Objavujú sa vám na tele čierne bodky a pupienky? Poďme sa porozprávať o Peutz-Jeghersovom syndróme (PJS)!

Má vaše dieťatko malé, tmavé škvrny okolo pier, v ústach alebo na rukách? Možno si myslíte, že sú to len škvrny. Možno vás však prekvapí, že tieto škvrny môžu súvisieť s typom nádoru, ktorý sa vyvíja v tele, najmä v črevách. Dnes si povieme o zriedkavom, ale dôležitom stave, o ktorom by ste mali vedieť. Nazýva sa Peutz-Jeghersov syndróm, skrátene PJS.

Jednoducho povedané, čo je Peutz-Jeghersov syndróm (PJS)?

Peutz-Jeghersov syndróm (PJS) je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje tvorbu malých výrastkov (polypov) v našom tele a tmavé škvrny na koži a v ústach. Najlepšie na tom je, že tieto výrastky a škvrny nie sú rakovinové (benígne) . Problém je však v tom, že ľudia s PJS majú oveľa vyššie riziko vzniku rakoviny v budúcnosti ako ostatní.

Tieto tmavé škvrny (medicínsky nazývané „mukokutánna hyperpigmentácia“) sa zvyčajne vyskytujú v detstve. Postupne však blednú s pribúdajúcim vekom. Typ nádoru, ktorý som spomenul („hamartomatózne polypy“), sa najčastejšie vyvíja v našom tráviacom systéme („gastrointestinálnom trakte“). To znamená na miestach, ako je tenké črevo, žalúdok a hrubé črevo . Občas sa však môžu vyvinúť aj na miestach, ako sú obličky, močový mechúr, pľúca a nos. Tieto nádory môžu spôsobiť rôzne komplikácie a niekedy sa môžu zmeniť na rakovinu.

Ak máte PJS, váš lekár vás bude pravidelne kontrolovať na rakovinu a vysokorizikové nádory.

Aké časté je toto ochorenie?

Ide o veľmi zriedkavý stav. Hoci nie je presne známe, koľko ľudí ho má, výskumníci odhadujú, že postihuje jedného z 300 000 až jedného z 25 000 ľudí .

Aké sú príznaky PJS?

PJS spôsobuje najmä tmavé škvrny (v detstve) a polypy (u detí aj dospelých). Pozrime sa na tieto príznaky samostatne.

Prečo sa tento PJS vyvíja? Aká je príčina?

Väčšina ľudí s PJS má mutáciu v géne nazývanom STK11. STK11 je gén potláčajúci nádor. Jednoducho povedané, funkciou tohto génu je kontrolovať nekontrolovateľný rast buniek v našom tele.

Približne 80 % ľudí s PJS zdedí túto génovú mutáciu po matke alebo otcovi. Zvyšných 20 % nemusí mať rodinnú anamnézu tohto ochorenia, ale môže sa u nich vyvinúť táto génová mutácia. U niektorých ľudí sa PJS vyvinie bez akýchkoľvek zmien v géne STK11. Vedci zatiaľ presne nevedia prečo.

Ako sa toto ochorenie dedí?

Dieťa zvyčajne zdedí tento zmenený gén od jedného rodiča. Dedí sa „autozomálne dominantným“ typom. To znamená, že či už matka alebo otec zdedí tento zmenený gén „STK11“, dieťa má zvýšené riziko vzniku príznakov a komplikácií PJS. Ak máte túto génovú mutáciu, vaše dieťa má 50 % šancu , že ju zdedí.

Aké sú možné komplikácie PJS?

Najzávažnejšou komplikáciou je rakovina .Výskumníci tvrdia, že osoba s PJS má celoživotné riziko vzniku rakoviny až 93 % . Preto lekári bežne vykonávajú skríningové vyšetrenia na rakovinu a snažia sa ju včas odhaliť.

Ďalšie komplikácie sú:

• Invaginácia: K nej dochádza, keď veľký polyp v tenkom čreve pretlačí a spôsobí, že sa časť čreva ohne dovnútra. Tento stav môže postihnúť až 69 % ľudí s PJS.
• Obštrukcia tenkého čreva: Nádory môžu blokovať tenké črevo. Približne u 50 % ľudí s PJS sa pred dovŕšením 20. roku života vyvinie závažná črevná obštrukcia, ktorá si vyžaduje chirurgický zákrok.
• Krvácanie z tráviaceho traktu: Nádory môžu vyvíjať tlak na črevné tkanivo a spôsobiť krvácanie.
• Anémia z nedostatku železa: Nepretržité krvácanie spôsobuje pokles železa v tele, čo vedie k anémii.

