Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Praderovom-Williho syndróme.

Bol váš drobec po narodení veľmi letargický, bez života a mal problémy s dojčením? Ale keď trochu podrástol, okolo dvoch alebo troch rokov, začal prejavovať nezvyčajnú chuť do jedla a nedostatok chuti do jedla? Možno vás tieto zmeny trochu znepokojujú a vystrašujú. Dnes hovoríme o zriedkavom genetickom ochorení, ktoré sa prejavuje týmito príznakmi, o ktorých veľa ľudí v našej krajine nepočulo, ale o ktorom je veľmi dôležité vedieť. To je Praderov-Williho syndróm.

Čo je Praderov-Williho syndróm (PWS)?

Jednoducho povedané, Praderov-Williho syndróm (PWS) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je prítomné od narodenia. Ovplyvňuje metabolizmus dieťaťa, proces, ktorým sa jedlo, ktoré jeme, premieňa na energiu. Ovplyvňuje tiež vývoj a správanie dieťaťa.

V tejto situácii možno pozorovať dve hlavné fázy.

1. Rané dojčenské obdobie: Svaly dieťaťa sú buď bez života, alebo majú veľmi nízky svalový tonus. To veľmi sťažuje sanie. Dieťa môže byť ospalé a letargické.

2. Rané detstvo: Medzi 2. a 6. rokom života sa deje niečo úplne iné. To znamená, že dieťa si vyvinie nekontrolovateľnú, nadmernú chuť do jedla. Bez ohľadu na to, koľko zje, necíti sa sýte. Ak sa toto nadmerné jedenie nekontroluje, dieťa môže trpieť ťažkou obezitou.

Okrem týchto hlavných príznakov môže dieťaťu chýbať vývojové míľniky zodpovedajúce veku, ako je lezenie, chôdza a rozprávanie. Puberta sa môže tiež oneskoriť. Ak sa obezita správne nelieči, môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám, ako sú srdcové choroby, cukrovka a spánková apnoe.

Kto trpí týmto ochorením? Aká je častá?

Ide o genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek. Najčastejšie je spôsobené náhodnou genetickou zmenou, ku ktorej dochádza pri tvorbe zárodočných buniek matky a otca. To znamená, že nie je spôsobené žiadnou chybou rodičov. Veľmi zriedkavo, ak niekto v rodine mal toto ochorenie, existuje malá šanca, že sa bude dediť z generácie na generáciu.

Je taký bežný, že Praderov-Williho syndróm postihuje približne jedného z 10 000 až 30 000 ľudí na celom svete. To znamená, že ide o veľmi zriedkavé ochorenie.

Aké sú príznaky Praderovho-Williho syndrómu?

Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť, ale existujú aj niektoré bežné príznaky. Pre lepšiu prehľadnosť ich rozdeľme do kategórií.

Prečo k tomuto stavu dochádza? Aká je genetická príčina?

Je to trochu zložité, ale skúsme to pochopiť jednoducho.

Každá naša bunka obsahuje balík genetických informácií. Tieto chromozómy nazývame . 23 týchto chromozómov dostávame od matky a 23 od otca. Praderov-Williho syndróm je spôsobený problémom s časťou chromozómu 15 , ktorú dostávame od otca.

Deje sa tu niečo zvláštne. Nazýva sa to „(genomický imprinting)“. Jednoducho povedané, v niektorých génoch na chromozóme 15 sa kópia od otca „zapne“ a kópia od matky sa „vypne“. Toto „zapnutie“, teda aktívna kópia od otca, je nevyhnutná pre správne fungovanie tela. Pri PWS táto aktívna kópia od otca stráca svoju funkciu.

Môžu na to existovať tri hlavné dôvody.

Ako lekár diagnostikuje túto chorobu?

Keď pôjdete k lekárovi, pretože máte obavy z príznakov vášho dieťaťa, prvá vec, ktorú urobí, je dôkladné fyzické vyšetrenie. Pozorne bude sledovať vzhľad, svalový tonus a správanie vášho dieťaťa. Taktiež sa vás opýta na stravovacie návyky a vývojové oneskorenia vášho dieťaťa.

Ak má lekár na základe týchto príznakov podozrenie na PWS, nariadi genetický test na jeho potvrdenie.Zvyčajne sa to robí odobratím vzorky krvi od dieťaťa a identifikáciou zmien v DNA.

Ako sa to lieči? Je nemožné to úplne vyliečiť?

V skutočnosti zatiaľ neexistuje liek na Praderov-Williho syndróm. Ale nebojte sa. Existuje mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť zvládnuť príznaky, predchádzať komplikáciám a pomôcť vášmu dieťaťu žiť dobrý život. Hlavnými cieľmi liečby sú:

• Riadenie výživy: Na pomoc dieťaťu pri pití mlieka počas dojčenského veku sa môžu používať špeciálne pomôcky, ako sú cumlíky na fľaše. Ako vaše dieťa rastie, je dôležité poskytovať mu nízkokalorickú, vyváženú stravu a prísne kontrolovať množstvo jedla, ktoré konzumuje. Niekedy môže byť dokonca potrebné zamykať doma veci, ako sú skrinky a chladničky.
• Hormonálna terapia: Rastový hormón sa podáva na podporu rastu dieťaťa. S postupujúcou pubertou môžu chlapci potrebovať testosterón a dievčatá estrogén.
• Podporné terapie:
• Fyzioterapia: Pomáha posilňovať svaly a zlepšovať rovnováhu.
• Logopedická terapia: Pomáha prekonať ťažkosti s rečou.
• Špeciálne vzdelávanie: Poskytuje podporu pre vzdelávacie aktivity prispôsobené intelektuálnym schopnostiam dieťaťa.

Aká bude budúcnosť, ak bude moje dieťa mať PWS?

Je normálne, že rodičia cítia šok a strach, keď sa o tomto stave dozvedia. Pamätajte však, že s včasnou diagnózou a prebiehajúcou liečbou a podporou môžu deti s PWS žiť normálny život.

Áno, sú tu výzvy. Budú potrebovať dodatočnú pomoc so školskými úlohami. Budú potrebovať určitú úroveň podpory počas celého života. Dá sa im však tiež pomôcť, aby boli čo najsamostatnejší a aby čo najlepšie využili svoje schopnosti.

Je dôležité stretnúť sa s odborníkom na výživu, aby ste si vytvorili jedálniček, ktorý je pre vaše dieťa vhodný, a vyhľadať radu od poradcu v oblasti duševného zdravia . Taktiež účasť na podporných skupinách s inými rodičmi, ktorí majú podobné skúsenosti ako vy, bude skvelým zdrojom sily.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi?

Keď pôjdete k lekárovi, nezabudnite sa opýtať na tieto otázky.

• Čo mám robiť, aby som zabránil obezite môjho dieťaťa?
• Akú liečbu dieťa potrebuje? Ako sa podáva?
• Aké problémy so správaním môžem u svojho dieťaťa očakávať?
• Existujú podporné skupiny, na ktoré sa môžeme obrátiť, aby nám pomohli žiť s touto chorobou?
• Potrebuje zvyšok mojej rodiny podstúpiť genetické testovanie?

Je normálne cítiť sa ohromený, keď sa dozviete, že vaše dieťa má zriedkavé, nevyliečiteľné ochorenie. Nie ste však sami. Lekársky tím vášho dieťaťa vám poskytne potrebnú podporu a poradenstvo. Vaše dieťa môže potrebovať trochu viac času a pomoci ako iné deti. Ale so správnou starostlivosťou môže byť aj vaše dieťa šťastné.