Ste budúca matka? Potom je vaším najväčším prianím porodiť zdravé dieťa. Pravdepodobne už viete o krvných testoch a vyšetreniach, ktoré sa robia počas tehotenstva, aby sa zabezpečilo vaše zdravie a zdravie vášho dieťaťa. Počuli ste však už o špeciálnom type testu, ktorý dokáže vopred zistiť, či vaše nenarodené dieťa má genetické ochorenie alebo vrodenú chybu? Dnes sa budeme venovať tejto veľmi dôležitej téme, o ktorej má veľa ľudí otázky, a to prenatálnemu genetickému testovaniu.
Jednoducho povedané, čo je to za genetický test?
Aby sme to pochopili, najprv sa pozrime na to, čo sú gény a chromozómy. Predstavte si naše telo ako veľkú budovu. Gény sú kompletným plánom alebo súborom pokynov na stavbu tejto budovy. Chromozómy sú ako veľké knihy, ktoré uchovávajú tieto gény v poriadku. Keď dieťa vyrastie, polovicu týchto „kníh“ zdedí po matke a druhú polovicu po otcovi.
Takže niekedy sa v týchto pokynoch alebo v týchto „knihách“ môžu vyskytnúť nedostatky, chyby alebo odchýlky. Vtedy môže mať dieťa genetickú poruchu alebo vrodenú chybu. Prenatálne genetické testovanie je teda proces testovania dieťaťa pred narodením, počas tehotenstva, aby sa zistilo, či má dieťa nejaký takýto problém.
Dôležité je, že tieto testy často nie sú povinné . O ich absolvovaní alebo nie sa môžete rozhodnúť vy a vaša rodina spolu s lekárom.
Existujú dva hlavné typy testov: poďme pochopiť rozdiel
Tieto genetické testy možno rozdeliť do dvoch hlavných kategórií. Je veľmi dôležité pochopiť presný rozdiel medzi nimi.
1. Skríningové testy: Sú to testy, ktoré merajú riziko.
2. Diagnostické testy: Sú to testy, ktoré potvrdzujú stav ochorenia.
Predstavte si to ako predpoveď počasia. Skríningový test hovorí: „Je 70 % šanca, že dnes bude pršať.“ Hovorí len, že je vysoká pravdepodobnosť, že bude pršať, nie že určite bude pršať. Diagnostický test je ako keby ste s istotou potvrdili, že „teraz prší“.
Tento rozdiel je možné lepšie pochopiť z tabuľky nižšie.
| Typ testu | Čo s tým urobíte? | Aký je výsledok? |
|---|---|---|
| Skríningové testy | Používa sa na určenie, či má dieťa zvýšené alebo znížené riziko vzniku genetického ochorenia. Zvyčajne sa to robí pomocou krvných testov a skenovania matky. | Ak výsledok ukazuje „vysoké riziko“, nepotvrdzuje to , že dieťa má ochorenie. Znamená to len, že môžu byť potrebné ďalšie testy. |
| Diagnostické testy | Je takmer 100% presný pri určovaní, či má dieťa genetické ochorenie. Na tento účel sa odoberie vzorka buniek dieťaťa (z plodovej vody alebo placenty). | Výsledky vám pomôžu určiť, či vaše dieťa má alebo nemá túto chorobu. |
Aké sú najčastejšie používané skríningové testy?
Existuje niekoľko typov skríningových testov. Váš lekár vám odporučí tie, ktoré sú pre vás najvhodnejšie.
1. Genetické testovanie rodičov (skríning nosičov)
Toto je veľmi dôležitý test. Nerobí sa pre dieťa, ale pre matku a otca. Existujú genetické ochorenia a aj keď máme v tele gén, ktorý toto ochorenie spôsobuje, neprejavujeme príznaky tohto ochorenia. Nazývame sa „prenášač“ . Predstavte si, že ste prenášačom určitého ochorenia a váš manžel je tiež prenášačom toho istého ochorenia. Aj keď obaja nemáte príznaky, existuje 25 % riziko, že sa dieťa s týmto ochorením narodí. Talasémia, bežné ochorenie na Srí Lanke, je toho dobrým príkladom.