Špecifické komplikácie u žien a mužov

• Ženy: Nádory vaječníkov (nádory pohlavných šnúr) a zriedkavý, závažný typ rakoviny nazývaný adenoma malignum, ktorý sa vyvíja v krčku maternice. Môže spôsobiť nepravidelnú menštruáciu alebo predčasnú pubertu.
• Muži: Môžu sa u nich vyvinúť nádory v semenníkoch (nádory zo Sertoliho buniek). To môže spôsobiť vývoj prsníkov (gynekomastia), skorú pubertu a ich kosti môžu rásť rýchlejšie ako normálne, čo nakoniec vedie k nižšiemu vzrastu.

PJS a riziko rakoviny

PJS významne zvyšuje riziko vzniku rakoviny tráviaceho systému a iných orgánov v tele. Priemerný vek, v ktorom je pacientovi s PJS diagnostikovaná rakovina, je približne 42 rokov.

Ako sa diagnostikuje PJS?

Mnoho ľudí je diagnostikovaných s PJS po návšteve lekára kvôli príznakom, ako je črevná nepriechodnosť alebo invaginácia čreva. Priemerný vek pri stanovení diagnózy je okolo 23 rokov. Pri stanovení diagnózy lekári hľadajú nasledovné:

• Má niekto v rodine PJS?
• Tmavé škvrny na koži.
• Či sú v tráviacom systéme polypy.

Okrem toho sa môže vykonať genetický test , aby sa zistilo, či máte génovú mutáciu „STK11“.

Testy na diagnostiku ochorenia

Váš lekár vám môže odporučiť rôzne testy na kontrolu nádorov v črevách. Medzi ne patria:

• Kolonoskopia: Vyšetrenie hrubého čreva pomocou trubice s kamerou.
• Horná endoskopia: Vyšetrenie pažeráka, žalúdka a hornej časti tenkého čreva.
• Kapsulová endoskopia: Prehltnutie kapsuly s malou kamerou vo vnútri. Táto kamera fotografuje počas jej pohybu tráviacim traktom.

Môžete si tiež odobrať vzorku krvi, aby ste zistili, či máte anémiu spôsobenú nedostatkom železa.

Aké sú spôsoby liečby PJS?

PJS sa nedá úplne vyliečiť, preto je hlavným cieľom liečby sledovať riziko rakoviny a predchádzať komplikáciám spôsobeným nádorom.

Lekári môžu počas kolonoskopie odstrániť nádory v hrubom čreve. V prípade potreby môžu odstrániť aj nádory v žalúdku a hornej časti tenkého čreva. Niekedy sa na odstránenie nádorov, ktoré sú hlbšie v tenkom čreve, používajú špeciálne postupy, ako je napríklad balóniková enteroskopia.

V niektorých prípadoch môže byť na odstránenie cysty potrebný chirurgický zákrok.

Aké vyšetrenia musím pravidelne absolvovať?

Ak máte PJS, budete musieť počas celého života absolvovať pravidelné skríningové testy, aby ste včas odhalili rakovinu a iné komplikácie. Môže sa to zdať trochu nepríjemné, ale je to nevyhnutné na ochranu vášho života.

Dá sa tomuto ochoreniu predísť?

Keďže PJS je zvyčajne dedičná choroba, nemôžeme urobiť nič, aby sme zabránili jej rozvoju.

Ak však máte PJS, najdôležitejšia vec, ktorú môžete urobiť, je informovať o tom svoju rodinu a odporučiť ich na genetické poradenstvo . Potom môžu byť testovaní na túto génovú mutáciu a získať rady, ktoré potrebujú na prevenciu rakoviny.

Ak máte PJS, vaše dieťa má 50 % šancu, že ho dostane. Existujú však spôsoby, ako toto riziko znížiť. Napríklad, ak čakáte dieťa prostredníctvom oplodnenia in vitro (IVF), na kontrolu génovej mutácie v embryu sa môže použiť technika nazývaná preimplantačná genetická diagnostika (PGD). Ide o zložité a drahé postupy, preto je dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom.