Má vaše dieťa viacero ochorení súčasne? Poďme sa porozprávať o DiGeorgeovom syndróme.

Má vaše dieťatko viac ako jeden zdravotný problém? Možno ste si všimli problém so srdcom, časté choroby alebo vývojové oneskorenia. Mnohé z týchto zdanlivo nesúvisiacich problémov môžu mať jednu príčinu. To je jeden genetický problém, o ktorom si dnes povieme. Nazýva sa DiGeorgeov syndróm.

Jednoducho povedané, čo je DiGeorgeov syndróm?

Ide o genetické ochorenie . Naše telá sa skladajú z buniek. Každá bunka má niečo, čo sa nazýva chromozómy. Predstavte si ich ako veľké knihy, ktoré zapisujú, ako je všetko v našom tele vytvorené. Tento stav teda nastáva, keď chýba malý kúsok, napríklad stránka, z tejto knihy nazývanej chromozóm 22. Presnejšie povedané, nazýva sa to aj syndróm delécie 22q11.2 . To znamená, že chýba časť s názvom 11.2 na dlhom ramene nazývanom „q“ chromozómu 22.

Keď tento malý kúsok génu chýba, ovplyvňuje to rast a funkciu niekoľkých častí tela dieťaťa. Niektoré deti sú postihnuté veľmi málo, zatiaľ čo iné môžu byť postihnuté o niečo viac. Líši sa to od dieťaťa k dieťaťu. Hoci na to neexistuje úplný liek, môžeme kontrolovať príznaky a pomôcť dieťaťu žiť dobrý život.

Aké sú príznaky pozorované v tomto stave?

Nie všetky deti s týmto ochorením sú rovnaké. Niektoré deti nemusia vykazovať žiadne príznaky. Iné môžu vykazovať príznaky, ktoré postihujú viacero častí tela. Pozrime sa na hlavné problémy, ktoré sa vyskytujú.

Prečo sa to dieťaťu stáva? Aký je dôvod?

Ako sme už spomenuli, je to spôsobené stratou malého kúska chromozómu 22. Existujú dva hlavné dôvody, prečo sa to deje.

1. Náhodná udalosť: Toto je najčastejšia (9 z 10) . Pri počatí dieťaťa, teda pri prvom spojení matkiného vajíčka a otcovej spermie, sa tento kúsok chromozómu môže náhodne stratiť. Ide o niečo, čo sa deje náhodne.

2. Zdedené po rodičoch: Veľmi zriedkavé (približne 1 z 10)Dieťa môže zdediť túto chorobu od matky alebo otca, ktorí ju majú. Dedí sa „autozomálne dominantným“ spôsobom. To znamená, že aj keď má jeden z rodičov túto chorobu, dieťa ju pravdepodobne dostane.

Ako to lekári zistia?

Niekedy môžu prenatálne testy poskytnúť informácie o tomto stave. Môže sa napríklad zistiť počas prenatálneho ultrazvuku alebo špeciálneho testu, ako je amniocentéza.

Väčšinou sa však toto diagnostikuje až po narodení dieťaťa. Keď lekár vyšetrí dieťa, môže to podozrievať na základe zvláštnych čŕt na jeho tvári a ušiach. Potom sa vykoná niekoľko testov na potvrdenie podozrenia.

Testy na toto

• Echokardiogram: Sken na preskúmanie funkcie a štruktúry srdca.
• Krvné testy: Skontrolujte hladinu vápnika v krvi, urobte kompletný krvný obraz (CBC) a skontrolujte počet bielych krviniek.
• Röntgen hrudníka: Skontrolujte veľkosť týmusu.
• Ultrazvuk obličiek
• Špeciálne testy súvisiace s imunitou: Napríklad „imunofenotypizácia“ a „prietoková cytometria“.
• Genetické testovanie: Toto je to, čo konkrétne potvrdzuje, či chýba časť chromozómu 22.

Ako sa to lieči?

Genetická chyba, ktorá spôsobuje tento stav, sa nedá odstrániť. Príznaky a problémy, ktoré z nej vyplývajú, sa však dajú veľmi úspešne liečiť . Toto nie je niečo, čo dokáže len jeden lekár. Na liečbe dieťaťa spolupracuje tím špecialistov z rôznych oblastí.

Metódy liečby sa líšia v závislosti od symptómov dieťaťa.

• Pri častých infekciách sa podávajú antibiotiká .
• Ak je hladina vápnika v krvi nízka , podávajú sa vápnikové doplnky .
• Problémy so sluchom sa liečia ušnými trubicami alebo načúvacími prístrojmi.
• Logopedická, fyzioterapia a ergoterapia liečia oneskorenia v reči, chôdzi a iných aktivitách.
• Hormonálna substitučná terapia sa používa na liečbu hormonálnych problémov.
• Chirurgický zákrok môže byť potrebný pri srdcových problémoch alebo rozštepe podnebia.
• Deti s poruchami učenia sú v škole posielané do špeciálnych vzdelávacích programov .

Kedy by ste mali vziať svoje dieťa k lekárovi?

Lekár tento stav väčšinou zistí pri narodení alebo počas bežných prehliadok v detstve. Ak však máte podozrenie, že vaše dieťa má niektorý z príznakov, o ktorých sme hovorili, okamžite sa poraďte so svojím lekárom .

Ako rodič sa môžete cítiť veľmi smutní a zdrvení, keď sa dozviete, že vaše dieťa má genetické ochorenie, ako je DiGeorgeov syndróm. To je normálne. Pamätajte však, že so správnou liečbou a podporou môžu tieto deti žiť aktívny a šťastný život. Okrem život ohrozujúcich stavov, ako sú vážne srdcové ochorenia, väčšina detí môže žiť normálny život.