Ako sa lieči Pendredov syndróm?

Úprimne povedané, na Pendredov syndróm zatiaľ neexistuje liek . Existuje však veľa možností, ako tento stav zvládnuť . Liečba závisí od mnohých faktorov, ako napríklad od abnormalít vnútornej časti ucha dieťaťa a od závažnosti straty sluchu.

Možnosti liečby Pendredovho syndrómu:

• Metódy vzdelávania a komunikácie: Dieťaťu treba pomôcť naučiť sa iné spôsoby komunikácie a interakcie s ostatnými, nielen prostredníctvom sluchu. Napríklad veci ako posunková reč.
• Načúvacie prístroje : Načúvacie prístroje alebo kochleárny implantát , ktoré pomôžu vášmu dieťaťu lepšie počuť.Áno, môže to byť potrebné. Tieto zariadenia poskytujú významnú pomoc, aspoň dieťa začne počuť zvuky. Audiológ a špecialista na uši, nos a hrdlo spolupracujú, aby odporučili najvhodnejšiu sluchovú technológiu pre dieťa.
• Liečba štítnej žľazy : Ak má vaše dieťa zníženú funkciu štítnej žľazy (hypotyreózu), môže byť potrebné užívať tabletky s hormónmi štítnej žľazy (doplnky výživy na štítnu žľazu). Ak je struma veľmi veľká, môže byť potrebné ju chirurgicky odstrániť (tyreoidektómia).

Ak má moje dieťa Pendredov syndróm, čo mám očakávať?

Vo väčšine prípadov Pendredovho syndrómu sa strata sluchu postupne zhoršuje (progresívna strata sluchu) . Niektoré deti môžu časom úplne stratiť sluch. Závažnosť tohto stavu sa však u jednotlivých osôb líši. Mnoho detí používa načúvacie prístroje alebo kochleárne implantáty na dosiahnutie takmer normálneho sluchu a dobrý život. Lekársky tím vášho dieťaťa vám poradí najlepšie možnosti liečby, ktoré pomôžu sluchu vášho dieťaťa.

Najdôležitejšie je čo najskôr identifikovať tento stav a začať s liečbou. Takto sa dieťa môže naučiť komunikovať s ostatnými a prosperovať po boku iných detí v jeho veku.

Pendredov syndróm je celoživotný stav. Neznamená to však, že dieťa nebude schopné rozumieť ostatným alebo vyjadrovať svoje myšlienky.

Ako by som sa mal starať o svoje dieťa?

Ak má vaše dieťa Pendredov syndróm, je dôležité chrániť ho pred poraneniami hlavy, rovnako ako každé iné dieťa . Napríklad nosenie prilby pri jazde na bicykli môže pomôcť znížiť riziko náhlej straty sluchu v dôsledku poranenia hlavy pri nehode. Aj takéto drobnosti môžu mať veľký význam.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Nechajme bokom, či je príčinou Pendredov syndróm alebo niečo iné. Ak spozorujete akékoľvek zmeny alebo nedostatky v sluchu vášho dieťaťa, určite by ste mali navštíviť lekára. Čím skôr sa totiž diagnóza stanoví, tým skôr môžete stratu sluchu zvládnuť a začať s liečbou. To je pre budúcnosť dieťaťa veľmi dôležité.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi môjho dieťaťa?

Keď pôjdete k lekárovi, buďte pripravení klásť otázky, ako sú tieto:

• Kto bude súčasťou lekárskeho tímu, ktorý bude liečiť moje dieťa? (napr. ORL lekár, audiológ, genetik)
• Aké sú príznaky, že sa sluch môjho dieťaťa zhoršuje?
• Aké sú možnosti liečby?
• Aký je váš odporúčaný liečebný plán?
• Aké ďalšie činnosti môžu poškodiť sluch môjho dieťaťa? (napr. hlasné zvuky, určité športy)
• Aké zdroje sú k dispozícii na pomoc deťom a rodičom pri zvládaní straty sluchu v detstve? (napr. poradenské služby, podporné skupiny)

Pri Pendredovom syndróme môže dieťa stratiť schopnosť počuť zvuky, ktoré mu pomáhajú spojiť sa s okolím. To však neznamená, že sa dieťa musí týmto interakciám navždy vyhýbať. Načúvacie prístroje môžu byť pre mnohé deti s týmto ochorením veľkou pomocou. Osvojenie si komunikačných zručností v ranom veku môže vášmu dieťaťu pomôcť byť spoločenskejším, bez ohľadu na to, aká je jeho strata sluchu. Zdravotnícky tím vášho dieťaťa sa s vami bude môcť porozprávať o krokoch, ktoré môžete vy a vaša rodina podniknúť, aby ste svojmu dieťaťu pomohli. Nevzdávajte sa, nie ste sami!

Dôležité veci, ktoré si treba zapamätať (správa na zapamätanie)

• Pendredov syndróm je genetické ochorenie , ktoré spôsobuje hlavne stratu sluchu a niekedy aj zápal stredného ucha.
• Včasná detekcia a liečba sú veľmi dôležité. To môže výrazne zlepšiť kvalitu života dieťaťa.
• Hoci neexistuje liek, existujú spôsoby, ako to zvládnuť. Patria sem načúvacie prístroje, logopédia a v prípade potreby liečba štítnej žľazy.
• Je nevyhnutné poskytovať dieťaťu lásku, podporu a povzbudenie. Dodržiavajte lekárske rady a pomôžte mu žiť normálny a šťastný život.
• Chráňte svoje dieťa pred poraneniami hlavy. Znížite tým riziko zhoršenia straty sluchu.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto problematiky, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom. Je vždy pripravený vám pomôcť.

Pendredov syndróm, porucha sluchu, tonzilitída, genetické ochorenia, zdravie detí, načúvacie prístroje, štítna žľaza