- Toto sa robí jednoduchým krvným testom.
- Zvyčajne sa najprv testuje matka. Ak sa zistí, že matka je nositeľkou, testuje sa aj otec.
- Tento test by sa mal urobiť raz za život .
2. Testy na zistenie abnormalít v chromozómoch dieťaťa
Každá bunka v našom tele má 23 párov chromozómov, teda spolu 46. Niekedy sa pri počatí dieťaťa môže počet týchto chromozómov zmeniť. Napríklad, ak sú na 21. chromozóme tri namiesto dvoch, môže to spôsobiť Downov syndróm.Na posúdenie rizika takýchto situácií sa vykonáva niekoľko testov.
- Skríning fetálnej DNA bez buniek (NIPT): Toto je sinhálske slovo, ktoré znamená „neinvazívny prenatálny test“. Ide o veľmi pokročilú technológiu. Počas tehotenstva sa vo vašej krvi nachádza veľmi malé množstvo fragmentov DNA vášho dieťaťa. Tento test využíva jednoduchú vzorku krvi odobratú od vás na oddelenie týchto fragmentov DNA vášho dieťaťa a kontrolu rizika bežných chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm. Toto je možné vykonať po 10. týždni tehotenstva .
- Skríning séra: Aj tento test sa vykonáva z krvi matky. Nezameriava sa však na DNA dieťaťa, ale na hladiny určitých bielkovín v krvi matky. Na základe týchto hladín bielkovín sa vypočíta riziko genetického ochorenia u dieťaťa. Príkladom tohto typu testu je štvornásobný skríning . Tieto testy by sa mali vykonávať v určitých týždňoch tehotenstva.
3. Testy na kontrolu akýchkoľvek fyzických abnormalít v tele dieťaťa
Tieto sa často vykonávajú pomocou ultrazvukového vyšetrenia.
- Skenovanie nuchálnej translucencie (NT): Ide o špeciálne vyšetrenie vykonávané medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Meria hrúbku vrstvy tekutiny pod kožou na zadnej strane krku dieťaťa. Ak je táto hrúbka vyššia ako normálna hodnota, môže to byť príznakom chromozomálnej abnormality, ako je Downov syndróm, alebo problému so srdcom dieťaťa.
- Skríning AFP (skríning materského séra): Ide o krvný test vykonávaný medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva. Ak je hladina proteínu nazývaného AFP v krvi matky zvýšená, môže to naznačovať problém s chrbticou dieťaťa (defekty neurálnej trubice) alebo brušnou dutinou.
- Skenovanie anatómie plodu (anomálne vyšetrenie): Toto je vyšetrenie, ktoré pozná mnoho matiek. Pri tomto rozsiahlom vyšetrení, ktoré sa vykonáva medzi 18. a 20. týždňom tehotenstva , lekár starostlivo vyšetrí každý orgán dieťaťa od hlavy po päty vrátane mozgu, srdca, obličiek, chrbtice, končatín a tváre.
Pamätajte, že všetky tieto skríningové testy vám povedia len o vašom riziku . Nebojte sa, ak je výsledok abnormálny. Váš lekár vám poradí, čo robiť ďalej.
Diagnostické testy, ktoré potvrdzujú ochorenie
Ak sú výsledky skríningového testu abnormálne alebo ak máte vysoké riziko, že budete mať dieťa s genetickým ochorením (napr. máte viac ako 35 rokov, máte rodinnú anamnézu), lekár vám môže odporučiť diagnostický test na potvrdenie ochorenia.
Tieto testy sú veľmi presné, pretože odoberajú vzorku vlastných buniek dieťaťa. Nie sú však také jednoduché ako skríningové testy. Považujú sa za „invazívne“ testy.Existuje veľmi malé (0,1 % – 0,5 %) riziko potratu.
Existujú dva hlavné typy diagnostických testov:
1. Amniocentéza: Zvyčajne sa vykonáva medzi 16. a 20. týždňom tehotenstva . Pri tomto teste lekár pod vedením skenera zavedie veľmi tenkú ihlu cez brušnú dutinu do maternice a odoberie malé množstvo plodovej vody, ktorá obklopuje dieťa. Táto tekutina obsahuje bunky dieťaťa.
2. Odber choriových klkov (CVS): Zvyčajne sa vykonáva o niečo skôr, medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva . Pri tomto zákroku sa ihla zavedie cez brucho alebo vagínu a z placenty sa odoberie veľmi malý kúsok tkaniva. Bunky v placente sú geneticky identické s bunkami dieťaťa.
Odoslaním týchto vzoriek na vyšetrenie do laboratória sa dá s istotou určiť, či má dieťa nejaké chromozómové abnormality.
Je potrebné absolvovať tieto testy? Pre koho sú najdôležitejšie?
Nie, nie je povinné absolvovať tieto testy. Je to úplne osobné rozhodnutie pre vás a vašu rodinu. Predtým, ako sa rozhodnete, musíte premýšľať o svojich presvedčeniach, hodnotách a plánoch do budúcnosti.
Niektorí rodičia sa radi dozvedia o zdravotnom stave svojho dieťaťa ešte pred narodením. Takto majú čas plánovať dopredu, dozvedieť sa o ňom a psychicky sa pripraviť na špeciálnu starostlivosť a lekársku liečbu, ktorú bude dieťa potrebovať.
Výsledky môžu byť niekedy veľmi sklamaním a niektorí rodičia sú nútení robiť veľmi ťažké rozhodnutia, napríklad či v tehotenstve pokračovať alebo nie.
Týmto testom sa zvyčajne venuje väčšia pozornosť v nasledujúcich situáciách:
- Ak bol predchádzajúci výsledok skríningového testu „vysoké riziko“.
- Ak má niekto vo vašej rodine alebo rodine vášho manžela genetické ochorenie.
- Ak má matka viac ako 35 rokov (pretože riziko niektorých genetických ochorení sa s vekom zvyšuje).
- Ak ste v minulosti mali potraty alebo mŕtvo narodené deti.
Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi
Predtým, ako sa v tejto veci rozhodnete, položte svojmu lekárovi všetky otázky, ktoré máte na mysli, a ujasnite si ich. Nič si nepamätajte.
- „Vzhľadom na môj vek a anamnézu, aké skríningové testy sú pre mňa najlepšie?“
- „Ak je výsledok skríningového testu abnormálny, čo budeme robiť ďalej?“
- „Aké sú riziká pre dieťa alebo pre mňa, ak podstúpim diagnostický test?“
- „Aká je pravdepodobnosť falošne pozitívnych výsledkov v týchto testoch?“
- "Ako dlho trvá, kým sa dostavia výsledky?"
- „Môže test ako NIPT určiť aj pohlavie dieťaťa?“ (Áno, NIPT test a prípadne aj Anomaly Scan môžu tiež určiť pohlavie dieťaťa.)
Posolstvo na odnesenie domov
- Prenatálne genetické testovanie je typ testovania, ktoré sa vykonáva počas tehotenstva na kontrolu genetických ochorení a vykonáva sa iba v prípade potreby .
- Existujú dva hlavné typy: „skríningové“ testy iba indikujú riziko , zatiaľ čo „diagnostické“ testy potvrdzujú daný stav.
- Skríningové testy (krvné testy, ultrazvuky) nepredstavujú žiadne riziko pre matku ani dieťa. Diagnostické testy (amniocentéza, CVS) nesú veľmi malé riziko potratu.
- Či sa týmto testom podrobíte alebo nie, je úplne na vás a vašej rodine. Na túto otázku neexistuje „správna“ alebo „nesprávna“ odpoveď.
- Otvorene a úprimne sa porozprávajte so svojím lekárom o akýchkoľvek otázkach, obavách alebo pochybnostiach, ktoré môžete mať. Poskytne vám najlepšie možné usmernenie.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár