Čo potrebujete vedieť o talasémii: Poďme sa o tom porozprávať jednoducho

Cítite sa stále unavení a vyčerpaní? Možno máte trochu bledú pleť? Nie sú to len náhodné veci, možno je príčinou táto anémia, teda nedostatok krvi. Dnes hovoríme o „talasémii“, vrodenom ochorení súvisiacom s krvou, ktoré je bežné u mnohých ľudí v našej krajine. Nebojte sa, keď budete počuť toto meno. Poďme si to všetko vysvetliť jednoducho.

Čo je to vlastne talasémia?

Jednoducho povedané, talasémia je dedičné ochorenie krvi, ktoré sa dedí od narodenia . Nie je to nákazlivé ochorenie. Tento stav bráni nášmu telu produkovať dostatok zdravého hemoglobínu.

Teraz vás možno zaujíma, čo je hemoglobín. Hemoglobín je špeciálny proteín nachádzajúci sa vo vnútri našich červených krviniek. Funguje ako „doručovacia služba“, ktorá prenáša kyslík po celom našom tele. Tento balík nazývaný hemoglobín je dodávaný do každej bunky v tele pomocou vehikúl nazývaných červené krvinky.

Osoba s talasémiou má v tele zníženú produkciu zdravého hemoglobínu. Preto sa znižuje aj počet zdravých červených krviniek v tele. Tento stav so zníženým počtom červených krviniek nazývame anémia alebo „nedostatok krvi“. Keď bunky tela nedostávajú kyslík, ktorý potrebujú, začnú sa objavovať rôzne príznaky.

To znamená, že môžete cítiť veci ako toto:

• Neustály pocit extrémnej únavy a vyčerpania.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Pocit chladu.
• Pocit závratu.
• Bledá pokožka.

Čo spôsobuje talasémiu? Kto je vystavený vyššiemu riziku?

Talasémia je spôsobená chybou v našich génoch. Predstavte si tieto gény ako „programový kód“, ktorý obsahuje pokyny, ako by sa malo všetko v našom tele tvoriť. Hemoglobínový proteín sa tvorí podľa pokynov z týchto génov. Ak je s týmito pokynmi niečo v neporiadku alebo ak časť z nich chýba, telo nemôže vytvárať zdravý hemoglobín. Tieto chybné gény zdedíme po rodičoch. Preto sa to nazýva dedičné ochorenie.

Molekula hemoglobínu sa skladá zo štyroch proteínových reťazcov: dvoch alfa globínových reťazcov a dvoch beta globínových reťazcov.

• Na vytvorenie alfa globínových reťazcov sú potrebné štyri gény (dva od každého rodiča).
• Na vytvorenie beta globínových reťazcov sú potrebné dva gény (jeden od každého rodiča).

Ak je chyba v génoch, ktoré tvoria tieto alfa alebo beta reťazce, dochádza k talasémii. Závažnosť ochorenia je určená počtom chybných génov.

Aké sú hlavné typy talasémie?

Talasémiu možno rozdeliť do niekoľkých hlavných úrovní na základe závažnosti ochorenia. To znamená, že sa môže pohybovať od asymptomatického nosičstva (znaku) až po miernu, strednú a závažnú formu. Najzávažnejšia forma, talasémia major, si zvyčajne vyžaduje priebežnú liečbu.

Talasémia sa delí na dva hlavné typy v závislosti od toho, či je genetická chyba v alfa alebo beta reťazcoch.

1. Alfa talasémia

2. Beta talasémia

Poďme si tieto dva typy podrobnejšie rozobrať z tabuľky nižšie.

Aké sú možné príznaky talasémie?

Príznaky, ktoré pociťujete, závisia od typu talasémie, ktorú máte, a od jej závažnosti.

Prípady bez príznakov

Ak máte poruchu jediného alfa génu alebo mierne ochorenie, ako je beta talasémia minor, nemusíte mať žiadne príznaky . Alebo môžete pociťovať niečo ako miernu únavu.

Mierne a stredne závažné príznaky

V miernejších prípadoch, ako je beta talasémia intermedia, sa okrem miernych príznakov anémie môžu vyskytnúť aj tieto príznaky:

• Pomalý rast detí.
• Oneskorená puberta.
• Kostné abnormality (napr. osteoporóza).
• Zväčšenie sleziny (je to orgán, ktorý bojuje proti infekciám).

Závažné príznaky

V závažných prípadoch, ako je napríklad porucha troch alfa génov (ochorenie hemoglobínu H) alebo beta talasémia major (Cooleyho anémia), sa príznaky objavia pred dovŕšením 2 rokov veku dieťaťa. Okrem vyššie uvedených príznakov sa môžu vyskytnúť aj tieto:

• Strata chuti do jedla.
• Bledá alebo žltá pokožka (ako pri žltačke).
• Tmavý moč farby čaju .
• Abnormálny rast kostí tváre.

Ako presne identifikovať túto chorobu?

Stredne ťažká a ťažká talasémia sa často diagnostikuje v ranom detstve. Je to preto, že príznaky sa začínajú objavovať v priebehu prvých dvoch rokov života dieťaťa. Váš lekár môže na diagnostikovanie ochorenia nariadiť rôzne krvné testy.

• Kompletný krvný obraz (CBC): Meria počet červených krviniek, ich veľkosť a hladinu hemoglobínu. Ľudia s talasémiou majú menej zdravých červených krviniek a môžu byť menšie.
• Testovanie hladiny železa: Tento test je dôležitý na rozlíšenie medzi nedostatkom železa a talasémiou.
• Elektroforéza hemoglobínu: Tento test sa používa špecificky na diagnostiku beta talasémie.
• Genetické testovanie: Tieto testy sa používajú na potvrdenie alfa talasémie a identifikáciu nosičov ochorenia.

Aké sú spôsoby liečby talasémie?

Možnosti liečby závisia od závažnosti ochorenia. Mierne prípady často nevyžadujú liečbu. Existuje však niekoľko hlavných liečebných postupov pre závažné prípady.

• Krvné transfúzie: Jednoducho povedané, „darovanie krvi“ . Krv od zdravého človeka sa pacientovi podáva cez žilu na obnovenie zdravých červených krviniek a hladiny hemoglobínu. Pacienti s beta talasémiou major potrebujú pravidelné krvné transfúzie, zvyčajne každé 2 až 4 týždne.
• Chelačná terapia železa: Časté transfúzie krvi môžu spôsobiť zbytočné zvýšenie hladiny železa v tele. Toto sa nazýva „preťaženie železom“. Tento nadbytok železa môže poškodiť orgány ako srdce a pečeň. Preto sa lieky, ktoré odstraňujú tento nadbytočný železo z tela, nazývajú „chelácia železa“. Tieto sa môžu užívať vo forme tabliet.
• Doplnky kyseliny listovej: Kyselina listová pomáha telu tvoriť zdravé krvinky.
• Transplantácia kostnej drene: Toto je jediná liečba, ktorá dokáže úplne vyliečiť talasémiu . Je to však veľmi riskantný a zložitý chirurgický zákrok. Vyžaduje si zdravého darcu, ktorý je s pacientom úplne kompatibilný, zvyčajne ide o súrodenca.

Získajte informácie o komplikáciách, liečbe a dĺžke života.

Ak sa nelieči správne, hlavnou komplikáciou je poškodenie srdca, pečene a žliaz produkujúcich hormóny, najmä v dôsledku preťaženia železom. Preto, ako je predpísanéChelačná liečba železom je veľmi dôležitá.

Pokiaľ ide o priemernú dĺžku života, ak máte malú talasémiu, môžete očakávať úplne normálnu dĺžku života. Aj keď máte stredne ťažké alebo ťažké ochorenie, ak presne dodržiavate predpísanú liečbu (krvné transfúzie a odstraňovanie železa), máte dobrú šancu žiť dlhý a zdravý život . Srdcové choroby sú hlavným rizikovým faktorom úmrtia. Preto je nevyhnutné absolvovať liečbu odstraňovaním železa bez jej vynechávania.

Dá sa chorobe predísť? A aká je potrebná neustála starostlivosť?

Talasémia je genetické ochorenie, takže jej vzniku nemôžeme zabrániť. Genetické testovanie vám však môže pomôcť zistiť, či ste vy alebo váš partner nositeľom génu talasémie. Ak plánujete mať dieťa, je dôležité poznať tieto informácie. Ďalšie rady získate od genetického poradcu alebo od svojho lekára.

Ak máte talasémiu, budete musieť pravidelne absolvovať krvné testy (CBC) a kontrolovať hladinu železa. Váš lekár vám tiež môže odporučiť, aby ste si aspoň raz ročne dali vyšetriť funkciu srdca a pečene.